罕见基因变体致更年期提前9年
科技日报北京8月28日电 (记者刘霞)据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道,一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示,携带两个这种变体的女性,更年期平均会提前9年。绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中,科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪威的17.4万多名女性的数据,在CCDC201基因内发现了这一变体。携带两个这种变体的女性,比非携带者平均早9年经历更年期。大约万分之一的北欧血统女性会出现这种情况,其中近一半携带者出现原发性卵巢功能不全,即40岁前经历绝经期。因此,拥有这种基因变异的女性生育的孩子相对较少,且30岁以后很少生育。2022年,科学家确定CCDC201基因为人类蛋白质编码基因,并在此后证明其在卵细胞内高度表达。最新研究表明,其功能完全丧失会显著影响女性生殖健康。团队表示,早期诊断可帮助女性作出明智的生育决策,并管理与早期更年期相关的症状。&nb......阅读全文
罕见基因变体致更年期提前9年
科技日报北京8月28日电 (记者刘霞)据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道,一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示,携带两个这种变体的女性,更年期平均会提前9年。绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中,科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪
罕见基因变体致更年期提前9年
据27日出版的《自然·遗传学》杂志报道,一个国际科学家团队在人体CCDC201基因内发现了一种序列变体。研究结果显示,携带两个这种变体的女性,更年期平均会提前9年。 绝经年龄对女性的生育能力和疾病风险具有显著影响。在最新研究中,科学家分析了来自冰岛、丹麦、英国和挪威的17.4万多名女性的数据,
基因编辑工具SpCas9变体作用机制揭示
记者从哈尔滨工业大学获悉,该校生命学院教授黄志伟课题组完成的一项课题《高保真SpCas9变体的结构基础》,日前发表在最新一期国际期刊《细胞研究》上。该成果不仅首次揭示了高保真的Cas9基因编辑系统的分子机制,而且为改造SpCas9以及其他Cas核酸内切酶,使之成为更高效、更特异的基因编辑工具夯实
换上这个基因变体,小鼠也会“甜言蜜语”
近日,一项发表于《自然-通讯》的研究发现,携带人源化蛋白NOVA1变体的小鼠发出的叫声比野生型小鼠更复杂。该研究有望为找到影响人类语言能力演化的关键基因提供更多线索。人类何时以及如何获得言语所需的大脑神经回路一直是个谜。24年前,FOXP2基因的发现为解开上述谜团提供了线索。研究人员发现该基因的两种
大豆突变体基因定位测序方法的改良
随着新一代测序技术的发展和全基因组测序(Whole Genome Sequencing, WGS)成本的不断下降,基于WGS的分离群体分组分析(Bulk Segregation Analysis,BSA)已经成为快速定位候选基因的常规工具,但已报道的方法依然有待完善。例如,依赖于自交系杂交的QT
换上这个基因变体,小鼠也会“甜言蜜语”
近日,一项发表于《自然-通讯》的研究发现,携带人源化蛋白NOVA1变体的小鼠发出的叫声比野生型小鼠更复杂。该研究有望为找到影响人类语言能力演化的关键基因提供更多线索。 人类何时以及如何获得言语所需的大脑神经回路一直是个谜。24年前,FOXP2基因的发现为解开上述谜团提供了线索。研究人员发现该基
更年期早还是晚,这些基因说了算
两项对10万多名女性进行的研究揭示了一组基因,它们有助于调节一个人何时进入更年期,从而调节其生育期的长度。其中一些基因还可能影响她们患癌症的风险。相关论文发表于9月11日的《自然》和8月27日的《自然-遗传学》。 人类输卵管孕育着一颗卵子。图片来源:Clouds Hill Imaging Lt
世界更年期关怀日|你真的了解“更年期”吗?
根据联合国世界卫生组织估计,到2030年,全世界会有12亿以上的更年期妇女人口,我国的更年期女性超过2.1亿,约占总人口的1/7。而且随着寿命的延长,妇女会有30年以上的岁月在更年期以后度过。更年期也正是许多疾病明显增加的时候,糖尿病、骨质疏松、心脑血管疾病,老年性痴呆症、妇科肿瘤等众多疾病等集中向
科学家发现基因变体或能预测人的离世时间
当一个人临近死亡的时候,如果有人告诉他,你将会在某天的上午或下午死去,这将是一件多么恐怖的事情。然而,这样的事情可能就会发生了,而发出这样预言的其实是一种控制人体生理节律的基因,因为临近死亡时,人的身体会还原到一种更加自然的生理节律,这也许就是死神的预言吧。 基因“开关”决定了我们身体的很
浅谈更年期诊疗
更年期的到来,预示着人开始衰老,因脏气功能失调,冲任空虚,天癸将竭,可以出现一系列不适症状,如心烦意乱、腰膝酸软、头晕目眩、盗汗自汗、月经不调等症状。《黄帝内经》记载“五十岁,肝气始衰,肝叶始薄,胆汁始减,目始不明。六十岁,心气始衰,苦忧悲,血气懈惰,故好卧。七十岁,脾气虚,皮肤枯。八十岁,肺气衰,
深度测序!这些基因的变体还大量存在于血浆中?
公布于今年ASCO年会上的一项新研究显示,深度测序技术在乳腺癌,肺癌和前列腺癌患者的早期诊断与干预中显示出了巨大的前景,深度测序能够在早期癌症患者的血液中检测到与肿瘤组织高度一致的DNA。 最新的深度测序技术能够对具体的基因组区域扫描60万次以上,产生的数据比其他技术高出100倍,能够有效地帮
突破!人工智能再度建立功勋!顺利找到肿瘤基因变体!
近年来,人工智能(AI)发展迅速,从AlphaGo击败人类棋手,到商场里随处可见的智能机器人,人工智能已经从实验室走向了大众。而创新型的AI技术也给医疗领域带来了新的机会。 Casey Greene和Way作为人工智能的研究者,将来自肿瘤患者的DNA与治疗方法相匹配,他们使用人工智能来鉴别肿瘤
美国科学家开发全基因组测序水稻变体
水稻不仅是全球一半人口的主食,也为研究能源作物提供了模型。为优化生物燃料作物,科学家正寻找决定水稻产量、抗病性和灌溉效率等性状的基因。 最近在《植物细胞》杂志刊登的一篇论文中,美国加州大学戴维斯分校的研究团队与来自能源部联合基因组研究所的合作者,宣布开发出粳稻Kitaake的第一个全基因组测
本生灯的变体
市面上也有一些基于与本生灯相同原理的其他燃烧器。本生灯最重要的替代品有以下三个: Teclu燃烧器——其管的下部是圆锥形的,底部有一个圆形螺母。其中的间隙由螺母和管端之间的距离设定,以类似于本生灯的开口槽的方式调节空气的流入。Teclu燃烧器能够使空气和燃料更好地混合,并且可以实现比本生灯更高
突变体的概念
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型,这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样,会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。
不孕症、更年期提前可能是基因突变的表现
来自圣路易斯华盛顿大学医学院的一项新研究确定了一种特定基因在生育过程中先前未知的作用。当在果蝇、线虫、斑马鱼和小鼠体内确实该基因时,这些动物就会不孕或早早失去生育能力,但在其他方面却显得很健康。研究人员分析了人类的基因数据,发现这种基因的突变与早期更年期之间存在关联。这项研究发表在8月28日的《
【更年期综合症】治疗
更年期综合症的治疗 1.精神心理治疗 心理治疗是围绝经期综合征治疗的重要组成部分,可辅助使用自主神经功能调节药物,如谷维素、**(安定)有助于调节自主神经功能。还可以服用维生素B6、复合维生素B、维生素E及维生素A等。给病人精神 鼓励,解除疑虑,建立信心,促使健康的
【更年期综合症】病因
更年期综合症的病因 围绝经期综合征出现的根本的原因是由于生理性或病理性或手术而引起的卵巢功能衰竭。卵巢功能一旦衰竭或被切除和破坏,卵巢分泌的雌激素就会减少。女性全身有400多种雌激素受体,分布在几乎女性全身所有的组织和器官,接受雌激素的控制和支配,一旦雌激素减少,就会引发器官和组织
单一基因不仅和糖尿病有关,突变体还会诱发癌症!
最近,来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现,单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响,近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色,本文中,小编对相关研究进行了整理,分享给大家! 【1】Science:单一基因或可驱动前列腺分化 do
复旦大学建成世界规模最大小鼠基因突变体库
记者从日前在复旦大学举行的“小鼠基因突变体与疾病模型的研究与应用”战略研讨会上获悉,在“十一五”期间,复旦大学发育生物学研究所已建成世界上规模最大的小鼠基因突变体库。 据介绍,该突变体库包含5000余个基因的小鼠突变品系,覆盖了近20%的小鼠基因组,其规模相当于过去20年来全球生物医
什么是极性突变体?
中文名称极性突变体英文名称polarity mutant定 义一个操纵子中与操纵基因邻接的结构基因的突变体,可影响操纵子中后面几个结构基因的蛋白质合成数量,并具有由近及远而递减的极性梯度效应。应用学科遗传学(一级学科),发育遗传学(二级学科)
迄今发现最致命基因变体-致60岁以下新冠患者病亡率加倍
据美国趣味科学网站14日报道,英国牛津大学科学家在最新一期《自然·遗传学》杂志撰文指出,他们发现,LZTFL1基因的一种变体会使某些人罹患新冠肺炎重症的风险增加一倍,使60岁以下人群死于新冠病毒的风险增加一倍。但接种新冠疫苗能抵消其带来的影响,而且,最新发现有望催生新疗法来应对新冠病毒。 最新
PNAS:构建出提高CRISPRCas9基因编辑精确度的新变体
在一项新的研究中,来自中国香港城市大学的研究人员开发出基因编辑技术CRISPR-Cas9的一种新变体,它有潜力在人类基因治疗期间提高基因编辑的精确度。相比于野生型CRISPR-Cas9,这种新变体降低了DNA中出现的意外变化,这表明它可能在需要高精确度的基因疗法中发挥作用。相关研究结果近期发表在
遗传发育所在植物基因组编辑突变体筛选方法研究取进展
如何快速高效进行突变体检测和鉴定是植物基因组编辑技术迅速发展面临的重要问题之一。目前植物基因组编辑突变检测方法主要包括PCR/RE、T7EI错配切割、临界退火温度PCR (ACT-PCR)、Sanger测序和二代测序(NGS)等。以上所有的检测方法都基于PCR反应,且都有各自的不足之处。PCR/
更年期糖尿病的概述
更年期妇女容易患糖尿病,这是由更年期糖代谢特点所决定的。胰岛素的分泌与垂体肾上腺皮质激素及性激素之间相互联系,妇女体内激素调节功能紊乱,机体糖耐量降低,使胰岛素分泌绝对或相对不足,使糖代谢紊乱,出现 高血糖状态,发生糖尿病。
更年期女性为何爱打鼾
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/6/481773.shtm 雌激素和孕激素水平较低的中年女性更容易打鼾、呼吸不规律、睡觉时喘息,这些都是睡眠呼吸暂停的症状。 挪威卑尔根大学的Kai Triebner说,这些化学物质的参与意味着靶向激素
齿鲸更年期演化有助“增寿”
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519083.shtm
黄体激素对更年期的作用
更年期的到来往往意味着衰老的降临,是女性卵巢功能从旺盛状态逐渐衰退到完全消失的一个过渡时期,包括绝经和绝经前后的一段时间。 更年期综合征已成为影响女性健康的严重问题,女性进入更年期后,意味着绝经的开始,此时机体就会产生诸多变化。除外在的一些改变如:月经紊乱、生殖器官萎缩、闭经、绝经外,内在的变
更年期功血疾病的诊断
功能性子宫出血是妇科常见病之一,约50%发生在更年期。也就是常说的更年期功血,更年期妇女出现月经不规则,检查后排除妊娠、肿瘤、炎症、外伤和血液系统疾病,并确定子宫内无节育器就可诊断为更年期功血。 一般认为功血是由于神经内分泌失调引起的。其主要表现就是月经的改变,包括周期和量的改变。更年期功血的
温度敏感突变体的定义
中文名称温度敏感突变体英文名称temperature sensitive mutant定 义只在某一温度范围内才呈现突变性状的突变体。应用学科遗传学(一级学科),经典遗传学(二级学科)