SecureFederatedGWAS：打破数据壁垒，开启基因组研究新篇
在生命科学的广袤领域中，基因组关联研究（Genome-Wide Association Studies，GWAS）宛如一座灯塔，照亮了探索遗传变异与健康、疾病关系的道路。想象一下，若能整合全球各机构的基因数据进行研究，那将为攻克疑难病症、揭示生命奥秘带来多大的助力！然而，现实却如同一堵高墙，横亘在理想与现实之间。现有的数据共享法规对多机构间的数据合作设下重重限制，使得大规模的联合研究难以开展。同时，尽管加密计算工具承诺保障数据隐私，但以往的方法要么计算成本过高，无法在实际中应用；要么无法支持当前最先进的分析方法，导致研究进展缓慢。在这样的困境下，来自多个研究机构的科研人员决心突破障碍，其中领衔的是 [第一作者单位]。他们聚焦于如何在保障数据隐私的前提下，实现高效准确的跨机构基因组关联研究这一关键问题，展开了深入探索。经过不懈努力，他们成功开发出 Secure Federated GWAS（SF-GWAS），这一成果犹如一把钥匙，......阅读全文
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴...
靶向捕获测序应用于多基因遗传病银屑病的致病基因鉴定银屑病，俗称干癣，是一种常见的具有特征性皮损的慢性易于复发的炎症性皮肤病，被认为是是遗传因素与环境因素等多种因素相互作用的多基因遗传病。 在以往对多基因遗传病的发病机理探索中，研究者们通过正常与疾病对照样本的基于SNP芯片的全基因组GWAS实验，寻找
科学家缩小哮喘相关基因数量
科学家在确定那些导致患者易发哮喘和过敏症的目标基因上有了进一步的发现，《自然—免疫学》报告了这项发现。 根据之前的全基因组关联研究（GWAS）的结果显示，目前有超过1500种潜在基因与哮喘有关，这个数字太大以至于科学家们无法检测出它们在发病过程中的个体相关性。比如作为白细胞的一个子群和免疫反应
Nature子刊：头围多大，竟然与TP53基因有关
近日，一项覆盖数万名儿童和成人的全基因组关联研究（GWAS）确定了与头围相关的遗传变异，涉及到TP53及其他癌症相关基因。 有一项评价宝宝身体发育的指标，就是头围大小。头围的大小不仅与颅骨的生长有关，还与大脑的发育有关。不过，这些性状背后的遗传因素还不大清楚。近日，一项覆盖数万名儿童和成人的全
多国科学家共同发现卵巢癌新易感位点
近日，来自英美法德等多个国家的研究人员共同在国际著名期刊Nature Genetics刊登了他们的最新发现，他们利用GWAS方法以及对大量临床病例和BRCA1/2突变基因携带者进行相关性分析，发现了6个新的侵袭性上皮卵巢癌（EOC）易感位点。这项研究对提高针对BRCA1/2突变基因携带者进行的临
Nature子刊：严重精神病的最新遗传风险因子
精神分裂症和躁郁症是最严重的两种精神疾病，影响全球1%到4%的人口，在发达国家，这两种疾病占所有残疾的4%到5%，与自杀、自理能力差和心血管疾病及糖尿病风险增加引起的高死亡率有关。家族和孪生子研究都报道过这两种疾病的高遗传性(~0.8)，但是这两种疾病的遗传变异，仅有一部分已经在分子水平上被阐明
中国科研人员成功解析汉族人群乙肝病毒易感基因
来自南京医科大学、江苏省疾病预防控制中心、上海交通大学等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了我国汉族人群慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染相关的两个全新易感基因。相关论文于近日刊登在国际顶级专业期刊《自然-遗传学》杂志上。 乙型病毒性肝炎是一种由HBV感染机体后所引起的
蓝青博士Nature子刊解析癌症易感性
一个国际科学家研究小组确定了导致不吸烟的亚洲妇女易患肺癌的三个遗传区域。这一研究结果进一步地证明了不吸烟妇女，尤其是亚洲妇女的肺癌风险有可能与某些独特的遗传性特征相关，从而能够将其与吸烟者的肺癌区别开来。研究结果在线报告在11月11日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。
黄麻耐盐适应机制和驯化历史获揭示
记者10月11日从中国农科院麻类研究所获悉，该所联合国内外3家单位，通过基因组、转录组、表观修饰组联合分析的手段，揭示了黄麻耐盐适应机制和驯化历史，并通过全基因组关联分析发现黄麻11个重要性状的候选位点。该研究为黄麻未来的耐盐等抗逆性和纤维育种提供了宝贵的遗传资源，对回顾早期作物育种的遗传基础具有重
研究新进展！牡丹花器官数量变异遗传调控网络
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
物对牡丹花器官数量变异遗传网络调控
花器官作为有花植物的重要繁殖系统，是物种形成与多样化的关键。在人类对植物驯化栽培和育种过程中，花器官数量决定其产量、品质及育种成败。牡丹（Paeonia suffruticosa）属于芍药科芍药属植物，其花形态多样。出于对重瓣花的偏爱，人们在漫长的驯化栽培和选择过程中对花瓣数目进行了持续选择，导
白天爱小睡？是基因在“捣鬼”
有些人在白天会打盹，有些人在白天却如何也睡不着。近日，马萨诸塞州总医院（MGH）研究人员领导的一项发表于《自然—通讯》的最新研究表明，对于会在白天小睡的人来说，其小睡频率在一定程度上受其基因的调控。 这项新研究是类似研究中规模最大的。MGH团队联合西班牙穆尔西亚大学和其他几个研究机构的同事，确定
跨越精神分裂症研究的鸿沟—从基因组研究到疾病机制
精神分裂症等精神疾病症状复杂，对其发病机制的研究较为困难。近年来，全基因组关联分析研究（Genome-Wide Association Study，GWAS）报道了百余个精神分裂症显着相关的遗传位点，指向数百个基因。然而，这些易感位点大部分位于基因组的非编码区域，且由于连锁不平衡效应的存在，易感
双相情感障碍功能基因组学研究新进展
双相情感障碍（Bipolar disorder，BPD）是常见的重性精神障碍。流行病学发现，BPD具有较高的发病率和死亡率。研究表明，BPD的发生与遗传和环境因素有关。BPD的遗传力为80%左右，表明遗传因素在BPD的发生中起主要作用。全基因组关联研究（GWAS）已报道许多BPD风险基因座（lo
Blood：唐氏综合征患急性淋巴白血病的病风险更高
急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童中最常见的癌症。此外，对于患有21三体综合征（唐氏综合症）的儿童来讲，他们患ALL的几率比没有唐氏综合症的儿童高10到20倍。 对此，来自贝勒医学院的Karen R. Rabin博士和Philip J. Lupo博士一直在研究合一差异背后的原因。 Rabin说
天津工生所等神经退行性疾病遗传机制研究取得进展
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)是一种复杂的中枢神经系统退行性疾病。目前，阿尔茨海默病发病机理尚不十分清楚。随着人类基因组计划(Human genome project, HGP)和高通量生物芯片技术的成功研发，人们广泛利用高通量全基因组生物芯片的技术手段，采用全基
全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异
根据《自然》近日发表的遗传学研究，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究（GWAS）中，发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素，虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响，有显著证
中外科学家联手揭示喉癌易感基因
中外专家日前通过全基因组关联研究(GWAS)鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌(LSCC)的3个易感基因位点，其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志2014年10月第10期。 这是国际上首次通过GWAS对喉癌进行研究，其结果将推进对喉癌机制的深入研究，对喉癌的早期预警、早期诊断及分子靶向
研究发现系统性红斑狼疮易感长非编码基因SLEAR
系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）是一种自身免疫疾病，好发于育龄期女性，男女发病率之比约为1：9，中国的患病率约为31-70/10万。一般认为SLE的发生与遗传因素、环境因素及其交互作用均相关，其中遗传因素发挥重要作用。全基因组关联研究（GWAS）
中国汉族人群重型痤疮的遗传易感基因研究取得进展
痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕
荟萃分析加拿大头发颜色的基因信息
在一项针对加拿大人的新基因研究中，研究人员已经确定了许多影响金发、红色和棕色头发的候选因果变异。 人的头发颜色和其他色素沉着特征是人类基因组中的数百个区域的基因共同控制。在Communications Biology上的一项新分析中，由密西沙加多伦多大学的研究人员领导的一个团队使用与加拿大有伙
分子植物卓越中心等提出“农业精准微生物组”概念
10月7日，中国科学院分子植物科学卓越创新中心王二涛研究组和深圳华大生命科学院合作，在《自然-通讯》（Nature Communications）上，发表了题为GWAS, MWAS and mGWAS provide insights into precision agriculture bas
寻找导致新冠重症的基因
去年3月以来，世界各地的研究团队分析了逾10万名COVID-19患者的基因组，希望能找到一些遗传线索，用来预测哪些人最易在感染新冠病毒（SARS-CoV-2）后发展成重症。经过一番努力，这些团队于7月8日在《自然》上报道了十多个基因突变[1]——这些突变与个体感染COVID-19和发展成重症有很
AD|复旦团队鉴定出5个阿尔茨海默病新风险基因，有望成为药物靶点！
尽管在过去的十多年里，全基因组关联研究（GWAS）已经在APOE、BIN1和CLU等基因中发现了数百种与AD相关的常见变异，但是由于GWAS存在基因组覆盖密度低和检测罕见变异能力差的问题，目前与AD相关的罕见变异及其相应基因很难被发现，这严重阻碍了人们对AD发病机制的认识。 近期，复旦大学附属
昆明动物所发表精神分裂症易感基因ZNF804A专题综述
近年来，全基因组关联分析研究（Genome Wide Association Study，GWAS）报道了数十个精神分裂症的易感基因。ZNF804A是欧洲人群中首个利用GWAS方法发现与精神分裂症显著相关的基因。从2011年起，中国科学院昆明动物研究所研究员李明针对ZNF804A基因开展了一系列
喉鳞状细胞癌的3个易感基因位点找到－有利于早期诊断
最近，中外专家通过全基因组关联研究（GWAS）鉴定出了中国人群中喉鳞状细胞癌（LSCC）的3个易感基因位点。其结果发表在国际权威学术刊物《自然·遗传学》杂志。 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科刘明波、王嘉陵、杨仕明团队与中国医学科学院肿瘤研究所林东昕、吴晨团队及复旦大学肿瘤研究所魏庆义团队等国内外
中国学者连发Science，GenomeRes参与国际基因组项目
生物通报道：在2001年，人类基因组计划产生了近乎完整的人类DNA。但是研究人员还希望了解这些GS，CS，和TS是如何利用，控制或组织，比它们少得多的编码区域，造就活生生的人。9月，一个聚集了422位科学家的国际团队，在经过十年的努力后，完成了解析基因组剩余部分(非编码区域)的工作，宣布了
基因调控网络深度解读2型糖尿病发展，RFX6基因关键引领早期胰岛细胞缺陷
研究人员通过包括基因表达、遗传风险和功能数据在内的分析，已经开始揭示2型糖尿病（T2D）背后的基因调控网络，强调了转录因子编码基因RFX6的关键作用。《自然》杂志上周一报道称，研究人员依赖于细胞分类的胰岛细胞的转录组分析，再加上胰腺组织成像和胰岛细胞功能分析，对20名早期患有T2D的基因分型个体和1
我国学者建立信息完整的陆地棉基因型和表型变异数据库
近日，《自然遗传学（Nature Genetics）》在线发表了题为“Resequencing a core collection of upland cotton identifies genomic variation and loci influencing fiber quality a
科学家发现50个肾癌相关新基因区
科技日报讯 （记者刘霞）在对癌症遗传易感性开展的一项新研究中，由美国国立卫生研究院下属国家癌症研究所科学家领导的一个国际研究小组，确定了50个与肾癌发病风险相关的新区域。这一成果有助推进对癌症分子基础的理解，为高危人群的筛查工作提供信息，并确定新的药物靶点。相关论文发表于最新一期《自然·遗传学》杂志
不容忽视的表观基因组
肥胖有可能不仅写在基因之中，也写在基因之上。迄今为止最大型的一项探讨人类表观基因组(epigenome)的研究发现，某些表观遗传标记与身体质量指数(body mass index,BMI)相关。 科学家们报告称在2500多人的血液和脂肪细胞发现与新陈代谢相关的一个基因发生了化学改变。这