我国学者在神经发育性疾病基因治疗研究方面取得进展
图 基因编辑治疗神经发育性疾病SNIBCPS 在国家自然科学基金项目（批准号：82430046、82001211、82360226、82471501）等资助下，上海交通大学医学院松江研究院仇子龙教授团队、复旦大学脑科学转化研究院程田林研究员团队、上海交通大学医学院附属新华医院李斐教授团队和杨侃副研究员团队合作，在神经发育性疾病基因治疗研究方面取得进展。研究成果以“在体碱基编辑Chd3基因改善小鼠行为异常（In vivo base editing of Chd3 rescues behavioural abnormalities in mice）”为题，于2026年2月18日在线发表于《自然》（Nature）杂志。论文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-026-10113-6。 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS）是由CHD3基因突变引发的典型神经......阅读全文
基因治疗能有效改善大动物模型神经退行性疾病
2月16日，我国科学家利用病毒载体表达CRISPR/Cas9基因编辑的技术敲除和修复亨廷顿猪模型的突变基因（HTT），首次在国际上证明基因治疗能有效改善神经退行性疾病大动物模型的病理变化以及行为症状。相关研究发表于《自然—生物医学工程》。该研究由暨南大学粤港澳中枢神经再生研究院教授李晓江、教授李世华
神经发育：解锁大脑
成长于纽约市郊外的Takao Hensch从他老爸口中学会了德语，从老妈口中学会了日语，从生活中学会了英语。“我感到非常奇怪，”他说，“为什么在孩提时期学语言如此之易，而成人之后学起来又是如此之难?” 现在，作为麻省波士顿儿童医院的神经科学家，Hensch在这一问题的研究前沿，他们正努
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（Huntington Disease, HD），又称大舞蹈病，是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，在欧美人群中，平均每十万人中有5至10人罹患此病。HD病人的主要症状包括运动、认知功能及情感障碍。此病一般在中年人群中发病最终导致死亡。亨廷顿舞蹈症发病的主要原因是患者第四号染色体
遗传发育所在神经退行性疾病亨廷顿舞蹈症研究中获进展
亨廷顿舞蹈症（HD）是一种主要影响中老年人的神经退行性疾病。其致病原因是疾病蛋白（Huntingtin, Htt）的氨基端出现多聚谷氨酰胺（polyQ）重复序列的过度延伸，造成蛋白折叠为聚集物并损伤大脑神经细胞，导致脑神经细胞无法控制机体的运动而出现舞蹈症状及最终引起病人死亡。目前还没有治疗HD
遗传发育所揭示与衰老相关的神经退行性疾病的发病机理
一系列神经退行病与衰老有关并在中晚年发生，这些疾病包括老年痴呆、帕金森病与亨廷顿舞蹈症。虽然已知这些疾病均由于变异蛋白在脑组织中的累积而导致, 造成这种变异蛋白累积的机制目前尚不清楚，而用短生命周期的小动物模型还不能很好地揭示此发病机制。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江组采用与人类最为
神经胶质胚胎发育
大部分的胶质细胞自发育中胚胎的外胚层组织衍生而来，特别是神经管及神经脊；唯一例外者为自造血干细胞衍生而来的小胶质细胞。在成人的身体中，小胶质细胞为可自我更新的一个族群，与中枢神经系统受损时会渗入的巨噬细胞及单核细胞有明显不同。 在中枢神经系统，胶质细胞发育自神经管的脑室区(ventricular
神经退行性疾病如何辨别
神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症，或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况
神经退行性疾病如何辨别
神经退行性疾病检测可以做一下脑缺血以及脑损伤等各方面的检查来进行确诊。神经退行性疾病通常会出现一些阿尔兹海默症，或者是多发性硬化以及毛细血管扩张症等情况
什么是神经退行性疾病？
神经退行性疾病是一类以神经细胞逐渐丧失功能和死亡为特征的疾病。这类疾病通常会导致大脑和脊髓中特定区域的功能受损，从而引发一系列症状。常见的神经退行性疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。 神经退行性疾病的发病原因多种多样，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。目
Nature专题：神经退行性疾病
生物通报道：神经退行性疾病的发病率不断攀升，部分原因在于人类寿命增长，却仍然缺乏治疗此类疾病的方法。11月9日Nature杂志推出了“Neurodegenerative diseases”特刊，探索大脑衰老的机制，介绍了目前针对老年痴呆症、肌萎缩侧索硬化症和帕金森病的研究新进展。同时也揭示了朊蛋
神经退行性疾病的修饰治疗与神经保护
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease, AD)、帕金森病(Parkinson’s disease, PD)和许多其他神经退行性疾病(Neurodegenerative disorders, NDD)随着世界人口老龄化进展发病率剧增。NDDs是由蛋白质异常聚集、炎性机制、氧化应
神经胶质细胞的发育过程
大部分的胶质细胞自发育中胚胎的外胚层组织衍生而来，特别是神经管及神经脊；唯一例外者为自造血干细胞衍生而来的小胶质细胞。在成人的身体中，小胶质细胞为可自我更新的一个族群，与中枢神经系统受损时会渗入的巨噬细胞及单核细胞有明显不同。在中枢神经系统，胶质细胞发育自神经管的脑室区（ventricular zo
神经胚的发育阶段
神经胚（neurula）脊索动物早期胚胎发育中继原肠胚后的重要发育阶段。开始于神经板的形成，终止于神经管的合拢。脊索是胚胎早期纵贯胚体的中轴，诱导其上方（背方）未分化外胚层细胞转变为中枢神经系统原基。首先，脊索上方的背部外胚层细胞伸长加厚，形成前宽后窄的神经板；神经板边缘加厚起褶形成神经褶；神经
基因治疗在下肢缺血性疾病中的应用
目前治疗下肢缺血性疾病面临的难点 下肢缺血性疾病是由下肢动脉粥样硬化、糖尿病下肢缺血以及血栓闭塞性脉管炎等原因引起下肢动脉狭窄或闭塞，并导致血液供应不足的慢性进展性疾病。典型 的症状有初期的足部皮温下降、间歇性跛行，到重症期的静息痛、溃疡或坏疽等。根据《中国心血管健康与疾病报告2019》报道，中国
遗传发育所发现神经突触发育的调控机制
神经突触是高度特化的细胞间连接，负责神经元与其靶细胞之间的信息传递。对突触形成和生长发育进行深入研究，不仅有利于阐明大脑发育和功能的分子机制，而且可以加深对相关神经精神疾病发病机制的认识。已知BMP(bone morphogenetic protein:骨形成蛋白)信号通路对多种组织器官包括大脑
研究揭示新型神经退行性疾病
近日，来自墨尔本的研究者们领导的一项研究发现了一种新的神经退行性疾病，其儿童患者会经历发育退化和严重的癫痫症状。 这项由默多克儿童研究所（MCRI）领导完成并发表在《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究发现，基因变异会导致一种严重的儿童期神经退行性
血液检测检测神经退行性疾病
在临床症状不明确的情况下，血液中一种名为神经丝轻链(NfL)的蛋白质水平可以识别出那些可能患有神经退行性疾病的人，如唐氏综合征痴呆、运动神经元疾病(ALS)和额颞叶痴呆。 该研究由美国国立卫生研究院莫兹利生物医学研究中心部分资助，发表在《Nature Communications》杂志上。该研
研究发现脑发育神经环路机制
5月2日，记者从上海交通大学获悉，该校系统生物医学研究院吴强在一项国际合作研究中，发现原钙粘蛋白基因簇表达的一个特定异构体决定5-羟色胺能神经环路的组装和轴突空间规则排列，相关研究成果日前以长篇研究论文形式发表于《科学》。 先前研究发现原钙粘蛋白基因簇编码的原钙粘蛋白质群在大脑神经细胞类型多样
大脑发育并非以神经为中心
美国纽约大学的生物学家发现了大脑发育的一个意想不到的来源，这一发现为神经系统的构建提供了新的见解。 这篇9月1日发表在Science杂志上的研究文章发现，神经胶质细胞长期以来被认为是被动支持细胞的非神经细胞的集合，实际上对大脑神经细胞的发育至关重要。 文章的第一作者Vilaiwan Fern
Cell：神经发育基因如何影响体重？
剑桥大学和洛杉矶儿童医院的研究人员带领全球科学家进行了一项独特的合作研究，他们已经确定了一组连接大脑体重中心的生物分子。 1月17日，发表在Cell杂志的一篇文章，在剑桥大学Sadaf Farooqi博士、洛杉矶儿童医院的Sebastien Bouret博士带领下，研究团队发现了指导大脑发育过
大脑发育的神经网络建模
本周《自然》发表的两篇研究Assembly of functionally integrated human forebrain spheroids和Cell diversity and network dynamics in photosensitive human brain organoi
B细胞有助于神经发育？
神经元是一类特殊的细胞，它们依赖电信号进行交流，电信号的传导需要髓鞘（myelin），这是一种环绕轴突的脂质，就像电线的塑料涂层一样。 T细胞和B细胞是重要的免疫细胞，它们的任务是在体内循环，到处寻找传染性病原体，以及提供保护性反应。这些细胞大部分时间逡巡于血液和淋巴结，但被阻隔于大脑屏障之外
遗传发育所神经突触发育研究取得新进展
神经突触是神经元之间进行信息交流的特化结构。长期以来，神经突触的发育与重塑是神经科学研究的核心科学问题。突触重塑是生物个体发育过程中神经环路的形成以及生物对生理和（或）环境变化的适应过程中普遍存在的生物学现象。同时，突触重塑的异常会导致许多重要的神经疾病。然而，我们对突触重塑的分子
新型病毒载体有望治神经性疾病
美国加州理工学院研究人员26日在《自然·神经科学》杂志上发表论文称，他们开发出两种新的病毒载体，可高效通过血液与大脑的屏障（简称，血脑屏障）或外周神经系统，将遗传物质递送至大脑或脊髓中。研究人员称，这一成果具有重要的应用价值，会有效促进神经性疾病的治疗和外周神经系统的研究。 随着技术发展，
简述神经退行性疾病的治疗原则
鉴于神经退行性疾病致病因素的多样性。阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失。随着对神经退行性疾病研究的不断深入,利用多途径、多靶点的优势治疗,对改善神经退行性疾病患者的症状,调理脑功能,起到很好的治疗作用。另一方面,神经退行性疾病发病所伴随的病理变化是不可逆的,在患者出现认知障
关于神经退行性疾病的鉴别诊断
其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血（CI）、脑损伤（BI）、癫痫；后者包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、肌萎缩性侧索硬化（ALS）、不同类型脊髓小脑共济失调（SCA）、Pick病等。
嗅觉测试助诊神经退行性疾病
帕金森病和阿尔茨海默症最早和最常见的症状之一，就是嗅觉受损。据《科学美国人》网站12日报道，发表在最新一期《柳叶刀·神经病学》杂志上的研究提出，神经递质功能障碍可能是神经退行性疾病中嗅觉丧失的原因。 超过90%的帕金森病患者报告称有嗅觉功能障碍，而几乎所有中度或重度阿尔茨海默症患者，都存在气味
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性疾病的
无药可救的神经退行性疾病
世界卫生组织预测，到2040年，神经退行性疾病将会取代癌症，成为人类第二大致死疾病。然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。 老龄化时代不可忽视的疾病：神经退行性疾病 神经退行性疾病（Neurodegenerative Disease, NDD）是一类发生在神经系统中，造
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S