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痤疮，俗称青春痘，是因皮脂腺与毛孔的堵塞，使皮脂外流不畅所致的一种常见炎症性皮肤病。痤疮的发病由多基因共同调控，也可受到遗传因素和环境因素多方面的影响，是一种复杂性疾病。根据Pillsbury分类法在临床上将痤疮分为轻中型（Ⅰ～Ⅲ级）和重型（Ⅳ级）。其中，重型痤疮由于皮损严重、易复发、易形成瘢痕，往往造成患者永久的损容。2014年，中国科学院昆明动物研究所张亚平团队和昆明医科大学第一附属医院何黎团队与国内多个机构开展合作，运用全基因组关联分析 (GWAS)，首次在中国人群中发现了两个和重型痤疮相关的易感基因SELL和DDB2，这两个基因分别与雄激素代谢通路、炎症过程及疤痕形成有关(He et al. 2014. Nature Communications)。 传统的全基因组关联分析针对的是人群中的常见遗传变异 (common variants)。进入后GWAS时代，研究人员开始探讨稀有变异(rare variants)对疾......阅读全文
来自安徽医科大学、深圳华大基因研究院和哥本哈根大学等机构的研究人员称，他们对中国人群主要组织相容性复合体（MHC）区域进行了深度测序，这将推动对复杂疾病的研究。他们的论文发表在5月23日的《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上。 安徽医科大学的张学军（Xuejun Zhang）
六十岁月一甲子，不忘初心再出发。 60年前，中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一，成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。 从“落后”到“领先”，从“模仿”到“原创”，从“空白”到“超越”……60年来，医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹，为人民健康护航途中的每一次
在全基因组关联分析(Genome Wide Association Study，GWAS)方法提出以前，人们主要利用连锁研究方法开展复杂疾病/性状遗传易感性研究，发现了一些疾病和性状的易感基因(位点)。但是复杂疾病/表型具有明显的遗传异质性、表型复杂性等特点，使得以家系为基础的“全基因组连锁
2010年5月6日，中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图 2008年12月27日，中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区，看望广大科技工作者，就园区的创新发展问题进行专题调研。这
昆明医科大学第一附属医院何黎教授团队与中科院昆明动物研究所张亚平院士团队共同合作，运用系统全面的全基因组关联分析策略，开展大样本中国汉族人群重型痤疮易感基因研究，发现了两个和痤疮相关的遗传变异。研究成果日前发表在英国《自然·通讯》上。这项研究对了解痤疮的遗传成因提供了帮助，并为痤疮治疗开辟出新途
全基因组关联研究(GWAS)作为揭示复杂遗传性疾病易感基因的一种行之有效的方法而备受关注，中国科学工作者利用GWAS已经成功获得了海量的遗传学数据，为揭开人类疾病的发病机制奠定了坚实的基础。 近年来，在中国人群中开展的GWAS迅速增长，中国俨然已经成为医学遗传学研究领域中的“中央王国”。首
来自昆明医科大学第一附属医院、中国科学院昆明动物研究所等多家机构的研究人员，通过全基因组关联研究(GWAS)鉴别出了中国汉族人群重型痤疮(severe acne)的两个全新易感位点。相关论文于1月7日发表在国际顶级专业期刊《自然通讯》(Nature Communications)杂志上。
2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 一下子，基因组科学成为热门，这一话题“落入寻常百姓家”。 事实上，伴随着2
记者4月11日从中科院昆明动物研究所获悉，日前，该所科学家通过国际合作，在复杂精神疾病——双向情感障碍的遗传学分析上取得成果，鉴定了个欧洲人群中新的双向情感障碍易感基因。此外，该研究也揭示了在复杂病症的遗传方面，不同种族人群的进化差异是导致易感基因差异的重要原因之一。 复杂疾病，也被称为多
“十三五”期间，通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向，以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向，进一步提升我国主要学科的国际地位，提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是： （1）在重大前沿领域突出学科交叉，注重多学科协同攻关，
12月27日，国际著名学术期刊《美国人类遗传学杂志》在线发表了由安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作完成的研究成果DD全基因组关联Meta分析搜寻系统性红斑狼疮易感基因。这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联meta分析的研究成果，为红斑狼疮的预警、临床诊断、发病机制研究
来自中科院昆明动物研究所，美国罗切斯特大学等处的研究人员选取了50个精神分裂症易感基因，在中国汉族人群中分析了它们与脑容量的关系，从中发现了白介素-3基因序列变异会影响人类大脑容量 。相关成果公布在PLoS One杂志上。 文章的通讯作者分别是昆明动物研究所宿兵研究员，以及罗切斯特大学
现存聋人2004万，占残疾人总数的24.16%，占全国人口的1.58%。其中7岁以下聋儿80万，并以每年新增3万聋儿的速度在增长……如此之多不得不生活在无声世界的不幸者，构成了中国听力残疾人口的惊人规模。 刚刚率领同事摘得2007年度中华医学科技奖二等奖的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任、
众所周知，基因突变是导致肿瘤的重要因素，而对肿瘤患者样本进行基因检测已成为临床常用是检验内容。基因检测，顾名思义就是通过测序等手段对基因位点进行检测。最初的基因检测只是检测基因载体——染色体的数目异常，之后测序技术使得人们可以更清晰地认识基因序列。2005年第一台高通量测序仪Genome Seq
5月23日，国际著名杂志《Nature Genetics》（自然遗传）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学、复旦大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex）区域全覆盖深度测序的研究成果，该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族
2016年5月24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》（Nature Genetics）以论著的形式在线全文发表了安徽医科大学与华大基因共同完成的人类MHC（major histocompatibility complex，主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序的研究成果。该研究成功构建出迄今
近日，军事医学科学院放射与辐射医学研究所周钢桥研究员团队牵头联合国内多家科研机构，首次发现整合因子复合体基因INTS10可通过RIG-I样受体信号通路激活机体的先天性免疫功能，发挥抑制乙肝病毒复制的作用。这一成果揭示了整合因子复合体具有此前从未被发现的抑制病原微生物感染的新功能，为整合因子复合体
近日，军事医学科学院放射与辐射医学研究所周钢桥研究员团队牵头联合国内多家科研机构，首次发现整合因子复合体基因INTS10可通过RIG-I样受体信号通路激活机体的先天性免疫功能，发挥抑制乙肝病毒复制的作用。这一成果揭示了整合因子复合体具有此前从未被发现的抑制病原微生物感染的新功能，为整合因子复合体的
随着科学和社会的进步，越来越多的技术被应用到医疗领域。医学的历史证明了科技的进步是控制感染性疾病、非传染性疾病以及创新临床应用的关键。 作为医疗的基础，科技的进步在疾病预防和控制，以及应对突发公共卫生事件中起着重要的作用。新科技的应用在更加精确的诊断、改进治疗策略和探索个性化治疗的新药等方面都
摘要对单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）的研究分析近几年被广泛应用于生物及医学研究的诸多领域，筛查SNPs的方法很多，各具特色，并一直不断地发展.本文对筛查SNP的几种常用及最新方法做一简要介绍，其中包括PCR-RFLP，分子信标等.细胞外基质
近日，国际糖尿病研究领域杂志《糖尿病学》在线发表针对中国汉族人群的大规模2型糖尿病全基因组关联研究成果。研究结果提示，中国汉族人群2型糖尿病发病遗传机理与欧美人群可能不完全相同。 目前，已经报道的2型糖尿病基因易感位点有近60个，但是绝大多数都是在欧美和其他亚洲人群中发现的。我国近30年来2型糖
报道：来自上海生命科学研究院的消息，中科院上海生命科学研究院营养科学研究所的研究人员分析了包括CDKAL1在内的多个糖尿病易感基因上的SNP位点与2型糖尿病及其相关代谢指标的关联关系，获得了有关中国汉族人群2型糖尿病风险基因研究的最新发现。这一研究成果公布在国际糖尿病领域权威杂志《DIABETES》
2012中国医学科学院蛋白质组学研讨会于2012年11月28日在北京召开，来自相关领域的专家学者300余人出席了本次研讨会。会议邀请了强伯勤院士、何大澄教授等8位从事蛋白质组学及疾病研究领域的著名学者，作了关于蛋白质组学和基因组学、代谢组学等相关的精彩报告
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC区域全覆盖深度测序近日完成。该研究成功构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库，并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。23日，国际着名专业杂志《自然遗传》以论着形式在线全文发表。 MHC，即主要组织相容性复合体，在人类中
近日，国际学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）在线发表了由河南新乡医学院癌症研究中心主任、特聘教授王立东博士领衔的一项重大研究成果：利用全基因组关联分析（GWAS）方法，在人类第10号和20号染色体上首次发现两个食管癌易感基因（PLCE1和C20orf54）。
当前，肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种。12月27日，上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布，拟筹备成立“长三角肺科联盟”，35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌。 现实中，为什么有些人吸烟却不得肺癌，有些人不吸烟却患上了肺癌？中国人的患病机制又有哪些不同？肺癌的发病风险可以预测吗
前段时间，《自然—遗传学》（Nature Genetics）连续在线发表了南京医科大学教授沈洪兵团队用全基因组关联研究（GWAS）方法，在胃癌和肺癌易感基因研究方面获得的两项成果。这是在多项国家自然科学基金和科技部“863”重大专项课题资助下，我国科学家在癌症早期诊断和治疗方面取得的重要进展
来自国家自然科学基金委员会的消息，国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位，其科研管理人员可登录
近日来自南京医科大学、中国医学科学院北京协和医院、华中科技大学、复旦大学、中国医科大学、广州医学院等研究机构的科研人员采用全基因组关联研究(GWAS)再次筛查了与肺癌相关的易感位点。相关论文“Association analyses identify multiple new lung ca
由安徽医科大学、复旦大学与华大基因研究院共同开展的人类MHC（主要组织相容性复合体）区域全覆盖深度测序近日完成。该研究构建出迄今为止最完整的中国汉族人群MHC遗传变异数据库（Han-MHC），并阐述了其在复杂疾病研究中的重要价值。相关成果5月23日在线发表于《自然—遗传学》。 MHC又被称作H