研究发现早期服药可明显降低癫痫发病率
2013年10月7日，日本弘前大学的癫痫遗传基因研究小组发表研究成果宣称：他们通过观察具有和前脑叶癫痫患者相同的遗传变异基因的老鼠后发现，在癫痫发病前给予药物治疗能够有效减少其发病的几率。 该研究小组指出，可以针对进行遗传基因解析后诊断判定具有癫痫高患病风险的患者进行发病前的提前药物预防治疗。以此达到预防疾病发作，提高生活质量的目的。 大脑前叶癫痫是一种由于大脑神经细胞运作均衡混乱而产生的疾病，会表现为在睡眠中突然惊醒并开始走动等症状。 ......阅读全文
癫痫灶神经元“甩脂”殃及星形胶质细胞，促进癫痫发生
说起癫痫，估计大部分人都不会陌生，它就是我们经常听到的“羊癫疯”。这种病是大脑神经元突发异常放电导致的，患者常出现运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍等症状（大约影响了1%的人）[1, 2]。70%的癫痫患者经药物治疗后可得到有效控制，然而剩下30%的患者会发展为耐药性癫痫[3]。癫痫灶中神经元损伤
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
基因敲除新技术助力疾病研究
是什么基因导致了乳腺癌形成？是什么脑细胞突变导致了阿尔茨海默氏症发病？为了寻找新的治疗方法，科学家们必须要了解细胞水平上的疾病触发机制。在转基因小鼠上开展实验成为了基础医学研究一个不可或缺的部分。现在，科学家们开发了一种新方法，可以帮助实验室用较少的实验动物开展他们的研究。 科学家们利用转基因
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
基因编辑在肾脏疾病中的应用
英国纽卡斯尔大学的研究人员在细胞和小鼠模型中表明，基因编辑可用于Joubert综合征，以阻止携带CEP290缺陷基因对患者肾脏造成损害。Joubert综合征是一种脑部疾病，引起不同程度的身体、精神和视觉障碍。大约80000个新生儿中有一个会得这种病，其中的三分之一患者会导致肾衰竭。 并非所有J
PCR技术应用一：诊断单基因疾病
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项进展的实例
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
线粒体基因组的疾病关系简介
人线粒体DNA（mtDNA），共包含37个基因，这37个基因中有22个编码转移核糖核酸（tRNA）、2个编码核糖体核糖核酸（12S和16S rRNA)，13个编码多肽。 对于可疑线粒体病的患者来说，理想的遗传学诊断方法是发现导致线粒体结构和功能缺陷的相关基因突变。这些基因突变可能在mtDNA上
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
基因芯片的应用疾病诊断
基因芯片作为一种先进的、大规模、高通量检测技术，应用于疾病的诊断，其优点有以下几个方面：一是高度的灵敏性和准确性；二是快速简便；三是可同时检测多种疾病。如应用于产前遗传性疾病检查，抽取少许羊水就可以检测出胎儿是否患有遗传性疾病，同时鉴别的疾病可以达到数十种甚至数百种，这是其他方法所无法替代的，非常有
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
全基因组分析发现多个疾病相关基因
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的检查方式介绍
1.实验室检查 血，尿，大便常规检查及血糖，电解质（钙，磷）测定。 2.脑脊液检查 颅内压增高提示占位性病变或CSF循环通路障碍，如较大的肿瘤或深静脉血栓形成。细胞数增高，提示脑膜或脑实质炎症，如脑脓肿、脑囊虫、脑膜炎或脑炎；CSF蛋白含量增高，提示血-脑脊液屏障破坏，见于颅内肿瘤、脑囊虫
简述婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断标准
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的诊断主要根据发作史，目击者对发作过程提供可靠的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊，不同临床类型癫痫，需依据不同特征（临床与脑电图）做出诊断，对于症状性癫痫还应对病因是脑部疾病或全身性疾病做出诊断。 国际抗癫痫联盟（ILAE，2001）建议在诊断癫痫发作和癫痫
婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的鉴别诊断介绍
1.癔症 癔症有时表现为全身肌肉的不规则收缩，而且反复发生须与全面强直-阵挛发作鉴别，询问病史可以发现癔症发作皆在有人在场和受到情感刺激时出现。发作过程一般较长持续数十分钟或数小时，甚至整日整夜的发作常伴有哭泣和叫喊，并无意识丧失和大小便失禁，也无撞伤。若在发作中检查，则可见到肌肉收缩并不符合
治疗婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征的方法介绍
1.原发性阅读性癫痫 多数病人需用规范的抗癫痫发作治疗，苯妥英或卡马西平有效。 2.Kojevnikow综合征 安定静脉注射可终止发作，AEDs疗效及预后与病因有关。手术治疗短期效果较好。Rasmrssen综合征治疗困难，AEDs难以控制发作，预后不良。可试用大剂量皮质类固醇或免疫球蛋白。
癫痫持续状态的病因分析
1.热性惊厥占小儿SE的20%～30%。 2.主要发生于癫痫患儿突然撤停抗癫痫药物、不规律服药、睡眠严重缺失或间发感染时。 3.急性疾病中惊厥发作的各种病因均可引起症状性SE。
怎样预防成人癫痫病
随着不良生活习惯的影响和环境的变化，成年人癫痫疾病的发病率逐渐上升，特别是光敏性癫痫疾病，其发病者大部分是青少年，这个主要原因是因为长时间对着电脑、电视，对视网膜造成较大的刺激导致的。平时成年人癫痫病人除了需要谨遵医生的叮嘱进行服药之外，同时还需要有一个良好的生活习惯。日常生活要有规律，不要过度
成人癫痫病的病因
原因一、颅内感染。这是成人癫痫发作的一个最主要原因，差不多近一半的癫痫发作与颅内感染有关。各种脑炎或脑膜炎，会引起大脑皮层炎症和水肿，造成脑实质淤积和脑膜粘结，最终导致癫痫发作。所以颅内感染一定要慎重治疗。 原因二、用脑过度。在知识大爆炸的当代社会，信息量呈几何增长。面对这些海量的信息，我们不
成人癫痫病的危害
危害一：成年人患上癫痫疾病后就会出现各种幻觉以及错觉。从而导致患者的感知能力降低，以及嗅觉，视觉，味觉，听觉的错误感应，对事物的辨别能力也会明显的低下，从而导致对现实的认识和物体出现差距的辨别以及识别障碍。 危害二：癫痫疾病发作通常是以反复频繁发作为主，因此成年人患上癫痫疾病的并发症比较多，因
小儿良性癫痫的病因分析
1、先天脑发育畸形，如无脑回畸形，巨脑回畸形，多小脑回畸形，灰质异位症，脑穿通畸形，先天性脑积水，肼胝体发育不全，蛛网膜囊肿，头小畸形，巨脑症等。 2、神经皮肤综合症：最常见的有结节性硬化，神经纤维瘤病和脑三叉血管瘤病等。 3、遗传代谢病，如苯丙酮尿症，高氨血症，脑脂质沉积症，维生素B6依赖
颞叶癫痫的病因介绍
围生期因素和分娩因素（20%）： 最近把围生期的诸多因素和分娩时疾病看成是引起颞叶癫痫的高危因素。特别是新生儿与胎盘分离进入新环境的代谢变化，经产道时可能发生的脑损伤。 致痫性惊厥（20%）： 小儿的致痫性惊厥被认为是最常见的原因。人的颞叶病变多是局限性的和单侧性的，而小儿热病性惊厥和产伤
腹型癫痫有哪些类型
以周期性呕吐为主要表现者 典型发作每次呕吐,持续20~40,每日可出现多次或数日出现工次。发作时一侧半球近中线处有高幅θ节律。抗癫痫药可使发作减少。 以周期性腹痛为主要表现者 外侧裂深部病变可呈现本型症状。腹痛常延续数分钟或数十分钟。本发作可仅表现为腹痛,也可演变成全身性发作,关于后一种形
颞叶癫痫的发病机制
在颞叶的钩回，海马回，海马和杏仁核等都有硬化性改变，过去曾有人认为颞叶癫痫的痫灶在海马，现经大量颞叶痫灶切除的病理证明，海马只是颞叶受累的一部分，除发现海马硬化外尚发现颞叶的小血管病变，微小脓肿或肿瘤，局部萎缩，瘢痕及胶质细胞增生，神经细胞变性等。
Nat－Med：治疗癫痫新策略！
近日，来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫（ADLTE）的特殊蛋白的构象缺失，ADLTE是一种家族性癫痫形式，研究者揭示，利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加，相关研究刊登于国际杂志Nature Me
诊断癫痫持续状态的简介
根据癫痫病史、临床特征、常规或视频EEG检查等。GTCS持续状态发作间期意识丧失才能诊断；部分性发作持续状态可见局部持续性运动发作长达数小时或数天，无意识障碍；边缘叶癫痫持续状态、自动症持续状态均有意识障碍，可伴精神错乱等。
关于癫痫症的病因分析
很多原因特别是大脑皮质的病变都可引起癫痫，一般认为与下列四种因素有关： 1.遗传 在一些有癫痫病史或有先天性中枢神经系统或心脏畸形的患者家族中容易出现癫痫。 2.脑损害与脑损伤 胚胎发育过程受到病毒感染、放射线照射或其他原因引起的胚胎发育不良；生产过程中的产伤；颅脑外伤等都可引起癫痫。