上海药物所等发现抑制YTHDF1可缓解脆性X染色体综合症
脆性X染色体综合症（Fragile X syndrome，FXS）是常见的遗传性智力障碍疾病。FXS的病因主要是编码脆性X染色体智力低下蛋白（FMRP）的FMR1基因5’端非翻译区CGG重复片段的增多，导致FMR1基因沉默。FXS的重要特征之一是大脑中非正常活跃的mRNA翻译。FMRP通常被认为是mRNA翻译的抑制因子。亦有研究报道，FMRP可能在FMRP缺陷神经元中，通过结合mRNA的编码序列（CDS）并阻碍核糖体在mRNA上的移动，从而增强其靶mRNA的翻译。FMRP对其靶mRNA翻译相互矛盾的调控提示，其在mRNA翻译调控中的作用可能涉及多条调控途径。其中，一些途径可能在FXS的病理中起到更重要的作用，但仍需进一步探索。 11月9日，中国科学院上海药物研究所研究员罗成与美国芝加哥大学教授何川基于前期合作研究的基础，并与美国埃默里大学教授金鹏合作，在《分子细胞》（Molecular Cell）上，发表了题为FMRP p......阅读全文
关于脆性x染色体综合征的治疗和预防
治疗 本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋
细胞质对X染色体上基因的调节作用
哺乳动物性染色体♀XX，♂XY。X染色体上含有很多与性别无关的伴性基因。按理说，这样的基因♀性有两套，♂性只有1套，♀性基因产物也应是♂性基因产物地倍，可事实上并不是这样，二者产物基本相等。因为♀性的两个X染色体，在间期核中表现“异固缩现象”，即属于异染色质，染色深，处于失活状态。至于哪个细胞中哪条
关于脆性x染色体综合征的发病机制介绍
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍
首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有
研究确定老年女性X染色体丢失的遗传预测因子
研究人员已经确定了遗传变异，这些变异可以预测随着年龄的增长，女性两条X染色体的一个拷贝的丢失，这种现象被称为X染色体的马赛克丢失，或mLOX。这些遗传变异可能在促进异常血细胞（只有一个 X 染色体拷贝）繁殖方面发挥作用，这可能导致多种健康状况，包括癌症。这项研究由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所
脆性x染色体综合征的检查诊断相关介绍
对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。 染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。 一般的内
自身免疫性疾病与X染色体基因重新激活有关
一项针对小鼠的研究表明，雌性哺乳动物患狼疮等自身免疫性疾病的风险更高，因为随着年龄的增长，X染色体失活的基因又会被重新激活。相关论文近日发表于《科学进展》。在雌性哺乳动物中，X染色体的其中一个副本上的基因通常是失活的。图片来源：vchal/Shutterstock法国巴黎城市大学的Céline Mo
Nat－Genet：为何癌症偏爱男性？是X染色体拯救了她们
为何男性比女性更容易患癌？这是个古老的难题。在一项新研究中，波士顿的科学家给出了遗传学解释。相关结果于11月21日发表在Nature Genetics杂志。研究人员揭示，女性细胞中携带有一些能保护基因的额外拷贝，这些拷贝可以防御细胞生长失控。 “男性比女性患癌风险高出20%” “几乎每一种癌
中科院成都生物所发现棘腹蛙X染色体重排
性染色体进化理论认为，基因的重组抑制引起性染色体的分化，其后Y或W将积累性别相关基因，同时丢失与性别发育无关的基因，导致异配的Y或W染色体走向退化，并最终发生形态上的改变。反之，同配性别的X或Z染色体则因为重组而保持原来的形态。在自然种群中，X或Z染色体的形态改变十分罕见。 中国科学院成都生物
女性寿命比男性更长－可能因为拥有两条X染色体
据国外媒体报道，科学家最新一项研究表明，女性寿命比男性更长，这是因为她们非常幸运，拥有两条X染色体。 据称，女性比男性长寿是由于女性免疫系统更强，而且她们吸烟、喝酒和打架的倾向性行为更少。而且，她们与自然界其它物种相比，也是寿命较长的，目前研究人员认为她们的染色体对于长寿非常重要。 女性拥
试管婴儿男多女少－是X染色体惹的祸？
一直以来，人们都在为越变越短的Y染色体操心，认为基因的不断丢失会最终导致男性“消失”在这个世界上。但研究证明，这种操心有点儿杞人忧天，Y染色体的基因丢失只出现在生命演化的早期，近2500万年以来，Y染色体都稳定得很。 虽然暂时不用担心Y染色体，但这次X染色体又出了问题。日前发表在美国《国家科学
人类染色体的X染色质的相关内容
1949年巴氏(Barr)等人在雌猫的神经元细胞核中发现一种浓缩小体，在雄猫中则见不到这一结构。以后将这一小体称为Barr小体或性染色质。进一步研究表明：①其它哺乳动物(包括人类)也同样有这种显示性别差异的结构；②性染色质不只存在于神经元细胞中，在其它细胞中也可见到。例如，人类女性口腔粘膜细胞核
红斑狼疮为何在女性中更常见，X染色体提供新答案
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517240.shtm 覆盖某些X染色体副本（人工着色）的蛋白质-RNA复合物导致自身免疫性疾病患病率偏向女性。图片来源：伦纳特·尼尔森/科学图片库为什么女性比男性更容易患红斑狼疮等自身免疫性疾病？
红斑狼疮为何在女性中更常见，X染色体提供新答案
覆盖某些X染色体副本（人工着色）的蛋白质-RNA复合物导致自身免疫性疾病患病率偏向女性。图片来源：伦纳特·尼尔森/科学图片库 为什么女性比男性更容易患红斑狼疮等自身免疫性疾病？对这种差异的新解释已经出现：通常在女性一半的X染色体上发现的分子涂层可能会引起不必要的免疫反应。该研究发表在新一期《细
破解多年谜团：X染色体失活，试管婴儿男孩多于女孩
通过体外受精生育的后代中男孩往往比女孩多，这有科学依据吗？日前，中国农业大学田见晖教授引领的研究发现该现象与X染色体失活有关，体外受精过程雌性胚胎中的一个X染色体沉默是导致体外受精小鼠性别比例失调的原因，此外该团队还揭示了通过改变胚胎植入前IVF胚胎的生长环境可逆转这种性别失调，相关
华人院士首次发现一种沉默失活X染色体基因的重要蛋白
麻省总医院MGH的研究人员发现了一种结构蛋白在沉默失活X染色体中的重要作用。这一研究成果公布在Cell杂志上。 这项研究由麻省总医院，霍华德休斯医学研究所分子生物学系遗传学及病理学教授李纯慧（Lee, Jeannie T.）领导完成。李教授研究组研究方向为探讨癌症基因和后天环境的关系。图片来源
Nature－Genetics|颉伟/王海峰团队等揭示X染色体失活及其调控机制
在哺乳动物中，雌性（XX）与雄性（XY）细胞具有性染色体二态性。为了平衡基因表达水平，在胚胎发育早期，雌性细胞内一条X染色体会发生转录失活（X chromosome inactivation，XCI）。X染色体失活异常，会引起严重的胚胎发育缺陷，多种人类智力缺陷疾病，甚至胚胎死亡。 因此，研究
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
新靶向药物可有效治疗脆性X染色体综合征可能治疗自闭症
研究发现药物能治疗脆性X染色体综合征的社会退缩和挑战性的行为美国加州大学戴维斯分校 MIND 研究所和芝加哥Rush大学医学中心的科研人员的一项研究发现，一种针对脆性X染色体综合征核心症状的处于研究阶段的化合物可以有效解决该病的社会退缩以及特有的挑战性行为，这让它成为了针对脆性X染色体综合
Cell亮点－|－XIST介导的X染色体失活参与调控免疫的两性差异
众所周知，女性比男性多出一条X染色体。为平衡两性中X染色体基因表达水平，雌性哺乳动物进化出一套独特的表观遗传系统来失活其中一条X染色体：这个失活过程发生在早期胚胎发育， 由一个长链非编码RNA（lncRNA） XIST 有序募集各类蛋白覆盖并抑制整条X染色体的基因表达。近几十年的研究集中于X
人类科学的又一大步：纳米技术完全测序人类X染色体
人类基因组计划启动于1990年，如今已匆匆过去30年光景。从2000年人类基因组草图宣告完成后的二十年间，人类参考基因组不断更新迭代。即便如此，其中依然存在数以百计的空缺，尚无一条染色体被真正完成 [1]。 如今，科学家首次完成了一条 “从头到尾” 真正完整的人类染色体测序。7月14日，《自然
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
关于检测染色体和染色体组畸变—染色体畸变试验的基本介绍
染色体畸变试验是检测化学物质影响染色体数量和结构的基本方法。在化学物质安全性评价中常选体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验等检测化学物质对染色体的影响。为了准确观察诱发的畸变频数，本试验收获细胞的时间应尽量提前至大多数细胞处于染毒后第1次有丝分裂时(Tucker，1996)。对于染色
染色体臂内倒位
中文名称臂内倒位英文名称paracentric inversion定 义发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
等臂染色体
有的具有一个着丝粒，有的具有两个着丝粒。在减数分裂中会发生两臂间的联会，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在体细胞分裂中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着丝粒的则是不稳定的。一般认为，具一个着丝粒的等臂染色体的形成经过三个阶段
染色体联合
中文名称染色体联合英文名称chromosome association定 义减数分裂时同源染色体间的相互吸引及配对的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒 低渗溶
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒低渗溶液醋酸
平衡染色体
中文名称平衡染色体英文名称balance chromosome定 义平衡易位中两个非同源染色体各发生断裂后，互相交换其片段。产生的染色体大多保留了原有基因总数，对基因表达和个体发育一般无严重影响，故称平衡染色体。是由姐妹染色单体交换形成的。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）