中国学者成功揭示人类发作性疼痛致病基因
中国学者在疼痛研究中取得新突破，成功揭示家族性发作性疼痛疾病的致病原因。这一研究成果近日在线发表在国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》上。 这一新的研究突破是华中科技大学生命科学与技术学院教授刘静宇、姚镜与中国医学科学院基础医学研究所张学教授合作，在国家自然科学基金项目支持下完成的。 研究团队在他们发表的相关论文中介绍，他们应用先进的全外显子测序技术，在两个大的中国发作性疼痛家系中发现SCN11A基因上存在2个错义突变，通过家系内共分离分析、1021例大样本正常对照验证等，结合SCN11A基因功能研究，最终成功发现并克隆了人类疼痛疾病的又一个致病基因 SCN11A。 这篇题为《SCN11A基因获得性功能突变导致家族性发作性疼痛》的论文介绍，疼痛是在人体受到各种伤害性刺激时所产生的感觉，存在于人体内部的警戒与保护系统。 专家认为，疼痛致病基因SCN11A的成功克隆，拓宽疼痛的致病基因谱，为进一步研......阅读全文
简述复杂部分性发作的症状体征介绍
复杂部分性发作 (complex partial seizure，CPS) 也称颞叶发作、精神运动性发作，表现部分性发作伴不同程度意识障碍。痫性放电起源于颞叶或额叶内侧，起源、扩散途径及速度不同，临床表现可差异较大，可先出现单纯部分性发作(时间可长可短)，再出现意识障碍。特殊感觉或单纯自主神经性
发作性睡病的病因有哪些？
发作性睡病是一种神经系统疾病，其病因目前尚未完全明确。但是，根据研究，以下因素可能与发作性睡病有关： 遗传：发作性睡病可能与某些基因突变有关，但具体的遗传模式尚不清楚。 神经递质异常：发作性睡病患者的脑内多巴胺和去甲肾上腺素等神经递质的水平可能异常，导致睡眠和觉醒的调节失常。 免疫系统异常
一过性脑缺血发作的定义
一过性脑缺血发作简称TIA，也称短暂性脑缺血发作或小中风。它是指在短时间内脑血流量减少引起的脑功能障碍，每次犯病的时间持续不久，通常是数秒钟、数分钟或数小时等，最长不超过24小时。往往因症状来得快，消失也快，恢复后不留任何后遗症而易被人忽视。实际上，TIA症状虽轻，但后果严重，如不及时治疗，据统
酒精戒断综合症戒断性痫性发作的介绍
alcoholic withdrawal seizure， 又称“朗姆酒发作”(rumfits)，是酒精戒断过程中(长期慢性酗酒中毒后相对或绝对禁酒)较常见的症状。90%以上的戒断性痫性发作发生在停止饮酒后7～48h，而且在13～14h是发生的高峰时间。在抽搐活动期，脑电图多不正常，但数天后可恢
概述神经性疼痛的治疗原则
（一）药物治疗： 用药物治疗神经性疼痛时应该根据每一个病人的基本发病机制进行选择。用于治疗慢性神经性疼痛的药物主要有抗惊厥药、三环类抗抑郁药、N-甲基-D-天门冬氨酸（NMDA）拮抗剂、离子通道阻滞剂、非甾体类抗炎药（NSAID）、局部麻醉剂、辣椒素受体阻滞剂、抗高血压药、吗啡类药物和GABA
复发性疼痛性红斑的概述
Tsuboi(1988)报告1例70岁妇女，四肢反复发作疼痛性红斑50年，患者20岁时第1次发作，未治疗，持续2年后红斑消失，近5年来又发作，为疼痛性水肿性红斑，主要分布于四肢关节伸侧面，曾拟诊为类风湿性关节炎、结节性红斑，应用过抗炎药物，包括小剂量倍他米松，无家族史。总结有以下特点：为一过性红
非成瘾性疼痛缓解的途径
虽然像芬太尼和羟考酮这样的阿片类药物是现代医学已知的最强大的止痛药之一，但它们也极易上瘾，因此，越来越难以获得--即使对于那些患有严重疼痛的人来说。一项新的发现可能为疼痛患者提供了希望，其形式是强大的止痛药，缺乏目前选择中最难以处理的副作用。 在寻求阻断疼痛的过程中，药理学家很早就发现，对神经
预防下肢神经性疼痛的简介
建议在日常生活中注意 (1)合理安排好病人的工作与休息，进行适当心理护理，关心体贴病人，帮助病人消除发作因素，如精神方面要消除紧张、焦虑的情绪。饮食方面避免可疑食物等。 (2)头痛发作者，应观察头痛的性质、时间、程度、是否伴有其他症状或体征，如出现呕吐、视力降低、肢体抽搐等多器质性头痛，应立
复发性疼痛性红斑病例分析
1 临床资料例1 女， 63 岁，前胸、腹部红色斑片伴疼痛反复发作11 年余，加重 1 周。8 年前患者皮损再次出 现，于外院考虑硬皮病，用药后症状无明显好转( 具体药物不详) 。此后反复发作，就诊前 1 周皮损范 围扩大，皮疹由下腹部扩展至前胸，疼痛明显，皮温 略高。患者既往冠心病病史9 年，否认
一例疼痛性皮疹病例分析
病史:患者，9岁，男性。图中的疼痛性皮疹出现于一个月前，起始于腹部，数周内蔓延至全身。症状：发烧39°C，不适。皮肤检查发现有大面积的红斑疹，丘疹，坏死性斑块以及出血性硬皮（图一）；叶腋，腹股沟和颈部病灶组织弹性增强（图二）；口腔黏膜病变，舌头和嘴唇内侧出现小块疼痛性溃疡面（图三）。发热溃疡坏死性M
简述前胸压迫性疼痛的预防方法
改变生活习惯：我们可以预防或者降低心脏病或者心绞痛的风险，前提是要养成健康的生活习惯。 1、健康的饮食结构能够有效预防或者降低高血压、高胆固醇血症和肥胖的风险。 2、如果抽烟，就戒掉它。 3、遵照医嘱积极参加体育锻炼。 4、如果超重或者肥胖，就采取减肥措施。
基因重组与变异导致甲型流感病毒致病性渐强
积极防控H7N9 从2005年的H5N1到2009年的H1N1，再到今年4月初的H7N9，甲型流感病毒家族攻势凌厉、变化多端，让人类不得不被动应战。 是时候主动迎战防患未然了！“今天H7N9出现或又消失，明天可能又出现H10N8、H6N6等新变种。”4月18日，上海生物制品研究所所
遗传性渐冻症致病基因发现－“渐冻人”或有对症药
日本科研人员发现，人体的一个基因发生异常是导致遗传性肌萎缩侧索硬化症发病的原因，这一发现有助于开发治疗该病的药物。 肌萎缩侧索硬化症俗称“渐冻症”，是一种渐进性、神经退行性疾病。它影响大脑和脊髓中与运动相关的神经细胞，造成运动神经元死亡，令大脑无法控制肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。晚期
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼
我国学者发现原发性家族性脑钙化症的致病基因MYORG
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授、王柠教授团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究员团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）
志贺菌属的致病性
志贺菌属的致病性是临床检验主管技师考试的部分内容，医学教育网搜集整理相关内容供大家参考。 致病物质： 侵袭力：菌毛粘附于肠粘膜上皮细胞，诱导细胞内吞。 内毒素：破坏肠粘膜；肠壁通透性；肠壁植物神经——腹痛，腹泻，里急后重，粘液脓血便。 外毒素（志贺毒素，ST）：肠毒素活性；细胞毒活性；神经
单纯疱疹病毒致病性
病人和健康是传染源，主要通过直接密切接触和性接触传播。HSV经口腔、呼吸道、生殖道粘膜和破损皮肤等多种途径侵入机体。人感染非常普遍，感染率达80～90%，常见的临床表现是粘膜或皮肤局部集聚的疱疹，偶而也可发生严重的全身性疾病，累及内脏。 （一）原发感染 6个月以内婴儿多从母体通过
支原体的致病性介绍
支原体致病性较弱，一般不侵入血液，但可通过黏附作用与宿主细胞结合，从细胞膜获取脂质，使细胞膜损伤。溶脲脲原体可分解尿素放出大量的氨，对细胞有毒害。
结核杆菌的致病性
结核杆菌的致病作用可能与细菌在组织细胞内顽强增殖引起的炎症反应，以及诱导机体产生迟发性变态反应性损伤有关。结核杆菌通过呼吸道、消化道和破损的皮肤黏膜进入机体，侵犯各种组织器官，引起相应器官的结核病。
关于立克次体的致病性介绍
感染方式：立克次体主要是通过人虱，鼠蚤，蜱等节肢动物叮咬而感染人体。 [1] 致病物质：立克次氏体是革兰阴性菌，其致病物质主要为内毒素和磷酸酶。磷酸酶能溶解表面黏液层及微荚膜结构利于吸附于宿主细胞表面和抗吞噬作用。 [1] 致病机制：立克次氏体侵入机体后，先在局部小血管内皮细胞中增殖，导致局
概述白喉杆菌的致病性
本菌的致病物质主要是白喉毒素。白喉毒素是含有两个二硫键的多肽链，分子量为62，000。经蛋白酶水解后，可分为A和B两个片段，中间仍由二硫键联接。B片段，无酶活性，但能与宿主易感细胞表面特异性受体结合，并通过易位作用使A片段进入细胞。A片段具有酶活性，能将氧化型烟酰胺腺嘌呤二核苷（NAD+）水解为
Neuron：发现参与机体慢性疼痛的特殊基因
反复应用有毒有害刺激会导致机体的疼痛感逐渐增强，这种时间性的总结在临床疼痛疾病中会得到加强，并能进行一定的预测；近日，一篇发表在国际杂志Neuron上题为“Sodium-calcium exchanger-3 regulates pain "wind-up": From human psycho
致病性大肠杆菌性肠炎的概述
由肠病原性大肠埃希杆菌（Enteropathogenic Escherichia coli ，EPEC）引起的肠道传染病。EPEC是早在20世纪40年代认识的一组致腹泻性大肠埃希杆菌，50年代到60年代为流行性婴幼儿腹泻的主要病原，临床上称之为“消化不良”。1983年全国腹泻经验交流座谈会决定，
致病性大肠杆菌性肠炎的治疗
采取抗菌消炎、控制腹泻、纠正脱水酸中毒等综合措施。 饮食疗法 基本同轮状病毒肠炎。人乳中的IgA可阻止需要铁的细菌如大肠埃希杆菌的生长，故人乳喂养是防治婴幼儿大肠埃希杆菌肠炎的有效措施。 对症治疗及支持疗法 禁食期间均需静脉补液。针对等渗性脱水与代谢性酸中毒，按不同脱水程度制定输液计划。
HTLV病毒的致病性与免疫性
两型HTLV均可通过其表面包膜糖蛋白与易感细胞的CD4分子结合而感染，受染细胞可发生转化而恶变，其机制尚不十分清楚。研究表明，逆转录病毒诱导癌症发生的机制主要有三种：①病毒通过激活宿主细胞癌基因（C-onc）诱发癌变。HTLV-Ⅰ和HTLV-Ⅱ既无已知的病毒癌基因（V-onc），也不会在其基因组
普氏立克次体的致病性与免疫性
患者是唯一传染源，主要传播媒介是体虱。虱叮兄弟病人后，立克次体进入虱肠管上皮细胞内繁殖。当虱再去叮咬健康人时，立克次体即随粪便排泄在皮肤上，并经搔抓的皮肤破损处侵入人体。立克次体在干燥粪便中于室温下能保持感染性达二个月。偶有经呼吸道或眼结膜传染的。 普氏立克次全感染虱后7～10天造成虱肠阻塞而
致病性大肠杆菌性肠炎的病因
EPEC形态、生化与普通大肠埃希杆菌相同，两者之鉴别主要依靠血清型之不同。EPEC有13个常见血清型，0111最多，占总病例数之40%～50%。
简述流行性乙脑病毒的致病性
我国乙脑病毒的传播媒介主要为三带喙库蚊。蚊感染病毒后，中肠细胞为最初复制部位，经病毒血症侵犯唾液腺和神经组织，并再次复制，终身带毒并可经卵传代，成为传播媒介和贮存宿主。在热带和亚热带，蚊终年存在，蚊和动物宿主之间构成病毒持久循环。在温带，鸟类是自然界中的重要贮存宿主。病毒每年或通过候鸟的迁栖而传
丙型肝炎病毒的致病性免疫性
丙型肝炎的传染源主要为急性临床型和无症状的亚临床病人，慢性病人和病毒携带者。一般病人发病前12天，其血液即有感染性，并可带毒12年以上。HCV主要血源传播，国外30-90%输血后肝炎为丙型肝炎，我国输血后肝炎中丙型肝炎占1/3。此外还可通过其他方式如母婴垂直传播，家庭日常接触和性传播等。 输入