罕见基因变体致更年期提前9年
据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道，一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示，携带两个这种变体的女性，更年期平均会提前9年。 绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中，科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪威的17.4万多名女性的数据，在CCDC201基因内发现了这一变体。携带两个这种变体的女性，比非携带者平均早9年经历更年期。大约万分之一的北欧血统女性会出现这种情况，其中近一半携带者出现原发性卵巢功能不全，即40岁前经历绝经期。因此，拥有这种基因变异的女性生育的孩子相对较少，且30岁以后很少生育。 2022年，科学家确定CCDC201基因为人类蛋白质编码基因，并在此后证明其在卵细胞内高度表达。最新研究表明，其功能完全丧失会显著影响女性生殖健康。 团队表示，早期诊断可帮助女性作出明智的生育决策，并管理与早期更年期相关的症状。......阅读全文
基因编辑工具SpCas9变体作用机制揭示
记者从哈尔滨工业大学获悉，该校生命学院教授黄志伟课题组完成的一项课题《高保真SpCas9变体的结构基础》，日前发表在最新一期国际期刊《细胞研究》上。该成果不仅首次揭示了高保真的Cas9基因编辑系统的分子机制，而且为改造SpCas9以及其他Cas核酸内切酶，使之成为更高效、更特异的基因编辑工具夯实
罕见基因变体致更年期提前9年
科技日报北京8月28日电 （记者刘霞）据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道，一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示，携带两个这种变体的女性，更年期平均会提前9年。绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中，科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪
罕见基因变体致更年期提前9年
据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道，一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示，携带两个这种变体的女性，更年期平均会提前9年。 绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中，科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪威的17.4万多名女性的数据，
换上这个基因变体，小鼠也会“甜言蜜语”
近日，一项发表于《自然-通讯》的研究发现，携带人源化蛋白NOVA1变体的小鼠发出的叫声比野生型小鼠更复杂。该研究有望为找到影响人类语言能力演化的关键基因提供更多线索。 人类何时以及如何获得言语所需的大脑神经回路一直是个谜。24年前，FOXP2基因的发现为解开上述谜团提供了线索。研究人员发现该基
大豆突变体基因定位测序方法的改良
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）成本的不断下降，基于WGS的分离群体分组分析（Bulk Segregation Analysis，BSA）已经成为快速定位候选基因的常规工具，但已报道的方法依然有待完善。例如，依赖于自交系杂交的QT
换上这个基因变体，小鼠也会“甜言蜜语”
近日，一项发表于《自然-通讯》的研究发现，携带人源化蛋白NOVA1变体的小鼠发出的叫声比野生型小鼠更复杂。该研究有望为找到影响人类语言能力演化的关键基因提供更多线索。人类何时以及如何获得言语所需的大脑神经回路一直是个谜。24年前，FOXP2基因的发现为解开上述谜团提供了线索。研究人员发现该基因的两种
科学家发现基因变体或能预测人的离世时间
当一个人临近死亡的时候，如果有人告诉他，你将会在某天的上午或下午死去，这将是一件多么恐怖的事情。然而，这样的事情可能就会发生了，而发出这样预言的其实是一种控制人体生理节律的基因，因为临近死亡时，人的身体会还原到一种更加自然的生理节律，这也许就是死神的预言吧。 基因“开关”决定了我们身体的很
深度测序！这些基因的变体还大量存在于血浆中？
公布于今年ASCO年会上的一项新研究显示，深度测序技术在乳腺癌，肺癌和前列腺癌患者的早期诊断与干预中显示出了巨大的前景，深度测序能够在早期癌症患者的血液中检测到与肿瘤组织高度一致的DNA。 最新的深度测序技术能够对具体的基因组区域扫描60万次以上，产生的数据比其他技术高出100倍，能够有效地帮
突破！人工智能再度建立功勋！顺利找到肿瘤基因变体！
近年来，人工智能（AI）发展迅速，从AlphaGo击败人类棋手，到商场里随处可见的智能机器人，人工智能已经从实验室走向了大众。而创新型的AI技术也给医疗领域带来了新的机会。 Casey Greene和Way作为人工智能的研究者，将来自肿瘤患者的DNA与治疗方法相匹配，他们使用人工智能来鉴别肿瘤
美国科学家开发全基因组测序水稻变体
水稻不仅是全球一半人口的主食，也为研究能源作物提供了模型。为优化生物燃料作物，科学家正寻找决定水稻产量、抗病性和灌溉效率等性状的基因。 最近在《植物细胞》杂志刊登的一篇论文中，美国加州大学戴维斯分校的研究团队与来自能源部联合基因组研究所的合作者，宣布开发出粳稻Kitaake的第一个全基因组测
本生灯的变体
市面上也有一些基于与本生灯相同原理的其他燃烧器。本生灯最重要的替代品有以下三个： Teclu燃烧器——其管的下部是圆锥形的，底部有一个圆形螺母。其中的间隙由螺母和管端之间的距离设定，以类似于本生灯的开口槽的方式调节空气的流入。Teclu燃烧器能够使空气和燃料更好地混合，并且可以实现比本生灯更高
突变体的概念
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。
复旦大学建成世界规模最大小鼠基因突变体库
记者从日前在复旦大学举行的“小鼠基因突变体与疾病模型的研究与应用”战略研讨会上获悉，在“十一五”期间，复旦大学发育生物学研究所已建成世界上规模最大的小鼠基因突变体库。 据介绍，该突变体库包含5000余个基因的小鼠突变品系，覆盖了近20%的小鼠基因组，其规模相当于过去20年来全球生物医
单一基因不仅和糖尿病有关，突变体还会诱发癌症！
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
什么是极性突变体？
中文名称极性突变体英文名称polarity mutant定 义一个操纵子中与操纵基因邻接的结构基因的突变体，可影响操纵子中后面几个结构基因的蛋白质合成数量，并具有由近及远而递减的极性梯度效应。应用学科遗传学（一级学科），发育遗传学（二级学科）
PNAS：构建出提高CRISPRCas9基因编辑精确度的新变体
在一项新的研究中，来自中国香港城市大学的研究人员开发出基因编辑技术CRISPR-Cas9的一种新变体，它有潜力在人类基因治疗期间提高基因编辑的精确度。相比于野生型CRISPR-Cas9，这种新变体降低了DNA中出现的意外变化，这表明它可能在需要高精确度的基因疗法中发挥作用。相关研究结果近期发表在
迄今发现最致命基因变体－致60岁以下新冠患者病亡率加倍
据美国趣味科学网站14日报道，英国牛津大学科学家在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文指出，他们发现，LZTFL1基因的一种变体会使某些人罹患新冠肺炎重症的风险增加一倍，使60岁以下人群死于新冠病毒的风险增加一倍。但接种新冠疫苗能抵消其带来的影响，而且，最新发现有望催生新疗法来应对新冠病毒。 最新
遗传发育所在植物基因组编辑突变体筛选方法研究取进展
如何快速高效进行突变体检测和鉴定是植物基因组编辑技术迅速发展面临的重要问题之一。目前植物基因组编辑突变检测方法主要包括PCR/RE、T7EI错配切割、临界退火温度PCR (ACT-PCR)、Sanger测序和二代测序(NGS)等。以上所有的检测方法都基于PCR反应，且都有各自的不足之处。PCR/
温度敏感突变体的概念
中文名称温度敏感突变体英文名称temperature sensitive mutant定 义只在某一温度范围内才呈现突变性状的突变体。应用学科遗传学(一级学科),经典遗传学(二级学科)
显性活性突变体的定义
中文名称显性活性突变体英文名称dominant active mutant定 义只有单个基因拷贝也可表现出全部活性的突变体。在信号转导领域中指本身获得或者增强了信号转导功能并使相关信号转导通路得到组成性激活的信号转导蛋白突变体。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），信号转导（二级学科）
细胞化学词汇DNA突变体
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。
关于氧化铝的变体介绍
Al2O3有多种变体，常见的是α，γ型都是白色晶体。 自然界中的刚玉是α型属于六方最密堆积，熔点，硬度高，不溶于酸碱耐腐蚀，绝缘性好。 将氢氧化铝与偏氢氧化铝或铝铵矾在723K共热可得γ型，不溶于水，但吸水性很强，有强吸附能力与催化活性。 β形有离子传导能力，允许Na+通过。
温度敏感突变体的定义
中文名称温度敏感突变体英文名称temperature sensitive mutant定 义只在某一温度范围内才呈现突变性状的突变体。应用学科遗传学（一级学科），经典遗传学（二级学科）
肺实变体征的病因分析
肺实变体征是指任何原因致肺泡腔内积聚浆液、纤维蛋白和细胞成分等，使肺泡含气量减少、肺质地致密化的一种临床体征。肺体积一般并不发生变化（不缩小），可略微增大。 1、损伤因子所致：主要包括（1）肺炎：据病原体可分为细菌性肺炎、病毒性肺炎、支原体肺炎、肺部真菌感染、衣原体肺炎等，为引起肺实变最常见的
自闭症或因父亲基因突变－非编码区DNA结构变体潜藏祸端
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
温度敏感突变体的概念介绍
中文名称温度敏感突变体英文名称temperature sensitive mutant定 义只在某一温度范围内才呈现突变性状的突变体。应用学科遗传学（一级学科），经典遗传学（二级学科）
显性失活突变体的功能
中文名称显性失活突变体英文名称dominant inactive mutant定 义只有单个基因拷贝即可导致野生型基因产物失去活性的突变体。在信号转导领域中指本身失去转导信号功能，而且同时能使野生型蛋白也失去活性的信号转导蛋白突变体。可导致相关信号通路的组成性阻断。应用学科生物化学与分子生物学（一
关于PCR技术的各种变体的介绍
1.递减PCR(touchdown PCR)：前几循环温度逐渐下降。 2.逆转录PCR(RT-PCR)：以由mRNA逆转录而来的DNA为模板，由此产生出来的DNA不带有内含子(基因中不具意义的段落)，常应用于分子克隆技术。 3.热启动PCR(hot start PCR)：以高热活化型核酸聚合
显性活性突变体的作用特点
中文名称显性活性突变体英文名称dominant active mutant定 义只有单个基因拷贝也可表现出全部活性的突变体。在信号转导领域中指本身获得或者增强了信号转导功能并使相关信号转导通路得到组成性激活的信号转导蛋白突变体。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），信号转导（二级学科）
基因编辑界一大进步：几乎对PAM无依赖性的Cas9变体
CRISPR-Cas系统被誉为新一代的遗传学工具。但是，CRISPR-Cas系统需要与靶标相邻的PAM序列以促进Cas酶识别和结合至该位点。 CRISPR靶向特异性是由两部分决定的，一部分是RNA嵌合体和靶DNA之间的碱基配对，另一部分是Cas9蛋白和一个短DNA序列，这个短的 DNA序列通常