Cell重要成果：大型疾病信息新资源
研究人员通过在小鼠体内逐次逐个关闭超过900个基因，构建出了一个重要的新资源，将可以揭示出对于诸如生殖力和听力等广泛生物功能至关重要的基因。现在全世界的研究团队都可公开获取这些新遗传工程小鼠品系，将推动研究工作了解人类和动物疾病的基本机制。这一重要的研究成果发表在7月18日的《细胞》(Cell)杂志上。 这一称作为小鼠遗传学计划(Mouse Genetics Project)的资源，对疾病迹象进行了筛查，揭示了一些众所周知的基因，以及从前未知在疾病中起作用的基因许多的新功能。这些机体功能改变有可能是人类疾病的基础。 人类基因组中包含有2万多个基因，但对于它们的功能以及功能失常时导致疾病的机制，我们的认识非常有限。小鼠研究对于我们了解这些具有至关重要的意义。小鼠与人类共享绝大多数的基因，研究人员可以利用小鼠，关闭其体内特定的基因，以此来阐明人类疾病。 这一小鼠遗传学计划可为研究人员和临床医生提供丰富的、可......阅读全文
关于免疫性不孕的疾病机制介绍
机体的免疫系统具有保护自身抗原，识别并排斥外来抗原的作用。在正常情况下，由于机体的免疫系统平衡协调作用，不会对自身抗原产生免疫损伤；外来抗原能否刺激机体产生有效的免疫应答，取决于入侵抗原的性质、剂量、入侵途径、入侵时机体的免疫状况及有无佐剂等。因此同一抗原刺激不同机体，甚至同一抗原在不同时间刺激
脑缺血性疾病的发病机制
1.正常脑血流和脑缺血阈值 由于神经元本身储存的能量物质ATP或ATP代谢底物很有限，大脑需要持续的脑血流来供应葡萄糖和氧。正常脑血流值为每100g脑组织每分钟45～60ml。当脑血流下降时，脑组织通过自动调节机制来调节血流，最大限度地减少脑缺血对神经元的影响。 但当CBF下降到一定阈值，脑自
简述药物导致的肺部疾病的发病机制
有关药物性肺病的发病机制目前尚不十分清楚，其可能机制如下：①氧自由基损伤，②细胞毒药物对肺泡毛细血管内皮细胞的直接毒性作用，③磷脂类物质在细胞内沉积，④免疫系统介导的损伤，除此之外，肺脏不仅具有呼吸功能，还具有代谢功能，现已知肺脏参与了一些重要的血管活性物质如前列腺素，血管紧张素，5-羟色胺和缓
躯体疾病所致精神障碍的发病机制
躯体疾病所致精神障碍出现的精神症状并非取决于原发躯体疾病的种类，而是与以下因素有关[1]： 1.身心障碍 是指对于躯体疾病产生的心理反应，如患了某种躯体疾病后的焦虑、抑郁、易激惹、多疑、孤独感等。 2.精神障碍是有躯体疾病产生的生物因素直接造成，如能量供应不足（脑供血不足、脑缺氧等）、毒素作
脑缺血性疾病的发病机制
1.正常脑血流和脑缺血阈值 由于神经元本身储存的能量物质ATP或ATP代谢底物很有限，大脑需要持续的脑血流来供应葡萄糖和氧。正常脑血流值为每100g脑组织每分钟45～60ml。当脑血流下降时，脑组织通过自动调节机制来调节血流，最大限度地减少脑缺血对神经元的影响。 但当CBF下降到一定阈值，脑自
胡杨基因组与其其耐盐机制被揭示
近日，由兰州大学、深圳华大基因研究院和中国科学院青岛生物能源与过程研究所等单位的科学家合作，发表了题为《胡杨基因组揭示其耐盐适应性机制》(Genomic insights into salt adaptation in a desert poplar)的文章，宣布完成了胡杨(Populus
自然子刊：揭示基因组编辑新机制
中国科学院上海生命科学研究院（人口健康领域）中科院-马普学会计算生物学伙伴研究所杨力研究组与上海科技大学陈佳研究组、南京医科大学沈彬研究组合作研究揭示了胞嘧啶脱氨酶（APOBEC）在CRISPR/Cas9引发的DNA断裂修复过程中产生突变的新机制，为进一步提高基因组编辑保真度提供了新思路。 C
山苍子基因组图谱揭秘精油合成分子机制
山苍子，是我国南方家喻户晓的一种香树，其果实有香气，无毒，可治疗急性肺炎，有抗病毒抗菌消炎作用。山苍子精油还是高级化妆品紫罗兰酮的原料。山苍子花 陈炳华摄 4月3日，《自然—通讯》在线发表中国林业科学研究院亚热带林业研究所（以下简称亚林所）研究员汪阳东团队的重要成果。该团队成功组装全球首个染色
SARS病毒基因组复制机制研究获突破
近日，武汉大学生命科学学院教授郭德银领导的研究组以选择冠状病毒特有的多个RNA加工酶作为主要研究目标，通过酵母菌系统的功能筛选和体外生物化学分析，发现SARS病毒基因组1b区编码的一种非结构蛋白nsp14同时具有两种RNA加工酶活性，一是参与RNA 5’-端加帽的N7-甲基转移酶，二是进行RNA
全基因组测序解读重要甲基化机制
DNA看起来只是AGTC四种碱基的简单排列，可一旦它与组蛋白包装形成染色质，情况就复杂得多了。组蛋白主要有四种，分别是H2A、H2B、H3和H4。这些组蛋白要么令DNA盘绕起来保持沉默，要么将DNA解开允许基因表达。组蛋白上的化学修饰(如甲基化)，能够影响它对基因的控制。 H3K4me3是
基因组研究揭示骆驼沙漠适应性机制
沙漠生存动物能忍受普通生物不能容忍的高温、缺水的环境，过去人们对动物的沙漠适应性基因机制知之甚少。近日，内蒙古农业大学、深圳华大基因研究院以及沙特阿拉伯阿卜杜拉国王科技城国家生物技术中心等多家单位的科研人员成功破译了骆驼科的三个物种：双峰驼、单峰驼、羊驼的基因组序列，首次从基因层面剖析了骆驼科的
海马基因组及环境适应进化机制获揭示
记者从中国科学院南海海洋研究所获悉，由该所研究员林强课题组主导，联合德国康斯坦茨大学、新加坡国家科技局和华大基因等共同揭示了海马在海洋近岸和岛礁栖息过程中的体型特化和繁殖适应性进化特征。相关研究12月15日以封面文章的形式发表在《自然》杂志上。 林强团队在国际上率先完成了海马的全基因组研究，揭
基因组测序揭示龟鳖躯体发育及进化机制
龟鳖类有着漫长且成功的演化历史，是形态学上最为特化的爬行动物之一。全球共有龟鳖类动物13科、89属、270余种，被分为两个特征明确的支系 ——侧颈龟亚目和曲颈龟亚目。中华鳖和绿海龟分别是曲颈龟中鳖类和海龟类的典型代表，对其进行基因组学研究，有助于理清龟鳖类系统发育及其躯体进化机制。 日
新型表观基因组技术——助力了解人体如何对抗疾病
关于疾病，以及我们的身体对疾病的反应方式，至今我们仍然知之甚少，部分原因在于人类基因组是一个完整的DNA组装体，我们每个人都有独一无二的序列。 弗吉尼亚理工大学的一个研究小组近期研发了一种新的表观基因组技术，可以帮助我们了解人体如何对抗疾病。这一研究成果公布在Nature Protocols
我国复杂疾病全基因组关联研究取得重大进展
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
AJMG：全基因组测序方法破解儿童罕见疾病大难题
近日，来自美国翻译基因组学研究院(Translational Genomics Research institute)的研究人员通过研究鉴别出了能够引发儿童机体异常和发育迟缓的基因突变，相关研究刊登于国际杂志American Journal of Medical Genetics上。基于对6岁儿
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。 通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会
基因组分析显示：卵巢癌有7种疾病亚群
一项新研究表明，基因组分析可为卵巢癌提供新的治疗信息。由BC癌症研究所和哥伦比亚大学引领的一项国际研究追踪了100多个卵巢癌的点突变和结构变异，经过分析，确定了7种肿瘤分子亚型。相关研究结果于4月25日在线发表在《Nature Genetics》杂志上。 本文作者写道，“我们的研究结果表明，识
NIH拨款7000万美元资助疾病基因组研究
美国国立卫生研究院（NIH）计划投资新建两个遗传疾病基因组学研究中心。NIH投资6000万美元助研常见疾病遗传因素的研究，另外1000万美元资助孟德尔遗传性疾病的研究。 这些基因组学研究中心将是大规模测序平台，用于鉴定遗传学疾病的罕见基因变异，危险因素和保护因素。项目目标包括尽可能全面和更好地
“人类泛基因组项目”将极大促进疾病防治
科技日报北京4月21日电 （记者刘霞）一个国际科学家联盟在20日出版的《自然》杂志上发表论文称，十多家研究机构正在合作开展“人类泛基因组项目”，该项目旨在创建一个囊括全球各人种遗传多样性的参考基因组。研究人员表示，“这是人类遗传学的未来”，有望应用于疾病预防与治疗等多领域。这项工作由美国国家人类基因
蛋白质、基因组与人类疾病有了关联图
据《科学》杂志近日发表的一项最新研究，研究人员将人体血液中的数千种蛋白质数据与遗传数据相结合，绘出了蛋白质、基因组与人类疾病的网络关系图，显示了影响这些蛋白质的遗传差异如何将多种多样的相关疾病联系在一起。通过创建基因组蛋白质组图，科学家们发现了不同人类疾病之间的数百种新联系。 蛋白质故障会导
神经嵴相关的疾病病因和发病机制
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含56个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neurofibromin)，分布在神经元；NFⅡ的致病基因为merlin(或称schawannomin)。这两个基因的产物是肿瘤抑制因子，当NEⅠ基因出现易位、缺失、重排或点突
多发性硬化的疾病病因和发病机制
病因和发病机制至今尚未完全明确，近几年的研究提出了自身免疫、病毒感染、遗传倾向、环境因素及个体易感因素综合作用的多因素病因学说。 1、病毒感染及分子模拟学说 研究发现，本病最初发病或以后的复发．常有一次急性感染。多发性硬化患者不仅麻疹病毒抗体效价增高，其他多种病毒抗体效价也增高。感染的病毒可
李建东《细胞》子刊解析疾病分子机制
来自罗切斯特大学医学中心（University of Rochester Medical Center），Amgen公司，南加州大学，贝勒医学院，中国复旦大学华山医院等处的研究人员针对ALI（急性肺损伤）及其早期高死亡率的分子机理这一未解之谜，发现了泛素分解酶（deubiquitinating en
老年人血栓性疾病的发病机制
血管壁损伤(机械、感染、缺氧、免疫及代谢等)、血液凝固性增高(血小板功能亢进、凝血因子升高、抗凝功能减弱及纤溶活性降低)及血流异常(缓慢、停滞及旋涡)是血栓形成的三大要素。血栓形成的部位不同，其机制也有所侧重。内皮损伤和血小板功能亢进在动脉血栓形成中起主要作用，而血流缓慢和血液凝固性增高则是静脉
简述肺部疾病所致精神障碍的发病机制
肺部疾病所致精神障碍基本的病理生理改变是CO2潴留和脑缺氧。被称为CO2中毒、CO2麻醉或呼吸性酸中毒。一般慢性呼吸功能障碍时，心脏功能也受到影响，可导致肺源性心脏病。当遇到天气的急剧变化、过度劳累，肺部感染或遇有某些应激因素时，会加重肺功能的负担，出现肺功能不全、换气不足等，即可出现肺泡PO2
Nat－Commun：如何利用“DNA修复错误”机制治疗疾病？
近日，由日本京都和加拿大蒙特利尔的研究人员开发的一种新的生物信息学工具MHcut揭示，DNA损伤的自然修复系统——“微同源性介导的末端连接”，在人类细胞中发生的几率可能比以往人们认为的要普遍得多。研究人员使用MHcut和商业基因组编辑技术，以极高的精确度在iPS细胞中创建了突变，从而无需患者样本
感染性疾病所致贫血的发病机制
感染性贫血的发病机制可分以下三种：失血、红细胞生成减少、红细胞破坏增加。 1.失血 胃肠道感染合并出血常见于钩虫病、志贺痢疾杆菌所致菌痢、伤寒、幽门螺旋杆菌等可引起胃和十二指肠溃疡引起出血。细菌感染引起膀胱炎常有血尿。肺内结核分枝杆菌和假单胞菌感染可产生肺空洞引起咯血。感染引起失血临床表现常为
Diabetes：代谢疾病病从口的新机制
北京大学分子医学研究所张秀琴研究组在糖尿病研究权威杂志《Diabetes》在线发表关于饮食刺激引起的肠道形态和功能变化与肥胖的关系的最新研究成果。 北京大学分子医学研究所张秀琴研究员是该论文的通讯作者，北京大学分子医学研究所博士生毛嘉明和胡晓敏为共同第一作者。 肥胖及由其引起的多种代