危重症多发性神经病和肌病的神经损伤与再生
危重症多发性神经病和肌病与轴索型吉兰-巴雷综合征很难鉴别，这些疾病均以周围神经损伤(脱髓鞘或轴突变性)为主要病理改变。在这些疾病中，周围神经的损伤是潜在可逆性的。尽早明确诊断并针对性的用药有助于患者的康复。临床医生对危重症多发性神经病和肌病的认识较少，往往将其误诊为吉兰-巴雷综合征。 中国吉林大学白求恩第一医院张洪亮教授带领的团队对危重症多发性神经病和肌病进行综述，详细介绍了危重症多发性神经病和肌病的病因、发病机制、临床表现、辅助检查和治疗手段，并突出强调了危重症多发性神经病和肌病与吉兰-巴雷综合征的鉴别诊断要点，对认识危重症多发性神经病和肌病的本质有较好的帮助，从而有助于临床医生及时诊断和治疗危重症多发性神经病和肌病，有助于开展对损伤的周围神经的保护性干预并促进其再生。相关文章发表于《中国神经再生研究(英文版)》杂志2014年1月第1期。 ......阅读全文
危重症多发性神经病和肌病的神经损伤与再生
危重症多发性神经病和肌病与轴索型吉兰-巴雷综合征很难鉴别，这些疾病均以周围神经损伤(脱髓鞘或轴突变性)为主要病理改变。在这些疾病中，周围神经的损伤是潜在可逆性的。尽早明确诊断并针对性的用药有助于患者的康复。临床医生对危重症多发性神经病和肌病的认识较少，往往将其误诊为吉兰-巴雷综合征。
治疗线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
本病尚无特殊治疗，一般治疗建议避免极冷极热环境，避免过度的锻炼，预防感染及避免服用影响线粒体功能的药物如苯妥英钠、氯霉素、四环素等。辅酶Q、维生素B2可能有效。
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
线粒体神经胃肠型脑肌病( Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalopathy Disease，MNGIE) 是一种特殊类型的线粒体肌病，又被称为“多发性神经病伴眼肌麻痹、白质脑病、假性肠梗阻( POLIP) ”，“眼部及胃肠肌营养不良( OGIM
概述癌性神经肌病的病理表现及症状
一、末梢神经病变。 (1)感觉型末梢神经病变。多呈亚急性或潜在性起病，主要表现为四肢远端开始的不同程度的麻木、疼痛或异样感觉。逐渐进行，并向近端发展，呈手套或短袜子式浅、深感觉障碍。常伴有亚急性小及皮质变性。脑脊液正常或有蛋白升高。 (2)感觉-运动型末梢神经病变。此型多见于肺癌患者。起病多
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发展历史
线粒体神经胃肠脑肌病是一种罕见的以消化系统和神经系统损害为主要表现的常染色体隐性遗传性线粒体疾病。 1976年由Okamura等首先报道； 1994年Hirano等将该病命名为“线粒体神经胃肠脑肌病”； 1998年Hirano等确定致病基因位于常染色体22q13.32； 1999年Nis
简述线粒体神经胃肠型脑肌病的发病机制
TYMP基因位于常染色体22q13.32，编码胸苷磷酸化酶（TP），是MNGIE的致病基因。该基因具有10个外显子，其中1号外显子为调节区，2-10外显子为编码区，编码482个氨基酸。已发现79个不同的突变，包括错义突变、拼接位点突变、缺失突变、单核苷酸插入突变、重复突变和移码突变等，其中错义突
关于线粒体神经胃肠型脑肌病的预后介绍
MNGIE预后较差，平均死亡年龄为37岁（18岁-58岁）。患者多由于恶病质及胃肠道并发症而死亡，因此提倡早诊断早治疗，以延缓病程的进展。对于同时存在消化系统及神经系统症状者，无论是否存在典型的表现，都应怀疑这一疾病的可能，以免延误诊治。
诊断线粒体神经胃肠型脑肌病的简介
此病临床表现比较一致,当患者出现眼外肌麻痹、胃肠道症状、恶液质、周围神经病以及白质脑病可以考虑到此病的可能性,虽然线粒体形态和功能检查可以发现异常,但主要依靠检查TP活性、脱氧胸腺嘧啶核苷及脱氧尿嘧啶核苷浓度或TP基因发现异常而确诊。 由于多种线粒体病可出现胃肠道症状,需要和具有MNGIE临床
概述线粒体神经胃肠型脑肌病的临床表现
MNGIE患者临床表现复杂多样，婴儿至老年人均可发病，20岁之前起病者占60%，首发症状为胃肠道症状占45%-67%，眼外肌麻痹占13%-26%，与胃肠道症状同时出现占4%，周围神经病占8%-13%。其它少见症状以恶病质起病占4%-10%，听力障碍起病占4%-10%。其临床特点为: 胃肠运动障
神经骨骼肌接头的组成
神经系统分为中枢神经系统和周围神经系统两大部分。中枢神经系统包括脑和脊髓。脑和脊髓位于人体的中轴位，它们的周围有头颅骨和脊椎骨包绕。这些骨头质地很硬，在人年龄小时 还富有弹性，因此可以使脑和脊髓得到很好的保护。脑分为端脑、间脑、小脑和脑干四部分。大脑还分为脊左右两个半球,分别管理人体不同的部位
神经骨骼肌接头的简介
神经系统（nervoussystem）是机体内起主导作用的系统。内、外环境的各种 信息，由感受器接受后，通过周围神经传递到脑和脊髓的各级中枢进行整合，再经周围神经控制和调节机体各系统器官的活动，以维持机体与内、外界环境的相对平衡。神经系统是由神经细胞（神经元）和神经胶质所组成。神经系统分为中枢
单神经病与神经丛神经病的基本介绍
周围神经是嗅、视神经以外的脑神经和脊神经，包括10对脑神经和31对脊神经。周围神经疾病是指原发于周围神经系统结构或功能损害的疾病。脊髓周围神经病可有多种不同的分类形式和命名方法。根据受累神经分布情况进行的分型，即神经分布类型，分为 ①单神经病； ②多发性单神经病； ③神经丛神经病； ④（
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
线粒体脑肌病的病学进展
随着遗传学和分子生物学的飞速发展，对线粒体脑肌病发病机制的探索取得了显著进展。首先Anderson等于1987年完成了mtDNA的全部序列分析，Holt于1988年发现线粒体肌病的肌肉组织中mtDNA大片段缺失，同年Wallace报道了第一例LHON病人的mtDNA点突变，Zeviani报道了m
治疗单神经病与神经丛神经病的相关介绍
1.急性臂丛神经炎 患者可口服泼尼松，并辅以理疗。疼痛严重者可用卡马西平、曲马朵及抗抑郁药阿米替林或去甲替林。臂丛神经肿瘤原则上均应手术切除，最好同时行神经移植。围生期的臂丛神经损伤可自愈，但若3个月内肱二头肌肌力不开始恢复，应考虑手术松解，并行神经移植和功能重建。 2.肋间神经痛 应首先
关于单神经病与神经丛神经病的病因分析
1.臂丛神经病 （1）外伤 车祸和机械绞伤时上肢受暴力牵拉、撞击是外伤性臂丛神经病最常见的原因。 （2）胸廓出口综合征 （3）物理损伤 如电击伤和放射性损伤。 （4）急性臂丛神经炎 也称神经痛性肌萎缩。常在流感后或使用青霉素等药物后呈急性或亚急性起病，可能与自身免疫有关。 （5）遗传因
关于单神经病与神经丛神经病的检查介绍
1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、乙肝和丙肝的血清学常规检查；血清甲状腺素和生长激素水平检测；血清维生素B1、B6、B12和维生素E浓度检测；风湿系列、ANCA（抗中性粒细胞胞浆抗体）、免疫球蛋白电泳、冷球蛋白、M蛋白、抗GM-1抗体、抗GD1a抗体、抗MAG抗体、肿瘤相关抗体（抗Hu
神经性肌强直的病因分析
神经性肌强直的病因可分为先天性与后天获得性,以后者多见。先天性神经性肌强直与KCNA1基因编码的电压门控试钾离子通道异常有关。后天获得性神经性肌强直与产生了针对自身神经肌肉接头的Anti-VGKCb自身抗体有关,同样影响钾离子通道的正常功能。国内有本病伴发右肾门旁透明细胞癌伴囊性变的报道,此外,
概述单神经病与神经丛神经病的临床表现
1.臂丛神经病 各种原因引起的臂丛神经损害统称为臂丛神经病，是一种最常见的神经丛病。臂丛神经病的主要临床表现包括肩带肌、上肢和胸背部诸肌的肌无力和肌萎缩，受累臂丛神经分支所对应的皮肤感觉区麻木、疼痛和感觉减退。根据受累部位和损害程度的不同，临床可有不同形式的症状组合。 （1）上臂丛（臂丛上干
肌酐偏低会得什么病
肌酐偏低这个病其实是没有什么临床意义的病症，因为肌酐是我们人体里面的废物。患者不需要特别烦心自己的这个病症。我们人体里的肌酐物质主要是通过我们的肾脏系统排泄出来的。显示肌肉在体内分解，分解后有肾脏排出人体外。肌酐如果尝试贱的偏低又会对我们的身体有潜移默化的的影响。那么肌酐偏低会得什么病，具体有贫
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
线粒体脑肌病的简介
线粒体是真核细胞内一种重要和独特的细胞器，被称为细胞内的“动力工厂”。线粒体通过氧化磷酸化作用，进行能量转换，为细胞进行各种生命活动提供所需的能量。而且在细胞凋亡及某些代谢途径中也起重要作用。线粒体是细胞内最易受损伤的一个敏感的细胞器，它可显示细胞受损伤的程度。线粒体DNA (mitochond
认识肩部钙化性肌病
钙化性肌腱病是一种病因不明的肩部疾病。其特征是在一个或几个肩袖肌腱中形成钙晶体沉积物，导致疼痛和功能障碍。在症状持续存在的情况下，可能需要采取侵入性治疗措施。病因钙化性肌腱病变的原因仍然不明。它不是由创伤或过度使用引起的，并且它很少是全身性疾病的一部分，尽管它可能与糖尿病，甲状腺疾病或肾结石有关。流
炎症性肌病肌活检病理特点的介绍
PM、DM和IBM的共同病理特点是肌纤维变性、坏死、再生和炎性细胞浸润。PM的肌纤维萎缩和坏死多为散在的或节段性，炎细胞浸润多位于肌内衣，可见单核细胞包绕和浸润至非坏死肌纤维，而DM的肌纤维萎缩主要分布于肌束周边，又称为束周萎缩，炎性细胞浸润主要位于血管周围和肌束膜，肌间小血管膜可见攻击复合物沉
关于子宫腺肌病的简介
子宫腺肌病是子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层形成弥漫或局限性的病变，是妇科常见病。子宫腺肌病过去多发生于40岁以上的经产妇，但近些年呈逐渐年轻化趋势，这可能与剖宫产、人工流产等手术的增多相关。本病的治疗手段较多，临床决策需结合患者的年龄、症状及生育要求进行个体化选择。并且常常结合手术、药物等综合性
甲亢性肌病的鉴别诊断
一.甲亢性周期性麻痹与周期性麻痹 周期性麻痹为肌肉疾病之一，主要表现为上下肢及躯干软瘫发作，伴随电兴奋性和反射的消失。多次发作时麻痹程度不一定相同，严重时所有的骨骼肌包括呼吸肌均陷入麻痹，而面肌、咀嚼肌、吞咽肌及动眼肌常侵犯较轻，平滑肌不受影响，心功能很少受累。发作可持续数小时至数日，劳累、精
药物治疗线粒体肌病的介绍
联合用药，目前所用药物大致分为以下4方面： （1）清除氧自由基辅酶Q10、艾地苯醌、维生素C、维生素E等； （2）减少毒性产物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通过旁路传递电子辅酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸盐、维生素K等； （4）补充代谢辅酶肌酸、肉碱、烟酰胺、硫胺素、核黄素等。辅酶Q10
线粒体脑肌病的辅助检查
电生理检查 肌电图为常用首选检查之一,临床有肌无力、肌萎缩等肌病表现时肌电图检查尤其重要。多数为肌源性改变,少数病例也可见神经源改变或两者兼有,偶见线粒体脑病病人肌电图正常。一些以脑病为主要表现的病人,肌电图亦可见到神经源或肌源性改变。此为肌电图在线粒体疾病的特征性所见。各种诱发电位检查,对各
关于线粒体肌病的基本介绍
线粒体脑肌病（ME）是一组少见的线粒体结构和（或）功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统主要表现有眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍以及视神经病变等，其他系统表现可有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能
新的肌病表型病例分析
37岁男性，因头晕、心悸来诊。心电图显示单形性室速（图A），血流动力学不稳定，同步心脏复律成功终止室速发作。基础心电图可见心前导联深Q波、ST段抬高（图B）提示既往有前壁心肌梗死。该患者既往有肌管性肌病（MTM）史，MTM1携带基因突变（p.Tyr192Cys），此前曾有严重的呼吸衰竭和肌无力；17