中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育
为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索 作为目前世界上患病人数增长最快的疾病之一，孤独症越来越受关注，但其发病机理依旧是一个谜团，存有争议。日前，美国《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了东南大学生命科学研究院研究组和加拿大多伦多大学鲍利安·加布里埃尔课题组合作的研究成果，可能为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索。 大脑通过数万亿个突触连接而成的巨大通讯网络来处理信息、行使功能。突触通过自身的可塑性，传递、转变和完善信号。突触细胞粘附因子，通过连接突触前、后细胞，调节突触传递信号，并且通过形成特异性的突触功能来决定神经网络的特性。其中，非对称突触细胞粘附分子Neuroligin和Neurexin可能参与突触信号传递并与人类认知相关而最引人注目。 该项研究采用果蝇作为模式生物对Neuroligin功能进行研究，发现果蝇Neuroligin2在胚胎和幼虫的中枢神......阅读全文
中加科学家发现孤独症致病基因参与突触发育
为孤独症发生的分子神经生物学机制提供重要线索 作为目前世界上患病人数增长最快的疾病之一，孤独症越来越受关注，但其发病机理依旧是一个谜团，存有争议。日前，美国《神经科学杂志》（The Journal of Neuroscience）发表了东南大学生命科学研究院研究组和加拿大多伦多大学鲍利安
Transl－Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
NRXN1基因编码功能及结构描述
该基因编码属于NeRuxin家族的单程I型膜蛋白。Nexxin是在中枢神经系统突触中结合神经素形成Ca（2 +）依赖的Neurxin／Nouligigin复合物的细胞表面受体。这种复合物是有效神经传递所必需的，参与突触接触的形成对该基因家族的三个成员进行了详细的研究，估计通过在每个家族成员中使用两个
NRXN1基因突变与药物因子介绍
该基因编码属于NeRuxin家族的单程I型膜蛋白。Nexxin是在中枢神经系统突触中结合神经素形成Ca（2 +）依赖的Neurxin／Nouligigin复合物的细胞表面受体。这种复合物是有效神经传递所必需的，参与突触接触的形成对该基因家族的三个成员进行了详细的研究，估计通过在每个家族成员中使用两个
自闭症发病相关的特殊分子或可调节神经元之间的连接
近日，来自杜克大学的研究人员在Cell杂志上刊登了最新的研究成果，他们揭示了三种蛋白如何相互协作来同发育中的大脑的特殊区域相互连接，而这部分大脑区域主要负责处理感觉信息，相关研究或为深入理解大脑障碍，比如自闭症、抑郁症、成瘾等疾病提供了新的见解，此前研究中他们发现这三种蛋白同这些疾病直接相关。
我国研究发现突触稳态调控的结构基础
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能，这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关，解析突触后谷氨酸受体如何调控突
我国学者利用显微成像证明Nlg1参与调控Brp多环结构形成
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能，这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关，解析突触后谷氨酸受体如何调控突
研究发现突触稳态调控的结构基础
突触后谷氨酸受体减少会产生逆向信号诱导突触前神经递质释放的增加以维持突触传递功能，这个调控过程称为突触稳态。突触后受体如何跨突触逆向影响突触前结构和功能是神经生物学研究的核心科学问题。突触结构和功能的紊乱与精神分裂症、自闭症及智力发育迟缓等多种神经精神疾病密切相关，解析突触后谷氨酸受体如何调控突
Cell：光遗传学揭示脑瘤的惊人秘密
高级别胶质瘤是一种相当致命的脑瘤，其生存率近三十年来几乎没有得到改善。斯坦福大学医学院的一项最新研究表明，大脑皮层的神经活性有助于高级别胶质瘤的生长。 研究人员将侵袭性的人类脑瘤移植到小鼠大脑，构建了高级别胶质瘤模型。这项研究首次向人们展示，大脑活性能够刺激肿瘤生长，相关论文发表在四月二十三日
东南大学最新文章：建立研究新果蝇品系
果蝇Neurexin(DNRX)在突触的结构发育和突触功能上发挥着重要的作用. 然而迄今为止, DNRX 的时间和空间表达模式还没有被系统地研究. 来自东南大学生命科学研究院, 发育与疾病相关基因教育部重点实验室的研究人员建立了一株新的DNRX-Gal4转基因果蝇品系, 并评价了这株转基因Gal
CNTNAP5基因突变与药物因子介绍
该基因产物属于Neulxin家族，其成员在脊椎动物神经系统中起到细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋
CNTNAP5基因编码功能及结构描述
该基因产物属于Neulxin家族，其成员在脊椎动物神经系统中起到细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋
《科学》：“雨人”老鼠——自闭症模型
看过美国奥斯卡金像奖影片《雨人》的市民，大都对片中的人物——严重的自闭症患者雷蒙巴比特，有着很深的印象。自闭症患者只是与外界沟通有障碍，而不是智商有问题。恰恰相反，很多自闭症患者往往在某个方面表现出“天赋异秉”。现在，来自美国得克萨斯州大学西南医学中心的研究人员发现，携带一种与自闭症有关的突变人类基
最新出炉诺奖得主PNAS文章验证转分化细胞作用
来自斯坦福大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员发表了题为“Neurons generated by direct conversion of fibroblasts reproduce synaptic phenotype caused by autism-associated n
神经配蛋白的结构和功能
中文名称神经配蛋白英文名称neuroligin;NL定 义与神经元表面蛋白一起构成的一大类神经蛋白质，属穿膜配体，有NL-Ⅰ、NL-Ⅱ和NL-Ⅲ三型，参与神经细胞之间的连接和信号传递。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），激素与维生素（二级学科）
CNTNAP2基因编码功能及结构描述
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样
CNTNAP2基因突变与药物因子介绍
该基因编码Neulxin家族的成员，其在脊椎动物神经系统中起细胞粘附分子和受体的作用。这种蛋白质，像其他NeRuxin蛋白，含有表皮生长因子重复序列和laminin G结构域。此外，它还包括一个F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和纤维蛋白原样结构域、血栓反应蛋白N-末端样
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
鸟儿唱歌为何差异这么大
图为在南非夸祖鲁-纳塔尔省理查德湾以西的灌木丛中拍摄到的一只红额钟声拟鴷。图为在南非豪登省比勒陀利亚东北部保护区拍摄的一只黄额钟声拟鴷。图片来源：Alex Kirschel/《自然·通讯》科技日报北京4月23日电 （记者张梦然）每到鸟语花香的季节，人们往往会注意到，鸟儿鸣唱的节奏韵律可谓大相径庭，有
对孤儿受体GluD的新发现
谷氨酸离子型受体一共有四大家族，分别为N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）、海人藻酸受体 (KAR) 、α-氨基-3 羟基-5 甲基-4 异恶唑受体（AMPAR）和离子型孤儿δ受体 (GluD）。一般来说，这些谷氨酸受体与离子通道偶联，形成受体通道复合物并介导突触信号在神经网络中的快速传递。
故意的还是不小心？诺奖得主被曝14篇论文数据异常
Thomas C. Südhof于2013年与James Rothman和Randy Schekman共同获得诺贝尔生理学或医学奖，以表彰他们发现了调节细胞内主要运输系统——囊泡运输的机制的突出贡献。 在2023年，Thomas C. Südhof，被质疑多篇论文涉嫌学术不端，目前Pubpee
CNTNAP4基因突变与药物因子介绍
这一基因编码了一个蛋白家族成员。这个家族的成员在脊椎动物神经系统中作为细胞粘附分子和受体发挥作用。该蛋白包含表皮生长因子重复序列和层粘连蛋白G结构域此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋白N-末端样结构域这种蛋白质也可
CNTNAP4基因编码功能及结构描述
这一基因编码了一个蛋白家族成员。这个家族的成员在脊椎动物神经系统中作为细胞粘附分子和受体发挥作用。该蛋白包含表皮生长因子重复序列和层粘连蛋白G结构域此外，它还包括F5/8型C结构域、discoidin/neuropilin-和fibrinogen样结构域以及血栓反应蛋白N-末端样结构域这种蛋白质也可
研究揭示控制鸟类鸣唱节奏的基因
科学家研究了与鸟类鸣唱的韵律节奏相关的基因，认为有两个基因可能塑造了鸟类的发声节奏，这两个基因也会影响人类说话。相关研究4月23日发表于《自然—通讯》。鸟类鸣唱的一些方面已经得到研究，而节奏被认为是大多数物种与生俱来的特征，在性选择和物种识别中作用重大，但人们对鸣唱节奏的遗传基础所知甚少。瑞典乌普萨
诺奖获得者团队PNAS文章被撤回－还有多篇被质疑
α-和β-神经素是广泛选择性剪接的突触前细胞粘附分子，被认为组织突触组装。然而，最近的数据显示，在体内海马中，一种神经素亚型Nrxn2的缺失，令人惊讶地增加了兴奋性突触的数量，并增强了它们的突触前释放概率，这表明Nrxn2限制了突触的组装，而不是使突触组装成为可能。2023年3月24日，斯坦福大学T
研究发现儿童孤独症影响睡眠－失眠治疗或有新药
人生有1/3的时间在睡眠中度过。不过，许多人受到失眠的困扰，同时很多人因为神经精神疾病(如儿童孤独症等)导致睡眠障碍。记者近日从东南大学了解到，该校发现细胞黏附分子的缺失导致睡眠障碍，这是儿童孤独症关联基因首次被发现参与睡眠调节。 失眠的原因多种多样，有生理的、病理的甚至是情绪的。在科学家
Nature：绘制孤独症神经通路
研究人员发现剔除小鼠小脑的一个基因就能引发孤独症关键症状，而免疫抑制剂雷帕霉素rapamycin能抵消这些症状。 该基因是一种罕见遗传疾病结节性硬化症(TSC)的相关基因。TSC患者中有近一半会患上孤独症，研究人员认为他们的发现能更好的帮助人们了解这一疾病的发生和发展。文章发表在7月1日的
Nature：孤独症治愈新希望
孤独症谱系障碍ASD的症状包括社交技能减弱、交流能力受损和重复性行为等。日前，研究人员在ASD小鼠实验中，成功使大脑中过量的蛋白合成回复正常，治愈了小鼠的上述孤独症行为。相关文章发表在最近一期的Nature杂志上。 孤独症是一种通常起病于3岁之前，以明显的社会交往障碍、言语沟通异常以及刻板
自闭症相关研究进展一览
本期为大家带来的是有关自闭症的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：儿童观看妈妈脸部和眼睛的方式受到严格的遗传控制，有助深入理解自闭症病因 doi:10.1038/nature22999 在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学和埃默里大学的研究人员发现遗传因素在儿童如何
详解5类动物自闭模型行为学检测方法（二）
明暗穿梭箱实验动物对明亮地方，具有天然的厌恶和好奇。药物所致的动物在明亮区域停留时间延长，表明其具有抗焦虑作用。在这个实验中，动物穿箱运动是探索性的行为表现，它们在明/暗环境中所停留的时间，是其厌恶程度的反映。埋珠实验在笼具里面铺上垫料，固定间距将玻璃珠放置在垫料上，玻璃珠被看作一个不熟悉的、具有潜