霍乱正在改变疫区居民的基因组
据《科学》杂志网站近日报道，霍乱每年夺去成千上万人的生命，但人体并没有坐以待毙，研究人员现已找到证据：在霍乱流行的孟加拉国，当地人的基因组已经进化出多种不同的方式来应对这种疾病。这是人类进化发生在现代社会的一个引人注目的例子，研究传染病对人类进化的影响将有助于设计更有效的疫苗。 霍乱已经蔓延到了全球，但这种疾病的中心地带位于分属印度和孟加拉的恒河三角洲。孟加拉国儿童长到15岁时，就有一半已经感染了经由受污染的水和食物传播的霍乱病菌。这种微生物可导致严重腹泻，如果得不到治疗，“它能在几小时内就置你于死地”，参与这项研究的哈佛大学计算遗传学家埃莉诺·卡尔森说。不过，很多感染霍乱的人只有轻微症状、甚至毫无症状，表明他们已经产生了适应性。波士顿马萨诸塞州总医院的传染病专家里贾纳·拉罗克认为，这是霍乱病菌推动人类进化的一个线索。 为了弄清霍乱对人类进化的影响，研究人员使用了一种新的统计技术，能够精确定位受到自然选择影响的部......阅读全文
一基因变异影响食管癌患者生存时间
同样是食管癌，不同患者生存期大相径庭。中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室研究人员与中山大学肿瘤防治中心、南京医科大学等机构合作，通过全基因组关联研究，确定基因SLC39A6与食管癌患者生存期长短相关，存在这一基因变异的食管癌患者，在临床治疗中可能需要进一步的强化治疗。该基因也可能成
基因变异致一英国女子对疼痛无感
3月29日电 英国苏格兰地区一名女性几乎从未感觉到过疼痛，研究表明这是因为她携带一种罕见的基因变异。有关这一罕见病例的研究论文于日前发表在《英国麻醉学杂志》上。 据英国伦敦大学学院发布的一篇新闻稿介绍，这名女性65岁时曾因臀部问题就医，结果被发现患有严重的髋关节退行性病变，但她本人从未有过痛感
新基因编辑法可成功逆转单个碱基变异
最近一期英国《自然》杂志刊登一则基因编辑改进方法，可定位和修改DNA单个碱基，并且不在基因组中引入随机插入或缺失的基因。这种新的“碱基编辑”法使用一种修饰过的CRISPR/Cas9蛋白质，使它和另外两种蛋白一同工作，比现有改正单碱基变异的方法更高效。 大多数遗传疾病源于单核苷酸的突变（点突变
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
强迫症相关人类基因变异找到
英国《自然·通讯》杂志近日在线发表的一篇遗传学论文报告称，科学家成功鉴别出与强迫症（OCD）相关的人类基因变异，找到了受这些变异影响的基因及神经通路。分离和表征这些基因，将帮助我们理解这种疾病背后的生物学，进而建立有效治疗方案。 人们经常说自己被强迫症困扰。但强迫症病因复杂、尚无定论，却有很强
日本研究者发现数种肾癌变异基因
日本研究人员最新报告说，他们已经发现并彻底研究了与肾癌有关的数种基因变异，这有助于开发治疗肾癌的新药和疗法。 京都大学和东京大学等机构的研究人员25日在《自然·遗传学》期刊网络版上报告说，他们对100多名透明细胞性肾癌患者进行研究，发现一种名为“VHL”的基因出现变异的频率非常高，被认为是
研究发现某变异基因与高血压风险有关
欧盟委员会日前发表公告称，该委员会资助的一个大型研究项目发现，携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示，这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资1000万欧元，共对欧盟8个国家的4万人进行了基因研究。
叶绿体和线粒体基因组变异检测获突破
近日，《公共科学图书馆―综合》发表了中国农业科学院油料作物研究所博士后曾长立与合作导师伍晓明研究建立的能高通量检测叶绿体和线粒体基因组遗传变异的新方法。 据曾长立介绍，叶绿体和线粒体基因组作为植物细胞质基因组，对光合作用、呼吸作用等重要生命过程具有重要意义。 研究叶绿体和线粒体基因组
免疫系统基因变异相关的疾病“索引”
日前，由范德堡大学医学中心（VUMC）和亚利桑那大学药学院领导的研究小组创建了第一个与人类白细胞抗原（HLA）基因变异相关疾病的综合索引。HLA 系统是目前所知人体最复杂的多态系统，可调节人体的免疫系统。 该索引可以帮助研究人员确定那些存在某些自身免疫性疾病风险，或者可能产生针对感染而攻击其自
科学家发现青光眼发病基因变异
在线发表于《自然--遗传学》上的三份独立的报告公布了与青光眼发病风险相关的基因变异。这或将为青光眼治疗提供更好的诊断工具和治疗方案。 青光眼是一种眼部疾病，可以逐渐破坏光感神经并导致永久失明。虽然眼内压过高是青光眼发病的一种常见因素，但是眼内压正常的人也有患上青光眼的可能。 在第一份报告中，
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
Cell：人类阳光敏感相关基因变异的鉴定
在11月21日的Cell杂志上发表的一项研究中，包括美国国立卫生院的研究者在内的一个研究团队鉴定了与阳光过敏、棕色头发、蓝眼睛和雀斑紧密相关的基因组变异。在对冰岛人的研究中，研究者发现了一个复杂的路径，涉及一个人类色素沉着特征相关基因的散在DNA序列或非编码区。 我们经常发现，那些祖先来自
PCRRFLPSSCP及测序用于霍乱弧菌ctxAB基因多态
建立PCR-RFLP-SSCP及测序方法，用于分析霍乱弧菌肠毒素AB（ctx-AB）基因多态性。针对ctx-AB基因设计引物，扩增片段为528bp，包括ctx-B编码基因375bp，引物序列为5′-GGT GTA AAA TTC CTT GAC G-3′和5′-GGT TCG ATG ATG A
PacBio－SMRT测序技术揭示第七次霍乱大流行致病菌的来源
霍乱是一种由霍乱弧菌引起的可怕疾病。在人类历史上，自1817年以来，全球曾发生过七次可怕的霍乱大流行。而离我们最近的第七次霍乱大流行起始于1961至今，发源地是印度尼西亚，由此逐渐散布到了全世界。到目前为止，第七次霍乱大流行已经感染的人数大概在每年300-500万人左右。2010年海地地震后，霍
什么是霍乱弧菌病？
霍乱弧菌(Vibrio cholerae)是革兰氏阴性菌，菌体短小呈逗点状，有单鞭毛、菌毛，部分有荚膜。共分为139个血清群，其中O1群和O139群可引起霍乱 。 霍乱弧菌是人类霍乱的病原体,霍乱是一种古老且流行广泛的烈性传染病之一。曾在世界上引起多次大流行，主要表现为剧烈的呕吐，腹泻，失水，
霍乱弧菌的发病机制
正常胃酸可杀灭霍乱弧菌，当胃酸分泌缺乏或低下，或入侵的霍乱弧菌数量较多，未被杀灭的弧菌就进入小肠，在碱性肠液内迅速繁殖，并通过粘液对细菌的趋化吸引作用、细菌鞭毛活动及弧菌粘蛋白溶解酶和粘附素等的作用，粘附于小肠粘膜的上皮细胞表面，并在此大量繁殖。 此菌产生强烈的外毒素，即霍乱肠毒素，由A亚单位
霍乱弧菌的诊断介绍
由于霍乱流行迅速，且在流行期间发病率及死亡率均高，危害极大，因此早期迅速和正确的诊断，对治疗和预防本病的蔓延有重大意义。 直接镜检 采取病人“米泔水样”大便或呕吐物。镜检（涂片染色及悬滴法检查）观察细菌形态，动力特征。 细菌分离培养 可将材料接种至碱性蛋白胨水37℃培养6～8小时后，取生
霍乱诊断标准及处理原则
霍乱是由01群和0139群霍乱弧菌引起的急性肠道传染病，是发病急、传播快、波及面广、危害严重的甲类传染病，也是当今三种国际检疫传染病中最严重的一种。 根据《中华人民共和国传染病防治法》和《中华人民共和国传染病防治法实施办法》的规定，制定本病的诊断标准及处理原则。 1
霍乱弧菌如何分离培养
可将材料接种至碱性蛋白胨水37摄氏度培养6～8小时后，取生长物作形态观察，并转种于碱性平板作分离培养，取可疑菌落作玻片凝集，阳性者再作生化反应及生物型别鉴定试验。特异性制动试验取检材或新鲜碱性蛋白胨水培养物一滴，置于载玻片上，再加霍乱弧菌多价诊断血清，加盖玻片，用暗视野镜观察，3分钟内运动被抑制的即
实例分析霍乱患者的护理
霍乱是由霍乱弧菌引起的急性烈性肠道传染病，属国际检疫传染病，是《中华人民共和国传染病防止法》重点防控的甲类传染病之一，夏秋季流行，以7~10月为高峰。在历史上曾引起7次大流行。我国自1961年开始也出现霍乱流行，1992年出现新的霍乱的暴发流行。其病理变化系由霍乱弧菌产生的肠毒素引起，典型的临床
关于霍乱疫苗的基本介绍
霍乱疫苗的预防接种，可以降低霍乱的发病率，减轻症状和降低死亡率。霍乱是一种烈性肠道传染病，由革兰氏阴性的霍乱弧菌引起，发病特征是水样腹泻，迅速造成脱水，严重者可造成血容量减少性休克和酸中毒导致死亡。
副霍乱的抗菌治疗介绍
虽然及时而适当的补液可使所有病人基本上获愈，但抗菌药物的应用可明显地使腹泻时间缩短和粪便量减少，使弧菌较早地自粪便中消失。必须指出，抗菌药物的应用不能代替补液治疗，只能作为有效的辅助治疗之一。 （一）四环素族抗生素霍乱弧菌对四环素族药物敏感，四环素为治疗霍乱的首选药物之一。成人每6h口服0．5
霍乱灭活疫苗的功能
中文名称霍乱灭活疫苗英文名称cholera inactivated vaccine定 义用灭活霍乱弧菌制成的预防霍乱的生物制品。应用学科免疫学（一级学科），应用免疫（二级学科），免疫预防（三级学科）
关于霍乱疫苗的种类介绍
1. 非肠道注射的原始霍乱死疫苗，含有一种经热处理致死、苯酚保存的霍乱弧菌inaba和ogawa亚型混合悬浮液,serover 01（dittman，1992）。现已不再建议使用这种疫苗，世界卫生组织的要求不再生效。 2. 迄今为止可获得3种口服霍乱疫苗。它们已显示是安全的、具有免疫原性和有效
霍乱毒素B亚单位简介
霍乱毒素由（Cholera toxin,CT）两个亚单位组成，即A亚单位（CTA）和B亚单位（CTB）。A亚单位是霍乱毒素的活性部分，B亚单位的主要功能是通过与哺乳动物小肠上皮细胞上的单唾液酸神经节苷脂GM1结合而使得A亚单位进入细胞。霍乱毒素由霍乱操纵子（ctx）编码，从5到3方向，依次是反激
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者
科学家发现基因变异可预测人类死亡时间
据香港《文汇报》20日报道，美国科学家在研究时发现，基因变异可预测人类“最可能”死亡的时间。 据报道，美国科学家日前研究巴金森症及脑退化症时，无意中发现掌控人体生理时钟的基因变异。这种基因变异不仅影响心脏病及中风等急性发病的时间，甚至可预测人类最可能死亡的时间。 研究团队表示，这有助
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in