Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了很多新的机会，来了解常见复杂疾病相关的根本分子途径。 代谢分子，被称为代谢产物，包括各种各样不同的分子，如维生素、脂质、糖类和核酸。它们构成了所有生物学途径的部分或产物。遗传区域和代谢物水平之间关联的这一新纲要，为我们提供了一种有力的工具，来确定那些可用于各种代谢紊乱药物和诊断测试的基因。 本研究资深作者、惠康基金会桑格研究所的Nicole Soranzo博士称：“我们发现的这些丰富生物学信息是非同寻常的。我们认为，现在研究人员可以采用这一免费信息，更好地了解一系列代谢关联的分子基础。” 该研究小组测量了来自于许多不同代谢途径的......阅读全文
质谱技术为遗传代谢病诊疗带来变革
临床色谱质谱技术发展研讨会暨中美内分泌代谢病高峰论坛旨在进一步搭建起临床医生与临床质谱检验工作者之间沟通的桥梁，共同探讨和推进质谱技术在临床检验中的应用。 本次研讨会特别邀请到全球新生儿质谱筛查发明人、串联质谱技术国际知名专家、杜克医学中心儿科学名誉教授David S. Millington进行现场
Nature子刊：遗传变异如何影响代谢和复杂疾病
在2014年5月11日《Nature Genetics》发表的一项研究中，研究人员利用高通量代谢谱进行的全基因组关联扫描分析，对遗传变异如何影响代谢和复杂疾病，提供了前所未有的见解。 该研究小组将145个遗传区域与人类血液中的400多个代谢相关分子联系起来。这一代谢遗传相关性图集，为我们提供了
质谱仪在代谢组学和代谢研究中有着杰出表现
质谱仪以离子源、质量分析器和离子检测器为核心。离子源是使试样分子在高真空条件下离子化的装置。电离后的分子因接受了过多的能量会进一步碎裂成较小质量的多种碎片离子和中性粒子。它们在加速电场作用下获取具有相同能量的平均动能而进入质量分析器。质量分析器是将同时进入其中的不同质量的离子，按质荷比m/e大小分
细胞遗传学的研究
从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；
研究称近视80％来自遗传
上课、补习班、电子设备……小娃娃们越来越早的带上了眼镜。在我们的常识中，孩子近视主要是用眼过度等环境因素引起的。不过今日广州日报发表的一篇《穗中小学生视力连续25年下滑》却给出了意外的结论。 文中提到，据“广州市双生子健康普查项目”项目负责人、中山大学中山眼科中心防盲办主任何明光教授介绍，
南海海洋所深海微生物资源及其次生代谢和遗传研究获进展
来自深海极端环境的微生物及其代谢产物备受科学家的关注，目前来自大于1000 m深海的微生物次级代谢产物只有108个，对于这一战略新资源及其利用前景，人们知之甚少。 中国科学院南海海洋研究所较早地开展了深海微生物的研究开发工作，2009年报道了两个放线菌新属的发现和鉴定，其中一个为来自南海386
“代谢组学”技术与方法研究
【基于质谱的分析方法联用对”代谢组学”进行研究】 代谢组学”研究可分为：“发现代谢组学”和“靶标代谢组学”，两者共同组成了“代谢组学”研究的“生态系统”。本文将介绍基于质谱的分析方法联合统计学分析法对“代谢组学”进行研究。质谱能在一个广泛的动态范围内保持极高的检测灵敏度、高度
做好代谢组学研究的关键
首先明确代谢组学的核心任务。对小分子代谢物的定性、定量分析并发现差异代谢物：（1）对生物体系中的内源性代谢物及其变化规律进行表征；（2）以差异代谢物作为核心对生命奥秘进行解析。而基于色谱/质谱联用的分离分析技术具有灵敏度高、选择性好、动态范围宽、信息丰富等优点，已成为代谢组学研究的主流技术平台。其次
Cell子刊代谢研究新成果
近日来自温州医学院、香港大学的研究人员在小鼠中证实，脂联素(Adiponectin)介导了成纤维细胞生长因子21(FGF21)对血糖稳态和胰岛素敏感性的代谢效应。相关论文发表在5月7日的《细胞代谢》(Cell Metabolism)杂志上。 来自温州医学院的李校堃( Xiaokun L
油菜代谢组研究方面取得进展
华中农大油菜团队联合小麦团队在Genome Biology发表了题为“Characterization of novel loci controlling seed oil content in Brassica napus by marker metabolite-based multi-om
“代谢组学”技术与方法研究
【基于质谱的分析方法联用对”代谢组学”进行研究】 代谢组学”研究可分为：“发现代谢组学”和“靶标代谢组学”，两者共同组成了“代谢组学”研究的“生态系统”。本文将介绍基于质谱的分析方法联合统计学分析法对“代谢组学”进行研究。质谱能在一个广泛的动态范围内保持极高的检测灵敏度、高度的稳定性、重现
代谢组学——肿瘤研究的利器
细胞内许多生命活动是发生在代谢物层面的，代谢物更多地反映了细胞所处的环境，比如细胞现在是不是健康？药物是否起效？环境污染物是不是正在伤害细胞？等等。由此，20世纪90年代，衍生出了一门新学科：代谢组学。它回答了基因组学和蛋白质组学不能回答的问题：细胞到底发生了什么？ 1、肿瘤与代谢组学 肿瘤
AKG调控肝脏糖代谢的表观遗传学机制获揭示
近日，华南农业大学动物科学学院江青艳/束刚教授团队初步揭示了α-酮戊二酸调控动物肝脏糖代谢的分子机制。相关研究在线发表于《科学进展》（Science Advances）。 据悉，束刚教授和江青艳教授为该论文通讯作者，华南农业大学博士后袁业现、朱灿俊副教授和西北农林科技大学王永亮副教授为第一作者
关于遗传性代谢障碍性肝病的诊断依据介绍
1.肝豆状核变性 （1）本病多发生在儿童与青少年，有家族病史。 （2）锥体外系症状。 （3）肝大、黄疸、腹水。 （4）角膜色素环。 （5）血铜降低，尿铜增加。 2.遗传性血色病 （1）疾病开始可无明显症状，以后可表现为乏力、皮肤色素沉着、关节酸痛、性欲减退等。 （2）在无继发感染
失眠也会遗传？研究显示儿童睡眠质量受遗传影响
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/11/511974.shtm
遗传发育所大豆茸毛密度遗传网络调控研究获进展
大豆驯化起源于中国，随后广泛传播于世界各地，为人类提供了主要的植物油和蛋白资源，是世界性的重要粮食经济作物。表皮毛是植物表皮细胞分化形成的一种特殊的细胞形态，广泛分布于植物的叶片、茎秆以及花萼等地上部器官表面。作为植物应对外界环境（生物或者非生物胁迫）的第一道防线，表皮毛在植物的生长发育以及抗逆
莲遗传连锁图谱研究取得进展
遗传连锁图谱是研究植物基因组结构、进化的有力工具，是基因定位、克隆和分子标记辅助育种的重要基础。但作为被子植物中起源最早的植物之一，且素有“活化石”之称的莲，其基因组学研究却明显滞后。因此，构建莲遗传连锁图谱有助于莲基因组学研究的快速发展，为莲重要经济性状的分离和克隆提供依据，从而有利于进一步探
体细胞遗传学的研究
高等生物的遗传学研究一般都通过分析遗传性状在有性生殖子代中的分布和出现频率来进行。可是高等生物的生殖周期长，子代个体数目少，对于人类来讲则又不能在严格的实验条件下进行杂交实验，所以给研究带来了一定的困难。但是作为高等生物个体生命活动的基本单位的每一体细胞一般都包含着全套基因组，因此将体细胞在离体
研究揭示亲代抚育行为遗传特性
一项研究以两种小鼠为研究对象，考察了亲代抚育行为的遗传驱动因素。该研究识别出12个影响小鼠亲代抚育行为的基因组区域，并证明荷尔蒙后叶加压素对其中一种亲代抚育行为——筑洞的影响。成果发表于《自然》。 就哺乳动物而言，亲代抚育行为在个体、性别和物种之间存在显著差异，在小鼠中包括寻回、拥抱、看护和梳
麻风遗传易感性研究获进展
近日，中国科学院昆明动物研究所姚永刚课题组、昆明医科大学第一附属医院主任医师李玉叶、玉溪市疾病预防控制中心与文山州皮肤病防治所开展合作，在麻风遗传易感性研究方面取得新进展。相关研究成果发表在Journal of Dermatological Science和British Journal of
遗传疾病研究新方法
近日来自Texas University Austen的研究人员做了一个有趣的实验，他们向酵母细胞内插入我们人类的某片段基因，发现这些携带我们遗传物质的酵母菌株并没有死亡，而这可能预示着一种新的遗传病研究方法的诞生。酵母细胞和我们人类在遗传信息上存在着一定的联系。这种以单细胞形式存在的真菌存在着许多
研究揭示肥胖与遗传的关系
近年来，随着人们生活水平的日益提高，我国的肥胖人数呈现爆炸式增长。据国际医学杂志《柳叶刀》发布的数据显示，中国约有9000万肥胖人群，已高居全球榜首 世界卫生组织更是指出，超重和肥胖是糖尿病、心血管疾病和癌症等若干慢性病的主要风险因素。由此可见，肥胖已逐渐成为严重的社会问题，然而如何科学减肥，
生物大分子药物代谢消除途径及体外代谢研究方法进展
摘要由于理化及生物学性质的差异，生物大分子药物与传统小分子药物相比，药代动力学机制更加复杂，在体内表现出不同的吸收、分布、代谢、排泄过程。大分子药物一般不经CYP 450 酶代谢，其体内消除途径主要有肾小球滤过、酶水解、受体介导的胞吞消除和抗药物抗体介导的消除。近年来，除了常用的免疫分析法、放射性同
连接骨骼肌干细胞代谢与表观遗传的新纽带
NAD+依赖性去乙酰化酶Sirt1已经被发现在许多生物学过程中都发挥重要作用，近日，来自美国NIH的Vittorio Sartorelli研究小组发现，在骨骼肌干细胞中，Sirt1能够感受代谢变化信号并通过其去乙酰化酶活性影响H4K16乙酰化修饰，启动肌肉基因表达转录。这一研究成果发表在干细胞领
研究揭示：预防房颤关键在控制代谢
房颤是一种常见的心律失常，其发病具有大幅增加死亡、中风、心衰等并发症风险。记者20日了解到，中国医学专家经过对逾40万人长达12年的随访后发现，代谢控制因素在房颤一级预防体系中具有突出重要地位。 记者20日获悉，上海交通大学医学院附属第九人民医院内分泌科陆颖理/王宁荐团队在最新一期国际知名期刊
研究发现衰老或是由代谢减慢引起
长期以来，人类一直试图寻找防止衰老和延长寿命的方法，而现代科学正在慢慢揭示衰老的过程。近日，日本的研究人员发现了可能引发与年龄有关的疾病的遗传过程的新信息，包括能量产生和细胞生长速率变慢。 在近日发表在《Scientific Reports》杂志上的一项研究中，筑波大学的研究人员研究了丝氨酸羟
临床代谢组学研究常见问题
分享一些我们举办完第一期微信公开课——临床代谢组学研究策略后，所收集到的常见问题，供大家学习和参考。Q：如何设置验证集和测试集？A：按我理解你想问的问题是：training set训练集和test set测试集的设置问题。我们做分析化学、生物化学或者分子生物学的初学者通常会混淆这几个数据集概念，通常
美国BD：体外研究药物代谢过程
2012年4月25日，第三届中国上海化学与药物结构分析会议(Chemical &Pharmaceutical Structure Analysis) (CPSA Shanghai 2012)在上海浦东新区淳大万丽酒店召开，来自国际知名药企、跨国大制药公司、中国CRO、生物医药研究所和高校
睡眠和代谢关系大规模研究展开
英国《自然》旗下期刊《BMC公共卫生》日前发表了睡眠与代谢综合征之间关系的最大规模研究。通过对133608名年龄在40岁-69岁之间的研究对象的分析显示，每天睡眠少于6小时或多于10小时的人，更容易罹患各种代谢性综合征。 韩国首尔大学医学院研究人员发现，与每天睡6—7个小时的人相比，每天睡眠少
代谢性脂肪肝病研究获进展
近日，中国科学院广州生物医药与健康研究院研究员李尹雄课题组联合暨南大学第一附属医院的合作者，在代谢性脂肪肝病的研究中取得进展，阐明了高脂饮食诱导肝内DKK1升高进而促进肝脂肪变性的病理基础。DKK1通过ERK-PPARγ轴上调CD36增加脂肪酸摄取，通过上调JNK信号加剧肝胰岛素拮抗，两者的叠加