Nature医学突破：利用患者干细胞构建芯片上的疾病模型
来自哈佛大学的科学家通过联合干细胞和“芯片上的器官”（ organ-on-a-chip）技术，第一次培育出了携带一种遗传性心血管疾病的人类功能性心脏组织。这一研究似乎标志着朝着个体化医疗迈出了一大步，其证实了可在实验室中复制出包含患者特异性遗传疾病的大块组织。 这一发表在《自然医学》（Nature Medicine）杂志上的研究工作，是由来自哈佛大学干细胞研究所、Wyss生物工程研究所、波士顿儿童医院、哈佛工程与应用科学学院，及哈佛医学院的科学家们合作完成。 利用跨学科方法，研究人员模拟出了由单基因Tafazzin（TAZ）突变所引起的一种罕见的X连锁遗传性心脏病——Barth综合征。这一疾病主要发生于男孩，表现为一些心脏及骨骼肌功能异常症状，当前无法医治。 研究人员从两名Barth综合征患者处取得皮肤细胞，并操控这些细胞变成了携带患者TAZ突变的干细胞。研究人员并没有利用这些干细胞在培养皿中生成单个的心肌细胞，而是将......阅读全文
辉瑞公布ARCHER结果－EGFR突变非小细胞肺癌患者生存期延长
辉瑞公司近日公布了ARCHER 1050研究中亚洲患者亚组分析的疗效和耐受性结果，该研究是一项随机、国际多中心、III期、开放标签临床研究，旨在评估表皮生长因子受体（EGFR）酪氨酸激酶抑制剂（TKI）——多泽润（VIZIMPRO）®（达可替尼（dacomitinib））作为EGFR激活突变的局
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
新型DNA血液测试技术检测肺癌患者的突变
近日，来自瑞士的科学家们表示，在肺癌患者机体血液中循环的癌症DNA可以为医生们提供重要的突变信息，来帮助医生在患者肿瘤组织不易靶向作用的情况下对癌症疗法进行优化；相关研究为有效利用癌症疗法来靶向作用特殊癌症的突变提供了新的思路。 检测肿瘤自身的突变并不总是有可能，然而很多研究都表明，循环在患者
泛生子为EGFR突变患者提供免费基因检测
随着医学的进步，肺癌的治疗从传统病理分型指导的放化疗模式，逐渐转变为分子分型指导的靶向治疗模式。为了贯彻落实“健康中国2030”计划精神，辅助临床医生对肺癌诊疗方案的制定，实现诊疗规范化，最新版《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020版）》提出，抗肿瘤药物的使用不仅要依据病理诊断的结果，更要遵
《自然》子刊：癌症患者血液中一半以上突变来自于白细胞
纪念斯隆·凯特琳癌症中心（MSKCC）和GRAIL联合研究团队，今天带来一项重要研究成果。 这项由MSKCC实验病理学主任Jorge Reis-Filho和临床医学科学家Pedram Razavi共同领导的研究，对124例癌症患者的cfDNA、肿瘤组织样本和白细胞DNA，以及47名无癌志愿者的
细胞化学词汇DNA突变
突变是由于DNA复制（特别是减数分裂）出错或DNA损伤（如暴露于辐射或致癌物引起）后错误的修复造成的。
细胞化学词汇无效突变
无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
体细胞突变的概念
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞突变的定义
体细胞突变是发生在正常机体细胞中的突变，比如发生在皮肤或器官中的突变。这样的突变不会传给后代。体细胞突变与种系突变不同，后者是发生在将成为配子（gametes）（精子和卵子）的细胞中。生殖细胞的突变可传递给后代。
突变率惊人！新冠患者病毒存在快速进化风险
国际学术期刊《临床传染病》（Clinical Infectious Diseases）日前刊发来自中国研究团队的一篇名为《新冠病毒在患者体内的基因多样性（Genomic diversity of SARS-CoV-2 in Coronavirus Disease 2019 patients）》论
有望利用ABE治疗单基因突变肝病患者
可编程CRISPR-Cas核酸酶通过在目标位置使双链DNA断裂来实现基因组编辑，但在有丝分裂后的细胞中十分低效。而碱基编辑器是最近开发的基因组工程工具，能在转换率低的组织中进行精确有效的编辑。 对于碱基编辑的临床应用，其主要的局限性在于产生潜在的非靶突变。非靶突变可以是单导向RNA (sgRN
细胞化学词汇DNA点突变
点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。
Science：抢在癌细胞突变之前
来自麻省总医院，哈佛医学院等处的研究人员发表了题为“Ex vivo culture of circulating breast tumor cells for individualized testing of drug susceptibility”的文章，发现可以通过捕获血液中的癌细胞，分析
关于体细胞突变的简介
体细胞突变是指除性细胞外的体细胞发生的突变。不会造成后代的遗传改变，却可以引起当代某些细胞的遗传结构发生改变。绝大部分体细胞突变无表型效应。在植物中某些体细胞突变可导致叶形和枝形发生一定改变。
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
体细胞突变的相关介绍
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。 体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变
什么是体细胞高频突变？
在抗原诱导下，发生在分裂中的生发中心母细胞。Ig的重链和轻链V区基因，在每次细胞分裂中大约每1000个bp中就有一对突变以至使每次分裂所产生的每个子代细胞的抗原受体会有一个突变的氨基酸。体细胞高频突变发生于基因重排后成熟B细胞受抗原刺激后的分化发育阶段，并非发生于胚系基因片段上，突变频率高，而且只出
无论KRAS突变状态如何－Keytruda单药治疗NSCLC可让患者获益
日前，默沙东（MSD）宣布，抗PD-1疗法Keytruda作为单药一线治疗PD-L1阳性肿瘤（TPS≥1%）的转移性非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者时，无论患者KRAS突变状态如何，均能改善总生存期（OS）、无进展生存期（PFS）和客观缓解率（ORR）。这些结果是基于对关键性3期KEYNOT
64％中国癌症患者有可用药的潜在临床基因突变
论文截图研究人员在分析数据（受访者供图）近日，《自然-通讯》刊发了一项由中山大学孙逸仙纪念医院王铭辉教授团队联合多家医院及至本医疗针对亚洲癌症人群基因组特征的研究成果。该成果从基因层面将中国人群与西方人群突变特征的异同进行了系统分析和全面对比，全面阐述了东西方癌症患者的不同临床基因组特征，是截止目前
细胞化学词汇DNA突变子
一个顺反子内任何一突变位点，发生变化产生突变表型，即一个基因内产生突变表型的最小单位。
细胞化学词汇DNA突变体
发生突变的个体叫做突变体。突变体往往具有与野生型不同的表型，这样就为缺失组分的功能提供了有益的信息。同样，会将含有某一组分过量表达的个体也称为突变体。
简述体细胞高频突变的特点
①出现于已发生基因重排的成熟B细胞； ②突变频率特别高； ③有突变热点位置，且不局限于CDR； ④主要发生于二次免疫应答，但B细胞向浆细胞分化完成后突变即停止发生； ⑤为T细胞依赖性，只针对TD抗原诱导的免疫应答。
沉寂的细胞也在不停突变细胞分裂
DNA书写遗传特征，每当细胞分裂时这些遗传信息就被复制并忠实地传递下去。“这种遗传方式也具有足够的灵活性，即通过变异满足进化需求，”巴斯德研究所基因组动力主席Benoît Arcangioli解释。雄性/雌性配子的二态性（dimorphism） 大多数突变具中性效应，真正对细胞、个体或物种性状
肝病患者皮肤细胞培育出肝脏细胞
英国剑桥大学8月25日发布公报说，该校研究人员成功利用肝病患者的皮肤细胞培育出肝脏细胞，这样得到的肝脏细胞与病人肝脏中的细胞高度相似，将有助于对特定肝病患者进行研究并开展治疗。 公报说，研究人员从7名有遗传性肝脏疾病的患者身上提取了皮肤细胞，先将其改变为诱导多功能干细胞，然后培
用糖尿病患者干细胞成功制备β细胞
最近，美国华盛顿大学医学院和哈佛大学的研究人员，用1型糖尿病患者来源的干细胞，制备了胰岛素分泌细胞——β细胞，从而指出了一种潜在的新方法，来治疗糖尿病。这项研究于5月10日发表在《Nature Communications》杂志上。 1型糖尿病患者不能制造出自己的胰岛素，需要定期注射胰岛素来控
新诊断突变急性髓系白血病患者迎来新曙光
急性髓系白血病(AML)诊疗领域又迎来好消息，更多的AML患者有望从创新靶向药治疗中获益。 2021年8月2日，一项旨在评估同类首创靶向药物艾伏尼布（ivosidenib）联合化疗药物阿扎胞苷在不符合强化化疗条件的新诊断AML病患者中的疗效和安全性的全球III期研究由于获得明确的积极疗效和安全
因美纳推出全新AI软件，可预测患者致病基因突变
已发表的研究结果表明，PrimateAI-3D能够利用灵长类动物基因和先进的人工智能技术来改善遗传风险预测和药物靶点发现 美国加利福尼亚州圣迭戈——近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，它能高度准确
PNAS：利用新型成像技术追踪细胞突变
这是科学家首次在完整组织里查明突变细胞的数量和位置 美国科学家近日开发出一种新型成像系统，利用它可以观察到经历特殊突变的细胞。这一研究是科学家首次在完整组织里查明突变细胞的数量和位置，也有望帮助他们理解癌症前期突变如何产生。相关论文在线发表于美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。 图片说明