揭示智障相关基因在轴突发育中功能
中科院上海生科院神经科学研究所熊志奇课题组在最新研究中，揭示了位于X染色体上的Opitz综合征相关蛋白Mid1在神经元轴突发育中的功能，为了解Opitz综合征的发病机理提供了线索。相关成果日前在线发表于美国《国家科学院院刊》。 在遗传因素引起的智力障碍中，相当一部分是由X染色体上的基因突变或缺失引起的。研究这些基因在神经系统中的功能，有助于了解智力障碍的产生原因，对于诊断、预防这类疾病以及开发有针对性的治疗手段都具有重要意义。 Mid1 是一个与人类Opitz综合征相关的X连锁基因，但科学家对其在神经系统中的功能知之甚少。此次研究人员发现，Mid1参与调控了哺乳动物皮层神经元的轴突发育过程。在神经元中急性敲减Mid1的水平能促进轴突的生长与分枝，并导致小鼠胼胝体轴突在对侧皮层的正常投射模式被打乱。在Mid1基因敲除小鼠中，也发现了类似的异常。进一步的研究发现，Mid1是通过泛素化降解磷酸酶2A的催化亚基(PP......阅读全文
DNAH6基因的结构特点及主要作用
该基因属于动力蛋白家族，其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍（PCD）和异种性。
Cell－Rep：细胞自主性调节皮层神经元极化的新机理
神经元（神经细胞）是神经系统的基本结构和功能单元。它们通常具有多根短而粗的树突以及一根长而细的轴突分别用于接收和输出生物信号。因此，神经元不论在形态还是功能上都是高度极性化的。神经元发育异常会导致精神或运动性疾病。树突-轴突极性的建立过程被称为神经元的极化。在小鼠胚胎大脑皮层发育的中晚期阶段，绝大多
Cell：神经系统修补“树枝”的机制
当很小的胚胎开始在子宫内发育，我们就开始了许多神经元材料的构建和连接，在发育期间机体会明显切断许多过多的东西，包括丛神经细胞中切掉许多神经细胞的分支（轴突）以及整个神经元；长期以来科学家们推测是否剔除或维持轴突是通过轴突本身来调节的，而不是通过形成轴突的细胞体来调节的；近些年来大量研究都聚焦于这
PTPRD基因的结构及作用
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP）家族的成员。众所周知，PTP是调节多种细胞过程的信号分子，包括细胞生长、分化、有丝分裂周期和致癌转化。该PTP包含一个细胞外区、一个单跨膜段和两个串联胞质内催化域，因此代表一种受体型PTP。该蛋白的细胞外区由三个免疫球蛋白样结构域和八个纤维连接蛋白III型
中国科学家发现延缓受损神经退化新机制
中科院上海有机所生物与化学交叉研究中心方燕姗团队与香港科技大学刘凯团队、暨南大学李昂团队合作，首次发现Vps4蛋白在神经损伤中的重要作用，揭示了Vps4和内吞体分选转运复合物 (ESCRT) 具有调控神经束中自噬水平的功能，并运用多种神经损伤模型充分证明了提高神经元中Vps4水平可以明显延缓受
核心蛋白聚糖：怎样抑制中枢神经系统的瘢痕形成？
中枢神经系统瘢痕的周围环境可能会抑制轴突生长，因为生长抑制性硫酸软骨素蛋白聚糖、脑信号和肝配蛋白会通过反应性胶质化星形胶质细胞和软脑膜成纤维细胞迁移到分泌到伤口。中枢神经系统髓鞘衍生轴突生长抑制剂Nogo，髓鞘相关糖蛋白和少突胶质细胞源性髓鞘糖蛋白也会随着神经纤维髓鞘下降被释放到病变周围。
蒲慕明院士最新PNAS文章
著名的神经生物学家蒲慕明教授2009年当选美国国家科学院院士，2011年当选中国科学院院士。现任中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所所长，近期其研究组与澳大利亚昆士兰大学的研究人员合作，发表了题为“Axon position within the corpus callosum det
遗传发育所研究发现智力发育迟滞的新机制
酯酰辅酶A合成酶长链家族成员4（ACSL4）是脂代谢中一个重要的酶，它催化长链脂肪酸和辅酶A反应生成酯酰辅酶A。这个步骤使长链脂肪酸活化而进入脂类合成和能量代谢。因此，ACSL4对于许多代谢途径和信号途径都是必须的。这个基因的突变可导致智力发育迟滞(mental retardati
ULK4基因突变因子与药物介绍
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
PLPPR4基因编码的功能和结构描述
该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶（lpp）家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中，在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。The protein encoded by this
PLPPR4基因突变因子与药物介绍
该基因编码的蛋白属于脂磷酸磷酸酶（lpp）家族。lpps催化调节多种细胞功能的生物活性脂质介质的脱磷。这种蛋白质在神经元中特异表达它位于外生轴突的膜中，在轴突发育和再生萌发过程中对轴突的外生具有重要作用。此外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，2009年10月]The pro
PTPRS基因的结构特点和生理作用
该基因编码的蛋白是蛋白酪氨酸磷酸酶（ptp）家族的一员。众所周知，ptps是调节细胞生长、分化、有丝分裂周期和癌基因转化等多种细胞过程的信号分子。该ptp包含一个胞外区、一个跨膜段和两个串联胞浆内催化结构域，因此代表一种受体型ptp。该蛋白的胞外区域由多个ig样结构域和纤维粘连蛋白iii型结构域组成
神经所研究发现调控大脑发育的新机理
《细胞》（Cell）杂志于6月22日发表了中科院上海生命科学研究院神经所张旭研究组题为“成纤维细胞生长因子13作为微管稳定蛋白调控神经元极性化与迁移”的研究论文。论文报道了非分泌型成纤维细胞生长因子13（Fibroblast growth factor 13；FGF13）在神经元
科学家揭示神经细胞极性维持机理面纱
电有正负极，磁有南北极，细胞也具有极性特质。自然界中，有不少可直接感知的细胞极性现象，例如涡虫的切断体进行再生时，从朝向原来头部的断面上再生出头部，从朝向原来尾部的断面上再生出尾部。近日，中国科学技术大学生命科学学院王朝教授课题组揭示了维持神经细胞极性的分子机理，相关成果在线发表于美国《国家科学
袁钧瑛院士Science发表程序性坏死研究新成果
来自哈佛医学院、麻省总医院等机构的研究人员证实，在肌萎缩侧索硬化症（ALS）中RIPK1通过促进炎症及坏死性凋亡（necroptosis，又称程序性坏死）介导了轴突退行性病变。这一重要的研究发现发布在8月5日的《科学》（Science）杂志上。 现任职于哈佛医学院和中科院上海有机化学研究所的袁
北京大学Cell子刊miRNA研究新发现
来自北京大学生命科学学院的研究人员，在阿尔茨海默氏症疾病转基因小鼠模型中证实，miR-342-5p下调了一种已知在轴突始段起重要作用的蛋白ankyrin G (AnkG)的表达。这一研究发现在线发表在1月16日的《Cell Reports》杂志上。 论文的通讯作者是北京大学生命科学学院
研究人员发现导致末梢神经疼痛基因
日本一个研究小组在美国《科学信号》杂志网络版上报告说，他们发现了一个引起末梢神经疼痛的致病基因，这一发现将为研制相关治疗药物带来希望。 末梢神经疼痛和麻痹是由于保护神经的髓鞘遭到破坏，导致神经裸露而引起的。髓鞘是一层脂肪组织，包裹在某些神经元的轴突外，保护神经轴突并具有绝缘作用。 日
CNTNAP2基因的结构特点及主要作用
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样
Cell子刊：钠离子通道蛋白的转运之谜
神经冲动以电脉冲的形式，实现中枢神经系统的信息交流。为了发挥正常功能，起始神经冲动的关键蛋白必须到达正确的位置，不过一直以来人们并不了解这一过程的具体机制。现在，科学家们解开了这个谜团，鉴定了上述过程中的关键分子。 神经元需要通过神经冲动，将知觉、运动、思维和情感信息发送给神经回路中的其他
DNAH6基因突变与药物因子介绍
该基因属于动力蛋白家族，其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍（PCD）和异种性[由RefSeq提供，2016
DNAH6基因编码功能及结构描述
该基因属于动力蛋白家族，其成员编码的大蛋白是微管相关运动蛋白复合物的组成部分。这个复合体由动力蛋白重链、中间链和轻链组成，可以是轴突或细胞质这种蛋白质是轴突细胞动力蛋白重链它是利用ATP水解产生的能量产生睫状肌搏动力该基因突变可引起原发性睫状体运动障碍（PCD）和异种性[由RefSeq提供，2016
无心插柳的课题发了Nature论文，新发现或“颠覆教科书”
复旦大学脑科学转化研究院青年研究员袁鹏，是一个非常质朴的人。回国之前，他在美国耶鲁大学读完博士，在美国斯坦福大学做了博后的工作，提及此他说：“回国主要是家庭原因，父母不想在国外生活。而且他们年纪大了，我希望有需要时自己能随时到他们身边。”前不久，其担任一作的论文发在 Nature 上。能发在顶刊，自
ROBO1基因编码的功能和结构描述
双侧对称的神经系统有特殊的中线结构，在两个镜像的一半之间建立一个分割。一些轴突投射到中线并穿过中线，以响应中线发出的长程趋化物。该基因的产物是免疫球蛋白基因超家族的一员，编码一种完整的膜蛋白，在轴突引导和神经元前体细胞迁移中发挥作用这种受体被slit家族蛋白激活，对发育中的脑胶质瘤细胞的诱导产生排斥
ROBO1基因突变因子与药物介绍
双侧对称的神经系统有特殊的中线结构，在两个镜像的一半之间建立一个分割。一些轴突投射到中线并穿过中线，以响应中线发出的长程趋化物。该基因的产物是免疫球蛋白基因超家族的一员，编码一种完整的膜蛋白，在轴突引导和神经元前体细胞迁移中发挥作用这种受体被slit家族蛋白激活，对发育中的脑胶质瘤细胞的诱导产生排斥
遗传性压力易感性周围神经病的病因及病理生理
病因 本病为常染色体显性遗传，绝大多数家系有17p11.2 区大片段基因缺失，该区域含有一个周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因，在另一部分无片段缺失的家系中可检出该基因点突变。HNLP 基因突变位点与CMT1 型完全相同，但两者突变性质不同，HNLP 为基因缺失，而CMT1 为基因重复。
科学家发现神经修复新机制
人类大脑或脊髓损伤后，一般都会导致终身残疾，周围神经系统能否再生全凭运气，但在生物界，神经系统能以一种完全不同的方式重新修复。据美国物理学家组织网3月30日报道，澳大利亚和美国研究人员联合研究发现，一种线虫具有与传统模式完全不同的神经系统再生机制，新机制对人类神经系统修复具有重要意义。该研究发表
袁钧瑛院士本月发表两项重要成果
现任职于中科院上海有机化学研究所和哈佛医学院的袁钧瑛（Junying Yuan）教授多年从事于细胞凋亡机制的研究，是世界细胞凋亡研究领域的开拓者之一，并且是世界上第一个细胞凋亡基因的发现者。该发现为世界细胞凋亡研究 领域奠定了研究基础，引发了世界上众多的实验室从不同的角度开始对细胞凋亡进行系统的
DCC基因的结构和作用
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
与结直肠癌相关的基因突变类型DCC基因
这个基因编码一个netrin 1受体。跨膜蛋白是细胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成员，介导神经元生长锥轴突向netrin 1配体来源的引导。胞质尾与酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶（FAK，也称为PTK2）相互作用，介导轴突的吸引。该蛋白部分定位于脂质筏，在没有配体的情况下诱导细胞凋亡。这种蛋白作为肿
JCB:耶鲁研究者发现溶酶体转运失常导致阿尔兹海默症
溶酶体在细胞内起着分解“废物”的作用。最近，耶鲁大学的科学工作者确信他们已经发现这些“垃圾回收站”是如何引起阿尔兹海默症淀粉样斑块的：神经元的溶酶体转运过程非常重要，如果这个转运过程出错的话，溶酶体会在β-淀粉样蛋白沉淀导致轴突胀大的神经细胞里逐步增多，此项研究发表在JCB上。 当细胞溶酶体从