一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约12万年前的尼安德特人还要早8万年。这是14年前发现神秘古人类——丹尼索瓦人以来，研究人员通过骨骼化石发现的第二个基因组。第一个丹尼索瓦人基因组来自一个8万年前到6万年前女孩——丹尼索瓦3的小指骨。丹尼索瓦人和尼安德特人的基因组来自同一个寒冷且化石丰富的地区——位于西伯利亚阿尔泰山脉的丹尼索瓦洞穴。研究人员主要是通过DNA来了解丹尼索瓦人的。除丹尼索瓦3的基因组外，研究人员还从另外7个个体零碎牙齿、脚趾骨化石中，获得了核DNA和线粒体DNA片段。而这些化石都来自丹尼索瓦洞穴。研究人员还在现在的巴布亚人和汉族人等体内发现了一些丹尼索瓦人的......阅读全文
于军：从人类基因组计划到精准医学
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20
我学者观测到人类基因组DNA上的“年轮”
1月31日，中科院生物物理研究所刘光慧课题组和徐涛课题组，以及中科院动物研究所曲静课题组合作，研究发现了一种新型三维基因组活细胞成像工具，利用此工具实现了对衰老伴随的端粒缩短和着丝粒异染色质改变的精准成像。更为有趣的是，该研究发现了核仁区核糖体DNA拷贝数的减少可以作为人类衰老的新型标志物,人类
人类基因组编写计划转向设计“超安全”细胞
人类基因组编写计划旨在使人类细胞对抗包括HIV在内的各种病毒。图中展示病毒感染了一个细胞系。 图片来源：《自然》杂志官网 2016年6月2日，美国纽约大学的杰夫·博伊科、哈佛大学的乔治·邱奇、耶鲁大学生物工程师法瑞恩·艾萨克等领衔的科学家在美国《科学》杂志上刊文宣布，将筹资1亿美
人类基因组测序先驱欲进军生物医疗测序领域
J. Craig Venter(中)希望通过利用基因组学实现对抗衰老的目标 美国人类基因组测序先驱J. Craig Venter将和其新创立的公司Human Longevity Inc.(HLI)进军生物医疗测序领域。HLI是“基因组学和细胞的诊断与治疗公司”，计划于今年夏季启动，终极目标
利用人工组合转录因子对人类基因组扫描
Scanning the human genome with combinatorial transcription factor librariesPublished online: 18 February 2003, doi:10.1038/nbt794March 2003 Volume 21
研究揭示人类基因组如何发生变化
探寻看得见的进化 最新研究揭示人类基因组如何在几百年或几十年间发生变化 在大型基因组数据库的帮助下，研究人员能探测正在进化中的特征，比如英国人的金发。 很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
《人类基因组编辑研究伦理指引》发布为规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展，国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制了《人类基因组编辑研究伦理指引》，供相关科研机构和科研人员参考使用。附件：人类基因组编辑研究伦理指引
遗传学大牛将合成完整人类基因组？
上周，哈佛医学院的著名遗传学家George Church和小伙伴们悄悄邀请了130名科学家、律师、企业家和政府官员，在波士顿召开了一次不对外公开的基因组会议。据说，他们在会议上探讨了体外合成完整大基因组的可行性，以及相关项目的实施。Church后来提供给STAT News的一份声明指出，这样的尝
沙特人类基因组计划旨在找出治病新途径
在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤
人类基因组计划的主要内容和意义
主要内容：HGP的主要任务是人类的DNA测序，此外还有测序技术、人类基因组序列变异、功能基因组技术、比较基因组学、社会、法律、伦理研究、生物信息学和计算生物学、教育培训等目的。意义：人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新
研究揭示人类基因组如何发生变化
很多人认为，进化需要几千年或者上百万年，但生物学家知道，它能很快发生。如今，由于基因革命，研究人员实际上可以追踪标志着进化正在进行的种群水平上的基因漂移，并且他们正在人类当中这么做着。近日，在基因组生物学会议上得以展示的两项研究证实了人类基因组如何在几个世纪或几十年间发生变化，并且描绘了自罗马时
科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》
2024 年 7 月 8 日，中华人民共和国科学技术部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》，规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。 《人类基因组编辑研究伦理指引》中提到的基本原则包括： 开展人类基因组编辑研究活动应尊重人的尊严，保障研究参与者的知情权、隐私权和自主决定
Nature子刊：人类基因组的二元性
人类不喜欢独处，他们的基因并没有什么不同。在一起我们会更加强大，两个版本的基因——分别来自父本和母本——互相不可缺少。最近，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的科学家们，分析了数百人的基因组成，并分别解码了两套染色体的遗传学信息。仅在这个相对较小的群体中，他们就发现了数百万个不同的基因形式。这些研
借鉴：人类基因组计划六大科研经验
日前，美国国家人类基因组研究所的三位历（现）任所长回顾了人类基因组计划（HGP）大科学项目实施所取得的历史经验。他们认为，几年前围绕HGP的讨论主要集中在该计划已经或将对人类疾病的认识带来何种见解。但现在明确的是，HGP除了极大地加速了生物医学研究，还开启了科学研究的新方式和组织管理
基因组所人类基因组突变研究获进展
序列变异的周期性和与TCR相关联的突变 基因突变会导致人类疾病的产生，因此研究遗传变异的产生过程和那些能够引起疾病的突变对生命科学基础研究以及人类健康是十分关键和重要的。 近日，中国科学院北京基因组研究所于军研究员带领其研究团队，在有关人类基因组中以转录为中心的突变研究方面取得新进展
科学家开发新的人类基因组组装方法
最近，美国杨百翰大学的研究人员，开发出了一种新的人类基因组组装方法，并无意中发现了一种新的方法，可识别几种常见遗传病中难以捉摸的标记。 这种新方法依赖于研究人员开发的一种新算法，这种方法对于DNA序列中特定类型的变异，更为敏感。 本文第一作者、计算机科学博士Paul Bodily指出：“这需
于军：人类基因组计划是我的生命
于军，纽约大学医学院生物医学科学博士，师从台湾中研院院士孙同天教授；博士后研究追随美国“人类基因组计划”的领导者和设计者之一，著名基因组学家、美国科学院院士Maynard V.Olson。 1993年，于军参与“人类基因组计划”这一里程碑式的伟大科学计划，也成为早期参与计划的唯一华
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分
人类基因组编写计划——让细胞“百毒不侵”
美国纽约大学的杰夫·博伊科、哈佛大学的乔治·邱奇、耶鲁大学生物工程师法瑞恩·艾萨克等领衔的科学家在美国《科学》杂志上刊文宣布，将筹资1亿美元，启动历时10年的人类基因组编写计划（GP-write），从头开始在实验室中合成出人类基因组。 基因编辑 (4).jpg 消息一经发布，就引发了
Nature子刊：定位人类基因组的非常规翻译
蛋白质翻译一直是科学家们重点研究的生物学过程。目前人们对翻译过程的常规机制已经有所了解，不过实际上蛋白的合成方式并不只有一种。 Arizona州立大学的研究人员，首次在全基因组范围内研究了不依赖帽子结构的翻译机制，鉴定了在这一机制中作为翻译增强元件(TEE)的mRNA序列，这些序列位于编码
研究人员观测到人类基因组新的“暗物质”
人类对基因组变异的认识又向前推进一大步：西安交通大学日前传出消息，该校叶凯青年科学家工作室团队与荷兰、美国、德国的20个科研机构，通过开发新的计算机算法和分析处理流程，分析并报道了在250个健康家庭的基因组中的所有类型变异，其中包括以前从未观测到的大量复杂型变异，即基因组中的“暗物质”。 据介
一颗臼齿测出迄今最古老人类基因组
在近日于墨西哥巴亚尔塔港举行的2024年分子生物学和进化学会（SMBE）年会的一场会议上，德国马克斯-普朗克进化人类学研究所群体遗传学家Stéphane Peyrégne，报告了从20万年前男性身上发现的新的丹尼索瓦人基因组。该基因组是迄今最古老的高质量人类基因组，比之前的纪录保持者——生活在大约1
加拿大人类基因组研究有新发现
加拿大多伦多大学科研人员领导的团队，通过外显子捕获技术发现了近一百万个以前未知的外显子。 人类基因组中有大量未知的区域，被形象地称为“暗基因组”。虽然人类基因组中有约2万个编码蛋白质的基因，但这些编码蛋白质的区域仅占整个基因组的1％，其他绝大部分区域仍然是一个谜。外显子是“暗基因组”中的一部分
解读“生命之书”－－新发现填补人类基因组图谱空白
美国加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员制作了一份人类基因组的单细胞染色质图谱，确定了240种多基因特征和与疾病特征相关的细胞类型，并注释了非编码DNA变异的风险，有利于更好地理解遗传学与疾病之间的联系。这一发现发表在12日的《细胞》杂志在线版上。 此前，科学家在公布最新的被称为“生命之
亚洲10万人类基因组测序计划发布！
非盈利联盟GenomeAsia 100K最近宣布了一项计划，测序10万亚洲人的基因组，希望能加速精准医疗在亚洲人群中的应用。该计划除测序外也将利用大数据分析和数据科学及人工智能的研究进展。至少12个南亚国家，7个北亚和东亚国家将参与其中。 第一阶段，该计划将主要为亚洲所有主要种族分布构建参考基
利用人工组合转录因子对人类基因组扫描2
Figure 5: Regulation of CDH5 by TFZFs in several human cancer cell lines.Blue, cells infected with a pMX construct containing the DNA binding domain o
日本量子密码通信技术传送人类基因组实验成功
据日本《共同社》获悉，日本东芝公司和日本东北大学东北Medical Megabank机构（仙台市）近日宣布，成功开展了利用可防止信息被偷窥的新一代技术“量子密码通信”传送人类遗传信息（基因组）完整数据的实证试验。据悉，容量庞大的基因组数据传送在全球尚属首次，东芝介绍称这一实验确认了量子密码技术的
全球人类基因组研究“最后一块拼图”找到了
东南亚人群基因组计划概念图。受访者供图东南亚是全球最重要的人类演化区域之一。该地区人群拥有极高的遗传多样性，但基因组学研究却长期缺失，制约了人类环境适应性进化与疾病遗传机制的深度解析，因而被称为全球人类基因组研究“最后一块拼图”。中国科学院昆明动物研究所（以下简称昆明动物所）联合东南亚多国科研机构，
二倍体人类基因组的首次全面分析
2003年人类基因组测序的完成可谓生命科学史上的一个里程碑。然而，这个项目并非没有缺陷。最终组装好的序列，也就是人们所说的参考基因组，是由单倍体序列组成，但是人类基因组却是二倍体的。 近日，美国的一组研究人员首次对二倍体的人类基因组进行了全面分析，并将其结果发表在《Nature Methods