NatGenet.:外显子测序技术确定罕见脑癌的突变位点
近日发表在Nature Genetics杂志上的文章称，麻省综合医院科学家发现一个与罕见脑瘤乳头状颅咽管瘤(papillary craniopharyngioma)相关的基因。该发现为治疗该难治型脑瘤带来了希望。 颅咽管瘤(Craniopharyngiomas)生长在颅底，接近垂体、下丘脑和其他重要脑区周围。虽然该肿瘤并不是恶性肿瘤，但是由于其位置特殊，能够影响视觉，神经和内分泌功能。该肿瘤非常接近大脑，所以摘除手术极具挑战性，放射疗法也会诱发血管异常或其他肿瘤。 有两种类型的颅咽管瘤，一种是成釉质型颅咽管瘤，多见于儿童，另一种是乳头状颅咽管瘤，常见于成年人中。最近研究发现CTNNB1基因与成釉质型颅咽管瘤相关。但是还没有发现与乳头状颅咽管瘤相关的基因。 在本次研究中，科学家对15位颅咽管瘤患者(12位成釉质型颅咽管瘤，三位乳头状颅咽管瘤)的进行外显子测序。科学家发现在12位成釉质型颅咽管瘤病人中有11......阅读全文
颅咽管瘤的基本介绍
颅咽管瘤是位于鞍区或鞍旁区的生长缓慢的中枢神经系统良性肿瘤。 颅咽管瘤是起源于颅咽管的上皮细胞或Rathke's囊的残留（造釉型）或由原始口凹残留的鳞状上皮细胞化生而来（乳头型）。颅咽管瘤可从垂体-下丘脑轴的任何一点发生并沿此轴发展，肿瘤可从位于蝶鞍到大脑的第三脑室，大约50%的肿瘤起
颅咽管瘤的伴随症状简介
颅高压症状 当肿瘤体积增大到一定程度产生的占位效应阻塞了室间孔、第三脑室或导水管后可引起继发性脑积水， 患者可出现头痛、恶心和呕吐等颅高压的症状。 其它症状 包括化学性脑膜炎（由囊肿破裂囊液进入蛛网膜下腔）、癫痫、儿童学习成绩差或成人情绪不稳和冷漠。
颅咽管瘤的相关检查介绍
1、病理学检查 在组织病理学上，肿瘤细胞小，呈上皮细胞样，常形成许多微小囊性腔隙。其他发现包括透明的钙化结构、胶原蛋白、成纤维细胞、异物巨细胞和偶见胆固醇结晶。 2、其他检查 对于颅咽管瘤患者而言，视敏度和视野评估是描述视力缺陷的必要手段（如视野缺陷，中央暗点等）。此外，观察视盘以排除视乳
概述颅咽管瘤的相关疗法
1、放、化疗 放射治疗科可延缓颅咽管瘤的复发，短期内控制肿瘤具有一定的疗效。对于多次复发、不能根治、年龄较大或难以耐受手术的患者可进行放射治疗。 放射治疗可能引起肿瘤周围的下丘脑、视交叉、腺垂体、垂体柄等相邻部位及额叶的损伤，故治疗后患者可出现垂体功能低下表现以及记忆力减退等症状，同时会加重
颅咽管瘤的手术治疗介绍
1、颅咽管瘤手术按入路分为： 显微经颅入路； 内镜经鼻入路。 颅咽管瘤的生长位置可以位于鞍内、鞍内-鞍上、鞍上和三脑室为主。根据肿瘤与下丘脑的关系可以分为三级： 1）0级肿瘤主要位于鞍隔下，未侵犯下丘脑； 2）1级肿瘤推挤或压迫下丘脑，下丘脑仍可辨认； 3）2级肿瘤侵犯下丘脑使下丘脑
颅咽管瘤的影像学检查
造釉型颅咽管瘤的典型影像学表现为鞍内/鞍旁囊实性的钙化肿物。可发生在鞍上（约占75%）、鞍上和鞍内（约占20%）和鞍下（约占5%）。 在磁共振成像（MRI）平扫像上，实质部分（包括钙化组织）和肿瘤囊壁，尤其造釉型颅咽管瘤，在T1像上可呈现从低信号到高信号各种信号。在T2像上，由于钙化部分分布不
关于颅咽管瘤的鉴别诊断
鉴别诊断可考虑以下四个主要方面。 1、先天性病变 蛛网膜囊肿和拉氏克裂囊肿。 2、其他肿瘤 垂体瘤、转移瘤、脑膜瘤、表皮样或皮样囊肿、下丘脑-视神经通路胶质瘤、下丘脑错构瘤、畸胎瘤。 3、炎性病变 嗜酸性肉芽肿、淋巴细胞性垂体炎、结节病、梅毒和肺结核。 4、脑血管病变 颈内动脉瘤
简述颅咽管瘤的前沿治疗
对于鳞状乳头型颅咽管瘤，可能对靶向治疗有反应。 靶向治疗是一种采用靶向药物的治疗方法，其作用的靶点是瘤细胞内使肿瘤能够生存的突变位点，通过破坏这些突变位点而杀死肿瘤细胞。几乎所有的乳头状颅咽管瘤细胞都含有一个称为BRAF基因的突变。 应用BRAF抑制剂（如达布非尼和维罗非尼）和MEK抑制剂（
颅咽管瘤的典型症状简介
1、内分泌功能障碍 颅咽管瘤常导致内分泌功能低下，如甲状腺功能减退、直立性低血压、身材矮小、尿崩症、阳痿、闭经等，但少数情况下也可能出现部分内分泌功能的亢进，如儿童性早熟、成人肥胖等。 2、视觉障碍 经典的双颞侧偏盲是由于肿瘤压迫视交叉引起的，但也有可能出现同向性偏盲、盲点和伴有视神经萎缩
关于颅咽管瘤的分析介绍
颅咽管瘤有两种组织学亚型： 1、一种是儿童常见的造釉型肿瘤，类似于口咽部的牙釉质形成肿瘤； 2、另一种是鳞状乳头型肿瘤，主要见于成人。 分子生物学研究提示，造釉型和乳头型颅咽管瘤具有不同的遗传学和表观遗传学发生基础，这些差异既有助于明确肿瘤的病理分型，更为颅咽管瘤的分子靶向治疗提供了理论基
颅咽管瘤恶性转化病例分析
颅咽管瘤是鞍区常见肿瘤，临床上主要表现为头痛、视力缺损和内分泌功能障碍等。根据世界卫生组织（WHO）的分类，颅咽管瘤属于Ⅰ级良性肿瘤，其组织病理亚型为成釉质细胞型和鳞状乳头型两种。恶性颅咽管瘤非常罕见，鲜有报道，我院神经外科治疗手术及放疗后发生恶性转化的颅咽管瘤1例，报告如下。 患者，男，30岁。因
颅咽管瘤的基本病因介绍
造釉型 造釉型颅咽管瘤与体细胞CTNNB1基因（编码β链蛋白）突变相关。CTNNB1基因突变使β链蛋白稳定性升高，进一步激活WNT/β-链蛋白信号转导通路。 基于这种分子和组织水平的特点，CTNNB1基因突变被认为导致了造釉型颅咽管瘤发生。 乳头型 乳头型颅咽管瘤中常发生BRAF V60
颅咽管瘤的实验室检查
下丘脑-垂体轴激素，即生长激素、甲状腺激素、促黄体生成素和促卵泡激素，应与皮质醇水平一起测量，并对血清和尿液渗透压进行评估。 此外，对于年轻女性的骨龄，卵巢超声是有意义的。理想情况下，任何内分泌功能异常都应在术前纠正，但至少应在手术前纠正低皮质醇水平和尿崩症。
关于小儿颅咽管瘤的病因分析
1.先天性剩余学说 这是被人们比较广泛接受的组织发生学说。Erdheim最早观察到正常垂体的结节部有残存的鳞状上皮细胞，认为颅咽管瘤起源于这些残余的上皮细胞。在胚胎时期的第2周，原始的口腔顶向上突起形成一个深的盲袋，称为Rathke袋，随着进一步发育，Rathke袋的下方变窄而呈细管状，即称之
关于小儿颅咽管瘤的预后介绍
囊性肿瘤的预后比实质肿瘤或囊性、实质性混合肿瘤好，肿瘤完整切除比部分切除预后好，部分切除的肿瘤若辅以放疗，仍能获得较长的生存期。有人统计完整切除肿瘤10年生存率达24%～100%；部分切除肿瘤仅达31%～52%；若辅以放疗则可达到62%～84%。
关于颅咽管瘤的基本治疗介绍
现代外科和麻醉技术及设备，包括抗生素和糖皮质激素药物的应用，明显减少了术后感染和无菌性炎症的发生率，也改善了围手术期的并发症和死亡率。颅咽管瘤最好的治疗效果是使长期并发症达到最小。治疗方法包括单纯手术、单纯放疗，更常见的是联合手术及放疗的方法。 由于颅咽管瘤多数起源于下丘脑漏斗和垂体柄段，同时
关于小儿颅咽管瘤的基本介绍
颅咽管瘤曾有过许多名称：拉克囊肿病、垂体管肿瘤、垂体柄肿瘤、釉质瘤、表皮瘤等。其起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞，是一种常见的先天性颅内良性肿瘤，约占颅内肿瘤的4%，占鞍区肿瘤的第一位，是儿童最常见的先天性肿瘤。本病发生在任何年龄，但70%发生在15岁以下。肿瘤大多位于蝶鞍之上，少数在
简述小儿颅咽管瘤的临床表现
1.颅内压增高 多因肿瘤阻塞室间孔引起梗阻性脑积水所致，巨大肿瘤本身的占位效应也是颅内压增高的原因之一。表现为头痛、呕吐、视盘水肿或继发性视神经萎缩。 2.内分泌功能紊乱 因压迫腺垂体使其分泌的生长激素、促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素及促性腺激素明显减少，表现为生长发育迟缓、皮肤干燥及第二
关于小儿颅咽管瘤的诊断标准介绍
小儿颅咽管瘤诊断并不困难，其特点为： 1.临床表现 颅内压增高、生长停滞、鞍区占位、视力视野障碍。 2.辅助检查 （1）内分泌功能检查 多数病人可出现糖耐量曲线低平或下降延迟，血T3、T4、FSH、LH、GH、ACT、TSH、ADH等各种激素下降。少数表现为腺垂体功能亢进，大多数表现为程
关于小儿颅咽管瘤的检查方式介绍
普通实验室检查无特殊。内分泌功能检查多数病人可出现糖耐量曲线低平或下降延迟，血T3、T4、FSH、LH、GH等各种激素下降。少数表现为腺垂体功能亢进，大多数表现为程度不等的腺垂体及相应靶腺功能减退。 1.生长激素（GH）测定和GH兴奋试验 颅咽管瘤患儿血清GH值降低，且对胰岛素低血糖、精氨酸
颅咽管瘤的急性期治疗介绍
颅咽管瘤患者病情急性发作常见的有以下三种情况。 1、急性颅压高 当患者肿瘤增大阻塞脑室系统可引起梗阻性脑积水，患者可出现头痛、恶心、呕吐，甚至意识障碍，此时需要根据情况紧急脑室穿刺脑脊液外引流，如肿瘤主要呈囊性变，可行囊腔穿刺留置导管连接到头皮下的Ommaya储液囊，储液囊可反复穿刺抽吸囊液
简述颅咽管瘤的术后并发症
术后癫痫、脑积水及颅内感染是所有手术都可能发生的并发症。 无论经颅还是经鼻手术，都可能导致颅内血管、神经和大脑的损伤，从而产生相应的症状，严重的并发症包括颈内动脉及其重要分支损伤引起的脑重要功能损伤，如偏瘫，失语甚至生命危险，在有经验的手术团队里这些严重的脑血管并发症很少发生。 其它颅神经损
颅咽管瘤伴前交通动脉动脉瘤病例分析
1.病例资料 男，50岁。因突发意识不清2 h急诊入院。既往有高血压病史。入院时体格检查：神志昏迷；右侧瞳孔直径2 mm，对光反应迟钝；左侧瞳孔直径4 mm，对光反应消失；双侧Babinski征阳性；GCS评分5分；Hunt-Hess分级4级。急诊行头颅CT+CTA检查，示蛛网膜下腔出血，双侧额叶脑
鞍下原发颅咽管瘤恶变病例报告
病例报告患者女，31岁，因“左侧鼻塞、头痛4个月”于2003年6月3日就诊于安徽省立医院。患者左侧持续性鼻塞4个月，伴枕部胀痛，渐进性加重，伴睡眠打鼾、嗅觉下降，无明显流涕及鼻出血，伴双侧耳闷、耳鸣，听力无明显改变，无张口受限及面部感觉异常。外院CT及MRI检查显示蝶窦、蝶鞍病变向下达鼻咽部(图1)
关于颅咽管瘤的放射治疗的方法介绍
1.头颅固定可靠，保证摆位治疗有良好的重复性及准确性。 2.选用高能X射线或60Co γ射线。常规外照射的靶区应在CT和MRI影像所显示肿瘤边缘适当外放。靶区剂量DT 50～54Gy。有条件者可考虑适形放射治疗。
一例颅咽管瘤合并毛细胞星形细胞瘤病例分析
颅内碰撞瘤指两种或两种以上不同组织学类型的肿瘤在颅内混杂或相邻生长，肿瘤组织中不含脑组织。颅咽管瘤与毛细胞星形细胞瘤都是常见的颅内肿瘤，但两者的碰撞瘤却十分少见。本文报告1例无射线接触史的原发性颅咽管瘤合并毛细胞星形细胞瘤。 1.病例资料 患者，男，21岁。2009年，无明显诱因出现口渴、多饮、多
颅咽管瘤的放射治疗的注意事项介绍
1.预防并及时治疗早期急性和早期迟发脑放射反应，尽量减少放射性脑损伤。 2.注意监测白细胞与血小板的变化，如有下降趋势应及时采取治疗措施。 3.因脑水肿导致明显颅内压增高，须用糖皮质激素类药物和脱水利尿药。 4.颅内出血及脑疝。 5.后期脑不同程度损伤及神经、精神症状出现。
简述颅咽管瘤的放射治疗的禁忌症
1.严重心、肝、肾功能不全。 2.由于肿瘤原因导致视力、视野受损，未实施视神经减压术者。 3.肿瘤突入第三脑室导致室间孔阻塞，引发脑水肿、颅内压增高症，未得到控制者。 4.术后伤口不愈、合并感染、颅内有活动性出血。
一例垂体腺瘤合并颅咽管瘤病例分析
垂体腺瘤和颅咽管瘤是鞍区或鞍上区较常见的良性肿瘤。垂体腺瘤约占颅内肿瘤的10%~15%，年发病率为（0.2~2.8）/10万人；而颅咽管瘤占所有颅内原发肿瘤的1%~4%，其年发病率约0.13/10万人。鞍区或鞍上区垂体腺瘤与颅咽管瘤共存现象非常少见，其发病机制也不清楚。现报道1例混合的垂体促肾上腺皮
关于颅咽管瘤的放射治疗的适应症介绍
颅咽管瘤的放射治疗是适用于手术切除不彻底的颅咽管瘤等的手术。 颅咽管瘤的放射治疗适用于： 1.手术切除不彻底的颅咽管瘤。 2.有手术禁忌证或拒绝手术、瘤体较小的实性肿瘤。