Science：“亚当”和“夏娃”可能从未相遇
常理上男人和女人相伴而生，传说中亚当和夏娃孕育了人类。但实际上我们现代人类并不是由我们的共同男性祖先和女性祖先一起孕育的，“亚当”与“夏娃”可能大致生活年代相同，但并未生活在一起。这听起来像绕口令，且看美国研究人员在《科学》杂志上是怎么报告的。 人类男女祖先“年龄”的秘密隐藏在Y染色体与线粒体中。Y染色体只从父传子，而线粒体只从母传女。通过这两种遗传物质向前追溯，可以发现所有男人都有共同的男性祖先“Y染色体亚当”，所有女人都有共同的女性祖先“线粒体夏娃”。 此前研究认为，这个男性共同祖先“亚当”生活在11.5万到5万年前，而这个女性共同祖先“夏娃”则生活在更早的24万到15万年前。此次美国斯坦福大学的研究负责人波兹尼克说，“我们的研究显示，这种(时间)差异并不存在。事实上，‘Y染色体亚当’或许(年龄)还大一点。” 研究人员对来自亚非拉等代表9个不同人群的69名男性进行基因组测序并比较分析，结果发现，这些男性......阅读全文
研究确定老年女性X染色体丢失的遗传预测因子
研究人员已经确定了遗传变异，这些变异可以预测随着年龄的增长，女性两条X染色体的一个拷贝的丢失，这种现象被称为X染色体的马赛克丢失，或mLOX。这些遗传变异可能在促进异常血细胞（只有一个 X 染色体拷贝）繁殖方面发挥作用，这可能导致多种健康状况，包括癌症。这项研究由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所
分析常染色体隐性遗传病的致病原因
常染色体隐性遗传病（autosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是： ①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。 ②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。
常染色体隐性遗传病（AR）的概念和特点
常染色体隐性遗传病（AR）常染色体隐性遗传病是指由位于常染色体上的隐性致病基因只有在纯合子时（aa）才发病，杂合子（Aa）状态时，由于正常的显性基因A的作用可以掩盖致病基因a的作用，故Aa并不发病。这种带有致病基因但不发病的个体称致病基因携带者。携带者Aa可以把a基因传给下一代。如果一对夫妇一位是a
常染色体显性遗传病（AD）的概念和特点
常染色体显性遗传病指位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病。人类体细胞有22对常染色体和1对性染色体。成对的常染色体的相同位点上有等位基因，他们有显性（A）和隐性（a）之分。由于决定显性性状A基因是致病基因，所以，只要带有A基因的个体都是病人，包括AA、Aa两种基因型的人，基因型aa的个体是正常的。
神经元线粒体应激的记忆可跨代遗传的现象与机制
遗传与环境共同作用，决定个体的发育、生殖、衰老和行为等。在受到环境压力胁迫时，生物体会产生适应性的应激反应。生物学家关注的科学问题是生物体产生的这些应激反应是否可以直接传递给后代，在后代尚未直接经历上一辈的环境胁迫时，便获得某些性状，使他们能够更好地应对预期的环境变化和压力胁迫。 8月2日，中
神经元线粒体应激的记忆可以跨代遗传的现象和机制
遗传与环境共同作用，决定个体的发育、生殖、衰老和行为等，在受到环境压力胁迫时，生物体会产生适应性的应激反应。长久以来，生物学家一直非常关注的科学问题是，生物体所产生的这些应激反应是否可以直接传递给后代，在后代还未直接经历上一辈的环境胁迫时，就获得某些性状，使他们能够更好的应对预期的环境变化和压力
概述Rett综合征遗传学的研究进展
Rett综合征确切的遗传方式尚不清楚。因Rett综合征主要累及女性，过去较为普遍的观点为X连锁显性遗传，男性胚胎致死，并引入X染色体非随机失活的假设。但近来的研究不支持Rett综合征致病基因位于X染色体，双胎X染色体失活类型及单亲双体的研究提供了进一步的证据。Migeon研究了三对单卵双胎患Re
染色体病单基因病多基因病和体细胞遗传病
遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病和体细胞遗传病。近年，随着遗传病研究的日渐深入，还发现有些遗传病的发病机制是由于线粒体基因突变，并随线粒体传递，呈细胞质遗传。1．染色体病由于染色体的结构和数目异常而导致的遗传性疾病称为染色体病(chromosomedis order)。迄今已知的染色
复苏周期囊胚移植后完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例...
复苏周期囊胚移植后完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例分析患者，女， ３１岁，因“女方继发性不孕，男方梗阻 性无精子症，双侧输精管缺如”在本生殖中心行ＩＣＳＩ －ＥＴ助孕治疗。女方身高１５８ｃｍ，体重６２．６ｋｇ，ＢＭＩ ２５．０８ｋｇ／ｍ２，无不良嗜好，健康状况良好，无 既往病史，无家族病史
细胞色素P450氧化还原酶缺陷症IVFET助孕成功病例分析
一、病例资料 患者，女，３６岁。以“婚后７年未避孕未孕”来我 院就诊。１２岁月经初潮，曾出现闭经４～５年，当地间 断给予人工周期治疗。近年月经周期２４～３５ｄ，经期 ３～５ｄ，经 量 少，无 痛 经。２０１２年 结 婚，婚 后 夫 妻 同 居，性生活正常。２０１７年于外院监测排卵１周期，发
线粒体病的发病机制
线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式，与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病，母亲将mt
程京院士：－染色体遗传病筛查该纳入医保
“从1996年至2012年，在全国医疗资源最好的北京市新生儿出生缺陷率从千分之五攀升到了千分之二十，这还不算流动人口，其他地方的情况可想而知”，近日，全国人大代表、中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京在参加北京团审议《政府工作报告》时首先抛出了一组数字，“在单独二孩放开以前，我们
染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗
染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基
遗传发育所在植物染色体分离和取向研究中取得进展
染色体正确分离和精确的取向是保证生物体的发育、基因组的稳定及配子正确形成的前提。植物细胞有丝分裂在中期染色体形成双取向（bi-orientation），减数分裂I同源染色体配对形成二价体染色体的取向是单取向（mono-orientation），减数分裂II中期染色体形成类似有丝分裂的染色体取向。
线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作的病因分析
MELAS由线粒体基因或核基因突变导致线粒体功能异常引起，以前者居多。线粒体遗传呈母系遗传规律，线粒体DNA 3243A>G突变是MELAS最常见的突变。核基因突变少见，遵循常染色体遗传。基因突变导致线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍，腺苷三磷酸合成减少和氧自由基增加导致细胞功能障碍而发病。
来自遗传学的好消息和坏消息
这真是应了西方的一句俗语“坏消息的腿更长”，在遗传学领域，一些“坏消息”似乎也传播得更快一些。 英国广播公司近日援引该国一位遗传学家的研究结果，我们每个人都有数以百计的DNA缺陷。尽管其中绝大多数是“隐性”突变，不影响健康，不过一旦传给后代仍可能引发问题。其他缺陷则与晚年出现的癌症或心脏病
Nature基因治疗里程碑成果
从线粒体DNA携带突变的一名妇女处获取核染色体，将它们放置到一个供体人类卵子中，可使得该名妇女拥有不遗传其缺陷线粒体的孩子。这一技术生成的正常人类胚胎中包含的母亲线粒体DNA少于1%。来自俄勒冈健康与科学大学的研究人员将这一成果在线发表在10月24日的《自然》（Nature）杂志上。 费城儿童医
线粒体作用
⑴若将纯化的正常的线粒体与纯化的细胞核在一起保温，并不导致细胞核的变化。但若将诱导生成PT孔道的线粒体与纯化的细胞核一同保温，细胞核即开始凋亡变化。⑵细胞死亡调节蛋白不论是抑制死亡的bcl-2家族还是促进细胞死亡的Bax家族均以线粒体作为靶细胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入线粒体外膜。事实
线粒体基因
线粒体基因：mtDNA，线状、环状，能单独复制，同时受核基因控制。哺乳动物：无内含子，有重叠基因突变率高。
《科学》杂志：亚当和夏娃可能从未相遇
常理上男人和女人相伴而生,传说中亚当和夏娃孕育了人类。但实际上我们现代人类并不是由我们的共同男性祖先和女性祖先一起孕育的,“亚当”与“夏娃”可能大致生活年代相同,但并未生活在一起。这听起来像绕口令,且看美国研究人员在《科学》杂志上是怎么报告的。 人类男女祖先“年龄”的秘密隐藏在Y染色体与线
Science：“亚当”和“夏娃”可能从未相遇
常理上男人和女人相伴而生，传说中亚当和夏娃孕育了人类。但实际上我们现代人类并不是由我们的共同男性祖先和女性祖先一起孕育的，“亚当”与“夏娃”可能大致生活年代相同，但并未生活在一起。这听起来像绕口令，且看美国研究人员在《科学》杂志上是怎么报告的。 人类男女祖先“年龄”的秘密隐藏在Y染色体与线
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
线粒体病的病因
基因突变（90%）： 线粒体是细胞内提供能量的细胞器，人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子，分轻链和重链，含37个基因，主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白，mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，糖原和脂肪酸等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP，导
耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这
遗传性痉挛性截瘫的遗传形式及发病机制
遗传形式 国内外研究报道，HSP的遗传形式可呈常染色体显性遗传(AD)和常染色体隐性遗传(AR)，少见X-连锁隐性遗传(XR)，散发病例也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP(共117个家系，435例患者)的遗传特点，发现常染色体显性、常染色体隐性、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家
染色体遗传病作怪－21岁女孩身体僵硬拿不起笔
扶着妈妈的手，颤颤巍巍地坐起来，昨日，在省立同德医院的病房，见到记者来采访，21岁女孩小海(化名)露出难得的笑容：“躺了这么久，骨头都酥了！”最让她庆幸的，则是自己的双脚，可以随意地变换姿势，左手的力量也在慢慢恢复。这在以前，几乎是不可想象的事情。今天上午她就可以出院
关于常染色体显性遗传病的病因和临床表现
1、多指（趾）、并指（趾）。临床表现：5指（趾）之外多生1~2指（趾），有的仅为一团软组织，无关节及韧带，也有的有骨组织。 2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因：珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现：贫血。 3、多发性家族性结肠息肉。病因：息肉大小不等，可有蒂，也可以是广底的，分布在下段结肠或全部结
遗传发育所在小麦远缘杂交及染色体工程研究中取得进展
早在上个世纪80年代，两位著名的小麦遗传学家Moshe Feldman和Ernest R. Sears曾提出“未来的谷物改良寄希望于野生基因资源的利用”。小麦育种的最大瓶颈是缺乏新的、可用的遗传资源。为了拓宽与改良小麦遗传资源，中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组一直致力于小麦与野生近缘
单基因/染色体遗传疾病诊断与带因筛检
依据造成遗传性疾病的原因可以将其区分成：单一基因缺陷的遗传疾病、染色体变异所引起的遗传疾病。单基因的遗传比较简单，譬如卷舌头是显性的遗传，如果父母亲有的话小孩就会有；有一些是隐性的，虽然父母亲都带有这样的基因，只要有另一个好的基因存在就不会显现出来，当他的小孩具有两个都是不正常基因的时候才会显现出来
北京基因组所等揭示Y染色体表观信息遗传机制
表观遗传学是与传统遗传学相对应的概念。遗传学以基于DNA序列的中心法则来传递遗传信息，在人群中，遗传信息在世代之间稳定遗传，那么表观遗传信息是否像遗传信息一样可被子代继承，尚缺少相关有力证据。DNA甲基化是非常重要的表观遗传信息，是表观遗传学研究的重要内容。目前，鲜少有DNA甲基化在人群中的继承