全国首部《临床分子诊断学》出版发行
《临床分子诊断学》日前由人民卫生出版社正式出版,该书由南京医科大学第一附属医院检验学部主持。是首部系统全面阐述临床分子诊断知识的专著,共收录具有临床分子诊断价值的生物标志物716种,疾病65种及16大类检测技术。 所谓分子诊断,就是将分子标志物用于临床诊断、疗效观察和患者预后判断等。分子标志物是临床分子诊断学的主角,它联系着医学基础研究和临床研究两个大的方面。“好”的分子标志物能反映疾病的状态或过程,包含着这种疾病丰富全面的信息,这样诊断和治疗才会更有效。 因此,编写者把研究对象明确界定为具有诊断价值的分子标志物,框定了“诊断”这一范畴;书中收录的716种标志物全部来自临床,从诊断角度选择,并面向临床;对于检测技术的选择,完全从临床角度进行评估优化,寻找精确、重复性好、性价比高的 “临床技术”;直接针对疾病,揭示靶标的临床诊断意义,力求纳入更多新的内容。从发现标记物、建立检测方法、方法学评价、转化为临床检测项......阅读全文
淋病的临床诊断及治疗
淋病是由淋球菌引起的泌尿生殖器粘膜的化脓性炎症,是发病率最高的性病。据统计,全世界每年新病例在100万以上,美国每年患淋病人数约在100万以上,尚约有200万以上的患者未申报,比梅毒高28倍。我国近年来报告的性传播疾病(STD)中,亦以淋病居首位。 一、病原菌 1879年Neiss
心律失常的临床诊断
心律失常的诊断应依据患者的病史、体格检查和必要的心电生理检查。 1.病史:病史应涉及心律失常相关的症状及发作的特点,如发作方式、频度、持续时间、终止方式以及对血流动力学的影响,如是否伴有重要器官供血不足、诱发或加重心功能不全等。详细了解可能与心律失常病因或诱因有关的资料,如既往有无心脏病、有无
营养不良的临床诊断
营养不良是由于缺乏能量和(或)蛋白质所致的慢性营养缺乏症,多见于2岁以下婴幼儿,主要表现为体重明显减轻、皮下脂肪减少、皮下水肿、常伴各器官系统的功能紊乱。广义的营养不良应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面。 [诊断程序] 步骤一 是不是营养不良?→重要疑诊线索 2岁以下婴幼儿
狼疮性肾病的临床诊断
我国红斑狼疮诊断标准 1.蝶形红斑或盘状红斑 :遍及颈部的扁平或高出皮肤固定性红斑,常不累及鼻唇沟部位,盘状红斑,隆起红斑上覆有角质性鳞屑和毛囊损害,归病灶可有皮肤萎缩 2.光敏感:日光照射引起皮肤过敏 3.口腔粘膜溃疡:口腔或鼻咽部无痛性溃疡 4.非畸形性关节炎或多关节痛:非侵蚀性关节
临床诊断中的FISH检测
FISH(即荧光原位杂交)技术作为分子诊断的重要工具,在科研和临床诊断领域都有着广泛的应用。FISH检测是利用荧光基团标记DNA探针,再将标记的DNA探针与样本DNA进行原位杂交,最后在荧光显微镜下对荧光信号进行计数,以此作为诊断的依据。FISH的操作简便快捷,结果直观准确,因此FISH成了许多疾病
疟疾的临床诊断及治疗
常见有间日疟和恶性疟,三日疟和卵形疟,后者数量很少。主要通过感染蚊虫的叮咬,在疟疾流行区有通过输血传播的,疟疾一般认为带虫免疫,具有株的特异性,抗体有一定的保护力,但作用不强。 (一)临床表现 1.间日疟 典型的发作为每48h一个周期,所以是隔天发热一次,如有双重间日疟感染也
眼睑下垂的临床诊断思路
眼睑下垂是神经内科的常见临床症状之一,常常伴随有眼球活动障碍和复视,可分为单侧眼睑下垂和双侧眼睑下垂。前者见于Horner综合症、动眼神经麻痹、外伤等,后者多见于Fisher综合症,也可见于重症肌无力。眼睑下垂病因错综复杂,如何做到定位、定性诊断,是神经内科医师的基本功之一,结合本人临床经验,现对于
临床诊断中的FISH检测
FISH(即荧光原位杂交)技术作为分子诊断的重要工具,在科研和临床诊断领域都有着广泛的应用。FISH检测是利用荧光基团标记DNA探针,再将标记的DNA探针与样本DNA进行原位杂交,最后在荧光显微镜下对荧光信号进行计数,以此作为诊断的依据。FISH的操作简便快捷,结果直观准确,因此FISH成了许多疾病
临床并发症诊断思考
临床并发症有两种含义:一种是指一种疾病在发展过程中引起另一种疾病或症状的发生,后者即为前者的并发症,例如麻疹引起肺炎,肺炎就是麻疹的并发症;另一种是指在诊疗护理过程中,病人由患一种疾病合并发生了与这种疾病有关的另一种或几种疾病。例如不论哪一种含义都表明并发症和原发病之间有因果关系。本文回顾一些临床遇
发作性疾病的临床诊断
发作性疾病是指具有突发性、反复性、自限性为特征的临床综合征。根据发作性疾病表现可分为癫痫发作和非癫痫性发作。本文重点介绍发作性疾病的临床诊断。 1 癫痫的诊断确认癫痫的主要依据。 1.1 详细而准确的发作病史 癫痫发作是大脑神经元异常放电引起的暂时性皮层功能障碍。根据异常放
放射病的临床诊断
临床诊断是早期分类的继续,两者不可分割,目的是根据照射剂量,病情的发展和各项化验指标完成最后的确定诊断。 (一)物理剂量和生物剂量测定 正确测定病员受照射的剂量,是判断病情的主要依据,有条件时可分别测定物理剂量和生物剂量,两者可以互相补充,以得出较正确的数值。 1、物理剂量测定 要详细了
绵窦脑膜瘤的临床诊断及鉴别诊断
临床诊断 根据上述典型临床表现、神经眼科学检查发现和典型的神经影像学,诊断多不困难。重点需与引起海绵窦综合征的海绵窦血栓和颈动脉海绵窦相鉴别。 鉴别诊断 1.海绵窦血栓 多有感染病史。临床上短期内出现典型的海绵窦综合征表现。脑脊液检查可有白细胞计数升高,涂片或培养可明确致病菌。血常规白细
结节性脂膜炎的鉴别诊断及临床诊断
鉴别诊断 1.结节性红斑:春秋季好发。结节多数局限于小腿伸侧,对称分布,不破溃,经3—4周后自行消退,消退处局部我凹陷萎缩。无内脏损害,全身症状轻微。 2.硬红斑:结节暗红色,位于小腿屈侧中下部,破溃后形成穿凿性溃疡。组织病理系结核性内芽肿。 3.皮下脂质肉芽肿病:本病结节消退后无萎缩性凹
海绵窦脑膜瘤的临床诊断及诊断鉴别
临床诊断 根据上述典型临床表现、神经眼科学检查发现和典型的神经影像学,诊断多不困难。重点需与引起海绵窦综合征的海绵窦血栓和颈动脉海绵窦相鉴别。 鉴别诊断 1.海绵窦血栓 多有感染病史。临床上短期内出现典型的海绵窦综合征表现。脑脊液检查可有白细胞计数升高,涂片或培养可明确致病菌。血常规白细
脊髓性肌萎缩症的鉴别诊断及临床诊断
鉴别诊断 1.胸部出口综合征偶可发生双手对称性肌萎缩,但多有肢体疼痛及感觉障碍,肌萎缩范围局限,无肌束震颤。 2.颈椎脊髓病的外侧型及神经根型颈椎病可有双手肌萎缩,手的精细动作障碍,腱反射减弱,但也常有肢体疼痛、麻木,无肌束震颤。 脊髓性肌萎缩症诊断 根据起病年龄、病情进展速度,肌无力的程
寄生虫感染后临床诊断
1.询问病史 应详细了解患者的居住地、旅行史、生活行为方式、饮食习惯、感染史、治疗史等。对于长江以南的血吸虫病流行区患者,如有相应的症状和体征应考虑到血吸虫病;我国加入WTO后,大量频繁的人口流动也会带来某些输入性病例(im portedcases);阴道毛滴虫感染多见于性行为不洁的个体;生食淡
尿道炎疾病的临床诊断
尿道炎疾病的检查: 1、尿道刺激症状; 2、尿道口红肿,有脓性分泌物,沿尿道可有压痛; 3、尿中有多量红细胞、白细胞,尿三杯试验第一杯尿明显不正常; 4、尿道分泌物涂片染色检查或细菌培养有致病菌,可以与淋菌性尿道炎鉴别。 广州仁爱医院男科专家介绍说尿道炎的诊断除根据病史及体征外,需将尿
肝性脑病的临床诊断
结合实验室检查进行综合分析。主要根据患者: (1)有严重肝病和(或)广泛的门-体分流(门静脉高压症或门-体分流术后)的病史、临床表现及肝功能检查异常。 (2)出现一系列神经、精神症状。 (3)常伴血氨升高和(或)支链氨基酸/芳香氨基酸比例下降或倒置。 (4)脑电图或视觉诱发电位的异常并排
乳糖不耐症的临床诊断方法
乳糖不耐受的患儿以腹泻为主,可伴有易哭闹、呕吐等,偶发肠绞痛等表现;大便常规化验阴性、还原糖阳性、pH值低提示乳糖不耐受;对无乳糖配方乳治疗效果好,换用普通配方乳或母乳喂养后又出现腹泻。符合以上情况就可确定患儿发生了乳糖不耐受。
脂蛋白的临床诊断指标
临床诊断主要把血液中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及总胆固醇含量作为脂蛋白水平是否正常的检测指标。通常认为高水平的低密度脂蛋白胆固醇是心肌梗塞和猝死的主要危险因子,而低水平的高密度脂蛋白胆固醇则会增加心血管疾病的风险。
旋毛虫病的临床诊断
(1)流行病学史:病人常有吃生肉或半生肉的病史,在暴发性流行时同批病人往往能追溯到会餐史。如有吃剩的余肉,应取材压片镜检。 (2)临床表现:典型病例有发热、眼睑水肿、肌肉疼痛与血中嗜酸性粒细胞明显增多,结合流行病学史可以临床拟诊。
简述肥大性瘢痕的临床诊断
肥大性瘢痕在皮肤受到创伤后3~4周内发生。此时瘢痕隆起增厚,形成边界清楚的斑块,淡红或红色,有细小毛细血管扩张。以后可持续或间断生长数月或数年,形成不规则斑块,有时如蟹足状。更常见的是生长数月后即停止增长,潮红消退。
脂蛋白的临床诊断指标
临床诊断主要把血液中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)以及总胆固醇含量作为脂蛋白水平是否正常的检测指标。通常认为高水平的低密度脂蛋白胆固醇是心肌梗塞和猝死的主要危险因子,而低水平的高密度脂蛋白胆固醇则会增加心血管疾病的风险。
乳腺湿疹样癌的临床诊断
乳腺湿疹样癌以单侧乳房受累为主,病变初起时,乳头瘙痒、烧灼感,以后表皮变潮红,但因症状不明显常被忽视。病情再发展,则皮肤粗糙变厚,有脱屑、糜烂、渗液、破溃,反复结痂后露出肉芽。病程缓慢,经久不愈。病损由乳头蔓延至乳晕或附近皮肤,重者可使乳头轮廓消失。乳腺内肿块多位于乳晕附近,往往在乳头病变的后期
泌尿系结石的临床诊断
泌尿结石的诊断最常用的方法是B超检查,可以发现0、3mm以上的结石,技术熟练的医务人员,可以利用B超检查全泌尿系的结石,直观、方便、无创伤。x线腹平片,可以看到大部分的泌尿系结石,对阴性结石,x线可以穿透结石,因而看不到。x线造影,对于可异的输尿管结石,可以判断是结石还是狭窄。CT的诊断结果准确
视神经乳头水肿的临床诊断
颅内压增高:有颅内压增高(如颅内占位性病变、颅内液体增多、颅腔比例小);全身疾病(如贫血、白血病、恶性高血压、肾炎和妊娠毒血症等);眼眶内病变(占位性病变),眼球病变(如色素膜炎、眼球压力突然下降等)病史。 头痛呕吐:伴头痛、恶心、呕吐的视力一过性朦胧或视力正常,视野呈生理性盲点扩大。 视盘
肝功能衰竭的临床诊断
肝衰竭的临床诊断需要依据病史、临床症状和辅助检查等综合分析而确定。 1、急性肝衰竭 急性起病,在两周内出现以下表现者。 (1)极度乏力,并有明显厌食、腹胀,频繁恶心、呕吐等严重消化道症状和或腹水。 (2)短期内黄疸进行性加深。 (3)出血倾向明显。 (4)有不同程度的肝性脑病(A型)
关于全脑炎的临床诊断介绍
根据临床特点和实验室检查可以诊断。 1、起病缓慢,先有精神、智力衰退,然后出现肌阵挛发作等运动症状,并进行性恶化。 2、脑电图异常属于爆发抑制波形。特点是周期性出现弥漫、同步的高幅慢波和棘波,持续0.5~2秒,经过4~8秒的低幅抑制波形的间隔,再重复出现上述高幅波形。这种脑电图改变虽非特异,
腰腿痛的治疗方法的临床诊断
1.原发性坐骨神经痛:初起时,腰骶部或臀部疼痛,症状典型时,疼痛沿股后向小腿后外侧、足背外侧和足底放射。为钝痛、刺痛、锥痛或灼痛,呈持续性,伴阵发性加剧。行走、弯腰常使疼痛加重,常以手持腰、身体前倾而减轻疼痛。坐骨神经压痛,直腿抬高试验、压膝试验、足背屈试验、伸膝弯腰试验均阳性。 2.椎间盘脱
老年腰椎病的临床诊断
下肢放射性疼痛:患者多有坐骨神经痛,或先由臀部开始痛向下肢蔓延,当咳嗽、打喷嚏及用力大小便时,下肢传电般的放射痛就会加重。此外,腿痛重于腰背痛也是腰椎间盘突出症的主要表现。 麻木:神经根受到椎间盘突出部分的压迫,肢体血流不足,缺血缺氧,会在小腿或脚面出现疼痛、麻木、神经痉挛等异常感觉。 下肢