SecureFederatedGWAS：打破数据壁垒，开启基因组研究新篇
在生命科学的广袤领域中，基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）宛如一座灯塔，照亮了探索遗传变异与健康、疾病关系的道路。想象一下，若能整合全球各机构的基因数据进行研究，那将为攻克疑难病症、揭示生命奥秘带来多大的助力！然而，现实却如同一堵高墙，横亘在理想与现实之间。现有的数据共享法规对多机构间的数据合作设下重重限制，使得大规模的联合研究难以开展。同时，尽管加密计算工具承诺保障数据隐私，但以往的方法要么计算成本过高，无法在实际中应用；要么无法支持当前最先进的分析方法，导致研究进展缓慢。在这样的困境下，来自多个研究机构的科研人员决心突破障碍，其中领衔的是 [第一作者单位]。他们聚焦于如何在保障数据隐私的前提下，实现高效准确的跨机构基因组关联研究这一关键问题，展开了深入探索。经过不懈努力，他们成功开发出 Secure Federated GWAS（SF-GWAS），这一成果犹如一把钥匙，......阅读全文
Nature：促发迟发性阿尔茨海默氏病的共同遗传性状
近日，一项新的研究表明，基因磷脂酶D3(PLD3)的故障可以促使大脑中β-淀粉样蛋白的生成过剩。英国和美国的一个国际研究小组一直在使用全基因组关联研究(GWAS)，以确定可能影响60岁后染上老年痴呆症(被称为迟发性阿尔茨海默氏病)的共同遗传性状。 他们交叉分析，使用全外显子组测序研究14个
ULK4基因的结构特点和主要功能
该基因编码一个unc-51样丝氨酸/苏氨酸激酶（stk）家族成员。这个蛋白家族的成员在神经元生长和内吞过程中发挥作用。编码蛋白可能参与轴突分支、轴突延长和神经元迁移。全基因组相关研究（gwas）表明该基因的变异与血压和高血压有关。这个基因的序列变异也可能与精神疾病有关，包括精神分裂症和双相情感障碍与
《自然》：近4千种遗传变异与吸烟或饮酒有关
中新网北京12月8日电 (记者 孙自法)国际著名学术期刊《自然》最新发表一项篇遗传学研究论文称，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究(GWAS)中，研究人员发现了近4000个与吸烟和饮酒行为的遗传关联。这项发现对这些复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 该论文介绍，吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱
水稻和白叶枯病菌相互适应的遗传机制被揭开
宿主植物与其病原体之间的共同进化可以最好地定义为一个动态过程，该过程涉及相互作用物种的互惠和适应性遗传变化。在现代农业系统中，作物与其许多病原体之间的关系通常以更极端的军备竞赛案例为代表，这些案例由经典的基因对基因理论遗传控制，并由基准“之字形模型”很好地解释植物免疫系统（PLOS PATHOG
西湖大学连发两篇Nature－破解复杂疾病细胞地图与线粒体转运之谜
描述疾病相关细胞的空间分布对于理解疾病病理学至关重要。近日，西湖大学杨剑团队在Nature在线发表题为“Spatially resolved mapping of cells associated with human complex traits”的研究论文，该研究绘制了与人类复杂特征相关的细胞的
研究发现湿地松调控松脂产量的关键基因
近日，中国林业科学研究院亚热带林业研究所林木种质资源研究团队在《国际生物大分子期刊》（International Journal of Biological Macromolecules）上发表了研究论文。收集松脂。中国林科院亚林所供图论文以重要采脂树种湿地松为研究对象，创新性地整合了高通量表型分析
Nature：不容忽视的表观基因组
肥胖有可能不仅写在基因之中，也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组（epigenome）的研究发现，某些表观遗传标记与身体质量指数（body mass index,BMI）相关。 在上个月的《柳叶刀》（The Lancet）杂志上，科学家们报告称在2500多人的血液
关节炎滑膜组织基因表达调控图谱，揭示关节炎风险位点的功能特征
关节炎是一种常见的关节病变，主要表现为滑膜增生、软骨变性及软骨下骨增生，造成关节功能丧失和生活质量下降，在60岁以上人群发病率超过50%，全球范围内有数亿人受到影响。全基因组关联研究（Genome-wide association study, GWAS）已鉴定数百个与关节炎相关的风险变异，但90%
2型糖尿病和心血管疾病存在许多共通之处
发表在国际杂志Circulation：Cardiovascular Genetics上的一篇研究论文中，来自布朗大学的科学家发现，2型糖尿病（T2D）和心血管疾病(CVD)或许存在许多共通之处，其可以共享风险因子，比如肥胖等，而且T2D和CVD通常同时发生于患者身上。 文章中，研究者利用全基因
复旦、上海交大Nature－Genetics肿瘤研究新发现
来自复旦大学、上海交通大学的研究人员采用全基因组关联研究（GWAS），鉴别出了散发性垂体腺瘤（pituitary adenoma）的一些易感位点。研究结果发布在6月1日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 复旦大学的赵曜(Yao Zhao)教授和上海交通大学的师咏勇(Yo
大型基因组研究揭示失眠机理
日前，对人类基因组进行的两项深入研究揭示，经常被归咎于压力或不良睡眠习惯的失眠症，可能与抑郁症、心脏病以及其他生理疾病的关系更加密切。 “这两项研究都做得非常出色。”美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院研究睡眠行为的心理学家Philip Gehrman表示。但是他强调，在将与失眠有关的基因联系转化
大型基因组研究揭示失眠机理
图片来源：DIMABERLIN 本报讯 日前，对人类基因组进行的两项深入研究揭示，经常被归咎于压力或不良睡眠习惯的失眠症，可能与抑郁症、心脏病以及其他生理疾病的关系更加密切。 “这两项研究都做得非常出色。”美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院研究睡眠行为的心理学家Philip Gehrman表示。但
Nature子刊：用于百万级生物样本库的基因组序列分析工具
人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学
Nature：鉴定出83个新的强烈地影响人身高的基因变异体
在一项迄今为止最大的最为深入的研究当中，人体性状基因研究协会（Genetic Investigation of Anthropometric Traits Consortium, GIANT）发现83种新的DNA变化影响人身高。这些变化是不常见的，但是它们具有强有力的影响，它们当中的一些调节身高
中国热科院在木豆农家种基因组组装及种子百粒重遗传基础解析方面取得新进展
近日，中国热科院品资所牧草团队在木豆农家种高质量基因组组装及种子百粒重遗传基础解析方面取得新进展，该研究绘制了一个我国的木豆农家种D30高质量参考基因组，并通过全基因组关联分析（GWAS）鉴定了木豆百粒重的相关遗传位点。 木豆是世界第六大食用豆类，同时也是热带和亚热带地区重要的饲草作物。已公布的
为什么会肾病变，是你的基因出了问题
研究人员发现了IgA肾病（IgAN）或Berger病（一种自身免疫性肾脏疾病和肾衰竭的常见原因）的新遗传线索。这些发现与IgAN以及具有类似潜在分子缺陷的其他疾病如炎症性肠病和某些类型的血液病和癌症相关。 "关于IgAN，遗传或其他原因的了解甚少，所以我们的发现代表了为这种疾病开发更好的治疗方
河北农业大学最新文章利用SNP芯片获棉花遗传育种新进展
近日，国际著名学术期刊《Plant Biotechnology Journal》在线发表河北农业大学马峙英教授棉花遗传育种课题组题为Genome-wide association study discovered genetic variation and candidate genes of
Nat－Genet：开发出多基因模型用于预测疾病的遗传风险
刊登在近日的国际杂志Nature Genetics上的一篇研究报告中，来自美国国立癌症研究所的研究人员开发出了一种新的方法来预测常见疾病的遗传风险，如前列腺癌等。这种遗传风险预测的概念是基于对多基因的分析，研究者对常见的DNA序列，称为单核苷酸多态性(SNPs)进行了研究分析，这其中的每一个
Cell：人类阳光敏感相关基因变异的鉴定
在11月21日的Cell杂志上发表的一项研究中，包括美国国立卫生院的研究者在内的一个研究团队鉴定了与阳光过敏、棕色头发、蓝眼睛和雀斑紧密相关的基因组变异。在对冰岛人的研究中，研究者发现了一个复杂的路径，涉及一个人类色素沉着特征相关基因的散在DNA序列或非编码区。 我们经常发现，那些祖先来自
同济大学刘琦教授在Nature旗下刊物发表了研究论文
2015年3月，同济大学生命科学与技术学院刘琦教授在Nature旗下刊物，临床药理学国际著名期刊《Clinical Pharmacology & Therapeutics》在线发表了题为：“Mining drug-disease relationships comp
昆明动物所开发出精神分裂症遗传研究数据库SZDB
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组和姚永刚课题组开展合作，开发构建了精神分裂症的遗传数据库SZDB（http://www.szdb.org）。该研究成果以SZDB：A Database for Schizophrenia Genetic Research 为题发表在国际期刊《精神分裂症通
研究发现驯化选择水稻DNA寒害损伤修复机制及优异模块
农作物应对全球气候变化引起的异常温度需要具备优异耐受模块，品种设计需依赖细胞寒害感知防御“信号网络”“修复机制”的原理。 在前期研究中，中国科学院院士、中科院植物研究所研究员种康研究组在水稻寒害感知与防御“信号网络”中发现了包括感受器、激酶、叶绿体维生素E-K1代谢途径、转录因子和海藻糖代谢
揭示了番茄株型相关产量性状的遗传基础
近日，华中农业大学园艺植物生物学教育部重点实验室叶志彪教授团队通过全基因组关联分析（GWAS）对27个株型相关产量性状进行了系统的高通量遗传解析，揭示了番茄株型相关产量性状的遗传基础，为番茄高产育种奠定了重要理论基础。相关研究以“Genome-wide association study rev
我国科学家开发高效基因组序列分析工具
人类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学
江苏省重点实验室肿瘤诊疗研究获新突破
近日，江苏省恶性肿瘤分子生物学及转化医学重点实验室基于药物基因组学及多学科交叉研究，在肺鳞癌、肝癌的诊疗中取得了重大突破：在中国人群肺鳞癌全基因组关联研究（GWAS）中，报道了国际上首个肺鳞癌GWAS，为肺鳞癌临床治疗提供了新的候选靶标，研究成果发表在《PLoS Genet》（IF=8.694）
我国科学家开发高效基因组序列分析工具
类的疾病易感性和生理特征等常见性状的差异，往往由DNA序列变化造成，这些DNA片段缺失、增加、异位等变化被统称为遗传变异。全基因组关联研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）是通过比对大量人群的遗传信息，利用统计学检测遗传变异和性状之间关联性的方法。西湖大学的
华人学者开发基因组分析新工具
最近，来自美国西奈山伊坎医学院的科学家，开发和公布了两种新的数据分析软件，可以帮助研究人员以更高的效率和精确度，识别疾病的遗传触发因子。这些新的分析工具分别发表在11月30日的《PLoS Computational Biology》和11月25日的《Scientific Reports》。 M
Science：“恶基因”导致怀孕失败，突变频率竟高达45％
非整倍性（即细胞中的染色体数目不正确）在早期胚胎中极其常见，是导致怀孕失败的主要原因。4月9日，发表在《科学》杂志上的一项研究中，科学家们发现非整倍性与母亲的基因突变有关。令人意外的是，这种突变在人群中非常常见，似乎在进化中发挥了积极的作用。 事实上，约75%的人类胚胎会出现非整倍性，大多数会
林东昕院士Nature－Genetics揭示抑癌lincRNA
中国医学科学院北京协和医学院的研究人员在新研究中揭示，在基因间长链非编码RNA (lincRNA) LINC00673中的一个胰腺癌风险变异为miR-1231构建了一个结合位点，干扰了PTPN11降解。这一重要的研究发现发布在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。
科研人员解析油菜硫苷转运机制助力优质育种
近日，中国农科院油料所研究员刘胜毅团队和华中农业大学信息学院教授杨庆勇团队合作，开发了一种多拷贝基因功能鉴定的新思路/方法，基于此鉴定，解析了油菜中硫苷的重要转运子BnaA06.GTR2，并利用CRISPR/cas9创制了油菜育种上可直接利用的种子低硫苷、营养组织高硫苷的种质资源。相关论文1月25日