大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans 第一篇论文发表在《Nature》杂志上。在这项研究中，来自欧洲9个国家超过50名科学家对约460名个体进行大规模RNA测序和microRNA测序，鉴定数百万个遗传变异如何影响基因表达的变化，这460人来自千人基因组计划，覆盖5个群体：CEPH、 Finns、British、Toscani和Yoruba。这也是有史以来最大的群体水平RNA测序研究。 他们发现了影响大部分基因的调控的普遍存在的遗传变异，其中转录结构和表达水平的变化同样普遍，但从遗传上来说在很大程度上是独立的。对因果性调控变化的鉴定有......阅读全文
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
全基因组测序可识别癌症相关变异 有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
北京本起疫情病例病毒全基因组测序完成，均系Delta变异
2021年11月10日我市接报1例在京存在活动轨迹的外省协查病例后，立即响应、迅速行动、严格落实各项防控措施、坚决阻断病毒传播链条。 截至11月11日24时，全市共发现7例与外省协查病例存在关联的新冠病毒感染者，其中朝阳区2例、海淀区5例。目前北京市疾控中心实验室已完成5例确诊病例病毒全基因组
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。 基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前，使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
《Nature Genetics》长读长测序鉴定隐藏变异
鉴定生命基因组中的复杂突变一直都很困难。加州大学欧文分校（University of California -Irvine）生态学和进化生物学副教授J.J. Emerson的研究团队最近在《Nature Genetics》发表文章，他们开发了一款基因分析方法，能以前所未有的分辨率水平识别复杂突
长读长测序显优势 基因组复杂结构变异检测实现新突破
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和