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从基因组测序到遗传诊断，这个过程需要多久？两年前的世界纪录是26小时，如今，瑞迪儿童基因组医学研究所（Rady Children's Institute for Genomic Medicine）创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 据《圣地亚哥联合论坛报》报道，瑞迪研究所的团队在Illumina等有关方面的协助下，成功在19.5小时内对一个全基因组进行了测序与分析，并得出遗传诊断结果。吉尼斯在2月3日收录了这一最快遗传诊断的世界纪录。 瑞迪研究所的总裁Stephen Kingsmore博士是原先的吉尼斯世界纪录保持者，当时他所在的儿童慈善医院以26小时的记录取得了世界最快的遗传诊断结果。之后，他来到瑞迪研究所，担任总裁兼首席执行官。 报道称，通过使用Illumina公司的NovaSeq 6000测序系统及其最新的高密度流动槽，研究小组得以将原先的世界纪录再次缩短6.5小时。Illumina在大约一年前首次发布了No......阅读全文
对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。 如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传
Illumina公司从事着比谷歌和微软更“神秘”的行业:制造基因测序仪。记者就"基因测序，会不会是一把双刃剑？"等一连串基因测序的话题，提问这家全球“最聪明”的创新企业 人类基因组测序的成本真的已经降到了约1000美元了吗？完成一次测序只需要一天时间？这些听起来很神奇的事情，究竟是如何发生的？基因
分析测试百科网讯 Illumina的测序技术已经广泛用于世界各地实验室，2018年8月27日，MiSeqTMDx基因测序仪获得中国国家药品监督管理局的批准文书。这款MiSeqTMDx已获得过CE-IVD、FDA的认证，如今在中国正式迈入临床新纪元。9月16日，MiSeqTMDx基因测序仪中国上市
目前越来越多的媒体已经开始重新炒作基因检测，很多人感觉到消费和资本市场对于基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗？这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗？在这个系列里面，我会从“基因检测的瓶颈”、“基因检测的模式创新”、“你看的懂基因检测报告吗？”、“哪个行业会被基因检测颠覆
目前越来越多的媒体开始重新炒作基因检测，很多人感觉消费和资本市场对基因检测的关注度越来越高。果真是基因检测市场的春天到来了吗？这一波热潮过后，基因检测能成为必需品吗？下面我从基因检测的瓶颈、模式创新和数据解读等方面和大家探讨一下基因检测成为必需品的关键转折点。 基因检测自身的三大瓶颈影响消费市
在深圳，背靠盐田青翠的北山，有这样的一家基因测序机构，基因测序规模在全球达到最大。 它是华大基因。有人说它会是下一个华为，下一个腾讯。 它的员工平均年龄不到27岁，每个月平均却有3份学术论文登上“CNNS（即《Cell(细胞)》、《Nature（自然）》、《NEJM（新英格兰医学杂志）》、《
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗
有关线粒体DNA：线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，细胞中制造能量的结构，是细胞进行有氧呼吸的主要场所。线粒体病是遗传缺陷引起线粒体异常，致使ATP合成障碍、能量来源不足等导致的一组异质性病变，又称为线粒体细胞病。常见的线粒体疾病有Leber遗传性视神经病变（LHON）、线粒体脑
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
自DNA双螺旋结构解析开始，人们在探究健康与疾病基因组复杂性与差异性上付出巨大努力，测序通量限制和高昂成本成为人们深入分析基因组的首要障碍，2005年推出高通量测序技术初步解决了这个问题，人类基因组测序成本迅速下降，由此产生一个新名词：下一代测序(next－generation sequenci
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差异。 MAL
2012和2013年，由北京大学多个研究团队合作完成的世界首个高精度人类男性和女性个人遗传图谱相关论文相继发表于《科学》和《细胞》杂志。这一工作采用的单细胞DNA扩增技术MALBAC，与以前的技术相比,该技术将单细胞全基因组测序的精确度大幅度提高，以至于能够发现个别细胞之间的遗传差
《MIT科技评论》一年一度的评选活动又开始了。每次评选，《MIT科技评论》都会选出那些在技术或者模式上有创新，给社会的发展和进步带来巨大机会的公司。今年有14家与医疗健康相关的公司，其中一大半都涉及基因领域，由此可以看出基因领域应该是未来医疗健康产业发展的主要方向。同时，免疫治疗、微生物和深度学
在中国两部委（食品药品监督管理局、国家卫生计生委）用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。” 可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会
我是谁？我从哪里来？我将到哪儿去？这一终极哲学命题，有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案，无疑是非常重要的一种。近一段时间，有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题，一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于：基因是如何影响人类的长相、身高、
华盛顿时间1月4日，Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和Laboratory corporation of America’s speciality lab Intergrated Genetics五家领先基因检测公司共同宣布成立产前筛查联盟（CAPS）
遗传病是新生儿的头号杀手，也是五岁以下儿童死亡的主要原因之一。在中国，新生儿出生缺陷的发生率约为6%，遗传病占总出生缺陷的30%。北美约有4%的新生儿患有遗传病，约15%的儿童医院住院患者患有罕见病。对于重症患者来说，时间就是生命，在治疗患有遗传病的重症儿童时，时间更是至关重要。快速的全基因组测
著名的生物技术公司Life Technologies（纳斯达克股票代码：LIFE）3月28日宣布，在中国推出新的台式基因测序仪：Ion Proton™。借助该技术产品，只需 1000 美元即可在一天时间内完成个人全基因组测序。 这一新型测序仪采用了新一代半导体测序技术。此前推出的同样基于这
日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本，研究报告被发表在5月5日的PNAS网络先行版上。 什么是基于半导体的DNA测序? 半导体DNA测序平台是使用半导体生物传感器芯片，对DNA复制期间产生的氢离子进
“我是专程到中国来的，而且这次是带了整个的管理团队到中国来。我们的目的是为了更好地了解并且同我们本地的合作伙伴们进行沟通。”2017年3月22日在阴雨绵绵的上海，Illumina公司CEO Francis deSouza上任后首次到访中国，“如今，中国和美国应该是全球最大的两个基因市场，对于Il
2018年9月8日至9日，由苏州生物医药产业园（BioBAY）携手中国医疗器械行业协会主办的第八届中国医疗器械高峰论坛（DeviceChina2018）在苏州金鸡湖畔拉开帷幕，直击当前全球经济形势下，聚产业创新之力，论中国医疗器械企业高质量发展的未来。随着全球医疗器械行业市场需求的上升，中国医疗器械
英国计划在2017年完成10万人的基因测序工作，但筛选疾病基因需要创新的软件。 一对加利福利亚双胞胎出生后，他们的父母日益忧心：宝宝们发育缓慢，而且肌张力低。脑部扫描发现，男宝宝可能有大脑麻痹，但女宝宝却有癫痫和震颤。医生们百思不解。多种测试结果都无法确诊两个宝宝究竟出了什么问题。等到孩子们5
最新一项研究公布了针对超过100个患有广泛神经功能和发育障碍的儿童的家庭，进行基因组测序分析的大规模研究成果，这一成果公布在12月3日Science Translational Medicine.杂志上。 这项研究第一次利用基因组诊断方法直接对神经系统疾病婴儿和儿童进行分析，其中45%的家庭完
基因检测技术是近年来伴随“精准医疗”概念的提出而迅速发展起来的一门科学技术，它可以从基因组机制上阐释遗传学、发育生物学、进化生物学等学科的经典概念，在全基因组水平延伸了染色体高级构象、细胞异质性、功能模块等新概念，为精准医学开辟了应用性新领域。 近年来，随着分子水平的基因检测技术平台不断发展和
《Science》通过贺建奎的前公关助手Ryan Ferrell，追踪采访与贺建奎相关的人物，用碎片信息拼出了整个事件的大致轮廓——这位本来做测序公司的生物物理学家如何转向并让首例基因编辑婴儿横空出世？他如何起步、获得经费、与同行进行交流、同行当时的建议是什么、事后又如何评论此事？ 2017
最新一期的美国《福布斯》于2010年12月底正式出刊，本期封面文章标题为“基因测序科技突飞猛进”。文章对基因创业企业家Jonathan Rothberg和他发明的功能强大的基因测序仪器做了介绍。文章认为，这项发明可能会在医药、食品、能源，甚至消费产品上的一场革命，由此形成规模可达1000亿美元的
体外诊断(In Vitro Diagnosis，IVD)技术在现代社会中扮演着越来越重要的角色，其在疾病预防、诊断、监测以及指导治疗的全过程中，发挥着极其重要的作用，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具。目前临床上80%以上的疾病诊断都依靠体外诊断技术，也被人誉为了医生的“眼睛”。各种新技术、新方
体外诊断(In Vitro Diagnosis，IVD)技术在现代社会中扮演着越来越重要的角色，其在疾病预防、诊断、监测以及指导治疗的全过程中，发挥着极其重要的作用，是现代疾病与健康管理不可或缺的工具。目前临床上80%以上的疾病诊断都依靠体外诊断技术，也被人誉为了医生的“眼睛”。各种新技术、新方
随着高通量测序技术的引入和“大数据”处理能力的提高，现代医学正在经历巨大的变革，由传统标准化医疗模式向个体化医疗模式转变。而人类基因组计划和DNA元素百科全书计划的完成及肿瘤基因图谱的绘制，也为“量体裁药”式的个体化医疗提供了有力工具，医学领域面临新的机遇。不过，业内人士表示，尽管市场空间可观，