研究称“罕见突变”对银屑病影响或有限
近日，安徽医科大学、深圳华大基因研究院等单位的研究人员对21309名中国银屑病患者和对照的目标区域基因测序研究确认，“罕见突变”对银屑病的影响可能很有限。相关研究成果已在最新一期的《自然—遗传学》杂志上发表。 银屑病俗称“牛皮癣”，是一种常见的慢性炎症性皮肤病。此前，主流学说普遍认为，在人群中频率较低的罕见突变与复杂性遗传疾病的发生关系密切。 科研人员对781位银屑病患者以及676位健康对照者的样本进行了外显子测序，希望发现更多遗传因素的证据。他们用数据分析的方法，检测到518308 个单核苷酸变异(SNVs)，其中，20.62%的SNVs是非同义突变，68.13%是罕见突变(<1%的等位基因频率)。考虑到外显子研究阶段样本量有限，研究者们在第二阶段又进一步对9946位银屑病患者和9906位健康对照者的样本进行了靶向测序研究。他们共分析了1326个靶向基因，包括 622个与免疫调节相关的基因，发现了......阅读全文
外阴银屑病的概述
外阴银屑病（psoriasis of vulva），别名：外阴牛皮癣，皮损通常与头皮、躯干、四肢伸侧等处病损同时存在，仅少数患者单独发生。银屑病俗称牛皮癣，是一种慢性红斑鳞屑性、具有特征性皮损的皮肤疾患，其病程长、易复发，少数病人治愈后可不复发。
外阴银屑病的诊断
具有典型外阴部病损：表面增厚、变红，被覆一层细小的粟粒状痂皮，痂皮下有点状暗红色丘疹。阴阜部病变似脂溢性皮炎，身体其他部位有银屑病皮损，有薄膜现象，诊断可以成立。
外阴银屑病的诊断
具有典型外阴部病损：表面增厚、变红，被覆一层细小的粟粒状痂皮，痂皮下有点状暗红色丘疹。阴阜部病变似脂溢性皮炎，身体其他部位有银屑病皮损，有薄膜现象，诊断可以成立。
黏膜银屑病的简介
由于银屑病是一种慢性疾病，并且累及人群较广，其对患者造成的生活影响很大。瘙痒、鳞屑和可见的斑块是困扰患者的主要问题。因为缺乏长期根治的方法，当前的治疗方法虽然有效，但仍不能令人满意。开发特异、安全、有效的长期治疗方法仍是一个挑战。 黏膜银屑病损害发生在口腔黏膜时，以颊黏膜多见，有时也可见于舌面
线状银屑病病例分析
线状银屑病 (1inear psoriasis，LP) 是一种皮损表 现为沿 Blaschko 线带状分布的特殊类型银屑病 [1]， 临床上较为罕见。为进一步了解 LP 的临床特点，本 文对成都市第二人民医院皮肤科经治的 1 例 LP 患者 及国内文献报道的 25 例 LP 患者进行分析，结果报 告
Nature：通过分析外显子发现与糖尿病相关的罕见DNA突变
近日，Nature上发表了一篇有关于2型糖尿病的大规模调查研究。该研究是目前为止最大规模的外显子测序。最终，研究人员确定了四个影响糖尿病风险的罕见变异基因。这些数据表明，未来可能还会发现数百个基因。 本次研究团队——牛津大学糖尿病医学教授、麻省总医院糖尿病科主任、哈佛医学院医学教授、及罗德研究
供者造血干细胞中的罕见有害突变可能带来的健康问题
造血干细胞移植，也称为骨髓移植，是治疗急性髓细胞白血病（AML）等血液癌症的常见方法。这种治疗可以治愈血液癌症，但也可能导致危及生命的并发症，包括心脏问题和移植物抗宿主病。在移植物抗宿主病中，来自供者的新免疫细胞会攻击患者的健康组织。 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学医学院等研究机构的研究
研究发现罕见的基因突变让人每晚仅睡6个小时就够了
试图欺骗你的身体使其无法睡个好觉，你将承担后果......除非你碰巧携带罕见的基因突变。根据一项新的研究，一些在正常情况下仅睡6小时的人体内存在一个特定基因的突变版本，这是迄今为止与睡眠不足有关的第二个基因。 2009年，科学家们描述了描述了一对母女，她们每晚大约睡了6个小时后感觉休息得很好，
罕见病不再“罕见”？孤儿药市场前景良好
罕见病，又称“孤儿病”，泛指一类发病率极低的疾病。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。 中国罕见病发展中心（CORD）创始人和主任黄如方先生曾在报告中这样描述罕见病： 这是最坏的时代： 国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾
科学家们找到了一种能降低痛感的罕见单基因突变
研究人员发现某意大利家庭成员中有6人对痛觉很不敏感。“面对烧伤和骨折，他们感觉不到任何疼痛，患处的神经纤维密度一切正常，但就是感觉不到痛，”项目牵头人伦敦大学学院Wolfson生物医学研究所的James Cox博士说道。 采用他们的血液样本，研究人员进行了全基因组测序，绘制出了每个家庭成员的蛋
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。 根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸
夏青课题组利用基因密码子扩展技术治疗无义突变罕见病
罕见病，又称为“孤儿病”，一般为慢性的严重性疾病，常危及生命。罕见病种类已达8000多种，只有不到1%的疾病具有可行的治疗方案，其中80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病并导致死亡。中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。而广泛分布的罕见病
白细胞介素36受体拮抗剂缺陷－解开无菌性脓疱病病因之谜
白细胞介素（IL）36受体拮抗剂（IL36Ra）由IL36RN基因编码，属于IL-1家族，可通过竞争性拮抗IL-36受体，抑制IL-36促炎症作用。研究发现，IL36Ra缺陷（DITRA）与多种无菌性脓疱病的发生有关。图片来源于网络 一、IL36Ra在皮肤炎症反应中的作用 IL36α、IL3
详述银屑病的治疗方式
本病目前尚无特效疗法，但并非不治之症。适当的对症治疗可以控制症状。由于本病是一种慢性复发性疾病，不少患者需要长期医治，而各种疗法都有一定的不良反应。主要有联合疗法、交替疗法、序贯和间歇疗法等。 1.外用药 新发的面积不大的皮损，尽可能采用外用药。药物的浓度应由低至高。选用哪一种药，要结合药物
银屑病治疗须“测汗”
把银屑病的治疗目标从皮损消失转变为“得正汗”，为中医治疗银屑病开辟了一条新路；把中医汗法从发汗拓展为以汗为目标的“广汗法”，使中医的治法理论更容易落在实处。这是笔者近年来的思考和努力方向。很多同道将“广汗法”试用于银屑病及其他疑难杂病的治疗，出现了很多共性问题。 测汗是由叶天士首先提出
分析银屑病的形成病因
有关本病的病因虽然进行过许多研究，但至今尚不十分清楚。目前认为，本病的发生不是单一的原因，可能涉及多方面。 1.遗传 相当一部分患者有家族性发病史，有的家族有明显的遗传倾向。一般认为有家族史者约占30%。发病率在不同人种差异很大。银屑病是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。本
什么是寻常型银屑病？
俗称牛皮癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病。初起为炎性红色丘疹，约粟粒至绿豆大小，以后逐渐扩大或融合成为棕红色斑块，边界清楚，周围有炎性红晕，基底浸润明显，表面覆盖多层干燥的灰白色或银白色鳞屑。轻轻刮除表面鳞屑，逐渐露出一层淡红色发亮的半透明薄膜，称薄膜现象。再刮除薄膜，
关于银屑病的病因分析
有关本病的病因虽然进行过许多研究，但至今尚不十分清楚。目前认为，本病的发生不是单一的原因，可能涉及多方面。 1.遗传 相当一部分患者有家族性发病史，有的家族有明显的遗传倾向。一般认为有家族史者约占30%。发病率在不同人种差异很大。银屑病是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。本
外阴银屑病的发病机制
1.发病机制尚未完全搞清楚，学说很多。银屑病有3个主要特征，分化异常、角质细胞过度增生、炎症。基底层角质形成细胞进入增生池较正常的明显增多，细胞增殖加速，有丝分裂周期从正常的311h缩短至37.5h。表皮通过时间从26～56天缩短至3～4天。银屑病患者外周血中增殖的单个核细胞数目明显增高。T、B
外阴银屑病的发病机制
1.发病机制尚未完全搞清楚，学说很多。银屑病有3个主要特征，分化异常、角质细胞过度增生、炎症。基底层角质形成细胞进入增生池较正常的明显增多，细胞增殖加速，有丝分裂周期从正常的311h缩短至37.5h。表皮通过时间从26～56天缩短至3～4天。银屑病患者外周血中增殖的单个核细胞数目明显增高。T、B
外阴银屑病的鉴别诊断
外阴部的银屑病的表现与其他部位的皮损表现不同，须与以下几种疾病进行鉴别。 1.女阴湿疹。女阴湿疹位于阴唇及周围的皮肤，急性期以红斑、丘疹、糜烂、渗液为主，阴唇可略带红肿。由于会阴部皮肤较薄嫩，经常搔抓加上潮湿、摩擦，易形成糜烂面。慢性期患处及周围皮肤可有浸润和增厚，表面粗糙，鳞屑极少，境界一般
银屑病临床治疗方案升级
银屑病俗称“牛皮癣”，是一种由遗传及环境因素共同诱发的慢性、炎症性的免疫介导疾病。上海市皮肤病医院副院长史玉玲教授8日接受采访时介绍：“多年来，我接触到的患者中，近60%病程超过10年，超过80%的患者就诊时即为中重度疾病。由于错误诊断、诊断不及时、欠完善的医疗护理和社会偏见，许多银屑病患者承受着身
寻常型银屑病临床路径
一、寻常型银屑病临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为寻常型银屑病（ICD-10:L40.001）。 （二）诊断依据。 根据《临床诊疗指南－皮肤病与性病分册》（中华医学会编着，人民卫生出版社）、《临床技术操作规范－皮肤病与性病分册》（中华医学会编着，人民军医出
外阴银屑病的鉴别诊断
外阴部的银屑病的表现与其他部位的皮损表现不同，须与以下几种疾病进行鉴别。 1.女阴湿疹。女阴湿疹位于阴唇及周围的皮肤，急性期以红斑、丘疹、糜烂、渗液为主，阴唇可略带红肿。由于会阴部皮肤较薄嫩，经常搔抓加上潮湿、摩擦，易形成糜烂面。慢性期患处及周围皮肤可有浸润和增厚，表面粗糙，鳞屑极少，境界一般
银屑病的福音－新一代白介素生物制剂破译“银屑病”密码
2020年1月11日，首届礼来免疫峰会暨拓咨®全国上市盛典在北京举行。拓咨®（通用名依奇珠单抗注射液）是一款能提升银屑病患者临床获益的新一代靶向IL-17A抑制剂。 此次盛典上，在拓咨®的研发和临床试验过程中扮演核心角色的科学家和临床专家到场，首次对外分享经验和心得，揭秘这款创新生物药的背后，
Tessera公布其基因书写平台最新数据，高效纠正多种难治性罕见病的基因突变
Tessera Therapeutics 是由著名风险投资机构 Flagship 投资的生物技术公司，此前已完成超5亿美元融资，其开创了一种称为“Gene Writing”（基因书写）的新型基因技术平台，该技术平台可以将任何碱基对修改为其他碱基对，也可以删除或插入小的 DNA 片段，还可以将完整
罕见中型黑洞现身
黑洞，这种普遍存在于宇宙中的密度超乎想象的极端天体，就连大小也十分极端——要么特别大，要么特别小。天文学家已经发现了几十个小型和几十个大型黑洞，但中等大小的黑洞只有那么几个。 如今，研究人员为黑洞的少数群体又添一员—— 一个潜在的“大快朵颐”的中型黑洞。相关研究11月10日发表于《自然-天文学》
默沙东遭遇罕见失败！
肿瘤免疫治疗巨头默沙东（Merck & Co）近日公布了Keytruda（可瑞达，通用名:pembrolizumab，帕博利珠单抗）联合化疗一线治疗广泛期非小细胞肺癌（ES-SCLC）III期KEYNOTE-604研究（NCT03066778）的结果。 该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照试验，
罕见急腹症病例分析
病例资料患者男性，70岁，为慢性吸烟者。主因腹痛持续3天，肛门无排气、排便2天就诊。患者自述在过去的4个月内左上腹部间断疼痛并伴有排便习惯改变，曾自行间断服用非甾体抗炎药物止痛。患者入院时生命体征如下：心率120次/min，血压120/70 mmHg，呼吸22次/min，室内空气中血氧饱和度92%。