如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只是临床医师们的必修课，也成为许多希望成为父母的夫妻亟待解决的问题。PGD，PGS，PGH有何区别？ 胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一种通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）则是指在试管婴儿胚胎移植之前，检测早期胚胎23对染色体全面的遗传信息，选择正常胚胎植入。前者是寻找特定染色体上的已知单基因疾病，后者是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法，通过对染色体数目异常的筛选，选择染色体核型正常的胚胎进行移植，可以说PGS是一种低危险度的PG......阅读全文
如何读懂胚胎植入前遗传学诊断？
随着多种生物学工具的飞速发展，胚胎植入前遗传学诊断（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以说迎来了一个新时代，同时由于现代社会接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越来越多，如何读懂这一辅助生育技术，了解试管婴儿操作过程中最为关键的一步，不再只
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告1
胚胎植入前遗传学诊断／筛查（ ＰＧＤ／ＰＧＳ）是在 体外受精胚胎移植（ ＩＶＦ－ＥＴ）过程中，对形态学可用 的胚胎进一步进行种植前活检和遗传学分析，选择 无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得正常胎儿 的诊断方法，其适应证包括染色体异常、单基因病、 不明原因复发性自然流产、反复种植失败、高龄等。
中途胚胎植入前遗传学诊断／筛查病例报告2
三、讨论计划ＰＧＤ／ＰＧＳ在胚胎实验室的流程为：取卵→ ＩＣＳＩ受精→Ｄ３胚胎期打孔→Ｄ５囊胚活检→囊胚 冷冻 → 对回报可用囊胚择期行解冻移植。而在 Ｍｉｄｗａｙ ＰＧＤ／ＰＧＳ，实验室流程被动变为取卵→ ＩＶＦ受精→囊胚冷冻→囊胚解冻复苏→囊胚打孔、 活检→再次囊胚冷冻→对回报可用囊
科学家建立植入前胚胎遗传学诊断新方法
北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA（高通量测序同时检测突变位点、染色体异常以及连锁分析），可以在早期胚胎阶段对各种单基因遗传疾病和染色体疾病同时进行精确诊断，以避免严重遗传病患儿的出生。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。
胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识（2018版）
第一部分 PGD/PGS的临床流程与质控 1适应证和禁忌证 1.1PGD的适应证 1.1.1 染色体异常 夫妇任一方或双方携带染色体结构异常，包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。 1.1.2 单基因遗传病 具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断方法MARSALA (mut
中国科学家国际首次建立全新植入前胚胎遗传学诊断方法
MARSALA方法示意图 2015年12月28日，美国科学院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在线发表了北京大学谢晓亮、乔杰、汤富酬团队的最新研究成果。该项研究在国际上首次建立了一种全新的植入前胚胎遗传学诊断
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范2
三、实施高通量测序PGD/PGS前的临床咨询和知情同意书的签署本项技术的实施应坚持知情选择、自愿的原则，接受本项技术的患者应签署知情同意书。１．应用高通量测序技术进行基因疾病PGD是确认诊断，而PGS是排除性诊断。医师应该事先告知患者及其家属PGD/PGS的性质、目的、意义和方法及其局限性，以及确认
高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断和筛查技术规范1
根据国家卫生和计划生育委员会发布的《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》要求，特制定《高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断技术规范（试行）》（以下简称“本规范”）。本规范针对“高通量基因测序技术在人类胚胎植入前遗传学诊断(pre-im-plantation
有汗型外胚层发育不良胚胎植入前遗传学检测分析
患者,女,出生时全身无体毛､睫毛及头发,双手及双脚皮肤过度角化,指甲发育不良,无汗毛孔,正常排汗｡有汗型外胚层发育不良(hidroticectodermaldysplasia,HED)家族史,基因型为GJB6(NM_006783.4,c.263C>T杂合突变,p.A88V)｡2014年结婚,婚后同居
NEJM：陈子江院士团队胚胎植入前遗传学检测重大成果
日前，山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队的又一项临床研究成果“胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A，第三代试管婴儿）对累积活产率的影响（Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy）”在
试管婴儿植入前遗传学诊断单细胞PCR的方法
聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）简称PCR技术，是近年来发展起来的一种体外扩增特异DNA片段的技术，由于其可使特定DNA片段在数量上呈指数增加至可检测范围，故成为基因诊断的重要方法。在PCR基础上衍生的一些扩增技术已用于基因突变的诊断。目前单基因疾病P
临检中心开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测室间质量评价计划调查
关于开展胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）室间质量评价计划调查的通知各有关单位实验室： 胚胎植入前非整倍体遗传学检测（PGT-A）是对体外受精产生的胚胎进行的检测，以帮助患者选择最佳胚胎进行移植，提高成功怀孕的机会。目前，PGT-A在辅助生殖机构应用十分广泛，为了解从事胚胎植入前非整倍体遗
试管婴儿植入前遗传学诊断单细胞PCR的方法(1)
聚合酶链式反应(polymerase chain reaction，PCR)简称PCR技术，是近年来发展起来的一种体外扩增特异DNA片段的技术，由于其可使特定DNA片段在数量上呈指数增加至可检测范围，故成为基因诊断的重要方法。在PCR基础上衍生的一些扩增技术已用于基因突变的诊断。目前单基因疾病P
试管婴儿植入前遗传学诊断单细胞PCR的方法(2)
7．等位基因特异性扩增 在设计引物时，根据已知突变位点的特征，在引物3’端或中间设计一错配碱基，使之仅能与突变型或野生型基因互补，而只扩增相对应的突变型或野生型基因。主要用于点突变导致的遗传病的检测。其优点是只需一步PCR，而无需电泳和标记，摆脱了分子生物学方法中必经电泳的现象。在相互竞争的突变
多重PCR在遗传病诊断方面的应用着床前胚胎遗传学诊断
着床前胚胎遗传学诊断( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD产生于10多年前,主要目的是识别基因突变或染色体错误引起的遗传性疾病。临床上最早是用来检测夫妻X隐形连锁疾病,随后应用于不同的患者来达到优生优育的目的,主要包括:单基因病携带者,无论显性
国际首次发现植入前胚胎组蛋白修饰建立过程
由同济大学附属第一妇婴保健院首席科学家高绍荣研究团队的相关科学新发现于2016年9月15日凌晨，在国际著名学术期刊《Nature》在线发表。该研究团队采用最新研究技术，从全基因组水平上揭示了哺乳动物植入前胚胎发育过程中的组蛋白H3K4me3和HK27me3修饰建立过程，并发现宽的（broad）H
胚胎植入前染色体筛查的新技术
如今，一系列分子遗传学技术被开发出，能够对单个或少量细胞中的24条染色体进行分析，如比较基因组杂交芯片（aCGH）、单核苷酸多态性芯片（SNP）和定量PCR反应（qPCR）。新一代测序（NGS）技术则有望带来更多的突变数据。 安捷伦的SurePrint G3 human CGH 8 ×
胚胎植入前染色体筛查的新技术
尽管体外受精（IVF）已经彻底改变了不孕不育的治疗，但这个过程本身不够高效，成功率很低。染色体非整倍体，是造成体外受精失败的主要原因，因为大多数非整倍体胚胎无法植入，或在孕早期流产。因此，提高成功率的关键，是选择染色体数目正常的胚胎。为此，人们开始采用胚胎植入前染色体筛查（PGS）。 他们最早
胚胎植入前基因检测不仅无创还更精准！
由于当今社会不孕不育的现象越来越普遍，人们对辅助生殖的需求也越来越大。胚胎染色体数目异常在体外受精中较常发生，会引起植入失败或胎儿异常,是导致人类辅助生殖失败的一个重要原因。胚胎植入前进行染色体数目异常（非整倍体）筛查（PGT-A）可有效提高体外辅助生殖成功率，已被广泛应用于临床实践中。但由于该
华大基因和外国科学家发表－植入前遗传学诊断新进展
2月12日，美国植入前遗传学诊断（PGD）最大的遗传学实验室Reprogenetics，美国人类全基因组精准测序领导者Complete Genomics，位于深圳的华大基因和纽约大学朗格尼医学中心旗下的生殖中心在《基因组研究》（Genome Research）二月刊发表新临床数据，表明可检测出体
我国体外受精胚胎遗传学诊断达世界先进水平
7月21日，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)试管婴儿”，亮相长沙。 这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴
华大基因获批开展高通量基因测序临床应用
日前，国家卫生计生委医政医管局委托中华医学会、国家卫生计生委临床检验中心和产前诊断技术专家组评估确定了第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位，开展遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断3个专业的试点工作。华大基因成为获批单位之一。 据悉，华大基因下属的深圳华大临床检验中心获批开展
胚胎检测帮助生出健康宝宝
当前，不少想要孩子的不孕不育患者、高龄妇女选择做试管婴儿来获得生命的孕育，然而在体外受精的胚胎植入子宫前，如何排除带有遗传性疾病及其隐患的胚胎生下健康宝宝，成为患者和医学界共同关心的事。 前不久，中国人民解放军总医院姚元庆教授领导的研究团队成功开发出了基于新一代单细胞全基因组测序技术的植入前
高绍荣Cell－Reports：小鼠植入前胚胎蛋白质组动态图谱
近日，同济大学高绍荣课题组与华东师范大学廖鲁剑课题组合作在Cell子刊《Cell Reports》杂志在线发表题为“Protein Expression Landscape of Mouse Embryos during Pre-implantation Development”的文章。首次报道
中国首例“芯片试管婴儿”在郑州诞生
一名3公斤重的“芯片试管婴儿”日前在河南省的郑州大学第一附属医院诞生，记者3月12日从该院院长阚全程教授处了解到，经过几天的体检和观察，目前该女婴状况良好。 “芯片试管婴儿”是应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿。阚全程说，是次“芯片试
如果基因更够选择，你会怎样编辑未来？
随着30年的科学发展进步，基因筛查技术也发生了重大的变化，最近，两家生物技术公司MyOme和Genomic Prediction发布了一则消息，表示他们的胚胎植入前基因检测技术可以帮助有需求的人，选择基因、“定制婴儿”！ 总所周知，对于年龄较大和重复流产的产妇，胚胎植入前进行基因检测能够显著
上海首例经植入前胚胎全基因组筛查的试管婴儿诞生
2月5日，上海市红房子妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心收获喜讯——上海首例胚胎植入前经全基因组筛查的健康宝宝于2月2日顺利诞生。这标志着该中心三代试管婴儿的“升级版”技术已经落地，更多患有遗传性疾病的不孕不育夫妇将通过该技术实现优生优育。 去年，婚后两年未孕的黄女士和丈夫来到集爱遗传与不育诊疗
喜讯－|－做试管婴儿，也有保险啦！
自1989年，第三代试管婴儿诞生至今，该技术已经有了长足的发展，在临床与实践中为千千万万受先天遗传性疾病困扰而不敢生育的病人带来福音。而PGS/PGD/NICS®作为第三代试管婴儿技术的主力军，也备受医生和患者的青睐。 近日，亿康基因联合泰康在线隆重推出了为试管婴儿承保的服务，为受检者提供精
荧光原位杂交在非整倍体植入前诊断中的应用实验
试剂、试剂盒冰乙酸甲醇牛血清白蛋白柠檬酸钠低渗液胃蛋白酶HCl福尔马林SSC甲醛缓冲液仪器、耗材显微载玻片培养瓶巴斯德吸管微量移液器架金刚石笔洗耳球解剖显微镜倒置显微镜小型喷灯毛细吸管恒温箱微型离心机漩涡振荡器离心管实验步骤一、用于 FISH 分析的 PB1、PB2 和卵裂球（从卵母细胞和胚胎分离后