Cell：揭开白血病细胞生存的秘密
来自纽约大学的科学家们发现了一个白血病细胞生存的秘密：一个遗传突变推动了白血病细胞。这项研究不仅解答了一个进化谜题，并为开发出高度靶向的白血病治疗铺平了道路。 在发表于6月20日《细胞》(Cell)杂志上的这篇新研究论文中，纽约大学Langone医学中心的研究人员描述了，突变蛋白Fbxw7在癌细胞和健康细胞中表达时的行为差异。 “Fbxw7是血细胞生成的必要条件。而为何一个对于生存如此重要的基因上会持续存在一种突变?这是一个大的谜题。我们发现，这一突变会影响癌细胞，但却对健康细胞没有影响，”论文的主要作者、纽约大学Langone医学中心病理学教授、霍华德休斯医学研究所青年科学家Iannis Aifantis博士说。 Fbxw7蛋白调控了造血干细胞的生成，后者是可以分化为所有类型血细胞的前体细胞。没有Fbxw7，机体会丧失造血能力，最终患上贫血。科学家们还只是刚开始了解突变Fbxw7出......阅读全文
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇渗漏突变
中文名称：渗漏突变英文名称：leaky mutation定 义：突变性状表现得不完全的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
分子遗传学词汇条件突变
中文名称：条件突变英文名称：conditional mutation定义：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。
分子遗传学词汇赭石突变
中文名称：赭石突变外文名称：ochre mutation定 义：赭石突变即赭石型突变 （ochre mutation），是生物学术语， 这是一种无意义突变。它是由于碱基代替换所产生的突变，这种突变使得原来对应于某种氨基酸的密码子变为赭石型终止密码子UAA，结果是产生了一条缩短了的多肽链。
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，
Science子刊：阻断这两个信号通路，或有望消除白血病
急性骨髓性白血病（AML）因其容易复发，每年全世界大约有25万人死于这一疾病。一个令人振奋的好消息是，科学家最新研究发现，同时靶向FLT3-ITD和BCL-2这两个重要的信号通路，或有望彻底消除白血病。 图片来源网络 容易复发一直是AML最棘手的问题，这在大多数接受化疗的患者身上都会
癌症研究大师Cell子刊发表白血病重要论文
来自贝斯以色列女执事医疗中心(BIDMC)和哈佛大学医学院的著名癌症遗传学家Pier Paolo Pandolfi早在1994年便开始了肿瘤生物学和遗传学方向的研究生涯，他的研究组曾成功利用小鼠为模型研究并揭示了多种肿瘤发病的分子机理和遗传学机制，包括白血病、淋巴瘤以及前列腺癌等实体肿瘤。2
kras基因突变要不要用靶向药
是否要用什么治疗方案 是要听从主治医生的虽说基因突变不常见 但是也是有解决的办法的在（刘也为癌之坚持）中有说过提高患者的免疫力 也是很有必要的
华中科大用基因编辑治疗白血病
急性白血病（AL）是最常见的血液系统恶性肿瘤，在遗传构成和临床结局表现出显著的异质性。由于对细胞遗传学/基因突变的了解加深，以及相应靶向疗法的引入，在某些白血病亚型的治疗方面已经获得了惊人的成功，但是，许多遗传高风险的亚型，目前用标准方案仍然是难以治疗的，并表现出预后不良。世界卫生组织和美国国家
华中科大用基因编辑治疗白血病
急性白血病（AL）是最常见的血液系统恶性肿瘤，在遗传构成和临床结局表现出显著的异质性。由于对细胞遗传学/基因突变的了解加深，以及相应靶向疗法的引入，在某些白血病亚型的治疗方面已经获得了惊人的成功，但是，许多遗传高风险的亚型，目前用标准方案仍然是难以治疗的，并表现出预后不良。世界卫生组织和美国国家
小儿急性淋巴细胞性白血病的靶向治疗
在标准化疗方案中配合靶向治疗药物能明显提高化疗疗效，已经应用于小儿急性淋巴细胞白血病：伊马替尼是一种氨酸激酶抑制药，能明显提高儿童Ph+ALL的生存率。硼替佐米是一种合成的高选择性蛋白酶体抑制剂，配合化疗能提高儿童难治性ALL的生存率。
分子遗传学词汇琥珀突变
中文名称：琥珀突变外文名称：amber mutation定 义：琥珀突变，指的是由密码子改变为UAG的无义突变。琥珀密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。
分子遗传学词汇整码突变
中文名称：整码突变外文名称：codon mutation定义：整码突变（codon mutation）：又称密码子的插入或缺失，指在DNA链中增加或减少的碱基对为一个或几个密码子，此时基因产物多肽链中会增加或减少一个或几个氨基酸，而此部位之后的氨基酸序列无改变。
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇无义突变
中文名称：无义突变外文名称：nonsense mutation定 义：无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止
关于体细胞突变的遗传形式介绍
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
分子遗传学词汇组成性突变
中文名称：组成性突变英文名称：constitutive mutation定 义：可导致在无诱导物的情况下大量合成诱导酶的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
突变按照遗传性质改变的分类
按照遗传性质改变的分类在分化有生殖细胞的多细胞生物中，突变可以细分为生殖细胞突变和体细胞突变。生殖细胞突变又称生殖系突变，是指可以通过其生殖细胞传递给后代的突变。体细胞突变又称获得性突变，是指发生于生殖细胞以外体细胞的突变，通常不会传递给后代。
分子遗传学词汇突变子
中文名称：突变子外文名称：muton定 义：一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
特殊小肽突变导致罕见遗传脱发
1月4日，《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表由中国医学科学院张学教授领导的研究团队的发现表明，一种以前未知的由HR基因引导序列编码的小肽，其突变可降低小肽的功能进而引起一种罕见的遗传性脱发。作者认为，这一小肽为研发治疗人类某些类型脱发的药物提供了一个新的靶点。 国外研究者在十
分子遗传学词汇琥珀突变
中文名称：琥珀突变外文名称：amber mutation定 义：琥珀突变，指的是由密码子改变为UAG的无义突变。琥珀密码子（amber codon）指mRNA的多核苷酸链中的终止密码子（UAG），它引起蛋白质翻译的中止。
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
分子遗传学词汇非同义突变
中文名称：非同义突变外文名称：Nonsynonymous mutation定义：非同义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的基因突变。这种突变虽可能对表达产物没有影响或可能会带来好处，但多数是有害的，甚至是致命的。释 义：导致氨基酸改变的核苷酸变异特 点：受到自
分子遗传学词汇抗突变基因
中文名称：抗突变基因英文名称：antimutator定 义：可抑制其他基因发生突变或降低其突变频率的基因。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
中国科学家Nature子刊揭示侵袭性癌症新线索
通过分析一对3岁双胞胎姐妹(一名健康，一名罹患侵袭性白血病)的基因组，由中国科学家领导的一个国际研究人员小组确定了一个新型的分子靶点，其有可能为治疗复发性和致命性恶性肿瘤提供了一条新途径。 该研究指出与称作为SETD2的基因相关的一条分子信号通路，可能在血细胞DNA转录和复制的一个关键步骤
免费开放！靶向EGFR突变肺癌的新型用药推荐平台
近日，中国科学院上海药物研究所研究员朱维良/徐志建团队、上海市肺科医院副教授谢冬团队和南京医科大学第一附属医院丁颖团队合作，构建了表皮生长因子受体（EGFR）突变患者临床用药数据库和EGFR突变药物敏感性预测模型，有望辅助临床医生设计合理可靠的个体化治疗方案。相关研究发表于《生物信息学简报》。 EG
Nat－Commun：靶向p53突变治疗卵巢癌
最近，来自贝勒医学院以及德克萨斯大学MD Anderson癌症中心的研究者们发现p53的突变R175H调节了卵巢癌细胞的生长，而这一信号受到了USP15蛋白的调节。这一结果为开发新的治疗癌症的方法提供了思路。相关结果发表在最近一期的《Nature Communications》杂志上。 "目前
Oncotarget：“多子丸”克罗米芬靶向突变IDH1抗癌
来自华中科技大学、沈阳药科大学等处的研究人员发表了题为“Structure based discovery of clomifene as a potent inhibitor of cancer-associated mutant IDH1”的文章，发现抗雌激素药物克罗米芬能够靶向肿瘤代谢关键
关键癌症蛋白的突变或帮助开发新型靶向疗法
多年来，科学家们一直在努力寻找阻断癌症关键蛋白的方法，这种名为STAT3的蛋白可以扮演一种转录因子，来帮助将DNA指令转换为RNA指令从而产生新的蛋白；当处于过度活跃阶段时，STAT3就会促进并加速异常细胞的生长和分裂，从而引发癌症，而科学家们进行了多种方法来选择性地阻断癌症中STAT3的表达，但至