研究揭示基于剪接功能异常的儿童急性髓系白血病耐药新机制
尽管治疗儿童急性髓系白血病的化疗方案不断优化，但仍有约30%的患儿在初始治疗后复发，且这类复发患儿的生存率极低。目前，耐药突变仅能解释部分患者对治疗产生耐药的原因，而大部分患儿产生治疗耐药的分子机制尚不明晰，因此亟需进一步解析儿童急性髓系白血病治疗耐药的潜在机制。近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）等研究团队，对702例儿童急性髓系白血病患者的转录组测序数据进行了深入分析。研究发现，约36%的患儿存在序列依赖的RNA剪接功能异常，这一异常与化疗缓解率明显降低、病人总体生存结局更差相关，这提示其在疾病进展和治疗响应中具有重要作用。此前，有研究显示，儿童急性髓系白血病中观测到的90%剪接缺陷，已在成人急性髓系白血病中被证实具有促癌作用，且这类缺陷由成人急性髓系白血病的剪接因子突变诱导发生，而儿童急性髓系白血病中，剪接因子突变较为罕见。机制研究表明，U2AF2功能失调是驱动儿童急性髓系白血病异常剪接的关键因素。这类异常......阅读全文
与白血病相关的CEBPA基因编码功能描述
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
与白血病相关的PRKCB基因编码功能描述
蛋白激酶C（PKC）是一个丝氨酸和苏氨酸特异性蛋白激酶家族，可被钙和第二信使二酰甘油激活。pkc家族成员磷酸化多种蛋白质靶点，已知参与多种细胞信号传导途径。PKC家族成员也作为一类肿瘤启动子佛波酯的主要受体。pkc家族的每一个成员都有一个特定的表达谱，并且被认为在细胞中起着独特的作用。该基因编码的蛋
与白血病相关的REL基因编码功能描述
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
与白血病相关的PDGFRB基因编码功能描述
PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致
与白血病相关的mYB基因编码功能描述
该基因编码一种具有三个HTH-DNA结合域的蛋白质，作为转录调节器。这种蛋白在造血调节中起着重要作用。该基因可能在白血病和淋巴瘤中异常表达、重排或易位，被认为是癌基因。选择性剪接导致多个转录变体。This gene encodes a protein with three HTH DNA-bindi
与白血病相关的ATM基因编码功能描述
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
与白血病相关的EPOR基因编码功能描述
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
与白血病相关的mTOR基因编码功能描述
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
与白血病相关的KIT基因编码功能描述
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
与白血病相关的ALK基因编码功能描述
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与白血病相关的NRAS基因编码功能描述
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
与白血病相关的LYN基因编码功能描述
酪氨酸蛋白激酶Lyn是人类中由LYN基因编码的蛋白质。 Lyn是Src蛋白酪氨酸激酶家族的成员，该蛋白酪氨酸激酶主要在造血细胞，神经组织肝脏和脂肪组织中表达。在各种造血细胞中，Lyn已成为参与细胞活化调节的关键酶。 在这些细胞中，少量LYN与细胞表面受体蛋白相关，包括B细胞抗原受体（BCR），CD4
METTL16介导通过阻碍对剪接位点的识别从而抑制RNA剪接
RNA m6A修饰是目前RNA表观遗传领域研究的热点，对于m6A的甲基化酶和去甲基化酶，相信大家也是耳熟能详。事实上，大名鼎鼎的METTL3仅能结合约22%的m6A位点，这提示还有其他m6A甲基化酶。确实，在METTL3之后，METTL16也被鉴定为m6A甲基化酶，但是它的底物远不如METTL3
生化与细胞所揭示YB1调控3’剪接位点识别的重要功能
6月22日，国际学术期刊Nucleic Acids Research在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所惠静毅研究组题为YB-1 binds to CAUC motifs and stimulates exon inclusion by enhancing the recruitmen
研究揭示LARP7在生精细胞mRNA精准剪接和精子发生中的功能
2月3日，国际学术期刊Molecular Cell 在线发表了中国科学院分子细胞科学卓越创新中心/生物化学与细胞生物学研究所刘默芳研究组的最新研究成果“LARP7-Mediated U6 snRNA Modification Ensures Splicing Fidelity and Sperm
致癌新机制：“选择性剪接”
由于正常细胞周期基本机制（如复制、DNA修复和细胞死亡）遭到破坏，在世界范围内，癌症已成为死亡的主要原因之一。 在基因组测序技术的帮助下，如今的生物医学研究人员已经可以鉴定不同肿瘤患者体内的常见遗传突变。 通常情况，人们认为只有DNA突变会导致癌症。9月21日《Cell Reports》杂志
RNA剪接和基因沉默之间的联系
为了识别在RNA干涉(RNAi)和微RNA介导的基因表达调控中所涉及的因素，Gary Ruvkun及其同事对86种真核生物进行了系统发生分析，所得到的候选物再用转录和蛋白组相互作用数据进行Bayesian分析，来估计它们参与小RNA调控的概率。所识别出的小RNA辅因子中大约一半是RNAi沉默所必需的
RNA剪接和基因沉默之间的联系
为了识别在RNA干涉(RNAi)和微RNA介导的基因表达调控中所涉及的因素，Gary Ruvkun及其同事对86种真核生物进行了系统发生分析，所得到的候选物再用转录和蛋白组相互作用数据进行Bayesian分析，来估计它们参与小RNA调控的概率。所识别出的小RNA辅因子中大约一半是RNAi沉默所必需的
内含肽剪接调控以作为药物“开关”
含肽作为药物靶标的研究于内含肽这种可调控的作用机制，Bonnanl51为，通过改变剪接结构域上、下游的序列，自主设蛋白质内含肽，可以调控蛋白质的剪接。因为包含内含肽的前体蛋白无活性的，所以那些能阻断剪接的化学物质将具有重要的药用价值。由于目前在动物和人体正常新陈代谢中没有发现内含肽的报道，作为药
RNA剪接和基因沉默之间的联系
为了识别在RNA干涉(RNAi)和微RNA介导的基因表达调控中所涉及的因素,Gary Ruvkun及其同事对86种真核生物进行了系统发生分析,所得到的候选物再用转录和蛋白组相互作用数据进行Bayesian分析,来估计它们参与小RNA调控的概率。所识别出的小RNA辅因子中大约一半是RNAi沉默所必需的
科学家揭示SAP30BP对CDK11调控剪接功能的关键激活作用
近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心研究员程红团队与武汉大学教授周宇团队、中国科学院大连化学物理研究所研究员叶明亮团队合作以CDK11 requires a critical activator SAP30BP to regulate pre-mRNA splicing为题在《欧洲分子生物学
科学家揭示SAP30BP对CDK11调控剪接功能的关键激活作用
近日，中国科学院分子细胞科学卓越创新中心研究员程红团队与武汉大学教授周宇团队、中国科学院大连化学物理研究所研究员叶明亮团队合作以CDK11 requires a critical activator SAP30BP to regulate pre-mRNA splicing为题在《欧洲分子生物学学会
一文了解剪切体与疾病的关系
剪接体（Spliceosomes）是由RNA和蛋白分子组成，大小为60S的多组分复合物，这种机器能进行Pre-mRNA剪接，即把内含子去除并把外显子序列连接成为成熟的mRNA，这是基因表达与调控的重要环节之一。从作用机制上来看，剪接体作为动态分子机器，需要由亚基从头逐步组装组合，来完成每个剪接事
《自然》：科学家破解DNA中“剪接密码”
加拿大多伦多大学教授布雷登·费雷率领的研究团队发现，在DNA中一个隐藏的“剪接密码”可用来解释为什么有限数目的人体基因能够产生出如此巨大数量的遗传信息。相关文章将发表在5月6日出版的《自然》（Nature）杂志上。 该发现揭开了遗传学研究中最主要的奥秘之一。科学家可据此来解
杨力受邀发表MolecularCell综述解析可变剪接
中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所杨力研究组受邀在《分子细胞》（Molecular Cell）发表了题为RNA structure switches RBP binding 的专评文章，对该刊同期发表的一项题为RNA sequence context effects measured in
PNAS：RNA剪接调控研究方面新的进展
近日，PNAS在线发表了中科院上海生科院营养科学研究所冯英研究组的最新研究进展。该研究揭示了RNA二级结构在剪接调控中的新机制，并首次证明了MYC调控蛋白FUBP1同样具有剪接调控活性。 RNA剪接是连接转录与翻译的重要桥梁，也是生物体蛋白质多样性的重要保证。在真核生物中，mRNA前体被剪
酵母前体mRNA剪接提取物实验
实验方法原理 剪接反应的典型做法是使用核提取物，即 S100 提取物补充 SR 蛋白或粗提取物的部分纯化组分，最常使用的是 HeLa 细胞的提取物。前体 mRNA 底物通常采用噬菌体聚合酶体外转录的方法来制备。
Nature：针对RNA转录和剪接的新观点！
细胞通常产生区室来控制重要的生物功能。细胞核就是一个很好的例子；它被核膜包围着，容纳着基因组。然而，细胞还含有未被膜包围的较为短暂存在的封闭室，就像水中的油滴。在过去两年中，这些称为液滴状“凝聚物（condensates）”的封闭室已越来越多地被认为是控制基因的主要参与者。如今，在一项新的研究中
Science挑战传统认知，剪接的多样性
大多数的哺乳动物蛋白编码基因都可能有许多种转录物，它们是由纳入外显子变化所导致。过去人们认为所谓的选择性剪接(alternative splicing)事件在物种间有可能是保守的，然而发表在12月20日《科学》(Science)杂志上的两项研究表明大多数并非如此。研究人员甚至认为，高度的选择
简述RNA剪接和基因沉默之间的联系
为了识别在RNA干涉(RNAi)和微RNA介导的基因表达调控中所涉及的因素，Gary Ruvkun及其同事对86种真核生物进行了系统发生分析，所得到的候选物再用转录和蛋白组相互作用数据进行Bayesian分析，来估计它们参与小RNA调控的概率。所识别出的小RNA辅因子中大约一半是RNAi沉默所必