FDA成立基因代谢性疾病和潜在治疗方法咨询委员会
美国食品和药物管理局（FDA）于周二宣布，正在成立一个新的咨询委员会，将讨论和评估潜在的治疗方法，用于干扰人体代谢的基因代谢性疾病。根据监管机构的公告，新的咨询小组将被称为基因代谢性疾病咨询委员会，将在被召唤时提供“独立的、专业的建议”，以及有关该治疗领域中的产品所针对的适应症的“技术、科学和政策问题”的建议。该咨询委员会的职责范围将涵盖罕见疾病和医学遗传学部门下诊断、预防或治疗基因代谢性疾病的产品。FDA药物评估与研究中心的罕见疾病、儿科、泌尿学和生殖医学办公室主任珍妮特·梅纳德在一份声明中表示，针对基因代谢性疾病的药物开发“具有独特而复杂的挑战”。“这个新的咨询委员会将为与代谢遗传学领域的技术和科学专家进行的专业和多样化的复杂问题讨论提供一个论坛，”梅纳德说。基因代谢性疾病咨询委员会将有九名投票成员，包括主席和各种领域的代谢遗传学、小人群试验设计、代谢错误管理、流行病学或统计学、儿科、翻译科学和其他相关领域的专家。该咨询委员......阅读全文
感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒
感染性疾病基因诊断进展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ P
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
揭开基因检测的面纱：预测疾病－伦理困境
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
营养所在人类代谢相关疾病离子组学研究方面取得新进展
近日，PLoS ONE在线发表了中科院上海生命科学研究院营养所王福俤研究组、林旭研究组及中科院系统生物学重点实验室李亦学研究组在代谢相关疾病离子组学方面的合作研究成果。 生物体内的离子（包括金属、类金属和非金属）含量及分布具有重要的生理学意义并逐渐成为生命科学的研究热点，离子组
－阿斯利康与KI联合成立心血管代谢疾病研究中心
阿斯利康(AstraZeneca)7 月1日宣布，与世界顶尖学术机构——瑞典卡罗林斯卡医学院(Karolinska Institutet，KI)达成了有史以来最大规模合作，双方将联手成立一个心血管和代谢疾病研究中心——卡罗林斯卡/阿斯利康综合心血管代谢中心(Karolinska Inst
营养所内毒素与肥胖相关代谢性疾病研究取得新进展
营养所有关内毒素（结合蛋白）与肥胖相关代谢性疾病的研究取得新进展 近日，Diabetes Care杂志发表了中科院上海生科院营养科学研究所林旭研究员研究团队有关人体内毒素（脂多糖）结合蛋白（LBP）水平与代谢综合征和2型糖尿病患病风险研究的最新发现。 大量的研究表明，慢
Sci－adv：科学家用新技术监控体内物质代谢－揭示疾病发展
耶鲁大学等单位的研究人员已经开发出了一种新的成像技术用于准确捕捉关于代谢物的详细信息，而代谢物在很多疾病中扮演着关键角色。研究人员表示这种新型简易的技术利用了现有技术，可以被用于评估抗癌药物及其他药物的疗效。图片来源： Science Advances 这种新技术叫做氘代谢成像（deuteri
还在纠结于单个代谢物？原来是它们共同引起疾病的！
在一项发表于eBioMedicine的前期研究中，澳大利亚新南威尔士州韦斯特米德儿童医院生物化学系Sushil Bandodkar及其同事通过LC-MS/MS，开发并验证一组用于神经炎症性疾病诊断的炎性生物标志物。这与阿尔茨海默病目前的研究路线相似，有效丰富了以临床结果评估(COA)为基础的神经
质谱分析在遗传代谢性疾病临床检验诊断中的应用
自1902年英国Garrod教授发现尿黑酸尿症以来, 先天性代谢性疾病逐渐被认知。目前, 全世界已发现了500余种先天性代谢疾病。这些疾病的整体发病人数虽多, 但是每一种疾病的发病率相对较低, 其临床表现缺乏特异性, 导致临床诊断依赖于特殊实验室的检查数据。根据这类疾病的发病机制(由于体内生
中法营养、肠道菌群与代谢性疾病学术研讨会召开
由中国科学院营养与代谢重点实验室主办的“中法营养、肠道菌群与代谢性疾病学术研讨会” （Mini-Symposium on Nutrition, Gut Microbiota and Metabolic Disorders）于9月21日在上海召开。会议由重点实验室主任林旭研究员主持。 围绕中
营养所在脂肪酸与代谢性疾病的系列研究中取得进展
最近，营养及脂质研究领域的国际杂志《美国临床营养学》(American Journal of Clinical Nutrition)和《脂质研究》(Journal of Lipid Research)分别刊登了中科院上海生科院营养科学研究所林旭研究组利用其建立的亚洲最大的红细胞膜脂肪酸数
美国最贵药物（2023年）TOP－10，第一名350万/剂
基因疗法自诞生以来，由于有一次性治愈疾病的潜力，长期以来受到全球关注，在为罕见病患者群体带去治愈希望的同时，也不断刷新着“全球最贵药物”的纪录。2022年美国食品药品监督管理局（FDA）批准的基因疗法数量高达4款，其中3款为罕见疾病疗法。 从蓝鸟生物280万美元/剂地中海贫血疗法 Zynteg
基因疗法有望治疗因HBB基因突变导致的多项血液疾病
镰刀细胞贫血症（sickle cell anemia）和β-地中海贫血（β-thalassemia）都是由于编码成人血红蛋白β亚基的HBB基因上出现突变而导致的遗传性贫血症。这些疾病患者可能终生需要接受输血或者其它疗法的治疗。已有研究表明，在成人中重新表达胎儿血红蛋白可以起到缓解贫血症状的作用。
首获FDA认证基因检测23andMe,－检出已知乳腺癌基因3种突变
想必你或有耳闻基因检测 —— 通过手持唾液采样器，按照提示采集自己的唾液，回寄唾液，等待对方提取DNA进行检测，生成报告来分析你自己，从祖源分析、运动基因、营养代谢到遗传性疾病等。 事实上，时间倒退至三年前，这样的一整套服务都是被严格控制，甚至，FDA曾一度要求提供这类DNA检测工具的公司停止
专家回应：FDA的确给中国转基因水稻发放了通行证
1月22日，科技日报头版刊发了《墙内开花墙外香 我国转基因抗虫水稻获美国食用许可》，引发广泛反响。图片来源网络 针对网友提出“美国食品药品监督管理局（FDA）对‘华恢1号’水稻完成的是相关咨询服务，而不是批准许可”的质疑，23日，科技日报记者进一步采访了“华恢1号”水稻研发团队和业内相关专家。
基因检测产品获FDA突破性设备认定，评估药物成瘾风险
位于美国加州的AutoGenomics公司近日宣布，其INFINITI?神经反应面板（Neural Response Panel）已被美国FDA授予“突破性设备（Breakthrough Device）”认定。INFINITI?神经反应面板是一种定性的体外诊断测试技术，用于鉴定可能存有阿片依赖风
MeiraGTx公司基因疗法获FDA授予孤儿药和儿科罕见病地位
8月27日，总部位于纽约的生物技术公司MeiraGTx宣布美国食品和药物管理局（FDA）孤儿产品开发和儿科治疗办公室已授予AAV-CNGA3罕见儿科疾病地位，用于治疗由CNGA3基因突变引起的色盲症（ACHM）患者。 AAV-CNGA3是一种基因疗法，用于恢复眼细胞的锥形功能，通过视网膜下注射
FDA发起一项关于转基因食品的新教育计划
2020年3月4日，美国食品药品监督管理局（FDA）发布消息，该局发起了一项名为“Feed Your Mind”的新教育计划，以帮助消费者更好地了解转基因食品。 “Feed Your Mind”计划由美国农业部（USDA）与美国环保署（EPA）共同制定，旨在为消费者提供基于科学的教育信息，让消
卫计委解读：药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南
近年来，随着人类基因组学的发展，药物基因组学领域得到了迅猛发展，越来越多的药物基因组生物标记物及其检测方法相继涌现。 药物基因组学已成为指导临床个体化用药、评估严重药物不良反应发生风险、指导新药研发和评价新药的重要工具，部分上市的新药仅限于特定基因型的适应症患者。 药物体内代谢、转运及药物作
科学家发现肥胖基因称减慢新陈代谢导致肥胖
据俄罗斯《共青团真理报》网站10月25日报道,节食可以治疗肥胖，但仍然要取决于基因。 剑桥的科学家发现了一种基因，它能够降低细胞分解葡萄糖和脂肪酸的能力，从而减慢新陈代谢。 肥胖的人常抱怨说，他们的代谢系统不好，这是有根据的。该理论认为，肥胖原因在于新陈代谢缓慢，并且代谢慢持续的时间很长
叶酸代谢障碍基因检测结果高风险什么意思
没什么，只有一点参考意义，可能患该病的机率会大一点。任何人的基因都不是完美的，包含很多种致病基因，但人体的体细胞染色体数目为23对，即使某个基因有缺陷，其它正常的会来替代它的功能。所以有基因缺陷，并不会必然生病。安心生活就是了，没必要太在意。
Cell：挑战常规！延缓代谢可阻止有害的基因突变
在一项新的研究中，来自美国西北大学的研究人员发现将突变果蝇的代谢率降低50%，它们携带的很多突变的预期有害影响就从未表现出来。在通过实验测试这些果蝇的许多不同基因突变后，他们每次都发现了相同的结果。相关研究结果于2019年7月25日在线发表在Cell期刊上，论文标题为“Repressive Ge
中国科大等揭示肿瘤代谢基因调控的新机制
近日，中国科学技术大学生命科学学院高平课题组和张华凤课题组在肿瘤代谢基因调控研究领域取得新进展，相关研究成果以Menin enhances c-Myc-mediated transcription to promote cancer progression 为题，在线发表于《自然-通讯》（Nat
喝茶改变癌症和激素代谢相关基因表达，但只限女性
许多研究都表明喝茶有益健康，比如抑制癌症、延缓衰老、改善认知等等。但是，这种生活习惯如何改变我们的身体？近日，乌普萨拉大学的一项新研究给这个问题提供了新线索。研究表明，女性饮茶会导致与癌症和雌激素代谢相互作用的基因发生表观遗传变化，或许，茶正是通过这一途径对我们的身体带来益处。这一结果发表在Hu
胆红素的代谢：肝内代谢
肝内代谢：肝脏对胆红素有摄取、转化、排泄的功能。1）摄取：胆红素随血运输到肝后，在膜上与白蛋白解离，并被肝细胞摄取。肝细胞内有Y蛋白和Z蛋白的两种色素受体蛋白。Y蛋白是肝细胞主要的胆红素转运蛋白，Z蛋白对长链脂肪酸具有很强的亲和力。Y、Z蛋白与进入胞质的胆红素结合，并将它运至内质网。2）转化：肝细胞
铁代谢是如何代谢的？
（一）铁的来源1.来自食物，正常人每天从食物中吸收的铁量1.0～1.5mg、孕妇2～4mg.2.内源性铁主要来自衰老和破坏的红细胞，每天制造红细胞所需铁20～25mg.（二）铁的吸收动物食品铁吸收率高（可达20%），植物食品铁吸收率低（1%～7%）。食物中铁以三价铁为主，必须在酸性环境中或有还原剂如
上海药物所阐明代谢性疾病生化机理并发现潜在药物靶标
蛋白翻译后修饰是细胞生命活动的基本形式之一，也是细胞精细调控其诸多生理过程关键生物学通路之一，并与很多疾病的发生发展休戚相关。因此，负责蛋白翻译后修饰的调控酶成为当今新药研究领域的前沿和热点靶标。以其中蛋白激酶为例，近十年来在美国年销售额超过十亿美元的抗肿瘤药超过一半是靶向此类蛋白翻译
暨南大学研究团队在肥胖与代谢性疾病领域取得重大突破
暨南大学医学部生物医学转化研究院25日在广州举行新闻发布会对外宣布，该院尹芝南教授团队经过7年努力，在肥胖与代谢性疾病领域的研究取得重大突破：研究人员首次发现白细胞介素IL—27可以直接靶向并促进脂肪细胞棕色化和产热，通过燃烧脂质以减轻肥胖和改善2型糖尿病。 相关研究论文于11月24日在国际顶
畜禽营养代谢与中毒性疾病防控技术研究项目评优
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481876.shtm 记者6月30日从中国科学院亚热带农业生态研究所获悉，由中国工程院院士、该所首席研究员印遇龙主持的“十三五”国家重点研发计划“畜禽营养代谢与中毒性疾病防控技术研究（2016YFD0