复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华,通过创新的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),实现了检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,达成更加精准的产前和围产期管理。该研究填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白,在1月22日发表于《自然—医学》。2012年至今,无创产前检测(NIPT)已发展为一线产前筛查技术,但目前主要用于筛查染色体异常,对单基因病则束手无策。而在所有出生缺陷中,由单基因病引起的占比为7.5%~12%。团队早前临床研究发现,cfDNA综合筛查技术同时覆盖了染色体非整倍体、染色体微缺失和单基因变异这3种最主要的人类遗传变异,扩展了无创产前筛查的检测范围,同时提高了检测准确性(灵敏度100%,特异性99.3%)。为了阐明该综合筛查技术的实际临床性能,团队开始了为期一年多的前瞻性......阅读全文
Oncologica前列腺焦点基因筛查测试
总部位于英国剑桥的基因癌症和病毒检测实验室 Oncologica 推出了前列腺癌基因筛查测试,旨在识别患前列腺癌风险增加的男性。 该测试使用患者通过自我样本收集套件或在诊所收集的唾液样本分析 DNA 损伤修复基因。 该测试被送到 Oncologica 的 UKAS 认可的实验室进行基因组分析,并
宫颈癌筛查——用DNA取代涂片
一种新的针对引发宫颈癌病毒的DNA测试,其效果大大优于目前所使用的方法。一些妇科医生希望,这种方法最终能够取代目前使用的宫颈涂片检查和在贫穷国家使用的更为原始的检测方法。 科学家说,这种针对人乳头状瘤病毒的新测试不仅能挽救生命,而且30岁以上的女性还能不再进行宫颈涂片检查,取而代之每3到5年
乳腺癌筛查“过度诊断”的反思
尽管DCIS和肿瘤较小的乳腺癌的检出率增多,但是乳腺癌患者的死亡数量在下降。这种下降归因于过度诊断的现象。这种模式引发了几个重要的问题。例如,在较小肿瘤乳腺癌的进化阶段,癌症变大的几率与消退的几率是一样的吗?没有人认为具有明显可见癌症、较大癌症或有淋巴结转移的癌症可能会不经治疗就消失。因此,
DART新应用:食品和药物快速筛查
2010年12月6日,国家生物医学分析中心和华质泰科生物技术有限公司在解放军医学图书馆联合主办了DART(Direct Analysis in Real Time)新应用技术交流会。来自Ion Sence公司的总裁兼首席执行官Brian Musselman
过敏源筛查是怎么进行的
引起过敏反应的物质(抗原)称为过敏原,检测确认过敏原是诊断与治疗过敏性疾病的关键,以下是临床常用的检测方法:1.体外血清变应原特异IgE的测定: 用于Ⅰ型变态反应体外过敏原检测,常用的有美国的IVT系列试剂:用于食入性(速发相)、吸入性过敏原的检测,可检测常见的近30种过敏原。2.体外血清变应原特异
异常血红蛋白(abnormal-hemoglobin)筛查
实验概要血红蛋白是一种结合蛋白质,由血红素和珠蛋白组成。正常人所含珠蛋白的多肽链有a、b、d 、e、g和z六种。这六种肽链的基因在人体发育的不同阶段表达状况不一。正常成人红细胞中有三种血红蛋白即HbA、 HbA2 和 HbF。HbA(a2b2)是正常成人红细胞中的最主要的血红蛋白,占红细胞内血
careHPV检测降低宫颈癌筛查门槛
最近,宫颈癌快速筛检技术——careHPV检测获得了世界卫生组织认证,成为全球首个获世卫组织资格认证的HPV检测技术。 据介绍,careHPV检测由乔友林教授领导的中国医学科学院肿瘤医院肿瘤研究所宫颈癌防治研究团队,联合凯杰生物、PATH、世界卫生组织国际癌症研究署等企业和机构,在比尔及梅
医学检测商业化:从无创产前筛查到肿瘤检测
“目前无创产前筛查的市场渗透只有百分之二到三,而正常情况下,一款成熟产品的市场渗透率应当在20%~30%,这也就是说,它还有十倍的市场空间,从这个角度看,无创检测才刚刚起步。”专注于医疗健康产业投资的高特佳投资集团董事长蔡达建日前在接受《第一财经日报》记者专访时表示。 中国版“精准医疗”正在加
胃癌筛查困局有望破解:AI影像分析推动胃癌早筛智能发展
近日,浙江省肿瘤医院(中国科学院大学附属肿瘤医院)(以下简称“浙江省肿瘤医院”)胃外科胡灿分享了一个案例,AI模型从胃癌患者6个月前拍摄的CT中识别出胃癌信号,而同期的人工读片却未能发现任何异常。这一突破性发现,为胃癌早诊早治开辟了全新路径,也揭示了AI技术在早期肿瘤筛查领域的巨大潜力。 该A
筛检试验法筛查艾滋病毒的相关内容
筛检试验主要用于对供血员进行筛查,因此要求操作简便,成本低廉,而且灵敏、特异。2012年,世界上主要的筛检方法仍然是ELISA,还有少数的颗粒凝集试剂和快速ELISA试剂。ELISA有很高的灵敏度和特异性,操作简单,仅需要实验室配备酶标仪和洗板机即可应用,特别适合于试验室大规模筛检使用。 颗粒
卫计委:所有产前检测医疗机构均可开展NIPT
1、原政策NIPT试点单位取消,所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出:各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理,建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构须
卫计委:所有产前检测医疗机构均可开展NIPT
1、原政策NIPT试点单位取消,所有有资质的医疗机构均可开展 文件中指出:各地卫计委需将无创产前筛查与诊断纳入辖区内产前诊断技术统一管理,建立以产前诊断机构为核心、以产前筛查机构为采血点、以具备能力的医学检验所和其它医疗机构为技术支撑的孕妇无创DNA产前筛查和诊断网络。 2、筛查和诊断机构
前列腺癌筛查真的有必要吗?
中年男子应该进行常规的前列腺癌血液检查吗?一个有影响力的健康小组曾说没必要,而如今表示可能有必要。该健康小组表示,某些男性可能会受益,只要他们了解了前列腺癌潜在的危害。了解有关美国预防服务工作组建议草案的一些重要事项:问题:新建议是什么?答:该小组表示,男性应该自己决定是否要进行测试。但首先,他们应
不规则抗体筛查介绍及临床意义
不规则抗体:指抗A、抗B以外的抗体。人的血型抗体有IgG和IgM两类。ABO血型系统的抗-A,抗-B是IgM型,其它血型系统的抗体都是IgG型。传统的盐水血型鉴定和交叉配血试验只对ABO血型系统有效,而对其它多种血型系统无效。其它血型系统的不规则抗体会导致输血反应:轻者引起寒战、发热,影响治疗效
用飞行时间质谱进行农药筛查
一、目的在使用飞行时间质谱对环境水源进行广泛的农药筛查的过程中,成功鉴定天然河水中发现的一种非目标未知污染物。二、背景TOF筛查常用于目标筛查工作;在这种情况下,一种全面的数据库用于在筛查采集过程中将关键的目标化合物作为目标。当分析环境水源时,农药污染筛查是最重要分析之一。然而,诸如兽药或人用药品及
新生儿如何筛查苯丙酮尿症?
新生儿苯丙酮尿症的筛查通常在出生后的前几天进行。这种筛查是通过检测新生儿的脚跟或手指上的血液来进行的,被称为“脚跟试验”或“手指试验”。 具体操作步骤如下: 收集新生儿的脚跟或手指上的血液样本。 将血液样本滴在特殊的试纸上。 将试纸放入一个特殊的仪器中进行分析。 根据仪器的读数,判断新
便携式现场快速筛查质谱仪产品特点
便携式现场快速筛查质谱仪 1、小型化电喷雾四极杆质谱仪,内置真空泵和PC。 2、支持在线稀释和直接进样。 3、微流速,节省氮气和溶剂,绿色。 4、多场景应用,在线分析、现场检测、离线监控。 5、仪器平衡时间短、维修门槛低、工作效率高。 6、让更多的非质量质谱仪专业人员可以轻松使用质谱仪。
深度学习模型筛查新药快千倍
据美国麻省理工学院(MIT)官网12日报道,该校科学家开发出一款名为EquiBind的几何深度学习模型,其将类药物分子与蛋白配对的效率比现有最快的计算分子配对模型QuickVina2-W快1200倍。相关研究已经提交预印本服务器,并将提交给国际机器学习大会。 在药物开发之前,研究人员必须找到有潜
优生优育TORCH筛查的现状与思考
TORCH感染是指:弓形虫(Toxoplasma)引起的弓形虫病、风疹病毒(Rubella)引起的风疹、单纯疱疹病毒(Herpes simplexvirus,HSV)引起的生殖道单纯疱疹病毒感染、巨细胞病毒(Cytomaglovirus,CMV)引起的感染及其他微生物(other organisms
做癌症筛查就是为生命争取时间
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/507835.shtm“癌症不是突然发生,而是突然被发现而已,做癌症筛查就是为生命争取时间。”近日,在西湖对弈·暨癌症早筛与防治跨界高峰论坛上,北京大学第三医院重症科副主任医师薄世宁表示,癌症是与年龄高度相
TORCH-筛查-9-大疑问-不要陷入这些误区
问题 1:TORCH 筛查能诊断出生缺陷吗?不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断,由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群(孕妇)中筛选出某种疾病(病毒)的高危个体(感染者),对后者进行诊断(胎儿感染的诊断),对患者(胎儿)或疾病(病毒)携带者(孕妇)进行干预,达到预防和治疗目的。问题
新版《预防推荐》,帮助早期筛查恶性肿瘤
日前,上海市抗癌协会携手复旦大学附属肿瘤医院发布2022版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》,涵盖20种常见癌症和遗传性肿瘤的预防筛查推荐,并首次增加“居民降低癌症风险的七大建议”。 据世界癌症研究中心最新估计:中国每年新增癌症患者457万,死亡300万,严重威胁人民健康。 “因此,有效降低
早产儿听力筛查异常的危险因素
河北省儿童医院新生儿科、耳鼻喉科、病理科的一项研究表明,早产儿由于各器官、组织发育不成熟,血脑屏障功能不完善,对高胆红素血症、感染等因素敏感而易产生听力损伤。因此,对早产儿进行早期听力检测及跟踪随访,以便及时干预非常必要。研究结果于近日在《中国当代儿科杂志》上发表。 该研究纳入了入住新生儿重症监
为什么孕妇要进行弓形体感染筛查?
1. 在妊娠期间弓形体的急性感染可严重影响胎儿和新生儿健康。如果摄取了污染的没有煮熟的肉类或食用了污染的食物和水,可导致弓形体急性感染的发生。2. 胎儿感染弓形体几乎都是通过孕妇的原发感染所致,可导致胎儿视觉和听觉丧失,智力和精神运动能力发育阻滞,癫痫发作,血液系统异常,肝脾肿大,甚至死亡。3. 弓
宫颈癌筛查标志物都有什么?
几乎所有的宫颈癌都由人乳头瘤病毒(HPV)感染引起,HPV感染是癌变过程的第一步,但进展为宫颈癌可能还需要数十年。基于HPV敏感测试的调查研究提出充足的证据表示,HPV阳性者在十年内不会进展为宫颈癌,HPV阴性者可延长为3-5年筛查一次。在一些国家,HPV检测已并入宫颈癌筛查程序中。但是,由于大多数
关于苯丙酮尿症(PKU)筛查的介绍
苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染
看尿液检测试剂自己就能筛查癌症
如何通过简便易行的方式筛查是否患有癌症?中国民族卫生协会肿瘤防治专业委员会副秘书长、主任医师孙井财日前为辽宁日报离退休老同志做健康养生讲座时,介绍了一种领先世界的早期癌症快速自查方法,即对羟基苯丙氨酸(酪氨酸)尿液检测试剂,简称“六早”。 世界卫生组织宣布,癌症1/3可以预防,1/3可以治愈
基因组筛查:健康保健的未来?
当Dana Atkinson回忆起今年1月接到的那通电话时,她开始哭了起来。那通电话给她和孩子的未来蒙上了阴影。 38岁的Atkinson是一名护士,在位于美国萨斯奎哈纳河岸附近的杰辛格医疗中心工作。数月前,在一次常规的医疗检查期间,一名实验室技术员从她身上抽了一小瓶血。征得Atkinson的
我国将初步构建脑卒中筛查防控体系
5月5日,由卫生部脑卒中筛查与防治工程委员会主办,卫生部医政司、疾控局、科教司等协办的“2012中国脑卒中大会”在京举行。 记者从会议上获悉,我国将于“十二五”末在各地设立200~300所基地医院,初步构建全国脑卒中筛查与防控网络体系。 中国工程院院士、中华预防医学会会长王
早癌筛查:九成胃癌患者可免死
黄晓俊为目标人群做胃镜检查 “日本胃癌早期发现率为70%,韩国55%,中国还不足15%。”兰州大学第二医院消化科主任黄晓俊表示,消化道癌症早期发现,治愈率可达95%以上,而晚期患者治疗后5年生存率不足40 %。 我国胃癌患病和死亡率均超过世界平均水平两倍,每年约有17万人死于胃