我国学者发现原发性家族性脑钙化症的致病基因MYORG
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授、王柠教授团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究员团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）的新致病基因。6月14日，神经科学领域杂志《Neuron》以“Biallelic mutations in MYORG cause autosomal recessive primary familial brain calcification”为题在线发表了这一成果。图注：A. MYORG基因突变隐性遗传的家系一； B. 在2月龄小鼠大脑皮层中，Myorg基因与胶质细胞的标记分子S100b共标；C. 在9月龄Myorg基因纯合敲除的小鼠大脑内，钙沉积物染色阳性。 脑钙化病是一种影响广泛的神经障碍性疾病，在老年人中发生率高达20%......阅读全文
我国学者发现原发性家族性脑钙化症的致病基因MYORG
近日，由福建医科大学附属第一医院神经内科陈万金教授、王柠教授团队与中国科学院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究员团队合作，发现并鉴定了MYORG是原发性家族性脑钙化症（Primary Familial Brain Calcification，PFBC）
原发性家族性脑钙化研究新进展
6月17日，Neuroscience Bulletin在线发表了题为Mechanisms of PiT2-loop7 Missense Mutations Induced Pi Dyshomeostasis的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、神经科学国家
读片分析:CT提示钙化灶，MRI和钙水平正常，究竟什么病？
病例简介在3天前的一场橄榄球比赛中，15岁男孩头部受伤2次，随后被送往急诊室。影像学如下：图1 A-C：患者CT图像 D-F：患者母亲MRI和CT。(额叶白质（A和C）和苍白球（B）呈高度衰减病灶，齿状核（D）和小脑半球（E）的T2WI上提示低信号，而基底神经节和齿状核（F）呈高度衰减。)病例背景
基底核钙化症的并发症
部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力语言、时间及空间定向力减退。
基底核钙化症的病因
病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。
基底核钙化症的治疗
本病无特效疗法，主要对因及对症治疗，引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血小板凝集抑制剂或脑血管扩张剂，如复方阿魏酸钠胶囊、氟桂利嗪、尼莫地平、益利循等；用左旋多巴/卡比多巴或左旋多巴/苄丝肼治疗震颤麻痹症状；用硫必利（
基底核钙化症的介绍
基底核钙化症即特发性基底核钙化，又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基
基底核钙化症的诊断
根据运动障碍症状伴精神障碍智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准： 1.CT或X线有双侧基底核对称性钙化； 2.无假性甲状旁腺功能减退临床表现
一例原发性甲状旁腺功能亢进症伴转移性肺钙化病例分析
原发性甲状旁腺功能亢进症（primary hyperparathyroidism，PHPT）临床较少见，是因甲状旁腺腺瘤、增生或肿瘤引起甲状旁腺素（parathyroidhormone，PTH）自主性分泌过多而导致的高钙、低磷血症，可累及全身多个部位，多以骨、泌尿系病变为主，而累及肺部，以呼吸道症状
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断1
假性甲状旁腺功能减退症（PHP）较为少见，临床表现复杂多样，特别是合并脑内钙化并以神经系统表现为特征性表现的病例易误诊为其他疾病。本文将PHP合并脑内钙化1例的临床特点及其鉴别诊断依据进行分析，现报道如下： 1.病例资料 患者，男，28岁，汉族，农业工人，2017年11月26日因“头部外伤后头痛头
脑内多发钙化病例报告及鉴别诊断2
易出现大脑、关节、软组织、皮下、肌腱、韧带、关节、肾脏、大脑基底节和血管壁等处多发性磷酸钙的沉积。其中以脑组织异位钙沉积对健康的影响最大，造成肢体异常活动乃至癫痫样发作，其发生率约为44%。其中大脑基底节钙化最常见，最先出现，程度最重和范围最广，其钙化特点为双侧、对称、多发，范围与壳核形态一致。诊断
基底核钙化症的鉴别诊断
本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别 1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。 2.儿童期颅内感染可引起基底核
基底核钙化症的辅助检查
（1）CT检查：可见对称性基底核钙化斑＞800mm2，是该病重要的诊断标准，小脑齿状核和大脑皮质也可有钙化斑。 （2）MRI检查：可见脑基底核及部分灰质T2WI高信号，伴痴呆者可见双侧半卵圆中心区高信号，SPECT检查发现双侧基底核脑血流量较脑皮质明显降低，血流量降低程度与疾病严重程度呈正比。
基底核钙化症的并发症及治疗
并发症 部分患者出现精神障碍，痴呆是该病最常见临床表现之一，早期表现智能减退，多为隐匿性，其后出现记忆力语言、时间及空间定向力减退。 治疗 本病无特效疗法，主要对因及对症治疗，引起椎体外系症状可酌情应用抗Parkinson病药物及控制手足徐动症药物，精神症状可用抗精神病药物。有报道可试用血
基底核钙化症的鉴别诊断及并发症
鉴别诊断 本病须注意与各种原因引起的Fahr综合征鉴别 1.甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退是Fahr综合征最常见原因，患者血清钙含量减少，有手足搐搦、惊厥表现。假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型是少见的家族性遗传病，除甲状旁腺功能减退症状体征，尚有明显骨骼及身体发育障碍。 2.儿童期颅内感染
基底核钙化症的临床表现
1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛手足徐动症，
特发性婴儿动脉钙化症病例分析
患儿男，G4P3，胎龄34周+5，因难免早产在我院产科自然分娩，出生时羊水Ⅱ°污染，量多，无脐带绕颈，1min Apgar评分8分，5min评分8分，呼吸费力，呻吟不安，全身皮肤发绀，无抽搐，无呕吐，无发热，为进一步治疗，由产科转入新生儿科。父亲50岁，母亲46岁，均体健，非近亲结婚，无家族遗传性疾
基底核钙化症的诊断及鉴别诊断
诊断 根据运动障碍症状伴精神障碍智能减退等，CT、MRI可见双侧基底核对称性钙化斑，有家族史更支持诊断。须积极寻找病因，明确为特发性或某些特殊原因导致Fahr综合征。Moskowitr（1971）提出Fahr病新诊断标准： 1.CT或X线有双侧基底核对称性钙化； 2.无假性甲状旁腺功能减退
基底核钙化症的实验室检查
（1）血清钙含量正常，但伴甲状旁腺功能减退或假性甲状旁腺功能减退者血清钙减少，有低钙临床表现。 （2）血常规生化、脑脊液常规检查无特异性。 （3)药物微量元素及生化检查有助于病因诊断。
一例患者出现构音障碍及下肢无力诊断分析
最近，《American Journal of Neuroradiology》杂志刊登了如下一则病例报道。病史患者男性，34岁，构音障碍和下肢无力。图A图B图C图D读片分析轴向非强化CT扫描（A，B）显示尾状核，豆状核和脑室周围白质双侧几乎对称性钙化。齿状核也有受累（C）。另外还有右顶叶（D）灶性
基底核钙化症的临床表现及检查
临床表现 1.家族性病例多于青春期或成年早期起病，有遗传早发现象。部分患者伴少见的遗传性疾病，如假性甲状旁腺功能减退Ⅱ型、难治性贫血、多种自身免疫性内分泌腺疾病等，主要表现各种运动障碍，如扭转痉挛单侧或双侧手足徐动症、震颤及共济失调等，可见以肌强直为突出表现的Parkinson综合征及扭转痉挛
基底核钙化症的病因及临床表现
病因 病因不明，目前认为主要与以下因素有关： 1.遗传因素多为散发亦有家族性发病报告呈常染色体隐性或显性遗传。 2.外源性毒物激活脑内谷氨酸受体，产生神经毒作用导致钙沉积。 3.铁及磷酸钙代谢异常在Fahr病发病机制中占重要地位。 4.免疫因素。 临床表现 1.家族性病例多于青春期
转移性皮肤钙化病的并发症
因真皮深部或皮下组织血管内或周围可发生钙沉着，导致这些血管发生闭塞和栓塞性溃疡。
原发性醛固酮增多症的检查
血浆醛固酮与肾素活性比值（ARR）作为原醛症筛查指标。目前主要有4种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水输注试验及卡托普利试验。
原发性血小板减少症简介
原发性血小板减少性紫癜（Idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是一种免疫性综合病征，是常见的出血性疾病。特点是血循环中存在抗血小板抗体，使血小板破坏过多，引起紫癜；而骨髓中巨核细胞正常或增多，幼稚化。临床上可分为急性及慢性两种，二者发病机理及表现有显著不
原发性醛固酮增多症的诊断
安体舒通试验有助于诊断.给予安体舒通200~400mg/d,口服5~8周,可逆转疾病的临床表现,包括高血压(非醛固酮增多高血压罕见能够逆转).血浆肾素测定有助于诊断.早晨病人平卧时测定血浆肾素水平,口服速尿80mg,然后病人直立3小时,再测定血浆肾素.正常人直立后血浆肾素明显增加,而醛固酮增多症
原发性抑郁症的治疗
“BN脑神经介入平衡疗法”是一种中枢神经修复疗法，所治疗部位产生一系列的生物物理刺激和生物化学效应，通过经络神经传入大脑皮层，能快速修复受损神经的关键物质，形成一个优势兴奋灶，产生良性诱导，对引起疾病的病理兴奋灶起到不同程度的修复和激活作用，提高患者脑神经元调节自律性，修复受损的神经元及大脑细胞
原发性醛固酮增多症的诊断
根据临床表现和特殊实验室检查，原发性醛固酮增多症的定性诊断并不困难。定位诊断包括肾上腺CT、双侧肾上腺静脉采血、基因检测等。
原发性醛固酮增多症临床路径
一、原发性醛固酮增多症临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为原发性醛固酮增多症（ICD-10：E26.0）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社，2005年）、《原发性醛固酮增多症病人的病例检测
原发性醛固酮增多症的鉴别诊断
主要应与继发性醛固酮增多症相鉴别，包括肾血管狭窄性高血压、恶性高血压、肾性高血压等。继发性醛固酮增多症血浆肾素活性及血管紧张素Ⅱ均明显升高，鉴别并不困难。