重要发现！科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变！
结核病是世界上传染病死亡的主要原因，据推测，这些死亡患者可能占到了结核病感染人数的5%，抗生素能挽救一些结核分枝杆菌感染患者的生命，但在感染的流行程度和其影响的目标严重程度之间仍然存在一定的鸿沟，如今越来越多的研究证据表明，机体对结核病的遗传易感性或许就是造成这一差距的主要原因。 近日，一篇发表在国际杂志Nature上题为“Tuberculosis in otherwise healthy adults with inherited TNF deficiency”的研究报告中，来自安蒂奥基亚大学等机构的科学家们通过研究发现了一种罕见的遗传突变，携带这种突变的个体或许更易于患上结核病，但奇怪的是，其并不会患上其它感染性疾病，相关研究发现或许会颠覆长期以来科学家们对机体免疫系统的假设。 科学家们早就知道，机体后天缺乏一种称之为TNF的促炎性细胞因子或许与结核病发病风险增加直接相关，这项研究中，研究人员揭示了TNF缺陷背后的遗......阅读全文
新培育：单碱基突变的遗传性疾病动物模型
近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致。由于遗传性疾病产生的
遗传性疾病概述
一、遗传因素在疾病发生中的作用 二、遗传性疾病的概念 （一)遗传因素在疾病发生中的作用 人们对疾病有着不同的认识。因此疾病也有各种各样的定义。遗传学家往往认为形态或代谢异常的性状就是疾病；临床学家则认为疾病是有特定症状和体征的病态过程；生物学家将疾病看成是内环境稳态的失衡。从环境与机体统
核酸探针在遗传性疾病及点突变的直接分析方面的应用
DNA 分子中某个碱基的替换或核苷酸的插入、缺失及重排都可能引起遗传性疾病。一般可以根据遗传性基因产物的改变来分析遗传疾病的发生,但对那些不能用蛋白产物进行分析的遗传疾病可用 DNA 杂交技术进行分析。对于那些基因点突变引起的限制性内切酶作用部位增加或消失,或因 DNA 顺序的增加、缺失或重排,使各
免疫疗法进军感染性疾病
9月2日，清华大学与勃林格殷格翰共同宣布，双方将合作研发针对感染性疾病的免疫疗法，以满足患者的医疗需求。 据统计，感染性疾病是全球死亡率与发病率最高的疾病之一。在中国，慢性乙肝和肺结核的发病率和致死率都很高。尽管在过去几十年里，针对病原体的治疗与疫苗接种大大降低了感染性疾病的影响，它仍是人类
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变
中国科学家培育出单碱基突变遗传性疾病动物模型
记者从吉林大学了解到，近日吉林大学动物医学学院赖良学团队利用新型单碱基编辑系统成功对家兔实现单碱基精确突变，培育出具有白化病、早衰症等遗传性疾病模型兔，这代表人类距离基因治疗时代更近一步。 团队成员、吉林大学动物医学学院博士李占军介绍，白化病、早衰症等遗传性疾病都是由于基因组发生单碱基突变所致
重要发现！科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变！
结核病是世界上传染病死亡的主要原因，据推测，这些死亡患者可能占到了结核病感染人数的5%，抗生素能挽救一些结核分枝杆菌感染患者的生命，但在感染的流行程度和其影响的目标严重程度之间仍然存在一定的鸿沟，如今越来越多的研究证据表明，机体对结核病的遗传易感性或许就是造成这一差距的主要原因。 近日，一篇发
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
基因印记与遗传性疾病
[摘要] 基因印记是等位基因依赖双亲性别表达的不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。基因印记异常调节可引起一些遗传性疾病。在人类染色体11p15.5和15q11-13存在两个印记基因聚集区，两个区域的基因印记异常调节引起前者为贝-威综合征，后者为普-威综合征和安格尔曼综合征。作者对最近几年在这
Nature：重要发现！科学家识别出能让机体更易患上结核病但却不会患其它感染性疾病的特殊遗传突变！
结核病是世界上传染病死亡的主要原因，据推测，这些死亡患者可能占到了结核病感染人数的5%，抗生素能挽救一些结核分枝杆菌感染患者的生命，但在感染的流行程度和其影响的目标严重程度之间仍然存在一定的鸿沟，如今越来越多的研究证据表明，机体对结核病的遗传易感性或许就是造成这一差距的主要原因。 近日，一篇发
盆腔炎性疾病的感染途径
1、上行性蔓延。病原菌由外阴、肛门进入阴道,沿粘膜间上行,通过子宫颈、子宫内膜、输卵管蔓延至卵巢、腹腔。是淋球菌、葡萄球菌感染的主要途径。血行播散。多先有其他脏器如肺、肾盂感染,而后经血循环扩散至生殖器官,是结核菌感染的主要方式。 2、经淋巴系统蔓延。细菌经阴道、子宫颈侵入后,经淋巴系统扩散至
感染性疾病基因诊断进展
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ PCR ）
PCR用于感染性疾病的诊断
PCR在医学检验学中最有价值的应用领域就是对感染性疾病的诊断。理论上，只要样本有一个病原体存在，PCR就可以检测到。一般实验室也能检出10~100基因拷贝，而目前病原体抗原检测方法一般需要105-7个病原体才可检测到。PCR对病原体的检测解决了免疫学检测的“窗口期”问题，可判断疾病是否处于隐性或亚临
感染性疾病的概念及类型
第一节 感染与感染性疾病的概念当病原微生物或条件致病性微生物侵入宿主后，进行生长繁殖，并释放毒素，或导致机体内微生态平衡失调等病理生理过程称为感染（infection）。感染即为病原体与宿主之间相互作用的过程。凡是由病原微生物引起的疾病统称为感染性疾病，其中传染性较强，可引起宿主间相互传播的疾病称
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
高龄父亲遗传更多致病突变
一项10月8日发表于《自然》的新研究显示，高龄父亲将致病突变遗传给孩子的风险比我们想象的要高。基因组测序显示，在30岁出头的男性中，大约每50个精子中就有1个携带致病突变；而到70岁时，这一比例上升到近1/20。英国惠康桑格研究所的Raheleh Rahbari说：“这篇论文清楚地表明，年龄较大的父
Cell：遗传性疾病的惊人发现
最近的研究表明，我们人类和其他哺乳动物的基因组被划分为大的功能单位，称为拓扑相关结构域（TAD）。TAD是非常长的DNA片段，包含一个或多个基因及其调控元件。TAD的一个重要功能是形成基因调控的独立区域，同时，将它们与邻近区域隔离开来。最近，根据三种人类罕见疾病，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所
使用RNAi技术治疗遗传性疾病
遗传性疾病的治疗美国西北大学的Carthew R W和日本基因研究所的Ishizuka A等人发现RNAi同脆性X染色体综合征（与FMR-1基因异常有关的导致智力低下的染色体病）之间的关系密切，揭示了与RNAi相关机制的缺陷可能导致人类疾病的病理机制。遗传性疾病的RNAi治疗成为当今研究RNAi的又
感染性疾病所致贫血的治疗
1.祛除病原微生物 治疗原发感染性疾病原发病治愈后，贫血自然逐渐纠正。 2.贫血的治疗 轻度贫血不需治疗，贫血严重者可对症输血，减轻贫血症状。红细胞生成素对感染贫血有效，但使用剂量较大，常需1万U/d，但用后可使血清铁进一步下降，注意补充铁。铁剂应用对感染性贫血无效长期应用铁剂，可使铁贮存量增
感染性疾病基因诊断进展（一）
感染性疾病有病原微生物引起，致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查，体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体，抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况，或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应（ P
感染性疾病所致贫血的诊断
感染性贫血的诊断除具备上述有关的贫血诊断依据外，必须除外其他原因所致的贫血，如肿瘤慢性肾功能衰竭所致贫血等鶒，最关键是具备引起贫血的原发感染性疾病的诊断
感染性疾病基因诊断进展（二）
5 、血液筛查 血液筛查主要为免疫学方法。输血危险性来源于窗口期献血，病毒变异，非典型免疫应答和实验室检测的失误。 1999 年欧洲共同体、美国、日本相继把献血员筛查乙肝、丙肝、艾滋病毒。6 、与胎儿发育异常有关的病原体检测 研究表明，孕妇宫内感染弓形虫 TOX 、风疹病毒 RV 、巨细胞病毒
感染性疾病分子检测技术指南发布
导语：12月5日，国家卫生计生委网站发布《感染性疾病相关个体化医学分子检测技术指南》和《个体化医学检测微阵列基因芯片技术规范》，规范临床实验室相关分子检测操作程序，对个体化医学检测中采用微阵列基因芯片检测核酸序列以及基因表达进行技术指导。 12月5日，国家卫生计生委网站发布《感染性疾病相关个体
感染性疾病所致贫血的概述
感染性疾病所致贫血是由于许多病原微生物侵入人体后，在引起炎症或感染过程中，能使红细胞生成减少，破坏增加或失血，由此产生的贫血称感染性贫血。这种贫血临床可分两大类：一类是感染后迅速发生，常以急性溶血性贫血表现为主，另一类是在慢性感染或炎症时逐渐发生，表现为慢性病贫血。
妇产科感染性疾病的临床治疗
正常情况下阴道内存在大量寄殖菌，包括各种需氧菌、兼性厌氧菌和专性厌氧菌。妇产科感染大多为多种病原菌的混合感染，2／3以上感染病例可分离出厌氧菌。因此早期诊断，针对可能的病原菌及感染部位选择合适的抗菌药物对预后至关重要。 1 前庭大腺和尿道旁腺感染 常为混合感染，且常以厌氧菌为主。最
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
分子遗传学词汇允许突变
中文名称：允许突变英文名称：permissive mutation定 义：可生活在正常环境中而不表现出异常性状的微生物的一种突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）