柳叶刀：无脉络膜症的基因疗法
无脉络膜症(choroideremia)，又称全脉络膜血管萎缩、进行性脉络膜萎缩、进行性毯层脉络膜萎缩。由Mauthner于1872年首次报道，最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现，脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失，故又称为进行性RPE(视网膜上皮色素细胞，retinal pigment epithelium)营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性，但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。本病为X染色体隐性遗传病，由CHM基因的突变引起，这个基因编码Rab护卫蛋白1(REP1)。 目前，研究人员采用一种新的基因治疗方法，使这种疾病患者的视力得以恢复。这项技术，利用单次注射，将眼部的一个有缺陷基因，替换为这个基因的正常工作拷贝。 这项I期试验的研究结果，发表......阅读全文
治疗鸟枪弹样视网膜脉络膜病变的相关介绍
目前治疗主要有以下几个方面： 1.糖皮质激素 糖皮质激素往往是首选药物，一般应全身使用，眼周注射可作为全身治疗过程中单眼炎症加剧者的辅助治疗。口服泼尼松剂量为，治疗时间一般较长。 2.环孢素 环孢素治疗可以显著降低患者的玻璃体炎症，使55%的患者视力改善，26%的患者视力稳定。此药可单独
老年梅毒性脉络膜视网膜炎病例分析
近年来梅毒发病率有明显 回升趋势，它是由梅毒螺旋体感染引起的一种性传播或血源感染性疾病，分为先天性和后天获得性梅毒。获得性梅毒是性传播疾病，因梅毒感染眼部而首次就诊者。多数患者不愿意提供或者不知道性病史，使得梅毒所致感染性眼病的诊断比较困难：梅毒多见于青壮年不清性接触者，而发生于老年患者少见
诊断鸟枪弹样视网膜脉络膜病变的标准介绍
鸟枪弹样视网膜脉络膜病变的诊断要点如下： 1.一般特征 白种人；年龄多在30岁以上，平均年龄50岁，双眼发病。女性多于男性。 2.眼部表现 （1）特征性表现 赤道部以后的多发性奶油状病变，50～1500µm大小；黄斑囊样水肿；视网膜血管炎。 （2）其他表现 视神经炎；视神经萎缩；急性前
简述脉络膜脱离型视网膜脱离的并发症
增生性玻璃体视网膜病变：表现为玻璃体混浊、浓缩、增殖膜形成视网膜上下广泛增生形成大量的固定皱褶等增生性玻璃体视网膜病变的发生和葡萄膜炎及低眼压有关。由于脉络膜毛细血管扩张、渗出，渗出液细胞中生长因子等刺激细胞增殖，促使了视网膜周围增生及玻璃体膜的形成。明显的增生性玻璃体视网膜病变是本病的特点。
简述盘周地图状轮状脉络膜病变的发病机制
Schlaegel认为盘周地图状轮状脉络膜病变主要侵犯脉络膜毛细血管，并导致RPE的萎缩性改变。如果侵犯黄斑部引起视力丧失，发病机制可能与缺血有关。盘周地图状轮状脉络膜病变的瘢痕期表现脉络膜血管和RPE损害。病变的形态和范围很可能与脉络膜毛细血管单位分布有关，眼底荧光血管造影在病变的活动期可见脉
特发性息肉样脉络膜血管病变的病因分析
IPCV较多见于黑人女性、亚洲男性和60多岁的老年人。因此，年龄因素、种族因素可能与IPCV的发生发展相关。在全身系统性疾病方面Ross等观察了2例眼底同时具有视网膜大动脉瘤（retinal macroaneurysm，RMA）及IPCV改变的高血压黑人女性患者，推测RMA及高血压性视网膜病变引
脉络膜新生血管的实验室检查及辅助检查
实验检查 可以针对原发疾病开展必要的实验室检查。 辅助检查 1.眼底荧光血管造影术 是检出脉络膜新生血管最有价值的方法。荧光血管造影的早期即脉络膜期，可辨认脉络膜新生血管的形态，多呈花边状或单车轮状图形，或呈扇形向周边扩展。静脉期荧光素从新生血管壁向外渗漏，形成局限性强荧光区。晚期荧光素从
概述脉络膜脱离型视网膜脱离的临床表现
1.视网膜脱离和裂孔的特点 视网膜脱离范围一般较大，多在3个象限以上。脱离范围虽大，当伴有脉络膜脱离时，视网膜脱离为浅脱离，伴有小的皱褶裂孔常隐藏其中不易发现。用糖皮质激素治疗后，脉络膜脱离的好转，视网膜隆起度也增加。晚期病例可见到视网膜有广泛的固定皱褶、视网膜僵硬等表现视网膜裂孔多位于后极部
回旋状脉络膜视网膜萎缩的病因及发病机制
病因 回旋状脉络膜视网膜萎缩，为常染色体隐性遗传病，极少数为常染色体显性遗传病。 发病机制 回旋状脉络膜视网膜萎缩，由于鸟氨酸酮酸转氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的变异和缺乏，导致体内高鸟氨酸血症、鸟氨酸(ornithine)在脉络膜内
关于回旋状脉络膜视网膜萎缩的鉴别诊断介绍
1、回旋状脉络膜视网膜萎缩— 无脉络膜症回旋状脉络膜视网膜萎缩，晚期病例的眼底像与无脉络膜症相似在无脉络膜症晚期周边部眼底及黄斑部有细小的、天鹅绒样色素增生和带有光泽的结晶样小点，为回旋状脉络膜视网膜萎缩的典型改变。 2、回旋状脉络膜视网膜萎缩— 弥漫性脉络膜毛细血管萎缩该病是一种罕见的常染色
简述回旋状脉络膜视网膜萎缩的临床表现
1.视功能障碍 回旋状脉络膜视网膜萎缩患者多在10之前开始出现夜盲，随着病程进展，中心视力下降，并随年龄加大而逐渐加重。当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感，一般到40～50岁失明。 2.眼底改变 早期患者眼底赤道部出现边界清楚的脉络膜萎缩斑，形状不规则、边缘呈锯齿状，萎缩斑之间眼底
脉络膜新生血管的发病机制及实验室检查
发病机制 目前对脉络膜新生血管的发病机制尚不明确。通常认为与视网膜色素上皮-Bruch膜-脉络膜毛细血管复合体改变有关。黄斑部视网膜有着极高的代谢要求，需氧量多，血管分布又不同于其他部位。因此变性炎症和外伤等有可能造成黄斑部外层视网膜缺血缺氧，从而产生血管生成因子刺激脉络膜毛细血管新生，形成视
治疗特发性息肉样脉络膜血管病变的介绍
由于发病机制尚不明确，因此无特效药物治疗。 1.黄斑中心外的息肉样病灶 应做ICGA仔细确定息肉样病灶的眼底位置，用氪红激光光凝治疗。一般激光的边缘应在距黄斑中心凹外500μm眼底出现Ⅲ～Ⅳ光斑为限。激光后3～4周再次行ICGA，了解激光的效果如仍有渗漏，须补做激光治疗，直至息肉样病灶完全没有
复发性息肉状脉络膜血管病变病例报告
病例报告患者，女，68岁，因左眼视物模糊伴眼前黑影于2012年l0月l0日至广州军区武汉总医院就诊。既往史：患2型糖尿病2年，现口服瑞格列奈片l mg，每日3次，嚼服阿卡波糖片50 mg，每日3次，血糖控制佳。眼科检查：视力右眼1.0，左眼0.2，矫正后不能提高。眼压：右眼17 mmHg(1 mmH
Nightstar－Therapeutics无脉络膜症疗法获得FDA授予RMAT认定
今日，基因疗法新锐Nightstar Therapeutics宣布，美国FDA已授予其无脉络膜症（choroideremia）在研疗法NSR-REP1“再生医药先进疗法”（RMAT）认定。值得一提的是，这也是首个针对遗传性眼疾获得RMAT认定的基因疗法。 无脉络膜症是一种罕见的X染色体连锁遗传
中心性浆液性脉络膜视网膜病变的相关检查
1.检眼镜检查 发病早期，检眼镜下，黄斑部或其附近有一个（偶有2～3个）圆形或横椭圆形、境界清楚、大小1～3PD神经上皮层浅脱离区。脱离区色泽较暗，微微隆起，周缘反射光凌乱，中心小凹反射光消失。这些改变如用无赤光检查则更为明显。 2.裂隙灯显微镜检查 此时如以裂隙灯显微镜加前置镜或接触镜作
耳脑胶应用于脉络膜撕脱病例报告
病例报告患者女，48岁。因右眼被水枪击伤后视物不清9 d于 2016年3月7日就诊于我院。患者伤后即感眼痛、流泪、视物不清，立即至当地医院就诊，具体诊疗经过不详，效果欠佳遂转至我院就诊。眼科检查：右眼视力0.1，矫正视力0.2；左 眼视力0.4，矫正视力1.0。右眼眼压28 mmHg（1 mmH
关于鸟枪弹样视网膜脉络膜病变的检查介绍
1.HLA-A29抗原分型 绝大多数患者为HLA-A29抗原阳性。 2.其他实验室检查 根据临床需要可进行一些有关梅毒、结核的实验室检查，以排除这些疾病，测定血清血管紧张素转化酶、溶菌酶等有助于类肉瘤病的鉴别诊断；进行血常规、肝肾功能等方面的检查，为临床选择药物提供帮助。 （1）荧光素眼
中心性浆液性脉络膜视网膜病变的病因分析
本病的确切病因还不清楚。但是一致认为原发病灶在视网膜色素上皮和脉络膜毛细血管。RPE功能失调理论/弥散理论和脉络膜功能失调/脉络膜高渗漏理论相继提出。 本病常由精神紧张和过度疲劳等诱发。至于这些诱因何以能导致脉络膜毛细血管通透性增加，是血液动力学或血管调节功能失常？是脉络膜静脉血行障碍而影响脉
治疗中心性渗出性脉络膜视网膜病变的简介
1.本病治疗以找寻病因积极抗炎为主 若患者全身有活动或陈旧性结核病灶，或PPD试验阳性，应行规则的抗结核治疗。此外可查血沉、免疫球蛋白及Lyme钩端螺旋体及弓形体血清学检查，如有阳性，则予以相应的治疗。若查不出任何原因，可予非特异抗炎药，如消炎痛、布洛芬等。 2.激光治疗 如眼底荧光血管造
中心性浆液性脉络膜视网膜病变的鉴别诊断
1.下方周边部低视网膜脱离 黄斑部亦可受到波及而误为本病。如果仅凭检眼镜小瞳孔检查所见，常易误诊。所以发现黄斑部有神经上皮层浅脱离，特别是其下方有放射皱褶者，必须扩瞳检查眼底周边部。 2.中间部葡萄膜炎 其病理毒性产物由后房经Berger间隙，沿Cloquer管向后侵及黄斑部，引起水肿，产
关于特发性息肉样脉络膜血管病变的检查介绍
1.眼底荧光素血管造影（FFA） 根据病情不同有不同的改变。一般在可见病变区有荧光素的渗漏和造影晚期有荧光素的积存。如有深层出血，则可见荧光遮蔽。浆液性色素上皮脱离为界限清楚的强荧光。出血性色素上皮脱离常可见明显的舟状出血的荧光形态。有作者报告用FFA检查可发现异常的脉络膜分支血管网尤其当这种异
回旋状脉络膜视网膜萎缩的并发症及检查
并发症 回旋形脉络膜萎缩可继发白内障，尤其是后极性白内障，几乎所有患者20岁时发展为后囊下白内障。较多的患者有不同程度的近视眼，且为进行性。此外尚可合并有其他缺陷，如视网膜色素变性、白点状视网膜变性、无脉络膜症、虹膜萎缩、眼球震颤、斜视、先天性黑矇、指蹼、幼稚症、运动失调、肌营养不良、智力迟钝
中心性渗出性脉络膜视网膜病变的鉴别诊断介绍
在少数患者应与渗出性年龄相关性黄斑变性鉴别。其主要区别之处，后者为双眼发病，在一眼已有渗出性病变时，另眼黄斑多数可见玻璃膜疣及色素紊乱。中心性浆液性脉络膜视网膜病变患者的发病年龄与本病相同，亦多单眼受害，但中心视力一般不低于0.5。黄斑为浆液性视网膜神经上皮层脱离，初起时视网膜下积液透明，且绝无
关于鸟枪弹样视网膜脉络膜病变的鉴别诊断介绍
1.中间部葡萄膜炎的玻璃体细胞浸润 有时会将其与鸟枪弹样视网膜脉络膜病变混淆，但前者缺乏眼底奶油色的病灶，而后者没有周边部雪堤样的渗出。 2.原田病 双眼的炎症表现与本病类似，但其多有浆液性视网膜脱离而无奶油状斑点，视网膜下液吸收后可见明显的脉络膜视网膜萎缩改变，晚期表现为晚霞状眼底。
中心性渗出性脉络膜视网膜病变的临床表现
患者多为中青年，单眼发病居多，但少数病例亦有双眼患病者。自觉中心视力障碍，视物变形或小视症。 本病病程持久，常呈间歇性发作，往往持续一二年甚至更长时间，最后进入瘢痕形成阶段。此时由色素上皮细胞化生或胶质细胞进行修复，形成机化瘢痕。眼底可见原来的病变部位已由灰白色，境界清晰，被有色素堆积的瘢痕所
关于盘周地图状轮状脉络膜病变的辅助检查介绍
1、眼底荧光血管造影 早期病变活动时，动脉期病变区呈现弱荧光。这是由于组织水肿遮蔽，或脉络膜毛细血管迟缓充盈或不充盈。但弱荧光的边缘部分显示强荧光。造影晚期病变区组织着色，出现强荧光。视盘毛细血管扩张并有荧光渗漏，视网膜静脉充盈。管壁增厚，并有渗漏。在盘周地图状轮状脉络膜病变的病变瘢痕期造影时
概述盘周地图状轮状脉络膜病变的临床表现
1、视功能改变 盘周地图状轮状脉络膜病变主要的自觉症状为视力减退，眼前黑影。视力下降的程度取决于病变的部位、大小。如未累及后极部或黄斑中心凹者，则视力损害较轻。视野检查周边视野正常，可出现绝对或相对中心或旁中心暗点。视觉电生理检查可以发现少数盘周地图状轮状脉络膜病变病人的ERG及EOG异常。
简述鸟枪弹样视网膜脉络膜病变的临床表现
鸟枪弹样视网膜脉络膜病变患者通常表现为不同程度的视力逐渐下降，常伴有眼前黑影飘动。视力下降在发病初期，可为单眼，可随病程进展几乎均演变为双眼。但下降程度双眼多不对称，患者自觉有明显的视力障碍但检查结果仅为轻度下降的情况。少数病人有闪光感、夜盲症或色觉异常。
关于盘周地图状轮状脉络膜病变的检查诊断介绍
1、检查：盘周地图状轮状脉络膜病变的组织病理学：病灶处脉络膜与视网膜分离，均有显著水肿，组织增厚可达正常组织厚度的5倍。在脉络膜、视神经节细胞层和神经纤维层有组织坏死。在视网膜外层与外界膜有出血及机化性肉芽肿。 2、诊断：盘周地图状轮状脉络膜病变的诊断主要是根据眼底的表现和眼底荧光血管造影所见