瑞孚迪：改变千万新生命——全基因组测序在新生儿筛查中的应用
导读：这项技术可以及早发现那些可能对患儿生命产生重大影响的罕见疾病。 瑞孚迪的这项首创研究证明了全基因组测序在对看似健康的新生儿的筛查中存在重要临床价值。 中国·上海 – 2023年12月，全球新生儿筛查领域的领军企业瑞孚迪（Revvity）（NYSE: RVTY）近期的一项研究表明，基因组学技术能够为新生儿和儿童的疾病检测方式带来巨大改变 。 这项研究成果于近期发布在《美国医学会杂志》(Journal of the American Medical Association) [1]。该研究比较了两种概念不同的新生儿基因测序方法在主动筛查儿科遗传病风险上的临床意义：一种侧重于检测已确定的、具备临床可行性的病症（以靶向检测特定疾病为重点的方法）；另一种则是无偏倚地基于对 DNA 中所有已知致病区域的评估（全基因组方法）。 这是一项全球大规模的、通过临床全......阅读全文
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
快速全基因组测序让NICU的新生儿受益
美国人类遗传学协会（ASHG）2017年年会于上周在奥兰多举行。美国瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员在会上表示，全基因组测序能够快速经济地诊断新生儿重症监护室（NICU）中的一些婴儿。 瑞迪儿童基因组医学研究所是由瑞迪儿童医院成立的，它的总裁兼CEO是著名科学家Stephen Kingsmo
Revvity瑞孚迪专业洞察|“症候群”检测快速应对流行性疾病传播
为了应对日益增长的全球传染病疫情爆发的威胁，我们需要优化相关分子检测能力并建立大规模流行病疫情的防备网络。 今天，几乎没有人会说对大规模传染病疫情的威胁、或是痊后需要长期恢复完全一无所知。那么问题来了，如何充分利用当下的新兴技术，在这场与大规模流行病疫情的对抗赛中保持领先？分子诊断（molec
人工智能助力诊断儿童罕见病
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
19.5小时！快速遗传诊断的新世界纪录诞生
从基因组测序到遗传诊断，这个过程需要多久？两年前的世界纪录是26小时，如今，瑞迪儿童基因组医学研究所（Rady Children's Institute for Genomic Medicine）创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 据《圣地亚哥联合论坛报》报道，瑞迪研究所的团队在Illum
瑞孚迪：以科技之能，突破人类潜能的边界
2023年5月，新品牌Revvity的正式发布标志着生命科学与诊断领域一家伟大公司的新生。两个月后“瑞孚迪”中文品牌名的推出，表达了Revvity持续本土化、助力健康中国战略的决心。“瑞孚迪”的名称蕴含哪些深意？在生命科学、新药筛选、临床诊断方面有哪些新的趋势？瑞孚迪将为上述领域带来哪些新的产品
Revvity发布本土化品牌名“瑞孚迪”，持续深耕中国市场
中国·上海 – 2023年7月11日 – Revvity有限公司 (NYSE: RVTY) 宣布将在中国市场采用中文名称“瑞孚迪”。这是Revvity布局中国市场的重要举措之一，也进一步体现了其对中国市场的高度重视及不懈追求生命科学和诊断领域创新解决方案的决心。 Revvity集团副总裁-北亚
解码“基因组学之父”桑格：测序，测序，测序
“桑格当之无愧地被称为‘基因组学之父’，他的工作为人类读取和理解基因代码奠定了基础，彻底变革了生物学并极大促进了当今的医学发展。”、 有一天，65岁的英国生物化学家弗雷德里克·桑格(Frederick Sanger)突然停下手中的试验，转身走出实验室，宣布自己正式退休。那一年是1983
Revvity发布本土化品牌名“瑞孚迪”，持续深耕中国市场
· “瑞孚迪”蕴含了“以科技之能突破人类潜能的边界”的目标与以生命科学和诊断的创新改善人类生活的愿景 · 全新中文品牌名发布，旨在进一步拥抱中国市场，更好地服务本土客户和合作伙伴 中国·上海 – 2023年7月11日 – Revvity有限公司 (NYSE: RVTY) 宣布将在中国市场采用
美人类遗传协会给儿童基因检测8大建议
美国人类遗传协会7月2日发表报告声明，儿童和青少年的基因检测会引发道德问题，同时检测的临床试验研究会引发其他问题，针对这些问题该协会对儿童和青少年的基因检测提出了几点建议。 该报告发表在《美国人类遗传学杂志》上，报告主要对1995年《美国人类遗传学杂志》和《美国大学医学遗传学和基因组学》关于
九款新品齐发－新品牌正式亮相，瑞孚迪携手本土伙伴共同探索转化医学前沿
· 新品涵盖分子、细胞、活体等领域的自动化检测和分析等多个领域· 在中国市场的又一重要里程碑，携手更多本土伙伴，为创新研究贡献力量 中国·上海 – 2023年9月26日 – 今日，瑞孚迪（Revvity）（NYSE: RVTY）“转化医学前沿高峰论坛暨2023生命科学新品发布”活动在上海隆重
快速全基因组测序提升儿童罕见病早诊水平
罕见病通常被定义为发病率0.65‰至1‰的疾病，罕见病种类繁多，现已知约有7000多种罕见病。尽管罕见病发病率低，但由于我国人口基数巨大，我国罕见病患者总数预计超过千万人。7月17日，中国罕见病联盟指导、北京病痛挑战基金会主办的“2021第三届罕见病合作交流会”在北京举行，与会专家学者围绕“健
本土化再升级！罗氏诊断、瑞孚迪、因美纳
本土化再加码！罗氏诊断亚太仪器生产基地开业11月13日，罗氏诊断亚太仪器生产基地开业，新基地位于苏州工业园区中新星湾工业坊，将在园区开展全自动样品处理系统、体外诊断分析设备等先进诊断仪器设备的本土化制造和测试，实现诊断自动化整体解决方案的国产。 此次，罗氏诊断实现仪器设备产品的首次本土化生产，
－Science：宏基因组学测序技术
宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。 长期以来，对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua
Revvity瑞孚迪专业洞察|应对免疫肿瘤学中的耐药性：组合疗法的作用
过去十年中，免疫疗法在癌症治疗中的应用迅速增加，人们对于特定类型癌症的治疗方式也随之转变。然而，免疫疗法对于许多病人仍然是无效的，或者是病人自身对疗法产生了耐受。 Revvity瑞孚迪（前身是珀金埃尔默生命科学与诊断业务公司）生命科学研究战略负责人AmandaJones指出，在实践当中，免疫疗
新生儿测序：开启基因测序市场的新蓝海！
基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—
－新生儿测序：开启基因测序市场的新蓝海！
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在
全面解读药物基因组学基因检测技术
全面解读药物基因组学基因检测技术FDA和CFDA分别于2010和2012年将CYP2C19基因检测的重要性说明纳入氯吡格雷的药物说明书。在国内，阜外医院已完成氯吡格雷用药基因检测超过20000例，居全国单中心检测量之首。以下列出了药物基因组学涉及的主要基因及对应的个体化用药：（4） 以下为上述三大
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
全基因组测序的人工智能快速诊断技术可与时间赛跑
遗传病是新生儿的头号杀手，也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。在中国，新生儿出生缺陷的发生率约为6%，遗传病占总出生缺陷的30%。北美约有4%的新生儿患有遗传病，约15%的儿童医院住院患者患有罕见病。对于重症患者来说，时间就是生命，在治疗患有遗传病的重症儿童时，时间更是至关重要。快速的全基因组测
焕新启程，千机见证：－瑞孚迪Revvity小动物活体成像助推本土转化医学研究
①1,000+装机量、7,000+ SCI文献，IVIS 小动物活体光学成像技术推动本土医学研究和临床应用发展 ②继发布中文名“瑞孚迪”后又一重要里程碑，高度重视中国市场、始终如一承诺 ③推出多项下一代临床前成像技术，提高临床前研发效率 中国·北京 – 2023年9月12日 – 今日，瑞孚
全基因组测序的竹亚科及生物学性状的比较基因组学研究
禾本科（禾草）是被子植物最大科之一，约有12000种，是水稻、小麦、玉米等人类粮食和牲畜饲料的主要来源，也为人类提供了加工淀粉、制糖、酿酒、造纸、编织和建筑等方面的重要原料。同时，禾本科又是植物遗传学和基因组学研究的模式类群。竹亚科（竹子）是禾本科的12个亚科之一，与早熟禾亚科、稻亚科组成BOP
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
基因检测产业规模达200亿美元－华大基因拟上市
华大基因拟上市的消息，再度引发A股市场对基因检测行业的热情与兴趣。基因检测行业将带来人类健康预防与疾病治疗的革命，发展空间巨大，但现在整个行业无论是技术、服务还是政府监管均处于发展初期。 根据Illumina的测算，基因测序的市场规模有200亿美元左右。分析人士称，2015年基因测序行业将迎来
支持还是反对？美国公司在华开启新生儿全基因组测序！
一家波士顿的DNA测序公司正在为中国新生儿提供全基因组测序，这引发了人们的争议：关于新生儿的遗传信息，父母到底应该了解多少？ Veritas Genetics解释说该测试将由医生开处方进行，将对新生儿950种严重幼年或者晚年疾病风险、200个与药物反应相关的基因以及超过100个身体特征的遗传
人的一生，全基因组测序引发的4个需求
2014年年初Illumina公司推出的HiSeq X Ten 测序平台，实现了“人类基因组测序成本降低至1000美元”的设想。该测序平台测序成本为当前其他测序平台成本的20%。换句话说，Illunima公司在引领二代测序市场的发展，促使测序成本呈跳水式骤降。 全基因组测序成本随时间变化图（不
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解