医疗新革命:破译致病基因实现癌症精准医疗
在被诊断患有肺癌六周后，凯里(Kellie Carey)的医生终于不再回避有关她还能活多久的问题。凯里回忆起当时的情景是，2010年5月一个阳光明媚的早晨，这位医生在他的办公室告诉她，也许三个月，然而她现在依然活着。这也证明长期以来科学界抗击肺癌的努力在这10年里取得了长足的进步。 检查发现，凯里的肺癌属于一种罕见类型，研究人员在三年前刚刚通过破解基因编码的方式发现这种癌症的存在。这位45岁的女商人在2010年开始接受辉瑞制药有限公司(Pfizer Inc., 简称：辉瑞公司)一个针对这种肺癌的药物临床试验。她的医生们说，这个药专门针对她的癌症，与进行化疗相比，服用这个药可能会使她的生命延长更多年。 此事意义重大，因为数十年来旨在找到能使肺癌患者寿命平均延长区区数周的药物的努力都无一成功。但是在有关导致形成肿瘤的基因突变的知识出现爆炸式增长后，如今首次有望研制出可以控制这种最常见也最致命的癌症的药物。 ......阅读全文
科学家发现三个新的肺癌致病基因
来自美国冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Lab CSHL）的科学家最近发现了3个新的肺癌致癌基因，它们和20％的肺癌有关。这些基因位于人类14号染色体上，它们彼此相邻，科学家已知其中两个与胎儿期间肺部发育相关。 CSHL的首席科学家David Mu表示：“成人体内的肺癌细胞能使
生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变
2月21日，Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad
基因发现改善肺癌治疗
近年来，这种疾病的治疗已经有所改善，伊迪丝科文大学的一项新研究发现了如何使其更有效。免疫疗法已经成为对抗非小细胞肺癌的主要武器，这种癌症占所有肺癌诊断的80% - 85%。不幸的是，免疫疗法也会给患者带来严重的副作用:接受治疗的患者中至少有74%会出现与免疫相关的不良反应。高达21%的人会产生3级或
专家称灰霾或取代吸烟成肺癌头号致病“杀手”
灰霾很可能取代吸烟成为肺癌头号致病“杀手” 昨天省政府和环保部联合举办的国际环博会上，专家聚焦“超细灰尘”污染PM2.5，称治理需要数十年 今年10月以来，南京连续多天出现了灰霾天气，严重影响了居民的日常生活，也让一个专业性很强的词汇“PM2.5”进入公众视野。
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
肺癌需要做基因检测吗？
肺癌是否需要做基因检测，通常要根据具体情况分析。如果患者是小细胞肺癌，一般不需要做基因检测。如果患者是部分非小细胞肺癌，一般需要做基因检测。1、不需要：小细胞肺癌患者一般不需要做基因检测，因为小细胞肺癌患者还没有发现有驱动基因，通常不用指导靶向治疗的靶向性，并没有必要做基因检测，小细胞肺癌患者一般以
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
研究首度发现卵巢早衰致病基因
复旦大学和哈佛大学共同领衔的一项合作研究“HFM1基因突变导致隐性遗传卵巢早衰”，首次在卵巢早衰病人中发现了减数分裂基因中的突变可以导致该病。 该项研究为探索卵巢早衰或卵巢功能不全的发生机理，以及阐明该病的临床高度异质性和遗传病因复杂性开辟了一个新的研究途径。相关假说历经10年终
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女
帕金森病致病基因之PRKN
想调整研究方向，获得学术研究突破口？想获得论文选题思路，提高发文命中率？你需要了解学科发展态势和未来走向！赛业生物专栏《Gene of the Week》每周会根据热点研究领域介绍一个基因，详细为您介绍基因基本信息、研究概况和应用背景等，助您保持学术研究敏锐度，提高科学研究效率，期待您的持续
全球“头号杀手”的致病基因敲定
图片来源：unsplash 冠状动脉疾病是全球第一大死亡原因。美国研究人员确定了在冠状动脉疾病发展中发挥关键作用的基因。相关论文近日发表于《循环研究》。 该研究从一系列潜在基因疑点中，挑选出冠状动脉疾病的“罪魁祸首”，从而给科学家寻找更好的疗法带来希望。 冠状动脉疾病是最常见的心脏病，影响
改良CRISPR工具－产前编辑致病基因
科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病，为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《Nature Medicine》上，证明了产前基因编辑的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和碱基编辑器3（BE3）
亨廷顿病致病基因HTT
基因基本信息备注：标有√的意为赛业红鼠库有该种保存状态的小鼠 HTT基因研究概况该基因与亨廷顿病（Huntington disease,HD）直接相关，致病区域在其1号外显子上。在正常人中，HTT基因的1号外显子数量只有不超过35个连续的CAG重复，编码一段Huntingtin蛋白上的多聚谷氨酸
无头精子症：主要致病基因
安徽医科大学第一附属医院获悉，该院专家新近在全球首次发现了导致男性不育的无头精子症致病基因——SUN5基因。目前，这一研究成果已刊发在《美国人类遗传学杂志》上。 “在显微镜下看，正常精子的形状像一个小蝌蚪，而无头精子症患者的‘小蝌蚪’没有头，或者连接头和尾巴之间的‘脖子’是歪的。”安徽医科大学
肺癌有必要做基因检测吗
肺癌一般有必要做基因检测。肺癌主要是发生在患者支气管粘膜以及腺体部位的恶性肿瘤，通常是因为吸烟因素、电离辐射、空气污染、遗传因素的原因导致的。肺癌会导致患者出现痰中带血、刺激性干咳、胸痛、日渐消瘦等症状，出现症状的患者应及时就医，在医生的指导下做出针对性的检查，对症治疗，避免延误最佳治疗时间。基因检
HUWEI基因可完全抑制肺癌发生
肺癌是所有肿瘤病症中致死率最高的恶魔。日前，从中科院昆明动物研究所传来了好消息，该所肿瘤干细胞生物学学科组已成功揭示癌基因维持肺癌的发生机制。该成果已在线发表于国际期刊《治疗诊断学》。 据介绍，HUWE1基因是一种泛素化连接酶，它可通过调节底物的稳定性，控制着细胞内大量与肿瘤发生密切相关的生物
肺癌为什么需要做基因检测？
一般情况下，有的患者需要进行肺癌的基因检测，是因为这一类的患者可能会存在基因的突变，这个时候如果存在egfR的突变，可以采用靶向治疗的药物来治疗肺癌，效果是比较好的，所以这个时候要做一下基因的检测。但是即使存在基因突变的现象，对于早期和中期的肺癌患者来说，也需要尽早的进行手术切除的治疗，术后可以结合
我国肺癌基因检测亟待加强
随着我国老龄化进程不断加剧，肺癌已经成为非常严峻的社会问题，我国肺癌死亡率与30年前相比上升了465%。首都医科大学肺癌诊疗中心主任支修益教授在日前中国抗癌协会临床肿瘤学协作专业委员会主办的“中国非小细胞肺癌靶向治疗10年高端峰会”上说，十年来肺癌基因检测逐渐普及，在国家卫计委临床病理质控中心和
Nature子刊揭示新型哮喘致病基因
由哥本哈根大学大学的研究人员领导的一个国际研究小组，发现了导致一些孩子具有特别高严重哮喘发病风险的基因，其中一个基因过去从未怀疑与这一疾病相关。从长远来看，这些新研究发现预计将帮助改善哮喘的治疗方案，该疾病给家庭和社会造成了极高的医疗成本。 哮喘是最常见的儿童慢性疾病，也是导致丹麦儿童住院
先天腰椎峡部裂致病基因发现
腰椎峡部裂是一种常见的骨科疾患。温州医科大学近日宣布，该校基因组医学研究院联合第四军医大学和中科院北京生命科学研究院，首次发现了先天性腰椎峡部裂及腰椎滑脱患者的致病基因，即SLC26A2基因编码的Stas功能域存在错义突变。该研究结果已在线发表于《美国科学院院报》。 腰椎峡部裂在普通人群发病
基因编辑技术导致病毒产生抗性？
根据阿尔伯塔大学（University of Alberta）、比利时列日大学（University of Liege）和瑞士联邦理工学院（Swiss Federal Institute of Technology）的植物生物学家最新发现，利用基因编辑技术创造抗病毒木薯植物可能会产生严重的负面影
一滴血测出致病基因
“只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上，就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因，致病几率有多大，而这项检测今后不用再委托省外相关机构做，在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午，福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京，进行了院士工作站
Cell－Rep：鉴别出“大头娃娃”致病基因
索托氏症又称为儿童期巨脑畸形综合征（Sotos syndrome），其主要特点为个体不同程度的智力不足及头围较大，研究表明有90%的索托氏症患者机体中都存在一种名为NSD1的基因突变，近日，一篇发表在国际杂志Cell Reports上的研究论文中，来自日本自然科学家研究院的研究人员通过对小鼠进行
癌基因敲除可完全抑制肺癌发生
肺癌是所有肿瘤病症中致死率最高的恶魔。日前，从中科院昆明动物研究所传来了好消息，该所肿瘤干细胞生物学学科组已成功揭示癌基因维持肺癌的发生机制。该成果已在线发表于国际期刊《治疗诊断学》。据介绍，HUWE1基因是一种泛素化连接酶，它可通过调节底物的稳定性，控制着细胞内大量与肿瘤发生密切相关的生物学过程，
癌基因敲除可完全抑制肺癌发生
科技日报讯 肺癌是所有肿瘤病症中致死率最高的恶魔。日前，从中科院昆明动物研究所传来了好消息，该所肿瘤干细胞生物学学科组已成功揭示癌基因维持肺癌的发生机制。该成果已在线发表于国际期刊《治疗诊断学》。 据介绍，HUWE1基因是一种泛素化连接酶，它可通过调节底物的稳定性，控制着细胞内大量与肿瘤发
研究揭示新的肺癌抑癌基因
4月9日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组与暨南大学生命与健康工程研究院陈良研究组合作的最新研究成果In vivo CRISPR screening unveils histone demethylase UTX as an
多中心研究发现新肺癌抑制基因
美国波士顿和北卡罗莱纳州的研究人员合作发现一种特殊的基因能够抑制小鼠肺癌进程的关键步骤。研究人员将这些发现公布在8月5日的《自然》杂志的网络版上。这种叫做LKB1的基因在小鼠中不但是非小细胞肺癌的一种肿瘤抑制基因，而且其功能还可能比其他已知的抑制因子更加强大。 如果进一步的研究能够证实LKB1在人
研究揭示新的肺癌抑癌基因
4月9日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院生物化学与细胞生物学研究所季红斌研究组与暨南大学生命与健康工程研究院陈良研究组合作的最新研究成果In vivo CRISPR screening unveils histone demethylase UTX as an