Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了很多新的机会，来了解常见复杂疾病相关的根本分子途径。 代谢分子，被称为代谢产物，包括各种各样不同的分子，如维生素、脂质、糖类和核酸。它们构成了所有生物学途径的部分或产物。遗传区域和代谢物水平之间关联的这一新纲要，为我们提供了一种有力的工具，来确定那些可用于各种代谢紊乱药物和诊断测试的基因。 本研究资深作者、惠康基金会桑格研究所的Nicole Soranzo博士称：“我们发现的这些丰富生物学信息是非同寻常的。我们认为，现在研究人员可以采用这一免费信息，更好地了解一系列代谢关联的分子基础。” 该研究小组测量了来自于许多不同代谢途径的......阅读全文
基因测试可帮助发现叶酸代谢的遗传缺陷
5月11日，北京博奥晶典生物技术有限公司在一场“走进生命科学，关爱妇幼健康”体验日活动上展示了多项基因检测技术，比如一种叶酸代谢能力的基因检测，可以通过收集口腔上皮黏膜脱落细胞，直接发现受检者叶酸代谢的遗传缺陷。 现场专家介绍，精准医疗的重点不在“医疗”而在“精准”。精准医疗的概念被大众越
神经系统遗传代谢病的特征
1.头颅：头围增大常见于某些鞘脂累积病(如黑蒙性痴呆)，头围缩小见于多种脑发育障碍和精神发育迟滞(代谢性、非代谢性)，头颅变尖见于Apert综合征。 2.毛发：毛发色淡(枯草黄)多见于苯酮尿症，毛发卷曲见于Menkes病(铜代谢病)，毛发易脆断见于精氨酰琥珀酸尿症(尿素循环代谢病)。 3.面
遗传代谢病的实验室检查思路
遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD），也称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因变异引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷，导致中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临 床症状的一组
关于遗传代谢病的诊断依据介绍
有赖于各项实验室检查。根据临床特点和病史，由简到繁，由初筛到精确，选择相应的实验检查。 1.尿液的检查 （1）尿的色泽与气味 有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色；而尿黑酸呈蓝—棕色；卟啉则呈红色。 （2）尿液中还原物试验 尿液中的半乳糖、果糖、葡
神经系统遗传代谢病的简介
神经系统遗传代谢病占全身性遗传代谢病的一大部分，是以侵犯中枢或周围神经系统为主的类型。它们的临床表现可以多种多样，如程度不同的脑发育障碍、精神发育迟滞、无明显原因的癫痫发作、全身肌张力失调(如各种白质营养不良症)、对称性的肢体瘫痪、感觉运动型多神经病等，还可以表现为精神错乱或行为异常(如自伤行为
关于遗传性代谢缺陷病的检验介绍
①初步过筛试验：根据临床表现查血中电解质、pH、血氨、尿酸、乳酸、血脂、胆红素、蛋白质、血糖，尿中还原物质、氨基酸、酮体、乳酸等。X线、B超、脑电图、心电图、CT、磁共振等检查视情况进行，作出初步诊断。 ②进一步诊断：根据初筛结果，选择测定血中蓄积物质含量及尿中排泄物质情况，如血中半乳糖、果糖
概述遗传性代谢缺陷病的治疗方案
1.内科治疗 (1)禁其所忌：早期控制饮食，对一些代谢缺陷病有明显疗效，可阻止病情发展。①苯丙酮尿症：从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食，代以水解蛋白，直至6岁左右。②半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物，代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。 (2)去其所余：用药物将体内过多蓄积物
神经系统遗传代谢病的措施
有关神经系统遗传代谢病的治疗，近年来也有较大的进展。当然，应用限制有关代谢障碍环节的前质(如限制某种氨基酸、脂肪酸或蛋白)仍然是较可靠的基本措施。使用维生素B1、B6、B12、生物素等有辅酶作用的物质，对于某些特定的酶缺陷病有时具有一定疗效。对于鞘脂累积病的某些类型(如Gaucher、Niema
遗传性代谢障碍性肝硬化的简介
由各种不同遗传性代谢障碍引起的肝硬化。如糖原贮积病、半乳糖血症、遗传性酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、地中海贫血、铁传递蛋白缺乏血症、吡哆醇依赖性贫血症、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血症等。此类肝硬化多发生于儿童，可有肝脏肿大，其他脏器常受累，早期出现肝功能衰竭。
遗传性代谢缺陷病的用药安全介绍
饮食疗法：早期控制饮食对一些代谢缺陷疾病有明显疗效，可防止疾病发展，到年龄较大、酶活性增强，患儿可完全成为正常人。 1、半乳糖血症：从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖的食物，如豆浆、食糖等，代以谷类、水果、肉、蛋类食物。 2、苯丙酮酸尿症：从出生后2个月开始，给予低苯丙酮酸饮食，代以水解蛋白，直
湖南小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动
7月18日，湖南省小儿遗传代谢性疾病防治临床医疗技术研究中心启动仪式暨小儿遗传代谢性疾病高峰论坛在湖南省妇幼保健院举行，中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉院士、省科技厅副厅长罗亚军、省卫生厅副厅长陈小春出席会议并讲话。上海交通大学附属新华医院顾学范教授、广东省妇幼保健院院长张小庄院长作为中心
长寿的代谢特征代谢组学研究的启示
长生不老是人类自古以来的夙愿。 中国古代神话故事中，有菩提老祖的大品天仙诀，王母娘娘盛会上的蟠桃，太上老祖炼丹炉里的不老丹，还有妖怪们梦寐以求的唐僧肉都可以实现长生不老。在史学瀚海中，《史记》记载秦始皇东巡碣石，携童男童女入海求仙，寻求长生不老药；在现代科学中，衰老仍然是生物医学领域热门主题之
绿茶和红酒中成分有望治疗遗传代谢疾病
一个国际研究团队日前发现，绿茶和红酒中的某些成分可以阻止有毒代谢物的形成，未来有望用于治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。 苯丙酮尿症是一种遗传性代谢缺陷病，患者体内特定氨基酸等无法正常代谢造成毒性淀粉样蛋白异常沉积，影响大脑及神经系统发育，导致智力严重低下。 以色列特拉维夫大学领导的一个国际研究
治疗遗传性代谢障碍性肝病的相关介绍
1.肝豆状核变性 （1）促尿铜排出：D-青霉胺具有增加细胞膜通透性及铜络合作用，促进铜的排出。 （2）限制铜摄入：避免含铜量较高食物，如豆类、坚果、虾、蟹、猪和羊肝、动物血等。 （3）支持疗法：补充维生素、保肝药、调节和营养神经系统药物，儿童或贫血者应予铁剂治疗。 （4）肝移植。 2.
表观遗传研究指南（二）
今年九月，对于基因组研究者们来说是一个具有纪念意义的月份，因为美国人类基因组研究院(NHGRI)资助的ENCODE项目在Nature，Genome Biology，Genome Research等杂志上公布了三十多份论文，还有在Science，Cell，以及the Journal of Bi
研究揭示焦虑遗传基础
在迄今为止最大规模的焦虑基因研究中，美国退伍军人事务部研究人员发现了有关这种疾病潜在生物学原因的新证据。这项研究使用百万退伍军人项目（MVP）的数据，识别了人类基因组中与焦虑风险相关的区域。这些发现可能会产生对这种影响1/10美国人的疾病的新理解和新疗法。 该研究的主要作者之一、弗吉尼亚康涅
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
代谢组学研究对象及定量代谢组学介绍
什么是代谢组学？代谢组学是用来解决什么问题的？ 代谢组学（Metabonomics/Metabolomics）是20世纪90年代末期发展起来的一门新兴学科，是研究关于生物体被扰动后（如基因的改变或环境变化后）其代谢产物（内源性代谢物质）种类、数量及其变化规律的科学。代谢组学着重研究的是生
代谢组学研究对象及定量代谢组学介绍
什么是代谢组学？代谢组学是用来解决什么问题的？ 代谢组学（Metabonomics/Metabolomics）是20世纪90年代末期发展起来的一门新兴学科，是研究关于生物体被扰动后（如基因的改变或环境变化后）其代谢产物（内源性代谢物质）种类、数量及其变化规律的科学。代谢组学着重研究的是生
代谢组学研究对象及定量代谢组学介绍
什么是代谢组学？代谢组学是用来解决什么问题的？ 代谢组学（Metabonomics/Metabolomics）是20世纪90年代末期发展起来的一门新兴学科，是研究关于生物体被扰动后（如基因的改变或环境变化后）其代谢产物（内源性代谢物质）种类、数量及其变化规律的科学。代谢组学着重研究的是生
中药基础物质、代谢及代谢组学研究方案
中药组成成分复杂、作用环节多样，中药药效物质基础以及临床疗效机理的阐明，已成为中医药现代化研究的重要内容。如何快速地从海量的质谱数据中获取有价值的信息，减轻繁重的数据处理工作量，成为广大中医药研究工作者的心声。 赛默飞的Compound Discoverer软件针对中药成分鉴定、体内代谢转化和
代谢组学研究对象及定量代谢组学介绍
什么是代谢组学？代谢组学是用来解决什么问题的？ 代谢组学（Metabonomics/Metabolomics）是20世纪90年代末期发展起来的一门新兴学科，是研究关于生物体被扰动后（如基因的改变或环境变化后）其代谢产物（内源性代谢物质）种类、数量及其变化规律的科学。代谢组学着重研究的是生
最新研究发现长寿代谢信号
雀巢公司科学家首次发现了长寿的分子轨迹。 雀巢研究中心和雀巢健康科学研究院的瑞士和意大利科学家比较了来自意大利21至111岁年龄段之间志愿者的血液和尿液样本。 该项研究在西班牙格拉纳达召开的2013国际营养大会上发布成果：那些特别长寿、活过100岁以上的人群，其体内脂肪水平、氨基酸代
代谢组学的研究方法
代谢组学的研究方法与蛋白质组学的方法类似，通常有两种方法。一种方法称作代谢物指纹分析 （metabolomic fingerprinting），采用液相色谱-质谱联用（LC-MS）的方法，比较不同血样中各自的代谢产物以确定其中所有的代谢产物。从本质上来说，代谢指纹分析涉及比较不同个体中代谢产物的质谱
代谢组学的研究方法
代谢组学的研究方法与蛋白质组学的方法类似，通常有两种方法。一种方法称作代谢物指纹分析 （metabolomic fingerprinting），采用液相色谱-质谱联用（LC-MS）的方法，比较不同血样中各自的代谢产物以确定其中所有的代谢产物。从本质上来说，代谢指纹分析涉及比较不同个体中代谢产物的质谱
物质代谢的研究方法介绍
体内新陈代谢的途径不止一种，而途径中的化学反应更是多且复杂，甚至很多代谢过程在微小细胞中同时进行，因此需要合适的研究方法对代谢过程进行追踪。1.同位素示踪法同位素是指原子序数相同而原子量不同的同种元素。当化合物分子中的原子被相同元素的同位素所取代，而取代后的分子性质没有改变时，称为 “同位素标记”。
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
概述遗传性代谢障碍性肝病的临床表现
1.肝豆状核变性 本病多发生在儿童与青少年，男较女多见，一般起病隐袭，呈慢性经过。角膜色素环为本病的特征性体征，可见于90%以上的患者。色素环经治疗后，变淡或消失。 肝脏病变多起病隐匿，患者有疲乏、食欲缺乏及其他胃肠症状。其次为发热、黄疸、肝大，迁延不愈逐渐发展成肝硬化。晚期患者可有腹水、水
遗传发育所发现参与植物赤霉素代谢的新成员
赤霉素（gibberellins，GAs）是一类非常重要的植物激素，参与许多植物生长发育等多个生物学过程。在开花植物中，13-羟化赤霉素（生理活性低，例如GA1）和13-氢赤霉素（生理活性高，例如GA4）经常是同时存在的。到目前为止，人们只是在水稻中鉴定到催化赤霉素13-羟化反应的P450酶（C
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了