人类出生缺陷机理有望获进一步解释
上海交通大学吴更团队与中科院上海生科院生化细胞所赵允团队日前揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理，解决了国际上在该领域长期的认识分歧。该研究将有助于对人类的癌症和多种出生缺陷的致病机理作出进一步解释。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 Hedgehog信号通路是生物进化史上最为保守的信号途径之一，在从果蝇到人类的胚胎发育过程中都起着关键作用。肿瘤抑制蛋白(Sufu)和Gli/Ci家族转录因子是Hedgehog信号传导通路的核心蛋白。该信号通路中的重要成员包括 Sufu、Gli的基因敲除，会导致动物胚胎发育异常。Sufu、Gli的基因突变与癌症、新生儿出生缺陷(如A1型短指症)等重要疾病相关联。 吴更团队经过四年努力，解析了人全长Sufu、果蝇全长Sufu、两种人Sufu的内部截短突变体以及其中一种突变体与人Gli1的Sufu结合肽段的复合物共五个晶体结构。分析发现，Sufu的两个结构......阅读全文
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
从国家基因库获悉，自去年7月“国家基因库全国出生缺陷联盟”正式启动至今，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。 据《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
卫计委：推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
10月25日，卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 意见强调，加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立
“生殖健康及重大出生缺陷防控”重点专项公示
关于国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度公开择优项目安排公示的通知 根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技
我国健全出生缺陷防治链条－每年超千万家庭受益
今天（7月11日）是第34个世界人口日，我国的主题确定为“促进性别平等，护佑妇幼健康”。 健全出生缺陷防治链条 提升出生人口素质 生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼。近年来，国家卫生健康委员会与相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三
新技术新模式－将出生缺陷扼杀在受精卵之前
男孩小明（化名）出生后不久就被发现发育和活动都比同龄人迟滞，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状，三四年来辗转多地求医却无法确诊。不久前，小明来到中国人民解放军总医院刚刚成立的出生缺陷防控—救助一体化联合门诊，经过多学科专家会诊，初步诊断他患的是一种进行性肌营养不良出生缺陷疾病。 这是全
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感
新研究证实有出生缺陷的试管婴儿更易患癌
自1978年全球首例试管婴儿诞生以来，历经40余年的发展，体外受精（IVF）技术从实验室逐渐走向大众视野。试管婴儿的出现，不仅为不孕不育症的治疗开辟了新途径，还让很多不孕的夫妇实现了“为人父母”的梦想。 目前，全球已有超过600万人通过试管婴儿技术出生。有研究曾预测，到2100年，借助体外受精技
深圳国家基因库全国出生缺陷联盟在深顺利启动
2013年7月10日，深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动仪式暨新闻发布会在深圳举行。知名医学专家、相关合作医院以及多家媒体嘉宾出席了活动并共同点亮了寓意降低全国出生缺陷率的爱心灯。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影
涨知识了！胎盘干细胞制成“心脏补丁”－修复出生缺陷
出生缺陷是每个家庭都不希望遇到的问题，但是如果真的不幸碰上了，有没有什么方法可以补救，或者说有没有什么新办法可以比过去传统的方法更加有效？ 好消息来了。科学研究发现，胎盘间充质干细胞可以制成“细胞贴片”，帮助修复先天性心脏缺陷。不止这些，胎盘干细胞还有潜力帮助其他发育不全的器官，从而治疗先天性
《Cell》：保护胎儿免受感染和出生缺陷的寨卡病毒疫苗
这项研究中，我们给妊娠小鼠注射了两种潜在疫苗，结果第一次证实了给母体注射疫苗可以保护胎儿免受病毒影响。”文章通讯作者、寨卡疫苗研发专家施裴永教授说。“根据这些数据，我们认为评估疫苗预防新生儿出生缺陷的能力十分必要。” 这两种疫苗分别是：脂质体纳米颗粒包覆的编码ZIKV prM和E基因的改良mR
中国科学报聚焦出生缺陷：从源头抓人口质量
在过去的半个多世纪里，伴随着环境、人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出。出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。 专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万~100万例，即每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。这对于当前的中国来说，是一个十分严峻的挑
人工智能在胎儿超声图像中诊断出生缺陷的应用
该团队研究的目标是证明深度学习架构的潜力，以支持早期妊娠超声扫描对囊性水瘤的早期和可靠识别。囊性水瘤是一种导致淋巴血管系统发育异常的胚胎状态。这是一种罕见的、可能危及生命的疾病，会导致头部和颈部周围的液体肿胀。出生缺陷通常可以很容易地在产前通过超声波诊断出来，但渥太华医院OMNI研究小组(产科、孕产
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检
有图有真相！空气污染竟能影响胎盘造成出生缺陷
看不见摸不着的空气是维持生命健康的重要物质。一旦空气遭到污染便会引发各种疾病。就连尚未出世的胎儿也难逃这个隐形杀手的伤害。 我国每年出生缺陷患儿数量高达80-120万人，大约每30秒便会诞生一个缺陷儿。此外，出生缺陷也是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 近日，比利时的一项
警惕：这些家庭常用的化学制剂会造成胎儿出生缺陷
美国弗吉尼亚理工学院爱德华通讯医学院（VCOM）和弗吉尼亚——马里兰州兽医学院的新研究发现，普通家用化学品和出生缺陷之间存在联系。 被称为季铵化合物或“季铵盐”的化学品通常用作家用和个人产品中的消毒剂和防腐剂，例如清洁剂，洗衣洗涤剂，织物柔软剂，洗发剂和护发素以及滴眼剂。研究结果显示，这些与小
生化与细胞所发现Hippo信号通路新成员可抑制组织生长
9月3日，国际学术期刊Cell Research在线发表了中科院上海生科院生物化学与细胞生物学研究所张雷研究组与赵允研究组题为A novel partner of Scalloped regulates Hippo signaling via antagonizing Scalloped-Y
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界
该不该补？维生素B3或可预防严重出生缺陷！
根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。 该研究原本专注于寻找心脏缺陷的背景基因。澳大利亚悉尼Vic
CellRes：重要信号通路对干细胞的双重调控
继去年8月，中科院上海生化与细胞所赵允和张雷研究组的研究人员获得生物体内一种重要的信号转导通路：Hedgehog信号通路作用机制方面的新成果后，这一研究组又再次在Cell Research上发表文章，发现了Hedgehog信号通路在果蝇精巢干细胞调控中发挥了双重调控机制。 中科院上海生
赵杨、朱健康研究发现渗透胁迫上游信号重要元件
近期，中国科学院分子植物科学卓越创新中心上海植物逆境生物学研究中心研究员赵杨研究组和朱健康研究组合作完成的题为BONZAI Proteins Control Global Osmotic Stress Responses in Plants的研究论文，发表在Current Biology上。研究
Hedgehog信号途径受体Ptc调控研究获进展
Hedgehog(Hh)信号通路在动物发育过程中起着关键的作用，Hh信号通路调控失调导致发育缺陷相关疾病，并可能导致癌症。Ptc蛋白作为Hh信号途径的受体分子负调控Hh途径。已有果蝇的研究表明，结合了Hh配体的Ptc蛋白 (ligand-bound Ptc)与未结合配体的Ptc蛋白(liga
部分5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）可能会导致出生缺陷
英国医学杂志（BMJ）7月8日发表的一项贝叶斯分析显示，围受孕期使用某些选择性5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）似乎对出生缺陷的发生没有影响，但妊娠早期接受帕罗西汀或氟西汀治疗的女性分娩的婴儿发生某些出生缺陷的几率较高。 为了评估各种SSRI与出生缺陷之间的相关性，美国疾病控制中心（CDC）
增补4.8亿！生殖健康及重大出生缺陷防控申报指南发布
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度项目申报指南 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点关注生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立
“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”通过技术验收
2018年6月22日，国家科技支撑计划“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”项目（编号：2014BAI06B00）通过了科技部组织的项目技术验收。 验收专家组认为，该项目建立了以Web-GIS为基础的出生缺陷资源平台。初步探明了北京地区大气污染颗粒物、多环芳烃（PAHs）、环境烟草烟雾等暴
刘允怡院士病逝，享年76岁
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517372.shtm 我们怀着无比沉痛的心情悼告：中国科学院院士、著名肝胆胰外科学专家、澳大利亚皇家外科学院荣誉院士、香港外科医学院荣誉院士、香港医学专科学会荣誉院士刘允怡教授因病于2024年2月
电子天平的允差怎么计算
新版本电子天平检定规程JJG1036-2008中规定电子天平最大允许误差分别为±0.5e，±1.0e，±1.5e不再区分首检和使用中检定了。也就是说在日常检定中最大允许误差也要按照±0.5e，±1.0e，±1.5e来执行了。
奥罗普切病毒在拉美的传播或导致死产和出生缺陷
巴西科学家发出警告，南美洲和中美洲日益增多的奥罗普切病毒可能会导致子宫内感染婴儿的死产和神经缺陷。据《科学》报道，在7月12日发布的一份技术说明中，巴西卫生部报告感染该病毒的母亲的新生儿中有4例小头症——一种大脑发育迟缓的情况，以及1例可能与病毒有关的胎儿死亡。这种联系尚未得到证实，但巴西卫生部建议
专注出生缺陷防治,博圣生物亮相第4届北京临床质谱论坛
2023年4月14-15日，“第四届北京临床质谱论坛”暨“《多囊卵巢综合征雄性激素质谱检测专家共识》发布会”在北京悠唐皇冠假日酒店成功举办。本次大会群贤毕至，大咖云集，吸引了1000余名从业者和相关近40家企业参加，共同讨论质谱技术在临床中的应用，为双方提供了交流和沟通的平台，促进了“产学研用”一体
卢煜明院士获美国出生缺陷基金会医学博士奖
近日，美国出生缺陷基金会颁奖典礼在美国举行。中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明荣获该基金会2025年Richard B. Johnston，Jr.医学博士奖“发育生物学”，以表扬他发现孕妇血浆中存在胎儿游离DNA，继而开创“无创产前诊断”方法的革命性贡献。 据了解，Richard B. J
预防出生缺陷－产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年已是第11个年头。专家指出，出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一