大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans 第一篇论文发表在《Nature》杂志上。在这项研究中，来自欧洲9个国家超过50名科学家对约460名个体进行大规模RNA测序和microRNA测序，鉴定数百万个遗传变异如何影响基因表达的变化，这460人来自千人基因组计划，覆盖5个群体：CEPH、 Finns、British、Toscani和Yoruba。这也是有史以来最大的群体水平RNA测序研究。 他们发现了影响大部分基因的调控的普遍存在的遗传变异，其中转录结构和表达水平的变化同样普遍，但从遗传上来说在很大程度上是独立的。对因果性调控变化的鉴定有......阅读全文
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
全基因组测序可识别癌症相关变异－有助预防护理
美国德州大学(UT)西南医学中心研究人员证明，全基因组测序可识别病人患遗传性癌症的风险，有望改善癌症的预防、诊断和护理。这项研究首次用全基因组测序评估了258个癌症病人的基因组，提高了诊断出有癌变倾向的基因变异的能力。相关论文在线发表于最近的《E生物医学》杂志上。 “全基因组测序是一种新的基因
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
北京本起疫情病例病毒全基因组测序完成，均系Delta变异
2021年11月10日我市接报1例在京存在活动轨迹的外省协查病例后，立即响应、迅速行动、严格落实各项防控措施、坚决阻断病毒传播链条。 截至11月11日24时，全市共发现7例与外省协查病例存在关联的新冠病毒感染者，其中朝阳区2例、海淀区5例。目前北京市疾控中心实验室已完成5例确诊病例病毒全基因组
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术，是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前，使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
长读长测序显优势－基因组复杂结构变异检测实现新突破
基因组结构变异是很多癌症、遗传病等疾病的重要诱因。目前基于二代测序技术检测基因组结构变异存在很大的局限性，而三代测序存在错误率较高等多种问题，尤其针对复杂结构变异大多软件识别能力较差。针对这一问题，近日，在Nature Methods发表的一项最新研究中，研究人员开发了基因组比对工具NGMLR和
《Nature－Genetics》长读长测序鉴定隐藏变异
鉴定生命基因组中的复杂突变一直都很困难。加州大学欧文分校（University of California -Irvine）生态学和进化生物学副教授J.J. Emerson的研究团队最近在《Nature Genetics》发表文章，他们开发了一款基因分析方法，能以前所未有的分辨率水平识别复杂突
基因测序简介
测序技术迄今为止已发展了三代，测序技术有4个指标：读长、成本、准确度、通量。 成本、准确度这两项指标都很好理解，成本下降使得单个人类基因组的花费已经从2001年的1亿美元下降到了1000美元以下。准确度则是测序结果的准确程度，例如二代测序的solid可以达到99.9%，而唯一投入实用的三代测序
基因测序仪
原理编辑abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法)，因此通过单引物pcr测序反应，DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料
蚕豆基因测序！
蚕豆的基因组终于被测序了，它拥有130亿个碱基，超过了人类基因组的4倍。这项研究最近发表在《自然》杂志上。这一非凡的技术壮举对于培育具有最佳营养成分和可持续生产的豆子的目标具有重要意义。由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作
基因测序原理
基因是位于DNA上的,其测序的原理是一样的DNA测序的方法有很多种.目前最常见的是双脱氧终止法了.在测序用的缓冲液中含有四种dNTP及聚合酶.测序时分成四个反应,每个反应除上述成分外分别加入2,3-双脱氧的A,C,G,T核苷三磷酸(称为ddATP,ddCTP,ddGTP,ddTTP),然后进行聚合反
基因测序定义
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。 基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，可以说基因测序技术是下一个改变世界的技术
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围
基于高通量测序技术（NGS）的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂的检测范围可以包括哪些基因及位点？ 基于高通量测序技术（NGS）检测人福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本的肿瘤基因变异检测伴随诊断试剂，针对特定的适应证，其检测范围基于方法学特点一般包括多个变异基因及变异位点。 上述变异基因及位
我国完成桑蚕大规模基因组重测序和遗传变异图谱构建
北京时间8月28日凌晨2时，由深圳华大基因研究院与西南大学合作的研究成果“40个基因组的重测序揭示了蚕的驯化事件及驯化相关基因”在国际权威学术刊物《科学》上发表，这是科学家继2003年在家蚕基因组研究领域取得进展后的又一重要成果。 据悉，科学家共获得了40个家蚕突变品系和中国野桑蚕的全基因
大规模测序研究：从遗传变异到功能
随着测序研究的深入，人们已不再满足于了解遗传变异，而是期待探究功能。在最近几个星期，三个以“从遗传变异到功能”为主题的大规模测序项目都发表了很有意思的论文。 Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation
从“基因测序仪”观“测序行业”！
基因测序仪：基因测序“皇冠上的明珠” 基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节，它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑，同时也是壁垒最高的部分，处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性，如同发动机之于汽车行业，芯片之于电子通信行业，可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。 到目前为
基因测序的发展
DNA测序技术正以惊人的速度向前发展。在过去十年中，高通量测序技术使数据生成呈指数级增长态势。 由此产生的大量数据在基础生物学领域的应用已经产生了变革性的影响，从考古学、刑事调查到产前诊断、癌症预后，DNA测序与数据分析已经渗透到了生物相关的多个行业。 测序技术的瓶颈是分析和解释所有的DNA序
基因测序首次获准
2014年7月3日，中国首次批准第二代基因测序诊断产品作为医疗器械注册，用于为孕产妇检测唐氏综合征等染色体疾病风险，以避免新生儿出生缺陷。 国家食药总局表示，经审查，批准的BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测试剂盒（
基因测序操作设备
过长的测序周期以及上万美元的仪器成本，成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛，使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。[2] 总部位于美国加州的生命技术公司（Life Technologies），最近正在中国推出台式基因测序仪Ion P
基因测序操作设备
过长的测序周期以及上万美元的仪器成本，成了阻碍基因测序进入寻常百姓家的障碍。而运用新技术的基因测序仪大大降低了基因组测序的门槛，使得更多研究人员能够使用这项技术开发多种应用。 总部位于美国加州的生命技术公司（Life Technologies），最近正在中国推出台式基因测序仪Ion Proto
基因测序的概念
基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，如癌症或白血病。 基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用，目前在众多保健及医疗机构和体检中心，都打出基因测序的广告，但其使用的基因测序仪及相关诊断试剂和软件，很多没有经过医疗器械的注册审批。对
基因测序技术原理
基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。 自上世纪90年代初，学界开始涉足“人类基因组计划”。而传统的测序方式是利用光学测序技术。用不同颜色的荧光标记四种不同的碱基，然后用激光光源去捕捉荧光信号从而获得待测基因的序列信息。 虽然这种方法检测可靠，但是价格不菲也是有目共睹的，一台仪器的
基因测序产生背景
史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。基因测序
基因测序产生背景
史蒂夫·乔布斯曾接受过全基因测序 基因测序，本是一种实验室研究技术手段，因“名人效应”应用于高端体检、产前诊断等领域，价格不菲。基因测序最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂夫·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。
基因测序仪定义
基因测序仪又称DNA测序仪，是测定DNA片段的碱基顺序、种类和定量的仪器。主要应用在人类基因组测序、人类遗传病、传染病和癌症的基因诊断、法医的亲子鉴定和个体识别、生物工程药物的筛选、动植物杂交育种等方面。
基因测序技术展望
DNA测序技术从最开始的简单检测逐渐演变到今天的高通量测序，在过去的30年里，数据生成呈指数增长，而过去10年里，由于高通量测序，数据产生量呈超指数增长。并且，基因测序产生的数据已经在基础生物学等诸多领域产生了革命性的影响，应用范围渗透到考古学、刑事调查和产前诊断等多个行业。那么，未来基因测序会取得