早发现、早干预、不侥幸：孤独症的三道关
半岁大的孩子，爬行已经非常敏捷，同时明显对数字很敏感——多数家长会感到欣慰，这娃肯定差不了。但如果孩子同时还伴有不回应、不追声等其他典型症状，那么，这些也可能是孤独症的极早期表现。 据统计，我国孤独症谱系障碍患者已超千万，其中儿童约300万人。面对这个日益庞大的群体，从早期识别到融合教育，再到生命全程支持，家长和社会仍面临诸多困惑。 在4月2日“世界孤独症关注日”到来之际，北京大学第六医院主任医师、北京市孤独症儿童康复协会荣誉会长贾美香结合数十年临床经验，解读让人熟悉又陌生的孤独症。 早期发现：警惕“超前”背后的“落后” “家长都希望孩子健康成长，但部分孩子会有不同程度的发育落后。这些落后不代表无法追赶，核心是要早期发现。”贾美香开门见山。 如何早期发现？她建议，家长不必与发育特别快的孩子比较，而是以身边同龄普通孩子的发育轨迹为参照。“比如‘三翻六坐八爬’，3个月不会翻身、6个月不会坐，就要警惕运动发育问题。爬对孩......阅读全文
中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育
为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索 作为目前世界上患病人数增长最快的疾病之一，孤独症越来越受关注，但其发病机理依旧是一个谜团，存有争议。日前，美国《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了东南大学生命科学研究院研究组和加拿大多伦多大学鲍利安
小儿孤独症或有新治疗方案，全新临床研究在上海启动
孤独症谱系障碍（ASD）治疗有新进展。近日在上海举行的第一届中国肠道微生态与肠菌移植高峰论坛上，上海市第十人民医院与深圳万和制药有限公司共同举办黄龙滴丸小儿孤独症临床研究启动会，为小儿孤独症患者治疗带来新希望。孤独症谱系障碍是一种病因未明的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病，与围生期不良因素、免疫缺陷
世界孤独症日－华东师大举行公益马拉松
3月31日，KDL“世界孤独症意识日”公益马拉松在华东师范大学闵行校区举行。本次活动由华东师范大学体育与健康学院、吴泾镇教育委员会和华东师范大学闵行永德实验小学共同发起，围绕“用爱奔跑 点亮星梦”这一主题，吸引了近200名孤独症儿童、青少年家长以及爱心志愿者参与。 本次活动联动了政府、高校、中
孤独症治疗辟蹊径－细胞免疫学研究提示新思路
“自闭症的病因是什么”是前不久上海交通大学和《科学》共同发布的125个全球最受关注的科学问题之一。自闭症也称孤独症谱系障碍（ASD）。 近日，《自然-神经科学》在线发表的最新研究中，科学家通过构建具有孤独症表型的新型母体免疫激活（MIA）疾病动物模型，揭示了MIA影响子代免疫系统并造成孤独症相
仇子龙小组发现孤独症相关蛋白调控大脑发育机制
中科院上海生科院神经科学研究所仇子龙研究组在最新研究中，发现了孤独症相关蛋白MeCP2通过直接调控DGCR8/Drosha复合物影响microRNA加工及靶基因表达，进而影响大脑发育的新机制。。 MeCP2是一种甲基化DNA结合蛋白，负责招募转录抑制复合物且关闭基因表达。人类MeCP2基
修复大脑里一个“错字”－孤独症小鼠恢复了正常
有一种让人揪心的病，孩子生下来后，不跟人眼神交流，不会说话，总是重复做同一个动作——这是孤独症的典型表现。很多这样的孩子，大脑里都有一个共同的“bug”：一个叫CHD3的基因，在复制的时候“写错”了一个地方。2月19日凌晨，国际顶级科学期刊《自然》刊登了由上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保
中国科学家通过基因编辑技术建立孤独症家犬模型
作为儿童和青少年常见的一种精神疾病，孤独症(又称自闭症)致病机理及医疗研究长期以来备受学界和社会广泛关注。 中国科学院遗传与发育生物学研究所(遗传发育所)10月27日在北京举行脑疾病家犬模型成果研讨会宣布，该所张永清团队联合中外多家科研机构长期协力攻关，在国际上首创孤独症家犬模型，基因编辑突变犬
澳大利亚研究：孤独症患者可以识别他人面部情绪
孤独症又称自闭症，典型症状就是存在社交障碍、语言障碍等，人们通常以为孤独症患者难以感知他人情绪。澳大利亚一项新研究表明，孤独症患者其实能够识别他人面部情绪。澳大利亚弗林德斯大学研究人员近日在国际期刊《孤独症研究》上发表两篇相关论文。研究人员以63名孤独症成年患者和67名普通成年人为研究对象，让他们在
美新研究显示：空气污染增加宝宝患孤独症风险
美国哈佛大学日前公布的一项新研究显示，空气污染严重地区的孕妇产下孤独症宝宝的风险是低污染地区孕妇的两倍。 人们已经知道，空气中的一些污染物，如柴油颗粒、铅、锰、汞和二氯甲烷，会对发育中的儿童造成影响。此前美国已有两项研究发现儿童孤独症与空气污染之间的联系，但它们都是小规模的地区性研究。发表
Nature发现孤独症与脆性X综合症的基因关联
脆性X综合症是一种最常见的遗传性智力低下，多年以来医生们发现脆性X综合症患者往往也会被诊断出孤独症。但没人知道这两种疾病有何相关之处。 现在Duke大学医学中心和洛克菲勒大学的一项联合研究，找到了上述两种疾病间的确切基因关联。这一发现为更准确的诊断和区分孤独症相关疾病指出了新的遗传学途径，
新研究揭示孤独症儿童肠道菌群与胃肠症状的关系
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/12/514804.shtm
科学家发现孤独症可能有5％源自基因隐性突变
孤独症（Autism spectrum disorder,ASD）是一种广泛的神经发育障碍疾病。典型的孤独症行为主要表现为社会交往障碍、言语和非言语交流缺陷、兴趣狭窄和重复刻板行为等临床特征。目前已成为世界上人数增长最快的严重性病症，发病率高达1/59。全基因组关联研究和大规模测序研究发现基因组
孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性
微生物组之间存在相关性 据统计，目前中国有超过1000万人患有孤独症。由于孤独症的症状不太明显，因此诊断方式面临挑战，诊断速度与准确性亟待优化。日前，香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现，孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性，可借助多领域的微生物标志物对孤独症儿童进行诊断。研究成果近日发表于《自然
孤独症小鼠“喜新不厌旧”社交缺陷下的神经编码机制
社交行为是个人和人类社会生存和发展的基础。有关大脑通过何种方式编码社交行为信息这一科学问题，目前尚无确切答案。此外，孤独症、抑郁症、精神分裂症、社交恐惧症或创伤后应激障碍（PTSD）等患者，均存在显著社交识别或互动障碍，给家庭、社会和国家带来诸多问题和负担，当前仍缺乏行之有效的干预手段或治疗方法
孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性
据统计，目前中国有超过1000万人患有孤独症。由于孤独症的症状不太明显，因此诊断方式面临挑战，诊断速度与准确性亟待优化。 日前，香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现，孤独症与儿童肠道微生物组之间存在相关性，可借助多领域的微生物标志物对孤独症儿童进行诊断。研究成果近日发表于《自然·微生物学》。
研究发现孤独症新基因PAK2并阐述其致病机制
国际著名学术期刊《Cell Reports》在线发表了由中国科学院北京生命科学研究院孙中生教授和中南大学生命科学学院夏昆教授合作，题为“PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-R
对话式绘本阅读可促进学前孤独症儿童语言发展
记者8月6日从中国科学院心理研究所了解到，该所副研究员李晶与合作者开展了一项关于对话式阅读的随机对照实验，探讨对话式绘本阅读能否促进孤独症儿童的言语互动（包括言语回应与主动沟通）和参与度，以及是否可以有效迁移至新书籍。相关研究8月1日发表于《孤独症与发育障碍杂志》。社交沟通障碍常常是孤独症谱系障碍（
孤独症模型动物认知能力与胃肠功能发育状况的观察
孤独症模型动物认知能力与胃肠功能发育状况的观察
科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日，我国科学家在国家自然科学基金，广东省自然科学基金等项目的资助下，研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2（SHANK2）基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）。近年来，对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究，揭示了一批孤独症谱系障碍
“神童”患孤独症－能背整本字典却不会与人相处
今年4月2日是第四个“世界孤独症日”。北大六院儿科主任医师贾美香今天上午在接受记者采访时说：孤独症这个在儿童中发病率高达千分之一的疾病，现在还很“孤独”。 “对于孤独症患儿来说，早发现非常重要，但是家长常会忽略孩子的一些症状，甚至还会错误地理解孩子的行为。”贾美香告
灵敏度最高可达91％！这个团队发现孤独症诊断新方法
这个世界上有这样一群人，他们双眼明亮，却不愿对视；听力敏锐，却充耳不闻；嗓音清脆，却不爱交流……他们是孤独症儿童，也被形象地称作“星星的孩子”。近年来，孤独症日益走入大众视野，但作为一种广泛性的神经发育障碍，如何精准诊断孤独症仍是一项艰巨挑战。近日，香港中文大学医学院教授黄秀娟研究团队发现孤独症与儿
科学家揭示人源基因突变在孤独症中致病机制
近日，我国科学家在国家自然科学基金，广东省自然科学基金等项目的资助下，研究揭示了人源锚蛋白重复结构域2（SHANK2）基因突变在孤独症中致病机制。相关成果发表于《分子精神病学》（Molecular Psychiatry）。 近年来，对于孤独症谱系障碍患者队列的大规模遗传学研究，揭示了一批孤独症
我国新型基因治疗策略有望推动孤独症、癫痫等疾病治疗
中国科学院深圳先进技术研究院科研团队历时五年，成功攻克了基因治疗领域利用AAV（腺相关病毒载体）高效递送长基因的难题，提出了一种名为“AAVLINK”的新型基因治疗策略，有望推动针对孤独症、癫痫等神经系统疾病和其他遗传病的基因治疗技术的临床应用。相关成果1月28日在国际学术期刊《细胞》发表。当前，世
首个大规模中国人群孤独症基因测序研究出炉
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
精准诊疗或助儿童摆脱“孤独”
有这样一群特殊的儿童，在西方被称为“星星的孩子”——像星星一样，孤独地闪烁在另一个世界。他们目光澄亮，却对人视而不见；听觉灵敏，却对父母的呼唤充耳不闻；发声正常，却不与他人交流；常被认为是智障，却又常在部分领域能力超常……他们就是孤独症儿童。 孤独症也叫自闭症，是一种由于神经系统失调导致的发育
准确率91％！新方法专挑“星星的孩子”
世界上有这样一群人，他们不愿对视、不爱交流、不作回应，仿佛遥远夜空中的星星，沉浸在自己的世界里。他们是孤独症谱系障碍（以下简称孤独症）儿童，也被形象地称作“星星的孩子”。近年来，孤独症进入大众视野，但如何精准诊断孤独症仍是一项挑战。 最近，香港中文大学医学院教授黄秀娟团队发现孤独症与儿童肠道微
关于阿斯伯格综合征的基本介绍
阿斯伯格综合征（AS）属于孤独症谱系障碍（ASD）或广泛性发育障碍（PDD），具有与孤独症同样的社会交往障碍，局限的兴趣和重复、刻板的活动方式。在分类上与孤独症同属于孤独症谱系障碍或广泛性发育障碍，但又不同于孤独症，与孤独症的区别在于此病没有明显的语言和智能障碍。
两篇Cell子刊：全外显子测序凸现孤独症隐性突变
虽然在许多家庭中孤独症的可遗传性很明显，但人们找到的可遗传突变并不多。这主要是因为孤独症相关突变非常多样，让人很难建立起清晰的遗传模式。此前人们鉴定了一些与孤独症有关的de novo拷贝数突变和点突变，现在，波士顿儿童医院的研究人员对大量中东地区和美国的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现一
中国孤独症儿童超过100万人－八成患儿无康复措施
在吉林省长春市一家孤独症儿童训练中心，一名儿童茫然地望着窗外。 “要是我的孩子能学会讨饭，也不错啊。”在历经四处求医、终于明白自己孩子得了治不好的孤独症后，一名身为大学教授的家长瞥见路边的乞丐，也忍不住感慨一番。 最近，我国第一部反映孤独症儿童的电影《海洋天堂》上映，主人公阿福的命运牵
以色列研究：孤独症与脑中一氧化氮水平有关
以色列希伯来大学日前发布公报说，该校人员研究发现孤独症与患者脑中一氧化氮的水平有直接联系。相关论文发表在德国《先进科学》杂志上。 根据公报，小鼠实验表明，孤独症相关指标随着大脑中一氧化氮含量的增加而提高。相反，如果以主动可控的方式抑制孤独症小鼠模型脑神经元细胞中的一氧化氮，小鼠的孤独症症状会有所减