医疗新革命:破译致病基因实现癌症精准医疗
在被诊断患有肺癌六周后，凯里(Kellie Carey)的医生终于不再回避有关她还能活多久的问题。凯里回忆起当时的情景是，2010年5月一个阳光明媚的早晨，这位医生在他的办公室告诉她，也许三个月，然而她现在依然活着。这也证明长期以来科学界抗击肺癌的努力在这10年里取得了长足的进步。 检查发现，凯里的肺癌属于一种罕见类型，研究人员在三年前刚刚通过破解基因编码的方式发现这种癌症的存在。这位45岁的女商人在2010年开始接受辉瑞制药有限公司(Pfizer Inc., 简称：辉瑞公司)一个针对这种肺癌的药物临床试验。她的医生们说，这个药专门针对她的癌症，与进行化疗相比，服用这个药可能会使她的生命延长更多年。 此事意义重大，因为数十年来旨在找到能使肺癌患者寿命平均延长区区数周的药物的努力都无一成功。但是在有关导致形成肿瘤的基因突变的知识出现爆炸式增长后，如今首次有望研制出可以控制这种最常见也最致命的癌症的药物。 ......阅读全文
科学家发现三个新的肺癌致病基因
来自美国冷泉港实验室（Cold Spring Harbor Lab CSHL）的科学家最近发现了3个新的肺癌致癌基因，它们和20％的肺癌有关。这些基因位于人类14号染色体上，它们彼此相邻，科学家已知其中两个与胎儿期间肺部发育相关。 CSHL的首席科学家David Mu表示：“成人体内的肺癌细胞能使
生化与细胞所合作研究发现新的肺癌致病基因突变
2月21日，Cell research在线发表了中科院上海生科院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的最新研究成果Identification of RET gene fusion by exon array analyses in "pan-negative" lung ad
基因发现改善肺癌治疗
近年来，这种疾病的治疗已经有所改善，伊迪丝科文大学的一项新研究发现了如何使其更有效。免疫疗法已经成为对抗非小细胞肺癌的主要武器，这种癌症占所有肺癌诊断的80% - 85%。不幸的是，免疫疗法也会给患者带来严重的副作用:接受治疗的患者中至少有74%会出现与免疫相关的不良反应。高达21%的人会产生3级或
专家称灰霾或取代吸烟成肺癌头号致病“杀手”
灰霾很可能取代吸烟成为肺癌头号致病“杀手” 昨天省政府和环保部联合举办的国际环博会上，专家聚焦“超细灰尘”污染PM2.5，称治理需要数十年 今年10月以来，南京连续多天出现了灰霾天气，严重影响了居民的日常生活，也让一个专业性很强的词汇“PM2.5”进入公
NatureGenetics揭示儿童癌症致病基因
来自约翰霍普金斯大学Kimmel癌症中心和费城儿童医院(CHOP)的科学家们在对74个儿童神经母细胞瘤进行全基因组测序后，发现ARID1A和ARID1B两个基因发生改变的患儿相比无此基因改变的患儿生存期缩短了四分之三。这一发现有可能最终导致早期确认患有侵袭性神经母细胞瘤的儿童，他们或许需要接受其
Nature揭示新型癌症致病基因
来自英国癌症研究中心(Cancer Research UK)的科学家们在小鼠中发现了一个防止卵巢癌的新基因，如果其发生缺陷就可以提高形成这一疾病的机会。这项研究发表在9月4日的《自然》(Nature)杂志上。 这一称作为HELQ的基因，可帮助修复细胞增殖时DNA复制过程中所发生的所有的
Cell子刊：基因测序揭示血癌致病基因
由圣犹他儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划领导的一项研究证实一种融合基因导致了一种预后极差的罕见儿童白血病亚型30%的病例。 研究结果提供了首个证据表明一种错误导致了显著比例的儿童急性巨核细胞白血病(AMKL)。AMKL约占儿童急性髓系白血病(AML)的10%。这一发现为推动迫切所
改良CRISPR工具 产前编辑致病基因
科学家们首次在实验动物体内进行产前基因编辑试图阻止致命的代谢紊乱疾病，为出生前治疗人类先天性疾病提供了可能。费城儿童医院（CHOP）和宾夕法尼亚大学医学院的研究发表在今天出版的《Nature Medicine》上，证明了产前基因编辑的低毒性。 使用CRISPR-Cas9和碱基编辑器3
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
测序技术查明罕见疾病致病基因
临床遗传学家Hugh Rienhoff称，9岁大的女儿Bea性格暴躁行为放肆，从生理上看其眼距过宽和上颚后部组织分裂，这些特征据估计很可能是遗传疾病。Bea因无法承担肌肉重量而佩戴支架以支撑纤细的大腿，令Rienhoff忧虑的是，目前健康状况良好的她可能面临严重的心脏疾病。 为了查明女