Nature子刊：研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因
在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中，阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明，一个称作LZTR1的基因突变，使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病，这种疾病，会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。 多个神经鞘瘤的形成，是一个人患上神经鞘瘤这种遗传疾病的一个迹象，这种疾病是多发性神经纤维瘤的三大主要形式之一，另外两种形式分别是多发性神经纤维瘤1 和2。这种疾病之所以如此命名，是因为肿瘤起源于形成神经鞘的雪旺细胞，能够隔离神经通路，在许多患者中导致严重的慢性疼痛。 到目前为止，内科医生还不能将大多数患者确诊为神经鞘瘤，即使他们表现出相关症状，因为在过去的研究中，这种疾病相关的基因突变，只能解释大约50%的家族性病例和不到10%的散发病例。 在2007年进行的研究证实，SMARCB1中的可遗传突变，会诱发神经鞘瘤疾病。此外，在每个肿瘤研究中都发现，神经鞘瘤表......阅读全文
神经系统疾病的诊断
神经系统疾病的诊断要包括定位诊断、定性诊断和病因诊断，往往要先作出定位诊断即指出病损在神经系统具体部位。不同部位的病变综合征是定位诊断的依据。定位诊断往往有助于疾病性质的决定。许多疾病病因不明，因此难以作出病因诊断。在神经系统疾病的诊断方面，病史和体格检查十分重要，脑脊液检查和其他实验室检查、肌
与神经嵴相关的疾病概述
神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一个相当常见的常染色体显性遗传病，是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致的多系统损害，出现皮肤、神经、骨和内分泌腺有时伴有其他脏器的先天性异常，通常是良性肿瘤。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型。NFⅠ由某学者(1882)首次描
神经嵴相关的疾病病理介绍
主要特点是外胚层神经组织发育不良、过度增生和肿瘤形成。NFⅠ神经纤维瘤好发于周围神经远端、脊神经根，尤其是马尾；脑神经多见于听神经、视神经和三叉神经。脊髓内肿瘤包括室管膜瘤和星形胶质细胞瘤，颅内肿瘤最常见为脑胶质细胞瘤。镜下见细胞有时呈梭状排列，细胞核呈栅栏状。皮肤肿瘤的特点是表皮很薄，基底层可
神经酰胺或能治疗心脏代谢疾病
以神经酰胺类脂为靶点的方法可能有治疗心脏代谢疾病的潜力。研究人员总结了神经酰胺与动物和人类的一系列疾病之间存在密切关系的证据，并将其与数十年来推动研制降胆固醇药物的数据集进行了比较。相关研究11月5日发表于《药理学趋势》。 “如果要实现神经酰胺降低疗法的潜力，科学家还有很多工作要做。”论文通讯作
关于神经、肌肉和骨骼的疾病介绍
(1)颈脊神经根炎：它可表现为恒久疼痛，有时导致感觉障碍。疼痛可能与颈部活动有关，如同肩关节活动引起滑囊炎的疼痛发作一样。手指沿背面加压，有皮肤过敏区，可疑及胸脊神经根炎。有时，颈肋压迫臂肩神经丛可产生酷似心绞痛样疼痛。体检时通过活动也可发现肩关节炎症和(或)肩部韧带钙化、颈椎病、酷似心绞痛的肌
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
神经系统疾病的介绍
发生于中枢神经系统、周围神经系统、植物神经系统的以感觉、运动、意识、植物神经功能障碍为主要表现的疾病。又称神经病。发生于骨骼肌及神经肌肉接头处的疾病，其临床表现与神经系统本身受损所致的疾病往往不易区别，故肌肉疾病也往往与神经病一并讨论。中枢神经系统受致病因素影响（尤其是未能查出神经系统器质性病变
血液检测检测神经退行性疾病
在临床症状不明确的情况下，血液中一种名为神经丝轻链(NfL)的蛋白质水平可以识别出那些可能患有神经退行性疾病的人，如唐氏综合征痴呆、运动神经元疾病(ALS)和额颞叶痴呆。 该研究由美国国立卫生研究院莫兹利生物医学研究中心部分资助，发表在《Nature Communications》杂志上。该研
EBioMedicine：治疗罕见神经疾病的新疗法
最近，辛辛辛那提大学的一项研究显示，一种用于治疗包括胶质母细胞瘤在内的某些癌症的靶向疗法可能也有利于治疗其他神经系统疾病。 这项研究4月6日在线发表在《EBioMedicine》杂志上，该研究显示，一种名为SapC-DOPS的纳米颗粒的药物载体能够在不伤害健康细胞的情况下提供靶向治疗。这种方法
研究揭示新型神经退行性疾病
近日，来自墨尔本的研究者们领导的一项研究发现了一种新的神经退行性疾病，其儿童患者会经历发育退化和严重的癫痫症状。 这项由默多克儿童研究所（MCRI）领导完成并发表在《American Journal of Human Genetics》杂志上的研究发现，基因变异会导致一种严重的儿童期神经退行性
关于神经官功能症的疾病概况
神经官功能症又名神经症，又称神经官能症或精神神经症。是一组精神障碍的总称，包括神经衰弱、强迫症、焦虑症、恐怖症、躯体形式障碍等等，患者深感痛苦且妨碍心理功能或社会功能，但没有任何可证实的器质性病理基础。病程大多持续迁延或呈发作性。病程不足3个月或仅有一次短暂发作者称为（neurotic reac
神经疾病的精准医疗研究平台搭建
为了解释遗传背景对常见疾病症状的影响，凯斯西储大学医学院的研究人员们成功地从患有严重神经系统疾病的儿童身上培育出了干细胞。这项研究揭示了某些大脑疾病的发展，并提出了开发和测试新疗法的框架——针对个体遗传背景的精准治疗。 研究人员从12名患有Pelizaeus-Merzbacher疾病（PMD）
脑部免疫记忆影响神经疾病进展－或由此找到缓解脑疾病
科技日报北京4月19日电 英国《自然》杂志近日在线发表的一篇神经科学论文称，德国科学家最新实验表明，身体的免疫应答通过免疫记忆，影响了生命后期脑疾病的严重性。这一发现或预示着科学家将由此找到一种可以缓解神经疾病的新方法。 先天免疫系统可以保留长达数月的感染“记忆”，从而改变之后的免疫应答。
神经疾病与精神疾病，一样吗？有关系吗？
从2014年翻译知名神经科学家、精神科医生、诺贝尔奖得主埃里克·坎德尔自传开始，到《我们时代的神经与精神疾病》这本书摆在读者面前，整整10年过去了。我业已翻译了3本与坎德尔有关的书，它们映照着坎德尔的三重人生：自传《追寻记忆的痕迹》讲述他作为神经科学家的毕生奋斗，《为什么你看不懂抽象画？》分享他
神经疾病与精神疾病，一样吗？有关系吗？
从2014年翻译知名神经科学家、精神科医生、诺贝尔奖得主埃里克·坎德尔自传开始，到《我们时代的神经与精神疾病》这本书摆在读者面前，整整10年过去了。我业已翻译了3本与坎德尔有关的书，它们映照着坎德尔的三重人生：自传《追寻记忆的痕迹》讲述他作为神经科学家的毕生奋斗，《为什么你看不懂抽象画？》分享他从毕
Nat－Commun：小神经胶质细胞减缓神经系统疾病进展
一种免疫细胞（小神经胶质细胞），被广泛相信会加剧慢性成人脑疾病，如阿尔茨海默氏病和多发性硬化（MS）进展。但最新一项研究证实：实际上它可能减缓神经退化性疾病的进展，保护创伤性脑损伤（TBI）过程中的大脑损伤，相关研究已经发表在Nature Communications杂志上。 该研究小组在B
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完整
特定基因突变促进心血管疾病发展
据发表在《自然·心血管研究》上的一项新研究，西班牙卡洛斯三世国家心血管研究中心（CNIC）的一个研究小组与美国研究机构合作，已经证明编码蛋白p53基因的获得性突变，将促进动脉粥样硬化性心血管疾病的发展。 p53被称为基因组守护者，通过调节多种细胞功能以响应细胞应激，有助于维持细胞内遗传物质的完
新型病毒载体有望治神经性疾病
美国加州理工学院研究人员26日在《自然·神经科学》杂志上发表论文称，他们开发出两种新的病毒载体，可高效通过血液与大脑的屏障（简称，血脑屏障）或外周神经系统，将遗传物质递送至大脑或脊髓中。研究人员称，这一成果具有重要的应用价值，会有效促进神经性疾病的治疗和外周神经系统的研究。 随着技术发展，
简述脑神经检查的相关疾病和症状
1、相关疾病 癔症，精神障碍，火器性颅脑损伤，三叉神经营养性损害。 2、相关症状 新生儿四肢抖动，角弓反张，喜怒无常，神昏气促，手足不规则舞动，脸部疼痛，面痛，始于眼部，扩张开来的面头痛，颅脑损伤后头痛，脑神经麻痹。
简述神经退行性疾病的治疗原则
鉴于神经退行性疾病致病因素的多样性。阻断一个或两个途径不能明显减少神经元全面的功能障碍和损失。随着对神经退行性疾病研究的不断深入,利用多途径、多靶点的优势治疗,对改善神经退行性疾病患者的症状,调理脑功能,起到很好的治疗作用。另一方面,神经退行性疾病发病所伴随的病理变化是不可逆的,在患者出现认知障
神经系统疾病的分类介绍
神经系统疾病中有许多病因不明，分类也很混乱、重叠现象，因此大致可按病因、部位、病理等分类。 按病因分类 如上节所述。但许多疾病病因不明，难以归入病因明确的类别。 按部位分类 分为中枢神经疾病、周围神经疾病、植物神经疾病以及肌病等。各部位疾病又可按病因、病理变化而分为细类。 按病理变
关于神经源性肿瘤的疾病描述介绍
多为神经鞘膜瘤，起源于神经鞘膜上的雪旺细胞，常发生于颈部皮神经、交感神经、迷走神经等处。肿瘤位于颈部外侧上段，胸锁乳突肌深处。随圆形或圆形，表面光滑。生长缓慢，病变范围较小时，常无明显症状。肿瘤较大时，可突向咽部，使咽侧壁内移、饱满，严重时可影响呼吸。偶可恶变，表现为短期内肿瘤迅速增大，或伴迷走
关于神经退行性疾病的鉴别诊断
其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血（CI）、脑损伤（BI）、癫痫；后者包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、肌萎缩性侧索硬化（ALS）、不同类型脊髓小脑共济失调（SCA）、Pick病等。
关于神经嵴疾病的辅助检查介绍
X线平片可见各种骨骼畸形；CT、MR、椎管造影等有助于发现中枢神经系统肿瘤。头MRⅠ上有时见到脑实质内不明原因的T2高信号病灶，一般不增强，没有占位效应，随着年龄增大而渐消散，有人认为是良性错构瘤。脑干听觉诱发电位对听神经瘤有较大的诊断价值。基因分析可以确定NFⅠ和NFⅡ突变类型。
关于运动神经元疾病的介绍
"运动神经元疾病"是指选择侵犯脊髓前角细胞和下位脑干运动神经核以及大脑运动皮质锥体细胞的一组进行性变性疾病。临床表现为不同程度的肌无力、肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征而感觉完全正常，少数家庭病例呈常染色体显性遗传。 ①进行性延髓麻痹多在中年后起病，病人常出现咽喉肌麻痹，声音嘶哑，说话不清，吞咽困难
深脑刺激图谱有助改进神经疾病疗法
《自然·神经科学》23日发表的一项神经科学研究显示，使用脑深部电刺激（DBS）绘制功能失调的脑环路图谱，将有助于改进特定神经疾病的疗法。研究结果有助于引领人们认识导致这类疾病的脑环路，从而推动发现进一步治疗的潜在靶点。 DBS需要通过手术在脑内植入电极，“拯救”功能失常的脑网络。对丘脑底核（丘
关于视神经疾病的食疗方法介绍
对于视神经炎的患者，在饮食上应注意增加富含维生素E、B1、B12以及一些可以促进体内新陈代谢的食物。要忌食辛辣，禁止吸烟以及饮烈性酒，少吃刺激性的食物。 以下是视神经炎食谱3个，供患者参考。 1、枸杞蛋 枸杞子20克, 与两个鸡蛋调匀, 蒸熟服用。对头昏眼花、多泪者有明显效果。酱醋羊肝 将
嗅觉测试助诊神经退行性疾病
帕金森病和阿尔茨海默症最早和最常见的症状之一，就是嗅觉受损。据《科学美国人》网站12日报道，发表在最新一期《柳叶刀·神经病学》杂志上的研究提出，神经递质功能障碍可能是神经退行性疾病中嗅觉丧失的原因。 超过90%的帕金森病患者报告称有嗅觉功能障碍，而几乎所有中度或重度阿尔茨海默症患者，都存在气味
神经免疫疾病诊断获新进展
在2023年第十二届中国创新创业大赛生物医药全国赛上，天津港保税区企业天海新域生物科技有限公司（以下简称“天海新域”）凭借其参赛项目“神经免疫疾病诊断试剂盒及其应用”荣获优秀企业奖。 神经免疫疾病是一组由于免疫细胞、炎症因子或抗体攻击神经组织而导致的疾病，包括多发性硬化、视神经脊髓炎和重症肌无