南京医科大学NatureGenetics发表GWAS研究新成果
来自南京医科大学的研究人员通过全基因组关联研究(GWAS)，鉴别出了中国汉族人群先天心脏畸形(congenital heart malformations，CHM)的两个全新易感位点。相关论文于5月16日在线发表在国际顶级专业期刊《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 南京医科大学公共卫生学院院长沈洪兵(Hongbing Shen)教授、南京医科大学第一附属医院的陈亦江(Yijiang Chen)教授、公共卫生学院周作民(Zuomin Zhou)教授和公共卫生学院的胡志斌(Zhibin Hu)教授为这篇论文的共同通讯作者。 先天性心脏畸形是一种最常见的先天性人类出生缺陷，是婴儿死亡的主要原因。先天心脏畸形可以分为3大类疾病：紫绀型心脏病、左心梗阻性病变和最常见的心脏间隔缺损，每类疾病的比例随地理区域存在极大的差异。 在过去的10年里，动物模型研究已经阐明了许多与早期心脏发育模式......阅读全文
Nature重要论文：揭示新癌症易感基因
由英国癌症研究院领导的一个研究小组在新研究中发现：一种称作PPM1D的基因的罕见突变与乳腺癌和卵巢癌风险增高有关联。这些突变并不遗传，新发现有可能揭示癌症形成的一种新机制。研究论文发表在12月16日的《自然》(Nature)杂志上。 研究结果表明，携带PPM1D的妇女每五人中大约就有1人会
10个新的智力障碍易感基因
研究人员首先分析了荷兰奈梅亨大学医学中心遗传检测项目中的外显子组测序结果，包括820名轻度到重度智力障碍儿童及其父母的数据，随后又分析了已发表研究中约1300个家庭（双亲和孩子）的测序数据。 从这2104个家庭中出现的2637个新生突变中，研究人员发现了10个基因出现新生功能缺失突变过表达
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
我国科学家发现白癜风易感基因
由安徽医科大学教授张学军领衔的皮肤病遗传学研究团队通过全基因组关联分析研究，发现了白癜风易感基因，并首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病。国际著名学术期刊《自然—遗传学》日前在线发表了这项成果。该成果对于揭示白癜风发病机制具有重大意义，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。
肥胖越久，心脏越易受伤
超重或肥胖的年数会“叠加”成为一个独特的风险因素，使心脏损伤更容易发生。这是约翰·霍普金斯大学的研究人员历经30多年，通过对9000多人的临床数据分析得出来的结论，相关研究成果已经发表在近期的《临床化学》杂志（Clinical Chemistry）上。 “即使在没有诸如高血压、糖尿病或肾脏疾病
进入位点
中文名称进入位点英文名称entry site定 义特指氨酰tRNA进入核糖体的部位。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
加帽位点
中文名称加帽位点英文名称cap site定 义mRNA中加帽结构的部位，该位点在前体mRNA的5'端。应用学科遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
林东昕院士Nature子刊再发GWAS研究新成果
来自中国医学科学院、复旦大学、德克萨斯大学等10多家研究机构的研究人员，通过基因组关联研究（GWAS）鉴别出了中国人群喉鳞状细胞（laryngeal squamous cell carcinoma，LSCC）的三个易感位点。相关论文发表在9月7日的《自然遗传学》（Nature Genetics）
中国科学家Nature子刊发表GWAS研究新成果
来自昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物研究所等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了中国汉族人群重型痤疮(severe acne)的两个全新易感位点。相关论文于1月7日发表在国际顶级专业期刊《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
Nat－Genet：科学家首次发现两个宫颈癌遗传易感变异位点
我国科学家运用全基因组关联分析方法，首次在汉族人群中发现两个宫颈癌遗传易感变异位点，这一成果发表在国际顶级专业期刊《自然—遗传学》上。 华中科技大学同济医院12月16日举行新闻发布会，介绍了马丁教授带领的科研团队在宫颈疾病研究领域这一阶段性成果。 宫颈癌是威胁妇女生命健康最严重的疾病
复旦、上海交大Nature－Genetics肿瘤研究新发现
来自复旦大学、上海交通大学的研究人员采用全基因组关联研究（GWAS），鉴别出了散发性垂体腺瘤（pituitary adenoma）的一些易感位点。研究结果发布在6月1日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 复旦大学的赵曜(Yao Zhao)教授和上海交通大学的师咏勇(Yo
我国科学家发现疑似抑郁易感基因
近日，我国科学家成功发现一个可能的焦虑或抑郁易感基因。相关研究成果作为封面文章日前发表在《神经科学通报》(Neuroscience Bulletin )上。 情感障碍(例如焦虑和抑郁)在全球范围内具有较高的发病率，往往给病人造成心理和生活上的诸多困扰和障碍，严重者更会表现出自杀倾向。此
武汉大学邓长生小组发现胃癌易感基因
“随机找一人提取基因，就能知道他以后是否可能患上胃癌。”武汉大学中南医院消化内科博士生导师邓长生教授团队历经10年研究，在国内率先筛查出6个与胃癌有关的易感基因。 日前，在湖北省科技厅主持的鉴定会上，来自北京、上海等地的消化界权威专家认为该研究达“国际先进水平”，该研究的相关论文被世界著名的科技文献
AJHG：龙尔平团队等运用高通量功能组学技术解析肺癌多基因易感机制
人类的基因组被视作是一本书写生命的“天书”：凭借A、T、C、G四种碱基，排列组合出无数种可能性，蕴含着人类演化与生老病死的奥秘。 自人类基因组计划起，科学家们前赴后继地开启了对人类基因组的探索，其中最核心的使命之一，是理解个体罹患疾病风险的差异，即回答：为什么有的人容易得病，而有的人不容易？
新发现：心脏畸形的新遗传因素
近日，国际著名期刊《eLife》正式发表了国家儿童医学中心（上海）、上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心傅启华教授团队和张臻研究员团队的合作研究成果“ SORBS2 is a genetic factor contributing to cardiac malformation of 4q d
nut－位点的定义
中文名称nut 位点英文名称nut site定 义噬菌体基因组中抗终止因子N蛋白的识别位点。N蛋白对nut位点的识别和随之发生的相互作用，使RNA聚合酶能忽略终止信号而持续通过终止子。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），核酸与基因（二级学科）
什么是活性位点
者一般用在大分子化学中，活性位点指的是可以发生化学反应的集团。活性位点少，发生有效碰撞的机率就少，也就是说反应比较单一，容易被控制
中外科学家联手揭示喉癌易感基因
中外专家日前通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点，其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志2014年10月第10期。 这是国际上首次通过GWAS对喉癌进行研究，其结果将推进对喉癌机制的深入研究，对喉癌的早期预警、早期诊断及分子靶向
同济大学医学院学者连发Natur及其子刊文章获全新发现
同济大学医学院，同济大学附属上海市肺科医院的戈宝学教授团队在固有免疫信号分子功能机制和转化医学研究领域开展攻关，近期连续在Nature、Nature Communications等多个期刊发表系列重要研究成果。 10月4日，戈宝学教授团队在《Nature Communications》杂志在
磷酸化位点分析实验磷酸化位点的确定
实验方法原理 磷酸化位点的确定也使用一些通用方法；磷酸化蛋白质被纯化，如果可能蛋白质要均一；磷蛋白被特异性的化学或酶反应切断、产生肽混合物，其中含有一到两个磷酸肽不同之处在干其分离磷酸肽的策略是为了确定氨基酸序列，定位肽段内磷酸化的残基。上面所述的分离方法， 2D-PP 作图、 HPLC 或 l
磷酸化位点分析实验磷酸化位点的确定
磷酸肽的化学测序 磷酸肽的质谱分析 源后衰变 用酶和化学方法去磷酸化 实验方法原理 磷酸化位点的确定也使用一
南医大解开国人“肺癌之险”的遗传密码
当前，肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种。12月27日，上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布，拟筹备成立“长三角肺科联盟”，35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌。 现实中，为什么有些人吸烟却不得肺癌，有些人不吸烟却患上了肺癌？中国人的患病机制又有哪些不同？肺癌的发病风险可以预测吗
研究揭示老年人易感新冠的原因
受新冠肺炎影响最大的人群包括老年人和既有疾病患者，包括糖尿病、高血压、肥胖症、代谢综合征、心血管疾病、慢性阻塞性肺病、哮喘等。在发表于《JCI Insight》杂志上的一项新研究中，美国布朗大学研究人员解释了为何这些群体有更高的感染风险、严重的副作用和高死亡率。 研究表明，一种名为“几丁质酶3
基因测序仪在药物易感基因上的应用
个体基因型的差异可能会使相同的药物有不同的用药结果，确定患者相应的基因型实现更精准的用药，更大程度的提高用药效果。
我国科学家发现麻风病易感基因
对麻风病的发病机理、易感个体筛查和预防具有重大意义 我国科学家采用国际最新的全基因组关联分析方法，通过对11400名麻风病患者及健康对照者的研究，发现了麻风病6个易感基因(RIPK2、NNFSF15、C13orf31、CCDC122、NOD2、LRRK2)和一个基因位点。这些易感基因不仅在汉族
德美识别出帕金森氏症的易感基因
导读：研究人员先后对两组共计5074名帕金森氏症患者和8551名健康人的DNA样本进行了调查，两组研究均证实，SNCA基因和MAPT基因发生突变与帕金森氏症有关。 德国赫蒂临床脑研究所16日宣布，德国和美国联合进行的大范围基因组相关性研究已确认，两个基因发生突变是帕金森氏症的重要致病
中老年妇女缺铁性贫血易感基因被找到
中国科学院与中国疾病预防控制中心的学者合作，发现了我国中老年妇女缺铁性贫血的易感基因。相关成果近日在线发表于遗传学领域国际知名杂志《人类分子遗传学》。 全球约有四分之一的人口患有不同程度的贫血，尤其是儿童、青少年和女性。铁作为必需微量元素，由于其缺乏引发的缺铁性贫血是最常见的贫血类型，约占
新研究揭示妊娠期脓毒症易感机制
近日，《免疫》（Immunity）以《妊娠引起的肠道菌群改变驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应》为题在线发表了南方医科大学中医药学院中西医结合证候实验室龚神海团队最新成果。他们研究揭示了妊娠降低机体内源性中药单体刺芒柄花素，驱动巨噬细胞焦亡和脓毒症炎症反应。 脓毒症系指宿主对病原体感染的免疫反应
复杂性尿路感染的易感因素介绍
(1)尿路梗阻：各种原因引起的尿路梗阻，如肾及输尿管结石、尿道狭窄、泌尿道肿瘤、前列腺肥大等均可引起尿液潴留，使细菌容易繁殖而产生感染。妊娠子宫压迫输尿管、肾下垂或肾盂积水等均可使尿液排泄不畅而致本病。 (2)泌尿系统畸形或功能异常：如肾发育不全、多囊肾、海绵肾、蹄铁肾、双肾盂或双输尿管畸形及
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上