艰难探寻黑色素瘤致病基因
有时候对一个异常的特殊的病例深入挖掘，往往可以获得有价值的科研成果。本文作者目前在美国乔治华盛顿大学医学中心做助理教授，这是此前作者在美国 国立卫生研究院做访问学者期间的一段科研经历。她围绕国外同行已经放弃的一个病例，又向前迈进了一步，找到了一种黑色素瘤的新致病基因。 被搁浅的经典病例研究 美国名叫克里斯托弗的男性婴儿1989年出生时，他的右手手指远端关节挛缩和第五个脚趾的位置异常；13个月大时，又发现患有感音性神经性耳聋。其 家族史中多名近亲罹患黑色素瘤。这名男孩14岁时被推荐到美国国立卫生研究院（NIH）接受诊疗。诊断是：1.恶性黑色素瘤。2.先天性耳聋。3.部分性 DiGeorge综合征。 NIH的科学家意识到这是一个非常罕见而珍贵的综合病例。如果能够在克里斯托弗的体细胞中找到9号和22号染色体之间互换的准确定位，很可能会发现与黑色素瘤、先天性耳聋以及DiGeorge综合征相关的基因，从而在这三种疾病的预防和治......阅读全文
lncRNA－ROR染色体构象调控葡萄膜黑色素瘤发生新机制
最近美国基因和细胞治疗学会官方期刊Molecular Therapy发表上海交通大学医学院附属第九人民医院范先群教授团队研究成果“A Cohesin-Mediated Intrachromosomal Loop Drives Oncogenic ROR lncRNA to Accelerate Tu
Y染色体的染色体结构
Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条x染色体和一条较小的y染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。由于Y染色体传男不传女的特性，因此在Y染色体上留下了基因的族谱，Y-DNA分析现在已应用于家
x染色体的染色体结构
研究确认了X染色体上有1098个蛋白质编码基因，有趣的是，这1098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因，而且Y染色体比X染色体小得多。在2003年6月完成的详细分析研究报告中指出Y染色体上仅有大约78个基因，Y染色体甚至被戏称为X染色体的“错误版本”。X染色体中大约有10%的基
怎样预防黑色素瘤？
尽量避免日光暴晒。夏天户外运动时穿防晒服，戴防晒帽和太阳镜，涂防晒霜。避免使用晒黑灯和晒黑床。 避免对原发性色素痣的长期慢性刺激。 原发色素痣发生慢性感染时，应积极治疗。 对原发色素痣应密切观察其大小、颜色、边界或形态的变化，一旦发现异常，应尽快就诊。
如何区分x染色体与y染色体
X，Y是相对概念，在核型分析时，配对结束后会有两个形态大小有差异的染色体，较大的是x。也可利用细胞学手段，用基因定位，定位x或y的特有基因。
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体病：结构性染色体畸变
结构性染色体畸变 这种畸变是在细胞分裂过程中曾有染色体断裂所致。常见的结构异常有缺失、环状染色体、易位、重复、倒位和等臂染色体。 （1）缺失：指染色体丢失一段。即染色体一处断裂，其无着丝粒的一端常丢失，成为末端缺失；染色体两处断裂，可造成中间段的丢失，为中间缺失。由于遗传基因随染色体断片而丢失
染色体联合
中文名称染色体联合英文名称chromosome association定 义减数分裂时同源染色体间的相互吸引及配对的现象。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。
染色体制备
实验方法原理 固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料 D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒 低渗溶
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS0.25%胰蛋白酶对数期的培养细胞秋水仙酰胺试剂、试剂盒低渗溶液醋酸
染色体臂内倒位
中文名称臂内倒位英文名称paracentric inversion定 义发生在染色体一条臂上不包含着丝粒的倒位。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体制片
实验概要掌握染色体制片的基本程序。实验步骤1. 取对数生长期细胞一个。2. 将培养基换成10mL DMEM(H) 10%FBS 0.1μg/mL秋水仙素的培养基，处理1~2小时。3. 将细胞培养液倒掉，马上加入3~4mL 0.1%胰蛋白酶，并立即摇晃0.5~1min。当在显微镜下看到分裂相细胞脱壁后
等臂染色体
有的具有一个着丝粒，有的具有两个着丝粒。在减数分裂中会发生两臂间的联会，为此，由于形成交叉而使形态发生变化，所以无论是一个着丝粒的或两个着丝粒的等臂染色体都是不稳定的。在体细胞分裂中，具有一个着丝粒的，多数是稳定的，而具有两个着丝粒的则是不稳定的。一般认为，具一个着丝粒的等臂染色体的形成经过三个阶段
染色体制备
实验方法原理固定阻滞于分裂中期的细胞，在低渗液中膨胀，将细胞滴在载玻片上，染色，观察 [ Rothfels and Siminovitch，1958；Rooney and Czepulkowski，1986 ] 。实验材料D-PBS
平衡染色体
中文名称平衡染色体英文名称balance chromosome定 义平衡易位中两个非同源染色体各发生断裂后，互相交换其片段。产生的染色体大多保留了原有基因总数，对基因表达和个体发育一般无严重影响，故称平衡染色体。是由姐妹染色单体交换形成的。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
染色体臂间倒位
所谓臂间倒位（pericentric inversion）,是指染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，从遗传物质的得失角度看，这种结构变化没有遗传物质的丢失，因此具有臂间倒位染色体的个体一般不具有表型效应，被称为臂间倒位的携带者。很多染色体都可以发生臂间倒位，以9号染色体最为常见
染色体制备
一、 人外周血染色体制备 1. 实验原理 人的外周血淋巴细胞培养方法是1960年由Moorhead 提出来的。正常情况下，人外周血小淋巴细胞都处在G1期（或G0期），但在体外给予一定的条件，进行培养，经72 h就可获得大量的有丝分裂细胞。这种取材简易、用血量少的培养方法已被广泛采用。
恶性黑色素瘤的检查
早期诊断有时较困难，必须详细追问病史，家族史，进行细致的全身和眼部检查，此外，还应行巩膜透照，超声波，FFA，CT及MRI等检查，以期作出诊断。必要时需要取活检进行组织病理学检查，进一步确诊。 组织病理：黑素细胞异常增生，在表皮内或表皮-真皮界处形成一些细胞巢。这些细胞巢大小不一，并可互相融合
概述黑色素瘤的症状
恶性黑色素瘤好发于男性，且男性患者死亡率比女性患者高。女性患者的肿瘤好发部位是腿部（尤其是小腿），男性则为背部和头颈部。在包括我国在内的亚洲人群中，原发于肢端的黑色素瘤约占50%，常见部位为足底、足趾、手指末端及甲下等部位。20%~30%的患者可原发于黏膜，如直肠、肛门、外阴、眼、口鼻咽等部位。
简述黑色素瘤的定义
黑色素瘤，通常是指恶性黑色素瘤，由黑色素细胞恶变而来的一种高度恶性的肿瘤，简称恶黑。 恶性黑色素瘤多发生于皮肤，也可发生于黏膜（包括内脏黏膜）、眼葡萄膜、软脑膜等部位。 我国人群好发于肢端皮肤（足底、足趾、手指末端和甲下等部位）。 恶性黑色素瘤不会传染，但可能存在个别的家族性多发现象。
恶性黑色素瘤的简介
恶性黑素瘤是由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤。皮肤黑素瘤表现为色素性皮损在数月或数年中发生明显改变。虽其发病率低，但其恶性度高，转移发生早，死亡率高，因此早期诊断、早期治疗很重要。恶性黑素瘤大多发生于成人，巨大性先天性色素痣继发癌变的病例多见于儿童。
恶性黑色素瘤诊治体会
恶性黑色素瘤占所有癌症患者的1%～3%，是指有恶性变化的色素斑痣，但并非所有黑色素瘤一定由斑痣恶变而来，亦可自然发生，在恶性黑色素瘤病人中，约有20%的黑色素瘤无色素出现，故色素多少与恶性程度无关。创伤、局部长期**和不恰当的治疗对斑痣（交界痣及混合痣）转变为恶性黑色素瘤有显著的关系。 恶性黑色素
恶性黑色素瘤的病因
病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示，其发生与下列危险因素有关：基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型（发育不良）痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路：R
黑色素瘤:－“黑”诚勿扰
几年前著名导演冯小刚的一部喜剧电影《非诚勿扰2》让更多中国人认识了皮肤癌。片中由孙红雷饰演的角色因为患上了黑色素瘤这种“不治之症”而对生活放弃了希望。他拒绝积极的治疗，而是给自己办了场亲自参加的活人追悼会，还留下了风行一时的“见或不见”体。 概率相当于被雷劈死 然而就像片中葛优等人扮
恶性黑色素瘤的预防
尽量避免日晒，使用遮阳屏是重要的一级预防措施，特别是对那些高危人群，加强对一般群众和专业人员的教育，提高三早，即早发现，早诊断，早治疗，更为重要。 (一)肿瘤浸润深度 肿瘤厚度与预后密切相关，Balch等(1982)报道的1442例恶性黑色素瘤疗效分析，其中357例原发灶≤0．75mm者的5
恶性黑色素瘤的检查
早期诊断有时较困难，必须详细追问病史，家族史，进行细致的全身和眼部检查，此外，还应行巩膜透照，超声波，FFA，CT及MRI等检查，以期作出诊断。必要时需要取活检进行组织病理学检查，进一步确诊。 组织病理：黑素细胞异常增生，在表皮内或表皮-真皮界处形成一些细胞巢。这些细胞巢大小不一，并可互相融合
恶性黑色素瘤的检查
早期诊断有时较困难，必须详细追问病史，家族史，进行细致的全身和眼部检查，此外，还应行巩膜透照，超声波，FFA，CT及MRI等检查，以期作出诊断。必要时需要取活检进行组织病理学检查，进一步确诊。 组织病理：黑素细胞异常增生，在表皮内或表皮-真皮界处形成一些细胞巢。这些细胞巢大小不一，并可互相融合
怎样诊断恶性黑色素瘤？
对于可疑皮损可采用ABCDE标准进行判断。A（Asymmey）代表不对称，B（Borderirregularity）代表边界不规则，C（Colorvariegation）代表色彩多样化，D（Diameter>6mm）代表直径大于6mm，E（Elevation、evolving）代表皮损隆起、进展
黑色素瘤疫苗研发失败
MAGE-A3第三期试验失败。 图片来源：www.scientificamerican.com 近日，英国药物巨头——葛兰素史克公司（GSK）宣布，一种正在进行第三期试验的免疫疗法失败。 但是该公司依然对其抱有希望，因为它对一些有特定遗传特性的患者有帮助，所以试验仍在进行当中。