Casgevy获英国批准治疗镰状细胞病，首款基因编辑注射剂上市
在CRISPR领域和镰状细胞病(SCD)领域具有里程碑意义的公告中，英国当局批准了Casgevy，这是一种CRISPR-Cas9疗法，以前称为exa-cel，由Vertex Pharmaceuticals和CRISPR Therapeutics开发。 美国食品和药物管理局(FDA)预计将在未来三周内跟进，决定日期为12月8日。蓝鸟生物相关的SCD治疗的进一步决定将在当月晚些时候公布。英国药品和保健产品监管机构宣布了这一批准。 CRISPR的先驱、科学家和评论员在社交媒体平台上表达了他们对这一消息的喜悦。 CRISPR Therapeutics的首席执行官Sam Kulkarni博士称这是“重要的一天”，并表示他“为团队、研究人员和参与试验的患者感到骄傲”。也为病人感到兴奋。”由诺贝尔奖得主Emmanuelle Charpentier共同创立的CRISPR Therapeutics公司启动了SCD CRISPR疗法，最终......阅读全文
－Cell－Stem－Cell：对干细胞进行基因编辑很安全
对干细胞进行基因编辑，是近年来出现的新兴技术。这种技术有着巨大的医疗潜力，但它们的安全性也引起了许多人的担忧。人们担心基因编辑会降低干细胞的稳定性，使它们更容易突变。本期Cell Stem Cell杂志上发表的三篇文章告诉我们，这样的顾虑其实是没有必要的。 美国Salk研究所、中科院生物物理研
诺华crizanlizumab获FDA突破性疗法认定－用于镰状细胞疾病
诺华1月8日宣布，单克隆抗体候选药物crizanlizumab（SEG101）近日获得FDA突破性疗法认定资格，用于预防所有镰状细胞疾病（SCD）基因型患者的血管闭塞性危象（VOCs）。图片来源于网络 镰状细胞疾病是一种遗传性血红蛋白分子功能紊乱疾患，当血红蛋白分子暴露在各种环境中，红细胞血红
镰状细胞贫血症的基因治疗，奇迹还是炒作？
对Alexandria来说，镰状细胞贫血症（sickle cell disease）是她一直无法摆脱的痛苦。这种痛苦就像“锤子在敲打你”。不过，她并非一个人在战斗。在美国，超过七万人身上带有异常的镰状细胞。 血红蛋白由两个α亚基和两个β亚基组成。在镰状细胞贫血症中，突变影响了β-珠蛋白，造成了
科学家改进基因编辑技术CRISPR－有望加速细胞基因组编辑
CRISPR作为一种强大的基因编辑工具，其能够帮助科学家们以惊人的精确度对DNA进行修剪，但追踪这些改变对基因功能的影响常常比较耗时，研究人员当前仅能一次对一种编辑进行分析，而这个过程需要花费数周时间。图片来源：www.phys.org 近日，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上
华人顶尖基因编辑科学家张锋获得美国科技最高奖
近日，一则重磅消息在科学界引起轰动。2025 年 1 月 3 日，美国总统拜登宣布的美国国家技术与创新奖章获得者名单中，出现了中国出生的美籍生物学家张锋的名字。据悉，美国国家科学奖章创立于 1959 年，国家技术与创新奖章首次颁发于 1985 年，二者皆是美国技术成就的至高荣誉。此次张锋获奖，源
2023获批数创新高，明年这9款疗法可能获批－|－细胞和基因疗法年度盘点
美国FDA曾在几年前预计，到2025年，每年将批准10-20款细胞和基因疗法。随着这一领域在全球范围内的迅猛发展，今年批准的细胞和基因疗法再创新高，不仅朝着这一目标大步迈进，也为全球病患带来了更多创新疗法。 今天的这篇文章中，药明康德内容团队将和各位读者朋友们分享今年细胞和基因疗法领域的一些趋
日本与英国将联合开展“基因组编辑”基础研究
日英两国政府间医疗研究机构将合作开展“基因组编辑”的基础研究，它是一项能自由改变生物基因的新技术。基因组编辑有望治疗先天性疑难疾病，英国在该领域处于领先地位，日英合作将共享最新的研究数据，提高研究能力。 日本医疗研究开发机构（AMED）将与英国国立卫生研究院（NIHR）、英国医学研
基因组编辑为罕见病带来希望
对于患有重症联合免疫缺陷（SCID）的婴幼儿来说，一个简单的感冒或耳部感染都可能是致命的。他们出生时就具有一个不完整的免疫系统，也被称为“泡泡男孩”或“泡泡宝宝”，即使很最温和的细菌他们也不能抵御。他们通常生活在无菌的、孤立的环境以避免感染，即便这样，大多数患者都不会活过一年或两年。这
用基因编辑治疗艾滋病再获突破
最近，美国天普大学Lewis Katz医学院的科学家们，设计了一种专门的基因编辑系统，为最终治愈HIV（可导致艾滋病）感染者，铺平了道路。在本月发表于Nature子刊《Scientific Reports》杂志上的一项研究中，研究人员表明，他们可以有效和安全地从培养的人类细胞DNA中消除HIV-
基因编辑技术帮助治疗“母系”遗传病
你也许遗传了你妈妈美丽的眼神，但同时她也给了你线粒体的DNA突变，所谓母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过两种技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，从而使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的"线粒体置换技术"-该技术会导致"三亲"型的胚胎。 尽管研究人员没有在人
镰状细胞病新药！诺华P选择素抑制剂crizanlizumab
瑞士制药巨头诺华（Novartis）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理crizanlizumab（SEG101）预防镰状细胞病（SCD）患者血管阻塞性危象（VOC）的生物制品许可申请（BLA），并授予了优先审查，其审查周期将由标准的10个月缩短至6个月。之前，FDA已授予crizan
碱基编辑技术治疗镰刀细胞贫血病
镰状细胞病是一种常染色体隐性遗传病，由 HBB 突变引起，通常编码成人 β-珠蛋白（βA）。尽管同种异体造血干细胞 (HSC) 移植可以治愈 SCD，但通常无法获得最佳匹配的供体，并且该手术可能导致移植排斥或移植物抗宿主病。 2021年6月2日，博德研究所David R. Liu（刘如谦）等团
镰状细胞贫血的基本介绍
镰刀型细胞贫血病又称镰刀状细胞型贫血、镰状细胞贫血，是一种遗传性血红蛋白病 [1] ，因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红蛋白。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。主要通过输血、药物治疗等方法进行治疗。纯合
镰状细胞贫血的病因分析
本病为遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S（HbS），取代了正常血红蛋白（HbA），氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。
镰状细胞贫血肾病的症状
1．镰状细胞贫血 婴儿出生4～6个月后贫血症状逐渐出现。儿童有消瘦、生长发育迟缓等表现，易发生感染。 (1)慢性溶血性贫血：患者均有不同程度的溶血性贫血表现。 (2)血管闭塞危象：为本病的突出表现，主要表现为疼痛及器官损害。常出现躯干及四肢剧烈疼痛，若内脏及脑血管梗死则出现相应症状和体征。诱
Science：治疗镰状细胞疾病有戏！
在一项新的研究中，来自美国费城儿童医院、宾夕法尼亚大学和宾夕法尼亚州立大学的研究人员鉴定出一种调节红细胞中的血红蛋白产生的关键蛋白，从而为在未来开发出治疗镰状细胞疾病（sickle cell disease, SCD）的创新性药物提供了一种潜在的靶标。在体外培养的人体细胞中进行的实验表明阻断这种
镰状细胞贫血肾病的病因
由于口珠蛋白第六位氨基酸(即谷氨酸)被缬氨酸替代，在低氧和低pH条件下，异常血红蛋白相互聚集，使红细胞变形能力明显降低，变成镰刀状，在通过组织毛细血管网时易发生损伤，损伤的红细胞在肝、脾等处被破坏而发生血管外溶血，也可在血管中被破坏，发生血管内溶血。此外，由于镰状红细胞不易变形通过微循环而导致血
镰状细胞性肾病的概述
镰状细胞性肾病（sickle cell nephropathy）是镰状红细胞病（由异常血红蛋白引起的血红蛋白病）引发的肾损害，由血红蛋白的β珠蛋白链亚单位异常基因遗传所致。镰状细胞性肾病无传染性，患病比例为0.05%，易引发骨髓炎、慢性肾功能衰竭、急性肾功能衰竭等并发症。
《细胞》：借助基因研究糖尿病新疗法获进展
德国马克斯·普朗克协会8月6日发表公报说，该协会生物物理化学研究所研究人员通过激活患糖尿病老鼠胰腺细胞的一种基因，使一些胰腺细胞转化为能分泌胰岛素的细胞。这一成果为糖尿病治疗研究带来了新思路。 胰腺贝塔细胞具有分泌胰岛素并以此降血糖的功能，而胰高血糖素的作用与胰岛素相反，能使血糖升高，两者
基因编辑技术可以编辑所有基因吗
即便当前不能，以后会能的。基因编辑技术指能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。在过去几年中, 以ZFN (zinc-finger nucleases)和TALEN (transcription activator-like effector nucleases)为代表
2023年FDA批准的新药
2023年，美国FDA药品评价与研究中心（CDER）共批准了55款新药，包括38款新分子实体和17款生物制品。新分子实体中，小分子居多，占比约达55%（30款），其余包括多肽与核酸类；生物制品中，71%为抗体类（8款单抗、4款双抗），其余为酶替代疗法。 FDA生物制品评价和研究中心（CBER）
基因编辑技术将癌细胞变身为健康细胞
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507993.shtm 转化的肿瘤细胞失去了所有癌症特征，类似于正常肌肉细胞。图片来源：冷泉港实验室 科技日报记者 刘霞 美国冷泉港实验室科学家在一项新研究中，使用CRISPR基因
基因编辑胰岛细胞移植通过功能验证
瑞典乌普萨拉大学研究团队在6日出版的《新英格兰医学杂志》发表成果称，全球首例由CRISPR-Cas基因编辑技术获得的供体胰岛β细胞，在未使用免疫抑制剂的情况下，在Ⅰ型糖尿病患者体内成功存活，并发挥功能长达12周。这项技术为根治Ⅰ型糖尿病带来曙光。Ⅰ型糖尿病是免疫系统错误攻击胰岛β细胞导致的疾病。现有
基因编辑细胞治疗大鼠心力衰竭
据英国《新科学家》杂志网站20日报道，美国科学家利用CRISPR编辑的人类心脏细胞注射到罹患慢性心力衰竭的大鼠体内，结果表明，这一方法能使更多大鼠存活，并延长其运动时间，相关技术的人体试验可能在2025年开始。研究论文已经提交生物预印本网站。慢性心力衰竭，即心脏无法有效地将血液泵送到全身。对大多数人
瘤内基因编辑增效ACT疗法研究获进展
过继T细胞转移（adoptive T-cell transfer，ACT）疗法是颇具前景的肿瘤免疫疗法，但对实体瘤效果欠佳，亟需通过学科交叉来发展针对实体瘤增效的新理念和新技术。近日，中国科学院过程工程研究所生化工程国家重点实验室研究员魏炜团队与浙江大学药学院教授平渊团队交叉合作，通过非侵入手段
华大基因合作项目获英国基金资助
日前华大基因宣布，英国伯明翰大学、华大基因及其开放式大数据期刊《GigaScience》，将合作开发大规模环境代谢组学数据分析软件平台，从而为特定环境中生物体的健康情况提供有价值的信息。这项合作已获得英国自然环境研究委员会的基金资助。 据了解，代谢组学主要包括对生物体内小分子(代谢产物)进
《科学》前瞻2023年头条科学故事
律回春渐，新元肇启！2022年，诸多科技突破和创新在科技史上书写下浓墨重彩的篇章，给人们带来惊喜的同时也扩充着人类认知的边界。展望2023年，哪些科技进展值得期待？美国《科学》杂志网站在近日的报道中指出，使新冠疫情可控、弥补气候变化造成的经济损失等有望占据2023年报纸的头条。新冠研究继续推进研究人
药明康德年度盘点之基因疗法
2017年是不平凡的一年。昨日，我们选择“中国”作为药明康德年度关键词，共庆这个中国医药自信走向世界的时代。今天，药明康德微信团队选择“基因疗法”作为我们的年度盘点对象，以记录这一重磅临床突破在今年为人们带来的惊喜。图片来源于网络 三款基因疗法获批 今年8月，医药行业迎来里程碑——由诺华（N
药明康德年度盘点：基因疗法
2017年是不平凡的一年。昨日，我们选择“中国”作为药明康德年度关键词，共庆这个中国医药自信走向世界的时代。今天，药明康德微信团队选择“基因疗法”作为我们的年度盘点对象，以记录这一重磅临床突破在今年为人们带来的惊喜。 三款基因疗法获批 今年8月，医药行业迎来里程碑——由诺华（Novartis
镰状细胞病创新药！2024年销售或达$20亿！
Global Blood Therapeutics（GBT）公司近日，美国食品和药物管理局（FDA）已受理其提交的一份新药申请（NDA），该NDA寻求加速批准voxelotor用于镰状细胞病（SCD）的治疗。voxelotor是一种每日口服一次的药物，如果获批，将成为首个靶向血红蛋白聚合的药物，