Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤这种遗传疾病的一个迹象，这种疾病是多发性神经纤维瘤的三大主要形式之一，另外两种形式分别是多发性神经纤维瘤1 和2。这种疾病之所以如此命名，是因为肿瘤起源于形成神经鞘的雪旺细胞，能够隔离神经通路，在许多患者中导致严重的慢性疼痛。 到目前为止，内科医生还不能将大多数患者确诊为神经鞘瘤，即使他们表现出相关症状，因为在过去的研究中，这种疾病相关的基因突变，只能解释大约50%的家族性病例和不到10%的散发病例。 在2007年进行的研究证实，SMARCB1中的可遗传突变，会诱发神经鞘瘤疾病。此外，在每个肿瘤研究中都发现，神经鞘瘤表......阅读全文
嗅觉测试助诊神经退行性疾病
帕金森病和阿尔茨海默症最早和最常见的症状之一，就是嗅觉受损。据《科学美国人》网站12日报道，发表在最新一期《柳叶刀·神经病学》杂志上的研究提出，神经递质功能障碍可能是神经退行性疾病中嗅觉丧失的原因。 超过90%的帕金森病患者报告称有嗅觉功能障碍，而几乎所有中度或重度阿尔茨海默症患者，都存在气味
神经免疫疾病诊断获新进展
在2023年第十二届中国创新创业大赛生物医药全国赛上，天津港保税区企业天海新域生物科技有限公司（以下简称“天海新域”）凭借其参赛项目“神经免疫疾病诊断试剂盒及其应用”荣获优秀企业奖。 神经免疫疾病是一组由于免疫细胞、炎症因子或抗体攻击神经组织而导致的疾病，包括多发性硬化、视神经脊髓炎和重症肌无
妊娠基因疗法预防致命神经变性疾病
KK妇女儿童医院、新加坡国立大学卫生系统和伦敦大学学院领导的一项新研究发现，一种被称为高雪氏症（Gaucher disease）的婴儿神经退行性疾病在小鼠模型已经证实，是可预防的。 这项研究发表在《Nature Medicine》，凸显了子宫内胎儿基因疗法对预防和治疗新生儿致死性神经变性疾病的
神经肌肉接头疾病的特征表现及检查
特征表现 搏动性无力和肌肉易疲劳，虽然无力始终存在，但活动后科明显加重，临床体征和特殊电生理检查科证实。重症肌无力是该组疾病的代表，其发病机制可能与体内产生AChR自身抗体使AChR受损或减少，有机磷中毒时胆碱脂酶活力受到强力抑制，使乙酰胆碱合成和释放减少，肉毒杆菌中毒和高镁血症科阻碍钙离子进
关于神经嵴疾病的辅助检查介绍
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
脑神经“活地图”革新脑疾病诊疗生态
“这是新发现的颞枕联络纤维束。”4月15日，河北省故城县医院神经影像研究中心主任姜洪新轻点鼠标，对着显示屏上流光溢彩的“多彩大脑”三维成像图进行标注。这些神经纤维束的成像，应用的正是其团队研发的弥散张量成像（DTI）神经纤维束成像技术。 他告诉科技日报记者，这项技术不仅助力团队首次发现并命名8
神经退行性疾病致病基因之SNCA
基因是很多人类疾病的内在因素，对疾病相关基因的研究是生命医学研究领域的主流，如何快速了解研究疾病相关的基因以及这些基因的概况？一篇篇去读文献搜集筛选实在耗时耗力，赛业生物专栏《Gene of the Week》每周为您介绍一个基因，让您每周快速了解一个基因，期待您的持续关注哦。今天我们要讲的主角是S
无药可救的神经退行性疾病
世界卫生组织预测，到2040年，神经退行性疾病将会取代癌症，成为人类第二大致死疾病。然而目前世界范围内还没有任何一种药物能够有效治疗神经退行性疾病。 老龄化时代不可忽视的疾病：神经退行性疾病 神经退行性疾病（Neurodegenerative Disease, NDD）是一类发生在神经系统中，造
RNA药物治疗神经疾病－武田达成新合作
近日，总部位于美国麻省剑桥市的Wave Life Sciences与日本武田制药（Takeda）达成合作协议，将共同开发基于RNA的药物，针对多种神经疾病。 基于这项协议，Wave将从武田获得1.1亿美元的现金。武田还将以每股54.70美元的价格购买6000万美元的Wave股票，并在未来四年内
胡永生：神经调控为疾病治疗“独辟蹊径”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/491181.shtm “传统手术是通过损毁或切断神经组织达到治疗疾病的目的，而神经调控则是利用植入性或非植入性技术，依靠电或药物手段改善中枢、周围或自主神经系统的功能，控制疾病症状。” 近日，首
戒烟药还能控制大脑神经元－黑科技有望治疗神经疾病
化学遗传学（chemogenetics）是近20年来兴起的一个新兴科学研究领域。与光遗传学（optogenetics）使用光来控制动物体内细胞活性的策略相仿，化学遗传学的目标是通过特殊设计的化合物来精确控制动物体内细胞的活性，而应用最广的领域是控制大脑中神经元的活性。 然而，已有的化学遗传学系
脑波或同神经性疾病有关联－调制大脑振荡改善此类疾病
Li-Huei Tsai在实验室为一些小鼠设立了一个微小的“迪斯科舞厅”。每天，Tsai会让它们在仅由摇曳的闪光灯照亮的箱子中呆一个小时。这些被改造用于产生大脑中β淀粉样蛋白斑块（阿尔茨海默氏症的典型标志）的小鼠好奇地爬来爬去。当Tsai随后将它们解剖时，和花费同样时间呆在黑暗中的同类相比，参加
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因
神经性综合症由基因突变所致
由美国贝勒医学院及来自其他国家的科学家组成的研究小组发现，较为罕见的神经综合症是由ATAD3A基因突变所导致，该研究成果发表在《美国人类遗传学杂志》上。 研究人员发现，5位没有任何血缘关系的患者具有相同的神经学特征：身体发育迟缓，肌张力低，视觉、神经系统和心脏存在问题。他们对每一位患者的基因进
PacBio首次确认一种疾病大片段缺失突变
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估
USP20点突变小鼠助力代谢疾病研究
胆固醇是必不可少的脂质，但是高水平的胆固醇和其他脂质是心血管疾病、非酒精性脂肪肝、肥胖和糖尿病的主要危险因素。在哺乳动物中，进食后胆固醇的生物合成增加，并且在禁食条件下受到抑制。但是，在空腹-进食过渡期胆固醇生物合成的调控机制仍然知之甚少。 近日，武汉大学生命科学学院宋保亮团队在国际顶级期刊Natu
科学家发现保护大脑免受疾病困扰的突变
近日，《独立报》报道称，在研究了生活在巴布亚新几内亚的富尔人后，科学家发现一种朊蛋白基因突变，能保护他们免受克雅二氏症和其他类似的脑部疾病的困扰。人们已知这种蛋白与疯牛病和库鲁病等脑部疾病有关，由于其食人肉的饮食习惯，这些疾病曾在富尔人中十分普遍。研究人员表示，这一发现可能提供线索，帮助开发针对
神经嵴相关的疾病病因和发病机制
NFⅠ基因组跨度350Kb，cDNA长11Kb，含56个外显子，编码2818个氨基酸，组成327kD的神经纤维素蛋白(neurofibromin)，分布在神经元；NFⅡ的致病基因为merlin(或称schawannomin)。这两个基因的产物是肿瘤抑制因子，当NEⅠ基因出现易位、缺失、重排或点突
简述神经系统脱髓鞘疾病的特点
神经髓鞘脱失主要的生理影响，是阻止从一个郎飞结向下一个郎飞结跳跃式的电传导。电传导障碍是中枢和周围神经脱髓鞘疾病所致大多数功能异常的本质。如果是在几天内恢复的急性脱髓鞘的过程，这时的神经纤维的传导阻滞显然是生理性的，而非病理性的。在如此短的时间内，恢复不可能是髓鞘再生，这时的恢复可能是由于水肿的
喉运动神经性疾病的基本介绍
支配喉肌的运动神经受损，引起声带运动障碍，称为喉瘫痪。喉返神经支配除环甲肌以外的喉内各肌，当其受压或损害时，外展肌最早出现瘫痪，次为声带张肌，再次为内收肌瘫痪。喉上神经支配环甲肌，单独发生瘫痪少见。
嗅神经检查的检查过程及相关疾病
检查过程 检查时嘱病人闭目，用手指压塞一侧鼻孔，然后检查者用不同的挥发气味试液(如松节油、薄荷水、樟脑等)置于被检者鼻孔下，让其说出所闻到的气味，然后再试另一侧。 相关疾病 嗅觉障碍，小儿家族性嗅神经-性发育不全综合征，急性鼻炎
关于神经嵴疾病的其他系统损害介绍
先天性骨发育异常较常见，包括脊柱侧凸伴或不伴有后凸，颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤可引起内听道扩大.脊神经瘤可引起椎间孔扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节也较常见。NFⅠ可以出现高血压，此时应注意是否合并有肾上腺嗜铬细胞瘤或
多发性神经炎的疾病诊断
1.病史及症状 多有重金属（砷、汞、铅）接触史或呋喃西林、异烟肼等药物服用史，或维生素缺乏、糖尿病、尿毒症等病史。 2.体检 （1）可有肢体远端为著的对称性感觉异常 （疼痛、麻木、过敏、减退）常呈手套、袜套式。 （2）运动障碍 肌力减退、肌张力低下、腱反射减弱或消失，晚期有以肢体远端为主
关于神经嵴疾病的诊断依据介绍
NFⅠ诊断标准，符合2条或2条以上可确诊： ①6个或以上的牛奶咖啡斑或色素沉着斑，青春期前直径>5mm，青春期后直径>15mm； ②腋窝或腹股沟区的雀斑； ③2个或以上的任一类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤； ④视神经胶质瘤； ⑤2个或以上的虹膜错构瘤(Lisch结节)； ⑥骨损
新型传感器诊断神经退行性疾病
瑞士洛桑联邦理工学院（EPFL）研究人员在诊断帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病（NDD）方面取得了重大进展。他们开发了一种名为“ImmunoSEIRA”的新型生物传感器，能够检测和识别与NDD相关的错误折叠的蛋白质生物标记物。 12日发表在《科学进展》杂志上的这项研究还利用了人工智能（A
TMS和超声波技术可治疗神经疾病
目前，大脑和其他身体器官神经过度兴奋或抑制类疾病的医疗条件得到了大幅提升。美国斯坦福大学的研究人员正在集中精力攻克经颅磁刺激(TMS)和超声波在神经性疾病治疗领域的应用，根据相关报道，对TMS的正确使用能够在一定程度上对神经元的生理活动起到调控作用，进而治疗多种神经性疾病。 TMS通过强磁场刺
神经精神疾病的表观遗传学关联
根据加州大学欧文分校的科学家报道，多巴胺信号的功能障碍，可深刻地改变大脑前额叶皮层中大约2000个基因的活性水平，可能是某些复杂神经精神疾病（如精神分裂症）的一个根本原因。 接收这种神经递质的脑细胞中基因活性的这种表观遗传学改变，首次表明多巴胺不足会影响前额叶皮层中调控的各种行为和生理功能。
神经系统疾病的临床表现
神经系统疾病的症状可分为缺失症状、释放症状、刺激症状及休克症状。神经系统遭受损伤时正常功能丧失，此即缺失症状。例如大脑内囊出血时运动及感觉传导束损伤，对侧肢体瘫痪，感觉消失。正常情况下，高级中枢能抑制下级中枢的活动，高级中枢损伤后，对低级中枢的抑制解除，其功能活动便增加，此即释放症状。如内囊出血
基因疗法可预防致命神经退行性疾病
英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明，基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统，这种病毒载体经过改造，重新广泛表达一种特殊编码基因，缓解了胎鼠的脑部退化。 戈谢病是一种遗传病，常见症状包括肝脾肿大、骨骼易
Cell发表神经退行性疾病重要突破
最近，美国St. Jude儿童研究医院的研究人员发现，与最常见形式的肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）相关的有毒蛋白，可通过一种方式使得细胞内的无膜细胞器不能工作。有毒肽可通过干扰正常的相变——这个过程可使无膜细胞器进行组装和发挥功能，直接干扰这些重要细胞器的组装和作用。相关研究