柳叶刀：无脉络膜症的基因疗法
无脉络膜症(choroideremia)，又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。由Mauthner于1872年首次报道，最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现，脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE(视网膜上皮色素细胞，retinal pigment epithelium)营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。本病为X染色体隐性遗传病，由CHM基因的突变引起，这个基因编码Rab护卫蛋白1(REP1)。 目前，研究人员采用一种新的基因治疗方法，使这种疾病患者的视力得以恢复。这项技术，利用单次注射，将眼部的一个有缺陷基因，替换为这个基因的正常工作拷贝。 这项I期试验的研究结果，发表......阅读全文
脉络膜视网膜炎的诊断标准
（1）视力下降，视物变形、变小、变大或变色。 （2）视野有中心暗点。 （3）黄斑部水肿、暗红色，中心反射消失，黄白 色、灰白色渗出物，留有小出血点。渗出吸收后遗有斑点或色素沉着。 （4）荧光素眼底血管（FFA）造影改变:早期后极部黄斑区可见多蔟脱色素区强荧光斑点（透见荧光），随背景荧光的增
关于匐行性脉络膜萎缩的诊断治疗介绍
1、诊断：主要是根据眼底的表现和眼底荧光血管造影所见，早期病灶区为弱荧光，边缘为强荧光的“中黑外亮”特征，且病变区呈地图状不规则分布。 2、鉴别诊断：本病应与急性后部多发鳞状色素上皮病变、急性色素上皮炎、视网膜脉络膜炎、老年性黄斑变性以及视盘周围脉络膜萎缩相鉴别。 3、治疗：试用皮质激素可改
诊断回旋状脉络膜视网膜萎缩的基本介绍
回旋状脉络膜视网膜萎缩的诊断标准包括：近视、夜盲、白内障、进行性脉络膜多形态萎缩灶，ERG波幅降低或消失、常染色体隐性遗传、血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。回旋状脉络膜视网膜萎缩可通过检测患者和携带者血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性来确立诊断。
中心性浆液性脉络膜视网膜病变的简介
中心性浆液性脉络膜视网膜病变 是以黄斑区水肿为特征的常见眼底病单眼或双眼均可发病，常易复发，多见于男性发病年龄在20－45岁。病情可以自限。自觉视力减退70%左右的患者视力在0．5－1．0之间，很少低于0.1。主诉视物不清有中心暗点、形、色视或小视眼底检查，黄斑区局限性肿胀隆起，周围有光晕中心凹
关于回旋状脉络膜视网膜萎缩的基本介绍
回旋状脉络膜视网膜萎缩是一种遗传性、与氨基酸代谢障碍有关的疾病。通常从赤道部开始，向中心及周边部扩展，最后累及眼底大部分，可造成严重的视功能障碍。Cutter Fuchs正式为回旋状脉络膜视网膜萎缩命名。Takk发现回旋状脉络膜视网膜萎缩，患者有高鸟氨酸血症及鸟氨酸尿症。 回旋状脉络膜视网膜萎
概述匐行性脉络膜萎缩的临床表现
1.视功能改变 主要的自觉症状为视力减退，眼前黑影。视力下降的程度取决于病变的部位、大小。如未累及后极部或黄斑中心凹者，则视力损害较轻。视野检查周边视野正常，可出现绝对或相对中心或旁中心暗点。视觉电生理检查可以发现少数病人的ERG及EOG异常。 2.眼底改变 （1）急性期 初期主要眼底特征
关于脉络膜视网膜炎的护理介绍
（1）心理护理 眼能明视可好，辨别颜色，是赖于五脏六腑精气的滋养，阴阳平衡。《医学入门》载:“内伤七情，暴喜动心、不能主血。暴怒伤肝、不能藏血，积忧伤肺、过思伤脾、失志伤肾、皆能动血” 说明情志失节、脏腑功能失调，仅靠药物治疗是难以圆满奏效的。首先要掌握患者思 想和心理状态，注意患者的不良情绪，
关于脉络膜视网膜炎的分类介绍
按病变范围分： 1、弥漫性脉络膜炎。(dffusechorioiditis)为多个渗出性病灶融合成片，晚期显示大块萎缩斑、病灶间组织正常。 2、播散性脉络膜炎：(disseminatedchorioiditis)病灶区分散，大小不一。 3、局限性脉络膜炎：(circumseribedcho
简述盘周地图状轮状脉络膜病变的病理
盘周地图状轮状脉络膜病变的发病时间多在20～50岁，男多于女。一般累及双眼，但亦可单眼发病。反复发作，病程缓慢，脉络膜呈进行性萎缩。盘周地图状轮状脉络膜病变一般没有家族史，但可能有显性或隐性遗传，不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。 盘周地图状轮状脉络膜病变的病因尚未阐明。
回旋状脉络膜视网膜萎缩的临床表现
1.视功能障碍 患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。回旋状脉络膜视网膜萎缩、有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与脉络膜病变范围相符。在黄斑部功能丧
治疗脉络膜视网膜炎的相关介绍
1、查找病因：对原发病治疗，去除病因。 2、皮质类固醇：地塞米松0.75-1.5毫克，口服，每6-8小时一次；ACTH25-50毫克或地塞米松10毫克加入5%葡萄糖液500-1000毫升中，每日一次，静脉滴注。若要加强局部药物浓度可并用地塞米松2.0毫克和妥拉苏林12.5毫克球后注射，每周一次
手术疗法治疗脉络膜玄色素瘤的介绍
最主要是早期诊断，及时摘除眼球，摘除时，视神经要尽可能剪长一些，因肿瘤有可能沿视神经蔓延，如眶内组织被肿瘤波及则应作眶内容剜除术。对位于虹膜及睫状体者，可行虹膜切除术及虹膜状体切除术。近年来有人统计行眼球摘除者更容易加快肿瘤转移，而且随访结果显示，不手术者的生存率并不低于手术者，因此主张对一眼因
关于回旋状脉络膜视网膜萎缩的检查介绍
1、回旋状脉络膜视网膜萎缩— 遗传学检查 可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 2、回旋状脉络膜视网膜萎缩— 眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血
关于特发性息肉样脉络膜血的基本介绍
特发性息肉样脉络膜血管病变，在1985年Stern等报告了3例黑人妇女的复发性双侧性出血性色素上皮脱离被命名的。1990年Perkovich等报告了9例出血性色素上皮脱离合并玻璃体积血、Kleiner报告了8例眼底可见橘红病变、继发于多发性复发性视网膜色素上皮细胞（RPE）和神经上皮下的浆液和出
关于盘周地图状轮状脉络膜病变的简介
盘周地图状轮状脉络膜病变（serpiginous choroidal atrophy）又称匐行性脉络膜萎缩（geographic helicoids peripapilltary choroidopathy），是眼底后极部脉络膜毛细血管及视网膜色素上皮（RPE）的一种慢性复发性疾病。盘周地图状轮
简述脉络膜视网膜炎的早期症状
脉络膜因无感觉神经，病人无痛感。炎症初期因视网膜的光感觉器细胞受刺激，可有眼前闪光感。炎性产物进入玻璃体时，表现为玻璃体混浊，诉眼前有黑点飘动，视力呈不同程度下降，玻璃体混浊程度随炎症发展而加重。 当黄斑部受累水肿时，光感受器细胞排列改变，主觉视物变形，视物显大、显小征，视力锐减。当周边视网膜广
脉络膜缺血病治疗策略研究取得新进展
该研究将人多能干细胞高效诱导为类脉络膜血管内皮细胞，将其移植至脉络膜缺血动物模型脉络膜上腔，可有效改善脉络膜缺血，并提高视功能。 清华大学附属北京清华长庚医院眼科胡运韬教授团队与清华大学医学院干细胞与再生医学中心那洁副教授团队合作，研究证实了干细胞来源的脉络膜内皮细胞移植有望成为治疗脉络膜缺血
关于脉络膜视网膜炎的检查介绍
检查外眼正常，检眼镜下可查见玻璃体内点状、絮状物悬浮，逆眼球转动方向运动。急性期有黄白色、斑片状渗出，部分融合。病灶微隆起，这是由于脉络膜血管扩张、渗透性增强，引起局限性水肿和细胞浸润所致。病变相应处视网膜亦可受累，病变吸收后，轻症者不显痕迹，重症者因色素上皮病变产生色素脱失或繁殖；脉络膜中、小
一例后部脉络膜平滑肌瘤病例分析
平滑肌瘤是一种起源于平滑肌细胞的良性肿瘤，好发于胃肠道及子宫。眼内平滑肌瘤少见，其中以发生于睫状体及前部脉络膜为主，发生于后部脉络膜则极为罕见，且与脉络膜黑色素瘤及脉络膜转移癌难以鉴别，现将北京同仁眼科中心收治的例后部脉络膜平滑肌瘤病例报道如下：患者男性，20岁。因右眼视力下降4个月于2015年1月
简述点状内层脉络膜病变的临床表现
1.症状 患者主要诉有单眼眼前黑影、闪光感、暗点、视物模糊和视力下降，视力下降多为轻度下降（0.5以上），一些患者可有严重视力下降（可降至0.04），无眼红、眼痛等表现，不伴有全身性疾病。 2.体征 典型的改变为双侧眼底出现多发性散在的黄白色圆形病变，50～300μm大小，位于视网膜色素上
简述脉络膜脱离型视网膜脱离的鉴别诊断
1.葡萄膜炎 典型的葡萄膜炎除有眼痛、充血、房水闪光阳性、瞳孔缩小和灰色角膜后沉着物外，还有玻璃体混浊及眼底改变等。本病虽有明显的葡萄膜炎改变但很少有灰色角膜后沉着物，眼底检查无脉络膜、视网膜炎症表现。 2.特发性葡萄膜渗漏综合征 可以有视网膜脱离和脉络膜脱离，但视网膜下积液清亮透明并随体
概述变性近视的脉络膜萎缩的临床表现
1、病因： 目前确认近视是遗传和环境共同作用的结果，遗传在变性近视中起着非常重要的作用。 2、临床表现： 主要症状是视力减退，矫正视力差，并有视物变形和飞蚊症。变性近视患者眼球较大，角膜较正常为凸故前房深。瞳孔比正视眼大，对光反应较迟钝，玻璃体变性液化混浊。变性近视眼底主要表现弥漫性和限局
简述脉络膜视网膜环状萎缩的并发症
脉络膜视网膜环状萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑蒙、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度
概述脉络膜视网膜环状萎缩的临床表现
1、视功能障碍 脉络膜视网膜环状萎缩患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。本病有色觉障碍，视野检查在发病早期可出现环形暗点，以后向心性缩小，视野缺损与脉络膜病变范围相符。在黄斑部功能
脉络膜新生血管的辅助检查及临床表现
辅助检查 1.眼底荧光血管造影术 是检出脉络膜新生血管最有价值的方法。荧光血管造影的早期即脉络膜期，可辨认脉络膜新生血管的形态，多呈花边状或单车轮状图形，或呈扇形向周边扩展。静脉期荧光素从新生血管壁向外渗漏，形成局限性强荧光区。晚期荧光素从新生血管膜鶒的边缘缓慢扩散进入视网膜神经上皮脱离区。
回旋状脉络膜视网膜萎缩的检查及诊断
检查 1.遗传学检查 可以确定其遗传方式。血鸟氨酸浓度超过400μmol/L和OKT活性明显下降。还可以测定血浆尿氨酸水平或培养的表皮成纤维细胞中OAT的活性。 2.眼底荧光血管造影 早期可以见到典型的境界清楚的回旋形萎缩区，萎缩区内脉络膜大血管清晰可见，有时早期萎缩斑外缘的色素上皮透明
回旋状脉络膜视网膜萎缩的并发症
回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝、轻度脑电
关于脉络膜黑色素瘤的检查介绍
1.荧光素眼底血管造影术（FFA） 综合分析造影早期、动静脉期和晚期整个过程，注意与脉络膜血管瘤、脉络膜转移癌相鉴别。 2.超声探查 可检出肿瘤实体性声像图。当屈光间质混浊检眼镜无法检查时，或伴有严重的视网膜脱离，肿瘤被其掩盖时，则更有价值。 3.CT及MRI扫描 CT扫描可见眼环局限
中心性渗出性脉络膜视网膜病变的简介
中心性渗出性脉络膜视网膜病变，多单眼发病，眼底表现类似老年性黄斑变性，但病灶较老年性黄斑变性者为小，多为孤立的渗出灶，伴有出血。中心性渗出性脉络膜视网膜病变曾有青年性黄斑变性或出血性黄斑病变之称，其致病为不同原因的炎症，引起视网膜下新生血管膜形成，发生浆液性和（或）出血性色素上皮和（或）神经上皮
治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变的简介
1.本病治疗以找寻病因积极抗炎为主 若患者全身有活动或陈旧性结核病灶，或PPD试验阳性，应行规则的抗结核治疗。此外可查血沉、免疫球蛋白及Lyme钩端螺旋体及弓形体血清学检查，如有阳性，则予以相应的治疗。若查不出任何原因，可予非特异抗炎药，如消炎痛、布洛芬等。 2.激光治疗 如眼底荧光血管造