研究称“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。相关研究成果已在最新一期的《自然—遗传学》杂志上发表。 银屑病俗称“牛皮癣”，是一种常见的慢性炎症性皮肤病。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676位健康对照者的样本进行了外显子测序，希望发现更多遗传因素的证据。他们用数据分析的方法，检测到518308 个单核苷酸变异(SNVs)，其中，20.62%的SNVs是非同义突变，68.13%是罕见突变(<1%的等位基因频率)。考虑到外显子研究阶段样本量有限，研究者们在第二阶段又进一步对9946位银屑病患者和9906位健康对照者的样本进行了靶向测序研究。他们共分析了1326个靶向基因，包括 622个与免疫调节相关的基因，发现了......阅读全文
寻常型银屑病的病因分析
寻常型银屑病病因尚未明了，目前认为与下列因素有关： 1.遗传因素 是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 2.免疫因素 近年来多已认为银屑病是免疫或炎症介导的疾病。 3.感染因素 研究证实链球菌感染、金黄色葡萄球菌感染、真菌感染与银屑病的发病有关，病毒感染与银屑病发病
如何诊断关节病型银屑病？
1.皮肤表现 皮肤银屑病是PsA的重要诊断依据，皮损出现在关节炎后者诊断困难，细致的病史，银屑病家族史，儿童时代的滴状银屑病，检查隐蔽部位的银屑病（如头皮，脐或肛周）和特征性放射学表现（尤其是手关节的“笔帽状”骨改变）可提供重要线索，但应除外其他疾病和定期随访。 （1）指（趾）甲表现 顶针样
点滴状银屑病的特点介绍
点滴状银屑病是一种皮肤病，寻常型点滴状银屑病常突然发生于春秋季节，尤以感冒咽痛之后、半个月之内易发。 1、寻常型点滴状银屑病常突然发生于春秋季节，尤以感冒咽痛之后、半个月之内易发。 2、寻常型点滴状银屑病发病后全身遍布小红点或小丘疹，刮之可见少许白屑，患处痒或不痒。易被误诊为过敏性皮肤病等。
简述银屑病的临床表现
1.寻常型银屑病 为最常见的一型，多急性发病。典型表现为境界清楚、形状大小不一的红斑，周围有炎性红晕。稍有浸润增厚。表面覆盖多层银白色鳞屑。鳞屑易于刮脱，刮净后淡红发亮的半透明薄膜，刮破薄膜可见小出血点（Auspitz征）。皮损好发于头部、骶部和四肢伸侧面。部分患者自觉不同程度的瘙痒。 2.
泛发性反向银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 22 岁，全身红斑鳞屑伴瘙痒反复6 个 月，复发3 周。患者6 个月前因“扁桃体炎”后在头 皮、胸背部四肢伸侧出现散在分布的硬币大小红斑 片，伴瘙痒，就诊于当地医院，考虑“寻常性银屑 病”，给予静滴头孢呋辛、口服雷公藤多甙片及外用 复方氟米松软膏等治疗 3 周左右，皮疹基本消
怎样预防关节病型银屑病？
1.一级预防 （1）去除各种可能的诱发因素，如防治扁桃体炎或上呼吸道感染，避免外伤和精神创伤、刺激、过度紧张等精神因素，保持良好的饮食习惯，忌食辛、辣刺激食物。 （2）加强身体锻炼，提高机体免疫力。 （3）生活规律，保持舒畅的心情，注意卫生，预防皮肤感染。 （4）提高对银屑病的认识，本病
外阴银屑病的临床表现
患者有轻重不等的外阴瘙痒、灼热感或极度不适感。初起在阴阜、阴唇等处见针帽大小不等炎性扁平丘疹，逐渐长大成淡红色、点滴状、钱币状、地图状、环状斑丘疹。丘疹表面覆有多层银白色鳞屑，周围有轻度红晕，轻轻去除表皮鳞屑，露出基底为一半透明薄膜（薄膜现象），剥除此膜后出现小出血点是其特征。外阴部多汗、潮湿和
外阴银屑病的临床表现
患者有轻重不等的外阴瘙痒、灼热感或极度不适感。初起在阴阜、阴唇等处见针帽大小不等炎性扁平丘疹，逐渐长大成淡红色、点滴状、钱币状、地图状、环状斑丘疹。丘疹表面覆有多层银白色鳞屑，周围有轻度红晕，轻轻去除表皮鳞屑，露出基底为一半透明薄膜（薄膜现象），剥除此膜后出现小出血点是其特征。外阴部多汗、潮湿和
外阴银屑病的发病原因
该病的病因尚不完全明确，大多数学者认为该病与以下因素有关： 1.遗传因素。该病有家族史，有遗传倾向。据有关资料显示，国外为10%～80%，国内一般为10%～23.8%，为常染色体显性遗传伴有不完全外显，也可为常染色体隐性遗传，但关于遗传方式，国内外尚无定论。国外银屑病患者中HLA-B13、B1
研究揭示银屑病的发病机制
为什么有些人会自发地患上牛皮癣这样一种慢性皮肤炎症？近期《自然—免疫学》上的一项研究报告给出了解释。 遭牛皮癣感染的皮肤会渗入大量的免疫细胞——包括可分泌产生促炎症细胞因子调节物白细胞介素17（IL-17）和22（IL-22）的TH17细胞在内。免疫细胞会帮助控制皮肤中的微生物感染，但这种免疫
蛎壳状银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 56 岁，反复全身红斑鳞屑伴痒 15 年， 加重 1 周。患者 15 年前无明显诱因头部出现多处 散在分布绿豆大鳞屑性红斑，后逐渐融合成斑块，并 向躯干四肢发展，伴有痒感。患者曾多次外院就诊 治疗，予口服中药、外用药膏( 具体不详) ，皮损时轻 时重，反复发作，呈冬重夏轻。2
诊断泛发性脓疱型银屑病的简介
欧洲罕见和严重银屑病专家网络（ERASPEN）建议的泛发性脓疱型银屑病的诊断可参考如下四点 ： ① 原发的无菌性脓疱； ② 伴发或不伴发系统症状； ③ 伴发或不伴发寻常型银屑病； ④ 复发大于1次或病程持续（大于3个月） 日本皮肤病协会（JAD）建议的诊断可参考如下四点 [6] ：
欧美大力鼓励罕见病药品研发－积极抢占罕见病药物市场
据《世界报》报道，爱尔兰希尔生物制药公司12日宣布，以52亿美元收购美国罕见病药物研制企业NPS制药。希尔公司首席执行官弗莱明·奥恩斯科夫表示，公司未来将把重点转向罕见疾病药物领域。 世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变。罕见病一般为慢性、严重性疾病
关于泛发性脓疱型银屑病的流行病学数据介绍
泛发性脓疱型银屑病是一种极其罕见的皮肤病。北京大学公共卫生学院詹思延等人在2021年发表的《中国泛发性脓疱型银屑病的患病率和疾病负担调查: 一项基于全国2012-2016 年城镇医疗保险数据的测算》显示，中国泛发性脓疱型银屑病的粗患病率为1.403/10万，GPP患病率呈现“双峰”分布，首次出现
遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病病例分析
1 临床资料 患者男， 35 岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞 屑伴瘙痒 5 年，加重 1 年余。5 年前患者无诱因出 现躯干、四肢散在小丘疹、斑丘疹及红斑伴少量细薄 鳞屑，偶感痒，未重视。3 个月后皮损渐增多，先后 于当地多家医院以“湿疹、银屑病、副银屑病”治疗 ( 用药不详) ，皮损时好时发，冬
关于黏膜银屑病的症状之三
银屑病损害偶可发生于宫颈黏膜。很少发生在女阴，偶尔发生时，则表现为浸润性红色斑块，表面无鳞屑，若强行剥刮，可有点状出血。有报告银屑病患者进行膀胱镜检查发现有膀胱黏膜损害及关节腔检查有关节滑膜损害，但均是比较罕见的。
世纪肿瘤提供罕见线索
在英国伦敦大奥蒙德街儿童医院档案馆的地下室中存放着很多病例，癌症研究专家Sam Behjati希望能够让医院的历史为未来作贡献。5月2日，他和同事发表了研究结果：对近一个世纪之前该医院收集的3名儿童的肿瘤样本基因组进行了DNA测序。 这些历史上的细胞帮助解决了一个现代问题：罕见癌症肿瘤样本数量
罕见膀胱肿瘤诊治分析
病历资料 患者，女，42岁，因“排尿时出现头痛、头晕2年”入院。患者诉于2年前排尿时出现头痛、头晕，伴胸闷、心前区不适，无恶心、呕吐，无尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激症状，无肉眼血尿。曾因诊断为“高血压、冠心病”就诊于心内科。血压最高达210/105mmhg，心率快时达120次/分。口服硝苯地平
真性阿司匹林药物抵抗罕见
美国宾夕法尼亚大学一项研究表明，对阿司匹林的药物抵抗是罕见的。该研究未能确定一例真性阿司匹林药理学抵抗。假性抗药，表现为对药物反应延迟和药物吸收的减少，可能出现在肠溶阿司匹林，但非即释型阿司匹林。研究于2012年12月3日在线发表于《循环》（Circulation）杂志。小剂量阿司匹林可减少二次心肌
罕见病，你了解多少
“熊猫宝宝”（戈谢病）、“蓝嘴唇”（肺动脉高压）、“牵线木偶人”（多发性硬化症）……这一个个看似美丽又可爱的名字背后，是很多罕见病患者的痛。 每年2月的最后一天，是国际罕见病日。今年的国际罕见病日，中国首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》正式发布，为121种罕见病诊疗提供依据。与此同时，国家卫健
Shire罕见病中国策
作为全球罕见病和专科疾病治疗领域的领先生物科技公司，Shire深切关注包括中国在内的新兴市场的医疗需求，希望在未来加速引进更多创新医疗解决方案，并通过与社会各界的广泛合作，造福更多中国罕见病及专科疾病患者。 Shire罕见病中国策 Shire中国总经理丛凡先生 2016年初，全球罕见病制药
－“罕见病”的经济疗法
人类正以类似行为艺术的方式对抗着上天的捉弄。 2014年夏天，人们往自己身上倾倒着一桶又一桶冰水。娱乐感爆棚的“冰桶挑战”以病毒式传播让“罕见病”获得了罕见的社会关注。 绝大多数罕见病是基因缺陷所致，而医学问题也有其经济学疗法。 经济杠杆激励“孤儿药”研发 “冰桶挑战”让人们关注渐冻症，
简述泛发性脓疱型银屑病的发病机制
脓疱型银屑病的确切病因与发病机制尚未完全阐明，可能涉及遗传和免疫应答异常等多种因素，中国学者发现，白细胞介素36受体拮抗剂基因（IL⁃36RN）可能是GPP 最常见的致病基因，其中c.115+6T C是一突变热点，且发病年龄与IL⁃36RN变异频率无关，这一结论与国外研究结果一致。不伴寻常型银屑
关节病型银屑病的基本介绍
银屑病关节炎（PsA）是一种与银屑病相关的炎性关节病，有银屑病皮疹并伴有关节和周围软组织疼痛、肿胀、压痛、僵硬和运动障碍。部分患者可有骶髂关节炎和（或）脊柱炎，病程迁延，易复发。晚期可有关节强直。约75%的患者皮疹出现在关节炎之前，同时出现者约15%，皮疹出现在关节炎后的患者约10%。该病可发生
银屑病患者如何走出“银”影
银屑病，俗称牛皮癣，是皮肤科长期以来的一大顽症，不仅发病率高、病程长，而且严重影响患者身心健康和生存质量。多年来，银屑病的发病人数一直在不断增加。银屑病的治疗始终是广受全球关注的重要议题。为进一步了解银屑病的诊疗进展与日常管理，近日，《中国科学报》采访了海军军医大学附属长征医院皮肤科主任医师温海。温
简述红皮病性银屑病的危害
1、红皮病性银屑病的危害—皮肤上的损害：患有红皮型牛皮癣的病人皮损部位会出现潮红现象并且会迅速的扩大，甚至扩大到全身皮肤都会呈现红色，暗红色，而且还会有明显的炎症。 2、红皮病性银屑病的危害—心血管并发症：红皮型牛皮癣还易并发高血压，冠心病并发症，尤其对老年患者，病程比较长的患者更明显。 3
关于银屑病的临床表现介绍
1.寻常型银屑病 为最常见的一型，多急性发病。典型表现为境界清楚、形状大小不一的红斑，周围有炎性红晕。稍有浸润增厚。表面覆盖多层银白色鳞屑。鳞屑易于刮脱，刮净后淡红发亮的半透明薄膜，刮破薄膜可见小出血点（Auspitz征）。皮损好发于头部、骶部和四肢伸侧面。部分患者自觉不同程度的瘙痒。 2.
关节病型银屑病的病因分析
1.遗传因素 本病常有家庭聚集倾向，一级家属患病率高达30%，单卵双生子患病危险性为72%。国内报告有家族史者为10%～23.8%，国外报道为10%～80%。本病是常染色体显性遗传，伴有不完全外显率，但也有人认为是常染色体隐性遗传或性联遗传。 2.感染因素 （1）病毒感染 有人曾对银屑病
关于黏膜银屑病的症状之二
损害发生在口腔黏膜时，以颊黏膜多见，有时也可见于舌面、齿龈、口唇，为乳白色、灰白色或灰黄色浸润性斑点或肥厚性斑块，境界清晰，周围有炎性红晕。剥刮露出鲜红色糜烂面，可见点状出血。舌表面可有横行或纵行沟纹，相互交叉错落，多则十余条，少则3～5条，一般单条沟纹长0.5～4cm，多条沟纹可相互融合呈地图
关于红皮病性银屑病的简介
红皮病型银屑病（erythrodermic psoriasis）又名银屑病性红皮病（erythroderma psoriaticum）。本病因治疗不当，特别在寻常性银屑病急性进行期应用刺激性较强药物或寻常性银屑病长期大量应用皮质类固醇药物，停药或减量方法不当所致。此外，脓疱性银屑病在脓疱消退过程