研究揭示肾上腺库欣综合征的致病基因和机制
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。 肾上腺库欣综合征主要由于肾上腺皮质肿瘤和增生引发的皮质醇过量分泌导致，主要包括肾上腺皮质腺瘤、肾上腺癌等。这一类肾上腺疾病的遗传原因、发生机制和诊疗手段仍有大量问题亟待解决。 以往的研究发现了一些存在于遗传性或散发性的遗传变异，在患有黏液瘤综合征以及原发性色素沉着性肾上腺皮质病的患者体内发现有失活性突变。 研究人员在69.2%的良性肾上腺皮质腺瘤中发现这种热点突变，在总计87例肾上腺皮质腺瘤中证实65.5%的患者有这一突变，并描绘了肾上腺皮质肿瘤的整体突变图谱。同时，研究人员针对该突变进行了相关分子和细胞功能学验证，研究证明......阅读全文
促肾上腺皮质激素试验临床意义
【临床意义】肾上腺皮质功能正常但垂体前叶功能不良，注射ACTH直接刺激后嗜酸性粒细胞减少50%以上，注射肾上腺素间接刺激后则不减少。垂体功能亢进时，直接刺激和间接刺激都可使嗜酸性粒细胞下降80%～100%。医学教育|网搜集整理垂体前叶功能正常肾上腺皮质功能不良时，则直接和间接刺激后嗜酸性粒细胞下降均
临床化学检查方法介绍抗肾上腺皮质抗体介绍
抗肾上腺皮质抗体介绍： 抗肾上腺皮质抗体(ACA)最初由Anderson等发现，其靶抗原可能是肾上腺皮质细胞微粒体内的糖脂蛋白，为不均一组分。此抗体主要为IgG类，检测方法中早先应用的有补体结合试验、间接血凝法，所用抗原均为肾上腺皮质匀浆上清，但目前仍以间接免疫荧光法检测为主，抗原片采用皮质醇增多
肾上腺皮质铁氧还蛋白的功能和性状
肾上腺皮质铁氧还蛋白 adrenodoxin。氧化还原电位为－0.36—－0.38伏，褐色，在415毫微米，453毫微米处吸收最大。可被NADPH及黄素酶所还原，可被P－450氧化，在肾上腺皮质中与由氧分子引起的类固醇的羟化反应有关系。
抗肾上腺皮质抗体检测的临床意义
1、抗肾上腺皮质抗体在正常人群中阳性率极低，为0.1%，而在特发性艾迪生病病人血清中阳性率达52.5%，可作为阿狄森病病因是特发性或为结核性的鉴别指征。 2、其他疾病如特发性甲状旁腺功能低下、桥本甲状腺炎等患者抗肾上腺皮质抗体也有部分阳性。
肾上腺皮质铁氧还蛋白的基本信息
肾上腺皮质铁氧还蛋白 adrenodoxin。氧化还原电位为－0.36—－0.38伏，褐色，在415毫微米，453毫微米处吸收最大。可被NADPH及黄素酶所还原，可被P－450氧化，在肾上腺皮质中与由氧分子引起的类固醇的羟化反应有关系。
如何诊断慢性肾上腺皮质功能减退症？
1.临床症状具有上述综合征及因ACTH分泌增多所致的皮肤黏膜色素沉着等。 2.实验室检查低血钠、高血钾，血氢化可的松及其代谢产物低于正常，ACTH水平明显增高。 3.ACTH刺激试验有助于确诊及鉴别诊断。
促肾上腺皮质素释放素的主要作用
促肾上腺皮质素释放素，生物学名词，为四十一肽，其主要作用是促进腺垂体合成与释放促肾上腺皮质激素（ACTH）。
促肾上腺皮质激素的临床意义
促肾上腺皮质激素检测可用于垂体肾上腺皮质功能亢进或低下症的诊断和鉴别诊断。促肾上腺皮质激素对于鉴别诊断肾上腺功能减退和分泌亢进很有价值。在原发性肾上腺功能不全中，典型表现是ACTH水平升高，而低水平的ACTH通常见于垂体功能障碍继发的肾上腺功能不全。ACTH检测还能帮助鉴别cushing综合征中
肾上腺糖皮质激素的不良反应介绍
不良反应 （1）类肾上腺皮质功能亢进综合征 因物质代谢和水盐代谢紊乱所致，如满月脸、水牛背、向心性肥胖、皮肤变薄、痤疮、多毛、浮肿、低血钾、高血压、糖尿等。停药后可自行消退，必要时采取对症治疗，如应用降压药、降糖药、氯化钾、低盐、低糖、高蛋白饮食等。 （2）诱发或加重感染 因皮质激素抑制
关于肾上腺糖皮质激素的生理效应介绍
1.糖代谢 糖皮质激素能增加肝糖原、肌糖原含量并升高血糖，其机制为：促进糖原异生；减慢葡萄糖分解为CO2的氧化过程；减少机体组织对葡萄糖的利用。 2.蛋白质代谢 促进淋巴和皮肤等的蛋白质分解，抑制蛋白质的合成，久用可致生长减慢、肌肉消瘦、皮肤变薄、骨质疏松、淋巴组织萎缩和伤口愈合延缓等。
关于抗肾上腺皮质抗体的基本信息介绍
抗肾上腺皮质抗体(ACA)最初由Anderson等发现，其靶抗原可能是肾上腺皮质细胞微粒体内的糖脂蛋白，为不均一组分。此抗体主要为IgG类，检测方法中早先应用的有补体结合试验、间接血凝法，所用抗原均为肾上腺皮质匀浆上清，但目前仍以间接免疫荧光法检测为主，抗原片采用皮质醇增多症病人手术切除的肾上腺
促肾上腺皮质激素释放激素的简介
（CRH或CRF，四十一肽酰胺），在不同哺乳动物中其结构基本相同，能刺激垂体释放促肾上腺皮质激素（ACTH）与内啡肽（一种具有吗啡样镇痛等效应的内源性三十一肽）。在应激情况下，CRF的作用更为明显，是协调全身作出神经、内分泌，以及警觉行为等灵活反应的化学信号。
先天性肾上腺皮质增生症的简介
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低，由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等。而发生一系列临床症状。
促肾上腺皮质激素细胞腺瘤的治疗
1、手术治疗：一旦库欣病诊断成立，要达到治愈而不造成永久性肾上腺功能和垂体功能不足，理想的首选治疗方法是经蝶显微外科切除垂体ACTH腺瘤，由于ACTH微腺瘤多埋藏于垂体腺内，因此主张术中“米”形切开垂体，这样既可防止遗漏，又利于病变周围垂体组织的显露。除切除肿瘤外，还应作瘤周垂体组织的大部切除（
临床物理检查方法介绍肾上腺皮质显像介绍
肾上腺皮质显像介绍： 肾上腺皮质显像对增生、肿瘤诊断首选。肾上腺皮质显像正常值： 正常。肾上腺皮质显像临床意义： (1) 临床诊断为柯兴综合征，原发性醛固酮增多症，性激素增多症的患者。 (2) 柯兴综合征，原发性醛固酮增多症，性激素增多症等患者经手术。 (3) 作肾上腺自体组织移植术后。肾
促肾上腺皮质激素释放激素的定义
腺垂体中存在大分子的促阿片-黑素细胞皮质素原(pro-opiomelanocortin,POMC)，简称阿黑皮素原。在CRHA作用下经酶分解了ACTH、溶脂激素(lipotropin,β-LPH)和少量的β-内啡肽。静脉注射CRH5-20min后，血中ACTH浓度增加5-20倍。
促肾上腺皮质素释放素分泌特点介绍
分泌CRH的神经元主要分布在下丘脑室旁核，其轴突多投射到正中隆起。在下丘脑以外部位，如杏仁核、海马、中脑，以及松果体、胃肠、胰腺、肾上腺、胎盘等处组织中，均发现有CRH存在。下丘脑CRH以脉冲式释放，并呈现昼夜周期节律，其释放量在6-8点钟达高峰，在0点最低。这与ACTH及皮质醇的分泌节律同步。
原发性慢性肾上腺皮质功能减退症
当两侧肾上腺绝大部分被破坏，出现种种皮质激素不足的表现，称肾上腺皮质功能减退症。可分原发性及继发性。原发性慢性肾上腺皮质功能减退症又称Addison病，比较少见；继发性可见下丘脑－垂体功能低下患者，由于CRF或ACTH的分泌不足，以致肾上腺皮质萎缩。
关于肾上腺糖皮质激素的临床应用介绍
（1）激素需用大量时，不迟疑地可用大量，如狼疮脑病。甲泼尼松龙1000mg静脉冲击治疗亦可。为类风湿关节炎血管炎如下肢溃疡、快速进展性肺间质纤维化、冠状动脉炎、"恶性"高热中毒症状重……等，主张每日给泼尼松40～120mg，以尽快抑制炎症。 （2）激素不需用大量时，目的性明确即该用小量。例如为
肾上腺糖皮质激素在体内的过程介绍
口服、注射均可吸收。口服可的松或氢化可的松后1～2小时血药浓度可达高峰。一次给药作用持续8～12小时。 氢化可的松在血浆中（浓度小于25μg%时）约有90%以上与血浆蛋白结合，其中77%与皮质激素转运蛋白（transcortin，corticosteroid binding globulin，
关于肾上腺糖皮质激素的临床应用介绍
替代疗法 用于急、慢性肾上腺皮质功能减退症（包括肾上腺危象）、脑垂体前叶功能减退及肾上腺次全切除术后作替代疗法。 严重感染 （1）严重急性感染，如中毒性菌痢、暴发型流行性脑膜炎、中毒性肺炎、重症伤寒、急性粟粒性肺结核、猩红热及败血症等，在应用有效的抗菌药物治疗感染的同时，可用皮质激素作辅助
促肾上腺皮质激素释放激素的调节
RH与腺垂体促肾上腺皮质激素细胞的膜上CRH受体结合，通过增加细胞内cAMP与Ca2+促进ACTH的释放。 为神经垂体及下丘脑中含有的能刺激促肾上腺皮质激素释放的物质。在垂体门脉血液中，末梢血中发现也有此类因子。其合成部位尚不太清楚。由于其不太稳定，影响了纯化过程。主要作用于促垂体的促肾上腺皮
促肾上腺皮质激素的临床意义
促肾上腺皮质激素检测可用于垂体肾上腺皮质功能亢进或低下症的诊断和鉴别诊断。促肾上腺皮质激素对于鉴别诊断肾上腺功能减退和分泌亢进很有价值。在原发性肾上腺功能不全中，典型表现是ACTH水平升高，而低水平的ACTH通常见于垂体功能障碍继发的肾上腺功能不全。ACTH检测还能帮助鉴别cushing综合征中
关于肾上腺糖皮质激素的用法疗程介绍
宜根据病人、病情、药物的作用和不良反应特点确定制剂、剂量、用药方法及疗程： 大剂量法 用于严重中毒性感染及各种休克。氢化可的松首次剂量可静脉滴注200～300mg，一日量可达1g以上，疗程不超过3天。对于休克有人主张用超大剂量，每次静脉注射1g，一日4～6次。 一般剂量 用于结缔组织病、
简述肾上腺糖皮质激素的禁忌症
曾患或现患严重精神病和癫痫，活动性消化性溃疡病，新近胃肠吻合术，骨折，创伤修复期，角膜溃疡，肾上腺皮质功能亢进症，严重高血压，糖尿病、孕妇，抗菌药不能控制的感染如水痘、霉菌感染等都是皮质激素的禁忌症。当适应症与禁忌症同时并存时，应全面分析，权衡利弊，慎重决定。一般说，病情危重的适应症，虽有禁忌症
慢性肾上腺皮质功能减退症的病因
一、肾上腺结核：只有双侧肾上腺结核，大部分肾上腺组织被破坏才出现临床症状。多伴有肺、骨或其他部位结核灶。在50年代约占慢性肾上腺皮质功能减退的半数，近年随结核病被控制而逐渐减少。 二、自身免疫紊乱：特发性自身免疫反应引起的肾上腺皮质萎缩为目前最多见的原因，血清中经常可以测到抗肾上腺组织抗体。主
慢性肾上腺皮质功能减退症的概述
肾上腺皮质功能减退症是指当两侧肾上腺绝大部分被破坏，出现种种皮质激素不足的表现。可分原发性及继发性原发性慢性肾上腺皮质功能减退症又称Addison病，比较少见；继发性可见下丘脑－垂体功能低下患者，由于CRF或ACTH的分泌不足，以致肾上腺皮质萎缩。
双侧先天性肾上腺皮质增生的简介
双侧肾上腺皮质增生(adrenogenitalsyndrome)，实为先天性肾上腺皮质增生，是一种隐性基因缺陷遗传病，由于 不周合成肾上腺皮质激素的某些酶，使肾上腺生成氢化可的松不周，垂体分泌ACTH增多，致肾上腺皮质增殖分泌过多的雄性激素，使女性胎儿外生殖器发育男性化，病人尿中排17-酮量增高
急性肾上腺皮质功能减退症的简介
各种应激均可使正常的肾上腺分泌皮质醇增多，约较平时增高2～7倍，严重应激状态下，血皮质醇可高于1mg/L，以适应机体的需要。凡有原发或继发的，急性或慢性的肾上腺皮质功能减退时，就不能产生正常量的皮质醇，应激时更不能相应地增加皮质醇的分泌，因此产生一系列肾上腺皮质激素缺乏的急性临床表现：高热，胃肠
关于肾上腺糖皮质激素的化学结构介绍
肾上腺皮质激素的基本结构为甾核，构效关系非常密切： ①C3的酮基、C20的羰基及C4-5的双键是保持生理功能所必需； ②糖皮质激素的C17上有-OH；C11上有=O或-OH； ③盐皮质激素的C17上无-OH；C11上无=O或有O与C18相联； ④C1～2为双键以及C6引入