Cell：揭开白血病细胞生存的秘密
来自纽约大学的科学家们发现了一个白血病细胞生存的秘密：一个遗传突变推动了白血病细胞。这项研究不仅解答了一个进化谜题，并为开发出高度靶向的白血病治疗铺平了道路。 在发表于6月20日《细胞》(Cell)杂志上的这篇新研究论文中，纽约大学Langone医学中心的研究人员描述了，突变蛋白Fbxw7在癌细胞和健康细胞中表达时的行为差异。 “Fbxw7是血细胞生成的必要条件。而为何一个对于生存如此重要的基因上会持续存在一种突变?这是一个大的谜题。我们发现，这一突变会影响癌细胞，但却对健康细胞没有影响，”论文的主要作者、纽约大学Langone医学中心病理学教授、霍华德休斯医学研究所青年科学家Iannis Aifantis博士说。 Fbxw7蛋白调控了造血干细胞的生成，后者是可以分化为所有类型血细胞的前体细胞。没有Fbxw7，机体会丧失造血能力，最终患上贫血。科学家们还只是刚开始了解突变Fbxw7出......阅读全文
Nature－Genetics首次揭示儿童白血病遗传突变
来自斯隆-凯德琳癌症纪念研究中心，华盛顿大学等处的研究人员发表了题为“A recurrent germline PAX5 mutation confers susceptibility to pre-B cell acute lymphoblastic leukemia”的文章，第一次发
CRISPRCas9靶向突变－探索眉毛浓密的遗传机制
眉毛浓密与遗传密切相关，但是相关研究却比较少，来自中科院上海生命科学研究院（营养与健康研究院）计算生物学研究所汪的一组研究人员发表了题为Genome-wide Association Studies and CRISPR/Cas9-mediated Gene Editing Identify R
谜团解开！年轻科学家发现白血病的基因遗传突变
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突变的儿童会自发恢复，这可能有助于医生避免使用侵入性
遗传性基因突变加大儿童急淋白血病的风险
刊登在国际杂志Nature Genetics上的一篇研究论文中,来自圣犹大儿童研究医院的科学家通过研究发现,一种遗传性的基因突变和儿童患急性淋巴细胞白血病4倍风险直接相关,而急性淋巴细胞白血病的预后并不乐观. 这种高风险的突变是在基因GATA3上发现的,这种基因的高风险模式常见于西班牙
Cell－reports：靶向AMPK治疗白血病
激活AMPK能够阻断急性髓系白血病传播但不会损伤正常造血功能 AMPK激活剂（GSK621）诱导的细胞毒性包括急性髓系白血病的自噬过程 共激活AMPK和mTORC1能够协同抑制AML AMPK和mTORC1的交互作用需要eIF2a/ATF4信号途径的参与 近日，来自法国的科学家在国际学术
靶向表观遗传因子显奇效！
12月11日，研究人员《Journal of Cell Biology》上发表了该项研究成果，文章标题为“SUV420H2 Is an Epigenetic Regulator of Epithelial/Mesenchymal States in Pancreatic Cancer ”（“SU
新型靶向性疗法有望治疗白血病
编码BAP1组蛋白H2A去泛素酶复合体的ASXL1的突变通常会发生在人类骨髓肿瘤中，而且与患者预后较差存在一致性的关联。然而ASXL1突变改变BAP1活性并驱动白血病发生的精确性分子机制，目前研究人员并不清楚。 近日，一篇发表在国际杂志Nature Cancer 上题为“Epigenetic
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
高龄父亲遗传更多致病突变
一项10月8日发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在30岁出头的男性中，大约每50个精子中就有1个携带致病突变；而到70岁时，这一比例上升到近1/20。英国惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari说：“这篇论文清楚地表明，年龄较大的父
靶向作用白血病干细胞或有望根治预后较差的白血病
一项刊登在国际杂志Cancer Cell上的研究报告中，来自澳大利亚儿童癌症研究所等机构的科学家们通过研究发现了一种新型改进型的方法来治疗急性髓性白血病（AML， acute myeloid leukaemia）。 与急性淋巴细胞白血病（ALL，一种最常见的儿童癌症）不同的是，急性髓性白血病非
肿瘤突变靶向药物疗效受突变类型及肿瘤组织环境影响！
一大群来自美国、西班牙和澳大利亚的科学家发现旨在靶向特殊基因突变的抗癌药物的疗效依赖于涉及的肿瘤组织的类型以及基因突变的性质。在他们这项发表于《Nature》的新研究中，研究人员描述了他们的临床试验和结果。来自美国国家儿童医院遗传医学研究所的Elaine Mardis对这项研究进行了评论，并就癌
白血病的抗药性遗传
在9月15日的《Gene & Development》杂志上，来自美国霍华德休斯医学院、圣·犹大儿童研究医院的研究人员发表的一篇论文给出了一种急性淋巴白血病（ALL）类型发育以及对靶向化疗药物imatinib（伊马替尼）敏感性如何通过肿瘤细胞和寄主微环境相互作用减弱的新信息。 ALL是一种骨髓癌。
为什么基因突变才能吃靶向药
很多非小细胞肺癌患者都会有这样的经历：治疗肺癌期间先使用的是化疗，但是化疗过程中通过基因检测发现了基因突变。那么，这时到底是继续化疗还是使用靶向药呢？一般来说，可以分三种情况：第一，如果使用的化疗有效，可以先完成化疗方案，再考虑使用靶向治疗；第二，如果化疗副作用比较严重，疗效又不佳，这时可以停用化疗
中国大样本急性髓细胞白血病分析结果首次发表
陈赛娟院士领导的研究组日前在《血液》(Blood)杂志发表了对1185例急性髓细胞白血病(AML)基因突变检测和预后相关性的研究结果。这是科学家首次发表中国大样本急性髓细胞白血病分析结果，为进一步风险调整治疗及靶向治疗打下基础。 急性髓细胞白血病是一组临床表现及预后转归差异很大的疾病，尽管
科学家提出了急性红白血病的新基因组分型
近日，圣犹大儿童研究医院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Genomic subtyping and therapeutic targeting of acute erythroleukemia”的文章，提出了急性红白血病的基因组分型，为进一步开展该疾病的靶向治疗提供理论依
科学家提出急性红白血病的基因组分型及其靶向治疗
近日，圣犹大儿童研究医院等科研人员在Nature Genetics上发表了题为“Genomic subtyping and therapeutic targeting of acute erythroleukemia”的文章，提出了急性红白血病的基因组分型，为进一步开展该疾病的靶向治疗提供理论依
靶向治疗小儿急性髓性白血病的介绍
对于AML，靶向治疗多处于实验室或临床试验阶段，实际疗效尚待确证。 （1）吉妥单抗CD33抗体是靶向治疗急性髓系白血病的主要靶点。吉妥单抗是抗肿瘤抗生素卡奇霉素与人源化CD33单抗的耦合物，已应用于临床，但疗效有争议。 （2）替吡法尼替吡法尼可抑制Ras蛋白的法尼酰基化，与去甲氧柔红霉素和阿
德研究显示靶向药物治白血病疗效更高
一项由意大利与德国研究人员合作进行的研究显示，靶向药物治疗急性早幼粒细胞白血病的生存率高于结合药物的化疗。 据意大利通讯社报道，意大利40个血液病研究中心和德国27个类似机构合作，以150多名急性早幼粒细胞白血病人为研究对象，其中各一半的病人分别接受靶向药物治疗和化疗。 研究人员说，
研究发现靶向根除白血病干细胞新策略
近日，暨南大学生命科学技术学院教授闫道广团队与中山大学、中国医科院药物所和中科院大连化物所等单位合作，揭示了白血病干细胞能量维持的新机制，并以此为靶点设计出特异靶向杀灭白血病干细胞的小分子先导化合物。该研究于2月19日在线发表于《细胞—通讯》。 白血病干细胞是白血病患者体内存在的一群极微量的
研究发现靶向根除白血病干细胞新策略
近日，暨南大学生命科学技术学院教授闫道广团队与中山大学、中国医科院药物所和中科院大连化物所等单位合作，揭示了白血病干细胞能量维持的新机制，并以此为靶点设计出特异靶向杀灭白血病干细胞的小分子先导化合物。该研究于2月19日在线发表于《细胞—通讯》。 白血病干细胞是白血病患者体内存在的一群极微量的
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
分子遗传学词汇允许突变
中文名称：允许突变英文名称：permissive mutation定 义：可生活在正常环境中而不表现出异常性状的微生物的一种突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇移码突变
中文名称：移码突变外文名称：frame shift mutation定 义：移码突变( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。例如，一个基因
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不