智力障碍相关非编码基因突变发现
科技日报北京6月6日电 （记者张梦然）新一期《自然·医学》发表的一项大规模遗传学研究结果显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变，可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。新发现有望促进对特定神经发育疾病的诊断和治疗。智力障碍是一种神经发育疾病，其特征为智力功能以及社会和实践技能出现障碍。已知有1427种基因与智力障碍有关，其中除9种基因外，其他都是蛋白质编码基因。这一定程度上是因为规模最大的智力障碍遗传学研究使用的是全外显子组测序，这种方法通常会忽略非蛋白质编码基因。利用“十万基因组计划”中77539名受试者的全基因组测序数据，研究团队开展了一项遗传关联分析。他们在非蛋白编码基因RNU4-2中发现了与可能出现智力障碍有强相关性的罕见新突变——RNU4-2基因能编码一种剪切体成分。剪切体是一种分子机器，能将前体mRNA中的内含子（非编码区）去除，连接其余外显子（编码区）形成成熟的mRN......阅读全文
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇自杀基因
中文名称：自杀基因外文名称：suicide gene用 途：常用于治疗肿瘤和感染性疾病举 例：单纯疱疹病毒-胸腺嘧啶核苷激酶（HSV-tk）、大肠杆菌胞嘧啶脱氨基酶
分子遗传学词汇基因家族
中文名称：基因家族外文名称：gene family定 义：基因家族（gene family），是来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数
分子遗传学词汇晚期基因
中文名称：晚期基因英文名称：late gene定 义：细胞受刺激或激活后晚期转录的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇内源基因
中文名称：内源基因英文名称：endogenous gene定 义：生物体自身基因组内的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因剪接
中文名称：基因剪接外文名称：Gene splicing别 名：重组DNA定 义：基因剪接是通过一些酶学操作使一条DNA分子与另一条DNA分子相连。即在mRNA成熟期，切除基因的内含子，连接基因的外显子的过程，称为基因剪接。而天然基因的某些片段被合成的DNA链所取代或连成整体的过程称为基因
分子遗传学词汇假基因
中文名称：假基因别 名：伪基因英文名称：pseudogene实 质：失去原有功能的基因定 义：假基因也叫伪基因，他是基因家族在进化过程中形成的无功能的残留物。它与正常基因相似，但丧失正常功能的DNA序列，往往存在于真核生物的多基因家族中，常用ψ表示。
分子遗传学词汇cI基因
中文名称：cI基因英文名称：cI gene定 义：λ噬菌体基因组中编码cI阻遏蛋白质的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇同源基因
中文名称：同源基因外文名称：homologous gene类 型：直系同源基因定 义：同源基因是由一个共同祖先在不同物种中遗传的基因。虽然同源基因在序列上是相似的，但相似的序列不一定是同源的
分子遗传学词汇基因重排
中文名称：基因重排分 类：基因内重排和基因间重排定义：基因重排是指将一个基因从远离启动子的地方移到距启动子很近的地方从而启动转录的方式。
分子遗传学词汇重叠基因
所谓重叠基因（overlapping gene）是指两个或两个以上的基因共有一段DNA序列，或是指一段DNA序列成为两个或两个以上基因的组成部分。重叠基因有多种重叠方式。例如，大基因内包含小基因；前后两个基因首尾重叠一个或两个核苷酸；几个基因的重叠，几个基因有一段核苷酸序列重叠在一起，等等。重叠基因
分子遗传学词汇C基因
中文名称：C基因英文名称：constant gene;C gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体恒定区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇基因拷贝
中文名称：基因拷贝英文名称：gene copy定 义：编码一个基因的DNA序列在基因组内完整出现一次，称为该基因的一个拷贝。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇D基因
中文名称：D基因英文名称：diversity gene;D gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体D区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇融合基因
中文名称：融合基因外文名称：Fusion gene定义：所谓融合基因，是指将两个或多个基因的编码区首尾相连．置于同一套调控序列（包括启动子、增 强子、核糖体结合序列、终止子等）控制之下，构成的嵌合基因。
分子遗传学词汇基因重复
中文名称：基因重复外文名称：Geneduplication定义：基因重复（英语：Geneduplication）是指含有基因的DNA片段发生重复，可能因同源重组作用出错而发生，或是因为反转录转座（retrotransposition）与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力，
分子遗传学词汇J基因
中文名称：J基因外文名称：joining gene；J gene定义：为免疫球蛋白V区与C区之间的连接区(J区)编码的基因。
分子遗传学词汇标记基因
中文名称：标记基因外文名称：labelled gene定义：标记基因，原本是基因工程的专属名词，但是它已经成为一种基本的实验工具，广泛应用于分子生物学、细胞生物学、发育生物学等方面的研究。标记基因是一种已知功能或已知序列的基因，能够起着特异性标记的作用。在基因工程意义上来说，它是重组DNA载体的重要
分子遗传学词汇V基因
中文名称：V基因英文名称：variable gene;V gene定 义：编码抗体或T细胞抗原受体可变区的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇割裂基因
中文名称：割裂基因外文名称：split gene存在方式：真核生物染色体定义：又称不连续基因或断裂基因.在真核生物的染色体上，由于内含子的存在，使真核生物基因成为不连续基因或断裂基因。
自闭症患者和智力障碍人士患帕金森病风险远高普通人
近日一项在澳大利亚举行的国际自闭症研究会议上发表的研究，对25万患有自闭症、存在智力障碍的人或两者皆有的人进行分析，发现这类人群出现帕金森病相关症状的风险是普通人群的3倍。 研究人员表示，这项研究是同类研究中规模最大的，有必要对其发现的上述联系进行进一步调查。 论文合著者、美国乔治·华盛顿大
自闭症患者和智力障碍人士患帕金森病风险远高普通人
近日一项在澳大利亚举行的国际自闭症研究会议上发表的研究，对25万患有自闭症、存在智力障碍的人或两者皆有的人进行分析，发现这类人群出现帕金森病相关症状的风险是普通人群的3倍。研究人员表示，这项研究是同类研究中规模最大的，有必要对其发现的上述联系进行进一步调查。论文合著者、美国乔治·华盛顿大学发展心理学
幽默的人智力更高？
爱因斯坦将自己聪明的大脑归功于拥有孩童般的幽默感，事实上，一系列研究结果表明幽默与智商之间存在相关性。 幽默与智商的关系 来自奥地利的研究者们最近发现，有趣的人，尤其是享受黑色幽默的人，相比缺乏幽默感的人IQ值更高。他们认为这是由于加工与表达幽默是需要一定的认知能力以及情绪控制能力的。他们的
小鼠智力测试实验
实验概要用经典的水迷宫法测定小鼠的智力。 主要设备自制梯子水池加热器 实验材料 小鼠 实验步骤1. 正式训练前将动物放在终点梯子附近，让其自行爬上三次。2. 第1 天训练，训练前，让动物自行爬梯一次。将挡板置于A 位置，动物在A 点入水，放时将小鼠面向池壁。训练时间定为120秒，如果在120秒内，动
近50万个体进行遗传分析新发现939个与人类智力相关基因
英国《自然·遗传学》杂志24日在线发表了两项人类遗传学重要研究成果：欧洲科学家团队分别对超过25万个体和50万个体进行遗传分析，鉴定出了与智力和神经质相关的上百个全新遗传位点。这一结果大大拓宽了人类对于认知功能的理解。图片来源于网络 智力的遗传是十分复杂的，科学家此前认为，或许没有哪一个基因能
甲状腺筛查联合基因测试：可检测儿童是否智力低下
一项新研究发现，通过基因测试可以发现孩子是否智力低下。这提示科学家，尽早对孩子进行基因筛查，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对或干预这一问题做好准备。 这项研究由卡迪夫大学、布里斯托尔大学的科学家共同完成，研究结果公布在英国内分泌协会大会上。 低智商基因
科学家首次确认特定基因变异会对智力造成影响
科学家们很早就发现人的智力差异与特定基因有关，但具体是哪些基因对智力造成影响却一直不清楚。一个由英法德等国研究人员组成的研究小组在最新一期《分子精神病学》杂志上发表论文称，他们首次确认了一个特定基因，该基因变异会影响到大脑皮质的厚度，进而对智力造成影响。研究人员称，这一发现有助于科学家更好地理解
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
施扬教授Cell子刊发布表观遗传新成果
来自哈佛医学院、华盛顿州立大学等处的研究人员利用小鼠模型证实了，X染色体连锁智力障碍（X-linked Intellectual Disability，XLID）与组蛋白甲基化移除受损有关。这一研究成果发布在1月21日的《Cell Reports》杂志上。 著名华人科学家、哈佛大学终生教授、
施扬教授Cell子刊发布表观遗传新成果
来自哈佛医学院、华盛顿州立大学等处的研究人员利用小鼠模型证实了，X染色体连锁智力障碍（X-linked Intellectual Disability，XLID）与组蛋白甲基化移除受损有关。这一研究成果发布在1月21日的《Cell Reports》杂志上。 著名华人科学家、哈佛大学终生教授、