香港学者Nature综述：探讨大规模基因组研究
近年来经常有人说我们进入了大数据时代，确实，2005年整个人类(据不完全统计)创造了150EB的数据，而在2010年，就达到了1200EB，在生命科学研究领域，随着新一代基因组测序技术的发展，近十年来大规模基因组测序研究越来越多，由此也积累出了庞大的数据群。 数据爆炸使科学的研究方法都落伍了，比如说要计算什刹海的鱼，原来的统计方式，是先测量每段水域内鱼的数量，然后根据样本估计，其实这种方法在现在来说已经不准确了。现在用一种极端的方式来说，就是抽干什刹海的水，然后一条一条数。统计学盛行不过百年，但是现在已经过时了，最好的统计方法就是穷举，这就是统计学的革命。 近期来自香港大学李嘉诚医学院的两位学者发表了题为“Statistical power and significance testing in large-scale genetic studies” 的综述，针对基因组研究中常用方法：显著性检验进行了深......阅读全文
EGFR基因21外显子突变是什么意思
可以这么简单的说就是基因突变的话，人所患癌症的几率就非常非常大啦。但是癌症也不是耽搁基因突变就能造成的，而是多个基因突变的结果。EGFR是原癌基因c-erbB1的表达产物，是表皮生长因子受体（HER）家族成员之一。该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（
外显子测序发现早期胚胎致死基因突变
King Faisal Specialist医院和Fowzan Alkuraya研究中心的团队对辣子两个怀孕有苦难的家庭女性进行了同和性作图和外显子测序，这些女性即使进行体外受精，怀孕也十分困难。研究人员本周在《Genome Biology》上报道了他们的结果，他们发现，TLE6中的突变似乎在早
Nature－Gen：外显子测序发现肺癌新突变基因
最近，来自美国几所主要大学和俄罗斯ITMO大学的研究人员，在肺癌细胞中发现了一些新的驱动突变（driver mutations），可能用于基因靶向治疗和免疫治疗。相关研究结果发表在最新一期的《Nature Genetics》杂志。 在超过1000名肺癌或鳞状细胞癌患者中，研究者对他们的肿瘤外显
Nature最新成果：外显子测序找到罕见基因突变
来自Broad研究所、麻省总医院等知名生物医学研究机构的研究人员发现了一种称为APOA5的基因发生罕见突变，会增加个体早期心脏病发作的风险。这些突变能令APOA5 基因失去作用，同时增加血液中的甘油三酯含量。 这一新发现与近期其它遗传方面的成果，尤其是APOC3 保护性基因突变（降低甘油三酯水
NimbleGen大麦外显子组捕获快速定位多节矮秆突变基因
在农业生产中，性状相关的基因定位对于科学育种十分重要，传统的遗传重组定位具有指导意义和实用价值，但传统方法周期长、耗费大。随着二代测序的发展，DNA测序速度大大加快、成本大大降低，使得通过测序法进行的基因定位（mapping-by-sequencing）成为越来越多动植物研究的主要手段。对合适的样本
外显子的跳跃突变的介绍
超过一半的基因编码区的单核苷酸突变引起的疾病都是影响了RNA的剪切。例如这些突变导致基因的外显子缺失,被称为外显子跳跃现象。如果能将外显子重新恢复到基因转录本中去将会给许多疾病的治疗带来曙光。AdrianKrainerandLucaCartegni开发了一种新的方法ESSENCE（exon-sp
外显子测序揭示复发突变的预后
研究人员对肿瘤做了外显子测序，并且将其与超过450名骨髓瘤患者获得的正常样品进行了匹配，这450名患者都是通过国家癌症研究所的骨髓瘤XI实验招募的，这是一个使用依靠临床结果、分子细胞遗传学和数据等等进行的精密或者不精密骨髓瘤治疗项目的临床3期实验。 在所有骨髓瘤样本中出现的基因突变频率，他们发
外显子的基因反应
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接),所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因(英语splitgene),该现象的发现者RichardJ.Robe
Nature外显子测序发现癌症等相关突变
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
全外显子组测序追踪找到了白血病复发的基因突变
近日，来自圣犹大儿童研究医院的研究人员发表在国际著名杂志Journal of the American Medical Association上的一篇研究论文中表示，他们已经使用了全外显子组测序对急性淋巴性白血病(Acute lymphoblastic leukemia，ALL)患者机体的基因组
外显子的基因反应的介绍
剪接方式并不是唯一的（参看替代剪接）,所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法,要精确预测外显子的位置也是非常困难的,外显子的识别及其拼接都是难题。 真核生物的基因,其线性表达被内含子阻断,这就是所谓的断裂基因（英语splitgene）,该现象的发现者RichardJ.Ro
毛细管电泳法检测肺癌p53基因第七外显子的突变
作者：刘勇1,2 王荣*1,2 高 岚2 贾正平1 辛晓婷1,2 谢 华1 马 骏1 作者单位：1(兰州军区兰州总医院临床药理基地，兰州 730050) 2(兰州大学生命科学学院，兰州 730000) 【摘要】 p53基因点突变在肺癌的发生过程中起重要作用，检测基因点突变的方法学研究将有助于临
Nature子刊：外显子组测序揭示体细胞突变
半侧巨脑综合症HME是一种罕见的严重大脑发育畸形，患者大脑两个半球之一过度生长，造成大脑发育不对称。在患有严重癫痫的儿童中常常诊断出这种疾病，而其病因还鲜为人知。目前该疾病的治疗手段是通过手术摘除大脑的患病部分，但手术会对患者的语言和认知能力造成损害。 加利福尼亚大学的研究团队发现，半侧巨
首个EGFR外显子20插入突变肺癌(NSCLC)靶向疗法！
Rybrevant(amivantamab)是一种具有免疫细胞导向活性的EGFR-MET双特异性抗体，靶向激活和耐药EGFR及MET突变及扩增。 --强生（JNJ）旗下杨森制药近日宣布，欧盟委员会（EC）已附条件批准EGFR-MET双特异性抗体Rybrevant（amivantamab-vmj
汕大女博导外显子组测序发现白内障突变
汕头大学-香港中文大学联合汕头国际眼科中心的张铭志教授，从事眼科临床专业逾30年，专业方向白内障、青光眼、视光等，是我国最早开展白内障超声乳化手术和白内障屈光手术的知名专家之一，对合并有白内障青光眼的手术治疗，其研究结果引起国际同行的高度关注，并建立手术治疗模型。近年来将临床研究与基础研究相结合
外显子的基因捕捉的相关介绍
外显子捕捉（exontrapping）是构建一种载体,从其插入片段中识别和回收外显子序列,从而克隆目的基因。捕捉外显子的载体pETV—SD是一种反转录病毒穿梭载体（shuttlevector）,即可在不同种生物中如大肠杆菌和酵母,细菌和哺乳动物细胞等进行复制的载体（见图5—14）。因为凡是有内含
关于外显子基因识别的基本介绍
许多基因中遗传上的“无义”片段——即内含子,会妨碍基因指导蛋白质的合成。现在,一篇发表于3月11日期的《自然遗传学》杂志上的文章提出了基因识别这些内含子的新机制。 细胞产生一种蛋白质时,首先需要将编码蛋白质的基因转化成RNA分子,接下来,通过细胞的剪接机制除去有潜在破坏作用的内含子,再把基因序
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技术，
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序
外显子测序发现急性红细胞白血病新突变
急性红细胞白血病（AEL）是白血病（AML）亚型中的一种，在老年人白血病中的占比较高。相对于其他类型的AML，AEL病人有更加poor-risk的细胞遗传学异常和不良的预后。虽然针对AEL的外显子突变位点发现已有一些报道。但是，针对AEL的完整突变谱发现还没有相关报道。研究人员运用外显子组测序技
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
外显子测序发现新的渐冻人基因
最近，由美国马萨诸塞大学医学院（UMMS）John Landers博士带领的一个国际科学家小组，利用一种创新的外显子组测序策略发现，TUBA4A——编码Tubulin Alpha 4A蛋白质的基因，与家族性肌萎缩性侧索硬化症（ALS，一种致命的神经系统疾病，也被称为葛雷克氏症）有关。相关研究结果
外显子组测序发现新的单基因疾病
根据《美国人类遗传学杂志》本周发表的一篇文章，CHAMP1基因上新获得的突变可能导致一种疾病，具体特征为语言障碍、智力缺陷和一些罕见的面部特征。 德国和荷兰的研究小组对五名儿童开展了外显子组测序。这五个人没有亲属关系，但都有着严重的语言障碍、智力缺陷，以及罕见但类似的面部特征。将这些儿童的蛋白
全外显子测序和全基因检测的区别
全外显子测序和全基因检测的区别：全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较
肝脏样本外显子组测序，揭示肝硬化中的复杂突变景观
正常组织随着年龄的增长而累积遗传变化，但是在慢性退行性疾病的情况下，体细胞突变是否促进非恶性细胞的克隆扩增（clonal expansion）尚不清楚。 在一项新的研究中，来自美国国家糖尿病、消化与肾疾病研究所和德克萨斯大学西南医学中心的研究人员通过对来自82名患者的患病肝脏样本进行外显子组测
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部