染色体异常引起人类早期胚胎发育阻滞机制获解析
中南大学基础医学院研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院研究员林戈课题组的一项新研究,首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响,为理解相关遗传问题提供了新视角。6月5日,该成果发表于《自然-遗传学》(Nature Genetics)染色体非整倍性是导致人类早期胚胎发育受阻、流产和出生缺陷的主要原因。然而,其背后的分子机制一直不明确。此次研究通过对203枚染色体异常囊胚进行单细胞转录组测序分析,识别出1-22号染色体上的剂量效应基因和剂量补偿基因,鉴定了染色体上90个剂量敏感区域,解析了染色体拷贝数变异对胚胎基因表达的影响。该首次提出了上胚层是囊胚发育的调控中心,通过分泌TGF-β和FGF信号通路相关因子,调控胚内及胚外谱系细胞的命运,并且TGF-β和FGF信号活性下降是非整倍体胚胎发育缺陷的重要原因。该研究由林戈和华大生命科学研究院副研究员商周春共同指导,中信湘雅医院副教授冷丽智和副研究员顾亦凡,华大生命科学研究院......阅读全文
人类染色体的常见疾病
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为 染色体病(chromosome disease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算,每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常,甚至是微小的结构
人类染色体组型分析实验
实验方法原理人类的体细胞为二倍体,具有46条染色体(图13-1)。女性为46,XX(图13-2);男性为46,XY,配子为单倍体,含有23条染色体。根据着丝点的位置,可将人类染色体分为3类,即中部着丝点染色体、亚中部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。在染色体未经显带处理的情况下,很难全部识别每一条染
人类染色体组型分析实验
实验方法原理 人类的体细胞为二倍体,具有46条染色体(图13-1)。女性为46,XX(图13-2);男性为46,XY,配子为单倍体,含有23条染色体。根据着丝点的位置,可将人类染色体分为3类,即中部着丝点染色体、亚中部着丝点染色体、近端部着丝点染色体。在染色体未经显带处理的情况下,很难全部识别每一条
人类染色体结构畸变的类型
染色体结构畸变(structural aberrration)是染色体或染色单体断裂和重接而形成各种类型重组的结果。(一)缺失(deletion) 即染色体的部分片段丢失,包括末端缺失和中间缺失。末端缺失是指染色体发生一次断裂后,无着丝粒的片段丢失,即染色体的长臂或短臂末端片段丢失。中间缺失
人类“有性”生殖的终结,皮肤造人要颠覆自然吗?
地球上几乎所有的动植物繁衍均离不开性生活,然而,随着科技的进步,人类脱离性生活的生殖繁衍成为了可能。近年来,关于利用皮肤细胞制造精子卵子从而繁殖后代的报道已不再罕见。然而,传统的繁衍方式真的要被颠覆了吗?科技最终能抵得过现实吗?4月7日,发表在《Nature》杂志上的文章对人类生殖的未来进行了反
人类发展过程中体细胞和生殖系细胞突变基线研究新进展
英国剑桥大学(University of Cambridge)惠康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的科学家及其合作者进行了两项研究,首次分析了个体内部和个体之间跨多个器官的正常组织中的体细胞突变,对人体如何从一个细胞发展到数万亿个细胞,以及细胞在这一过程中发生的基
人类的性染色体是怎么命名的
人类属XY性别决定型。XY属性染色体,女性个体的性染色体属同型配子即:XX。男性个体的性染色体属异型配子即:XY。
人类染色体的常见疾病介绍
因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病,称为 染色体病(chromosome disease)。人类的单倍体染色体组上约有结构基因40000个。平均计算,每条染色体约由上千个基因。各染色体上的基因有严格的排列顺序,各基因间的毗邻关系也是较恒定的。所以染色体如果发生数目异常,甚至是微小的结构
人类染色体Denver体制的特性简介
为了更好、更准确地表达人体细胞的染色体组成,1960年,在美国丹佛(Denver)市召开了第一届国际细胞遗传学会议,讨论并确立了世界通用的细胞内染色体组成的描述体系―Denver体制。这个体制按照各对染色体的大小和着丝粒位置的不同将22对染色体由大到小依次编为1至22号,并分为A、B、C、D、E
人类染色体姊妹染色单体差别染色
姊妹染色单体区分染色法(Sister chromatid differentiation,SCD)是70年代中期发展起来的染色体处理技术。Latt(1973)在培养的细胞中加入5-溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU),当用Hoechst33258 荧光染料染色时,发现了姊妹染色单体的色差反映和它们
最新研究发现5500年前古人类患有染色体病病例
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517750.shtm
染色体异常引起人类早期胚胎发育阻滞机制获解析
中南大学基础医学院研究员、中信湘雅生殖与遗传专科医院研究员林戈课题组的一项新研究,首次在全染色体组水平解析了非整倍体对人类早期胚胎发育的影响,为理解相关遗传问题提供了新视角。6月5日,该成果发表于《自然-遗传学》(Nature Genetics)染色体非整倍性是导致人类早期胚胎发育受阻、流产和出生缺
Nature新闻:首张人类生殖细胞发育路线图
大约10%的夫妇受到不孕不育症的影响,然而通常并不清楚他们的病因,在某些情况下可能是因为机体无法生成有活力的配子所致。来自加州大学洛杉矶分校的研究人员第一次研究了人类的生殖细胞的发育,可能有助于科学家们了解如何在实验室中生成它们。 尽管人类生育年龄大约是在15-45岁,持续生成人类卵子或精
染色体分析的相关介绍
细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。 在生物的细胞核中,有一种易被碱性染料染上颜色的物质,叫做染色质。染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有一定的差别。染色体在细胞的有丝分裂期由染色质螺旋化形成。用于化学
标记染色体的相关介绍
染色体(Chromosome )是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质);其本质是脱氧核甘酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体。 染色体只是染色质的另外一种形态。它们的组成成分是一样的,但是由于构型不一样,所以还是有
人类染色体的染色体显带及高分辨显带技术
用Giemsa常规染色的染色体标本,由于染色体着色均匀,不能把各染色体本身的细微特征完全显现出来。即使是最熟练的细胞遗传学家也只能根据各染色体的大致特征(大小,着丝粒位置)较准确地识别出第1、2、3、16号和Y等这几条染色体,对B、C、D、F和G组的染色体,则只能鉴别出属于那一组,而对组内各条染
研究发现生殖衰老治疗新突破
南开大学生命科学学院、药物化学生物学国家重点实验室刘林教授团队通过完全化学小分子的方法,将卵巢颗粒细胞重编程为具有生殖系转移能力的诱导性多能干细胞,进而分化为卵子,并通过正常受精获得了健康小鼠。该突破属世界首次,为保持生育能力、调节机体内分泌等研究开辟了新思路。日前,相关研究论文发表在国际学术刊
生殖支原体感染与女性黏液脓性宫颈炎相关性研究
目的 建立生殖支原体 Taqman MGB 荧光聚合酶链反应 (PCR) 检测方法,检测宫颈炎患者生殖支原体感染情况,以期发现生殖支原体感染与女性黏液脓性宫颈炎 之间的相关性。图片来源于网络 方法 参照国内、外文献建立 Taqman MGB 荧光 PCR 检测技术;采集大连市皮肤病医院性病
人类的细胞研究
为了感染我们的细胞,引起COV-ID-19的病毒SARS-CoV-2首先在我们的细胞表面附着一个分子,但随后必须与人类细胞融合。在大流行之前,Gorgun正在研究粘附并插入细胞膜的分子之间的相互作用,当CO-VID-19开始传播时,Gorgun迅速开展了研究,以了解SARS-CoV-2如何与细胞融合
鞍上生殖细胞瘤的相关介绍
颅内生殖细胞肿瘤是指原发于颅内、起源于胚胎生殖细胞的有特殊的病理性质、临床表现和治疗方法的肿瘤,在颅内肿瘤中发病率较低,好发于儿童及青少年。肿瘤绝大多数分布在松果体区和鞍上,对后者称鞍上生殖细胞瘤,多见于10岁左右的女孩。生殖细胞瘤的病因不明确,有家族史的也十分罕见。
江西发现一例人类罕见异常染色体
江西省妇幼保健院近日从一名3岁男孩身上发现一例人类罕见异常染色体核型:46,XY,dup(4)(p12p16)。据医院产前诊断中心主管技师李宇中介绍,这一异常染色体经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,属世界首次发现。 李宇中分析认为,这一染色体可能是在减速分裂时,同源染色体之间非对等
Cell:新方法简化人类人工染色体构建
在过去的20年中,科学家们一直在努力完善人类人工染色体(human artificial chromosome, HAC)的构建。在一项新的研究中,来自美国宾夕法尼亚大学的研究人员通过绕过形成天然染色体所需的生物学要求,描述了一种形成HAC的一个重要部分---着丝粒---的新方法。简言之,他们通
人类外周血染色体制备原理和操作步骤
一、原理人外周血小淋巴细胞,通常都处在G1期(或G0期),一般情况下不进行分裂。如在培养液中加入植物血凝素(PHA),这种小淋巴细胞受到刺激可转化为淋巴母细胞,进入有丝分裂。短期培养后,经秋水仙素处理,低渗和固定,即可得到大量的有丝分裂细胞。人体的1ml外周血内一般含有约1×106~3×106个小淋
同性老鼠生出了鼠宝宝,人类离同性生殖还远吗?
如果问你老鼠是如何生出小宝宝的?你肯定会说这还不简单,肯定和赵忠祥老师解说的《动物世界》一样:“春天来了,万物复苏,大草原又到了动物们交配的季节。雨季又过了,又到了交配的季节,公老鼠趴在了母老鼠的身上,发出了酣畅的声音!!!”(图源:pixabay) 但最近的一篇发表在《细胞干细胞》(Cell
沈阳发现罕见染色体异常核型
近日,辽宁省沈阳菁华医院生殖中心发现一例人类染色体异常核型,经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定,为世界首报人类染色体异常核型,被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。 该院院长许蓬介绍,2014年10月,沈阳市辽中县一位38岁女性患者因输卵管问题到该院不孕不育门诊就诊,细胞遗传学染色体检测时
关于染色体分析的相关介绍
观察染色体形态结构和数目改变称为染色体分析。在国外常称为细胞遗传学检验,但这一名称有时广义地包括微核试验和SCE试验,因为这两个试验同样也是在显微镜下观察细胞染色体的改变。 对于结构畸变,一般只观察到裂隙、断裂、断片、微小体、染色体环、粉碎、双或多着丝粒染色体和射体。对于缺失,除染色单体缺失外
羊水染色体检查的相关介绍
羊水染色体检查是产前诊断的一种方法,多在妊娠16~20周期间进行。通过羊膜穿刺术,采取羊水进行检查,用于胎儿染色体及先天性代谢疾病的产前诊断。胎儿生活在羊水中,其皮肤的上皮细胞,呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中,这些细胞经培养等特殊处理,可进行染色体核型分析,能准确了解胎儿细胞染色体的
研究解开水稻生殖隔离之谜
一般来说,水稻品种间亲缘关系越远,杂交优势越明显。据预测,如果籼稻和粳稻亚种间能育成超级杂交稻,可以比现有杂交水稻增产15%以上,因此,如何利用亚种间的超强优势一直受到育种家的关注。 7月26日,中国工程院院士万建民领衔、中国农业科学院和南京农业大学的科研团队联合攻关的一项研究,系统鉴定了引起
原始生殖细胞的研究进展
已知H—Y抗原是只存在于雄性个体细胞膜上的特有蛋白质,是睾丸发生的定向抗原。具有XY或XX性染色体的原始生殖细胞,其细胞膜上均无H—Y抗原,但都有H-Y抗原的受体。如果原始生殖细胞的H—Y抗原受体和生殖嵴细胞的H—Y抗原结合,则原始生殖细胞形成精原细胞;若生殖嵴的细胞膜上无H—Y抗原,其原始生殖细胞
人类体细胞染色体的流式细胞术分析
实验步骤 展开