Cell重要成果：大型疾病信息新资源
研究人员通过在小鼠体内逐次逐个关闭超过900个基因，构建出了一个重要的新资源，将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系，将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。这一重要的研究成果发表在7月18日的《细胞》(Cell)杂志上。 这一称作为小鼠遗传学计划(Mouse Genetics Project)的资源，对疾病迹象进行了筛查，揭示了一些众所周知的基因，以及从前未知在疾病中起作用的基因许多的新功能。这些机体功能改变有可能是人类疾病的基础。 人类基因组中包含有2万多个基因，但对于它们的功能以及功能失常时导致疾病的机制，我们的认识非常有限。小鼠研究对于我们了解这些具有至关重要的意义。小鼠与人类共享绝大多数的基因，研究人员可以利用小鼠，关闭其体内特定的基因，以此来阐明人类疾病。 这一小鼠遗传学计划可为研究人员和临床医生提供丰富的、可......阅读全文
Nat－Commun：如何利用“DNA修复错误”机制治疗疾病？
近日，由日本京都和加拿大蒙特利尔的研究人员开发的一种新的生物信息学工具MHcut揭示，DNA损伤的自然修复系统——“微同源性介导的末端连接”，在人类细胞中发生的几率可能比以往人们认为的要普遍得多。研究人员使用MHcut和商业基因组编辑技术，以极高的精确度在iPS细胞中创建了突变，从而无需患者样本
简述肺部疾病所致精神障碍的发病机制
肺部疾病所致精神障碍基本的病理生理改变是CO2潴留和脑缺氧。被称为CO2中毒、CO2麻醉或呼吸性酸中毒。一般慢性呼吸功能障碍时，心脏功能也受到影响，可导致肺源性心脏病。当遇到天气的急剧变化、过度劳累，肺部感染或遇有某些应激因素时，会加重肺功能的负担，出现肺功能不全、换气不足等，即可出现肺泡PO2
基因组所抗癌药物分子机制研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员雷红星及其研究组开展的“抗癌药物的分子机制研究”取得阶段性进展，其研究论文Early stage intercalation of doxorubicin to DNA fragments observed in mol
山葡萄基因组及耐寒机制研究新进展
山葡萄是一种在东亚地区广泛分布的野生葡萄，能在-30℃以下的极端低温下安全越冬，具有极高的耐寒性，是葡萄抗寒育种的理想材料。受到高杂合度等因素的影响，目前对与山葡萄基因组的研究尚不深入，对其高寒冷耐受性的机制的研究也处于起步阶段。 中国科学院植物研究所葡萄与葡萄酒研发团队联合中科院武汉植物园、
药用鼠尾草基因组特征及丹参酮进化机制
药用鼠尾草（Salvia officinalis）英文名直译“圣草”，与我国的丹参（Salvia miltiorrhiza Bge.）同属唇形科鼠尾草属；丹参在西方被称为“中国圣草”，二者分别为东方和西方著名的药用植物。中国科学院分子植物科学卓越创新中心、上海辰山植物园、复旦大学以及英国John
深度剖析基因组自我调节的新型分子机制
近日，两篇刊登在国际杂志Molecular Cell上的研究报告中，来自加州理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了基因组自我调节的分子机制。生物体的基因组中包含了每个细胞和组织发育和发挥正常功能所需要的所有信息，当被写入DNA后，每个基因都会进行信息编码，包括帮助确定组织形状的结构蛋白、催化生命
植物叶绿体基因组可以全部转录的新机制
叶绿体是地球上绿色植物把光能转化为化学能、供给地球上的其它生物能量来源的重要细胞器，对叶绿体的功能和叶绿体基因组转录机制的研究一直以来是全球细胞生物学家、遗传学家和分子生物学家孜孜以求的研究热点。中国科学院昆明植物研究所研究员高立志带领的研究团队，历时五年，通过对三种高等植物（水稻、玉米和拟南芥
基因组所肥胖调控机制合作研究获重要进展
肥胖相关基因FTO主要作用底物是RNA中的6甲基腺嘌呤 近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员杨运桂与美国芝加哥大学何川教授合作，发现了肥胖相关基因FTO(Fat mass and obesity-associated protein）主要作用底物是RNA中的6甲基
Genome－Res：全基因组测序追踪耐药细菌传播机制
耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）是一种常见的引发院内感染的致病菌，其也是资源不足医院感染的一大负担，此前当资源较好的临床机构运用全基因组测序来追踪MRSA的扩散时，针对有限的感染控制的传播动力学常常并不清楚，近日，来自剑桥大学的研究人员就利用全基因组测序的技术揭示了高传播率的资源受限医院中M
Cell：揭示精子和卵细胞基因组整合的机制
精子进入卵子，胚胎发育，最后婴儿出生。那么母亲的半基因组是如何与父亲的半基因组融合形成一个新的人类基因组的呢？事实证明，对于受精过程中这些相对短暂但却至关重要的初始阶段，研究人员并不是很了解。 加州大学圣地亚哥医学院的研究人员发现，SPRK1酶在解开精子基因组、剔除特殊包装蛋白、打开父方DNA
北京基因组所等揭示OGlcNAc维持基因组稳定性的分子机制
DNA总是受到内源或外源环境中多种损伤因子的攻击，例如DNA复制错误、细胞代谢产物、电离辐射、紫外线照射和化疗试剂等，这些因素都会引起DNA损伤的产生。如果不能够及时有效修复DNA损伤，将导致基因组不稳定性，进而诱发多种人类疾病，如肿瘤、神经退行和出生缺陷。为维持基因组稳定性，生物体进化出一套保
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
北京基因组所的脑疾病知识库BrainBase正式上线
近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心开发的脑疾病知识库BrainBase正式上线。相关研究成果以BrainBase: a curated knowledgebase for brain diseases为题，在线发表在Nucleic Acids Resear
数十万基因组分析提供精神性疾病线索
“脑力激荡联盟”对近90万人的基因组进行了分析，这一规模巨大的工作揭示了重要的线索：在精神疾病间及人格特质间有基因重叠。论文发表于《科学》。 Verneri Anttila和同事希望通过分析约21万5500名患者和65万名健康参与者的基因组来对25种脑部疾病（包括神经性和精神性疾病）的遗传基
新的基因组工具组合或可梳理疾病的因果关系
近日，奥地利科学院分子医学研究中心（CeMM）的研究人员Christoph Bock在基因组生物学会议上发言称，新的基因组工具组合可以帮助研究人员梳理疾病的因果关系。 他认为，单细胞RNA-seq和ATAC-seq等方法可以帮助人们深入了解疾病发展过程中发生的情况，但它们无法建立因果关系。Bo
概述原发免疫性疾病相关的淋巴增殖性疾病的发病机制
主要机制是宿主对EBV的免疫监护功能有缺陷。T细胞控制功能可能完全缺陷如致命的传染性单核细胞增多症，或者部分缺陷如淋巴瘤样粒细胞肉芽肿。高IgM综合征是由于CD40L的突变，从而影响T细胞/B细胞间的反应和B细胞向类型转化浆细胞的有效分化所致的。 在APLS，FAS基因突变引起淋巴细胞积蓄可能
中外合作研究揭示精神疾病发生调控机制
近日，中国科学院动物研究所、美国埃默里大学医学院、中国科学院干细胞与再生医学创新研究院、中国科学院大学、美国圣裘德儿童研究医院、东南大学等机构合作，首次提供了miR-137缺失导致精神疾病的在体实验证据，进一步揭示miR-137缺失类的精神疾病的分子调控机制。该研究日前在线发表于《自然—神经科学
中外合作研究揭示精神疾病发生调控机制
近日，中国科学院动物研究所、美国埃默里大学医学院、中国科学院干细胞与再生医学创新研究院、中国科学院大学、美国圣裘德儿童研究医院、东南大学等机构合作，首次提供了miR-137缺失导致精神疾病的在体实验证据，进一步揭示miR-137缺失类的精神疾病的分子调控机制。该研究日前在线发表于《自然—神经科学
关于呼吸系统疾病的发病机制的介绍
（一）调整机体免疫功能 呼吸系统的发病是与免疫细胞电活动紊乱及量子平衡失调所致免疫功能障碍有关。为什么对人体毫无伤害的良性刺激物也发生了免疫反应？这主要是人体免疫功能失调所致。 免疫监视系统具有识别异己，消除异己，保持内环境纯洁稳定作用。在免疫监视功能失调时，丧失了识别异己能力，敌我不分、鲜
躯体疾病所致精神障碍的病因及发病机制
病因 躯体疾病因素并非引起此类精神障碍的唯一因素，性别、年龄、遗传因素、人格特征、应激状态、环境因素、缺乏社会支持以及既往神经精神病史等均可能影响精神障碍的发生。 发病机制 躯体疾病所致精神障碍出现的精神症状并非取决于原发躯体疾病的种类，而是与以下因素有关[1]： 1.身心障碍 是指对于
研究发现新型自身炎症性疾病及其致病机制
浙江大学、哈佛大学医学院和复旦大学附属儿童医院的一项研究发现一种新型自身炎症性疾病及其致病基因，在临床治疗中“对症下药”可取得较好治疗效果。相关论文于北京时间2019年12月12日刊登于《自然》杂志。 据复旦大学附属儿科医院王晓川教授介绍，一年前，该院收治了一名2岁患儿，这名患儿在没有感染的情
加拿大发现线粒体早期抵御疾病“质控”机制
加拿大科学家发现，与遗传性帕金森氏症相关的两个基因参与了线粒体早期阶段的质量控制。该保护机制可将氧化应激造成的受损蛋白从线粒体中移除。研究成果发表在近期出版的《欧洲分子生物学学会杂志》上。 蒙特利尔神经学研究所及附属医院麦吉尔帕金森项目的爱德华·冯表示，在细胞器内发生过度氧化损伤条件下，P
科学家解密溶酶体相关疾病关键蛋白调控机制
1月23日，由中国科学院昆明动物研究所离子通道药物研发中心、美国哥伦比亚大学和清华大学合作完成的最新研究成果，以Structural basis of Ca2+/pH dual regulation of the endolysosomal Ca2+ channel TRPML1 为题在《自然-
Nature－Medicine：－找到致死性高炎症疾病的分子机制
中山大学肿瘤防治中心，大连理工大学等处的研究人员发表了题为“Recurrent ECSIT mutation encoding V140A triggers hyperinflammation and promotes hemophagocytic syndrome in extranodal
研究发现自身免疫性疾病发病新机制
6月26日，国际学术期刊《免疫》在线发表了中国科学院上海生命科学研究院（营养与健康院）常兴研究组题为Iron drives T helper cells pathogenicity by promoting RNA-binding protein PCBP1- mediated proinflamm
中外合作研究揭示精神疾病发生调控机制
中国科学院动物研究所、美国埃默里大学医学院、中国科学院干细胞与再生医学创新研究院、中国科学院大学、美国圣裘德儿童研究医院，东南大学等机构合作，首次提供了miR-137缺失导致精神疾病的在体实验证据，进一步揭示miR-137缺失类的精神疾病的分子调控机制。该研究11月5日在线发表于《自然—神经科学
中外合作研究揭示精神疾病发生调控机制
近日，中国科学院动物研究所、美国埃默里大学医学院、中国科学院干细胞与再生医学创新研究院、中国科学院大学、美国圣裘德儿童研究医院、东南大学等机构合作，首次提供了miR-137缺失导致精神疾病的在体实验证据，进一步揭示miR-137缺失类的精神疾病的分子调控机制。该研究日前在线发表于《自然—神经科学
J－Immunol：多发性硬化疾病发生新机制
多发性硬化是中枢神经系统的一类慢性自身免疫疾病，其中脑部与脊髓中神经元的绝缘层发生了严重的损伤。EAE（小鼠脑膜炎病毒模型）是常用的研究人类多发性硬化的小鼠模型，其中Th1/Th17介导的自身免疫反应会引发小鼠中枢神经系统的脱髓鞘反应。找到如何控制Th17的激活对于人类多发性硬化的治疗具有积极的
简述老年人血栓性疾病的发病机制
老年人血栓性疾病的发病机制：血管壁损伤(机械、感染、缺氧、免疫及代谢等)、血液凝固性增高(血小板功能亢进、凝血因子升高、抗凝功能减弱及纤溶活性降低)及血流异常(缓慢、停滞及旋涡)是血栓形成的三大要素。血栓形成的部位不同，其机制也有所侧重。内皮损伤和血小板功能亢进在动脉血栓形成中起主要作用，而血流
关于胶原疾病性贫血的病因与发病机制介绍
胶原疾病性贫血发病机制可能与感染性贫血相似，主要与铁代谢异常有关。本病患儿铁吸收后多数被转运到单核?巨噬细胞系统，并在其间沉积。在类风湿性关节炎时，铁还可沉积于关节腔的滑膜组织，结果血清铁减少。骨髓红细胞系统增生减低，红细胞利用铁的能力下降，而出现贫血。系统性红斑狼疮尚合并有自家免疫性溶血或肾功