中国聋病基因组计划启动建立中国聋病大数据
日前，“中国聋病基因组计划项目研讨会”在深圳举办。中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊在会上指出，先天性耳聋是公认的最常见的出生缺陷之一，不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。在我国开展“中国聋病基因组计划”研究旨在深度揭示聋病发生的分子遗传机制，绘制中国人群基因型及表型特征疾病图谱，并从中筛选出热点突变组合，建立中国聋病基因型与表型数据库，并为我国的防聋控聋工作做出贡献。 据悉，“中国聋病基因组计划项目”将面向耳聋患者进行基因学研究，其目的是通过全方位、多层次的大数据样本检测和分析，从根本上实现聋病的“早发现、早诊断、早干预”。......阅读全文
中国聋病基因组计划启动－建立中国聋病大数据
日前，“中国聋病基因组计划项目研讨会”在深圳举办。中国人民解放军总医院耳鼻咽喉研究所所长王秋菊在会上指出，先天性耳聋是公认的最常见的出生缺陷之一，不仅严重影响患者生活质量，且治疗与康复训练成本昂贵，我国作为世界人口大国，所面临的聋病问题尤为突出。在我国开展“中国聋病基因组计划”研究旨在深度揭示聋
“中国聋病基因组计划”异彩纷呈
2015年 11月8日，在中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头下，“中国聋病基因组计划（CDGP）”全面启动落地，该项目旨在应用新一代测序技术，针对百种以上耳聋疾病，包括先天性耳聋、迟发性耳聋、听神经病等进行基因组学研究，深度挖掘聋病患者基因型—表型特征，实现聋病的
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单
中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码
在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内，一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明，借助胚胎植入前遗传学诊断技术，我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。 聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前，这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用
管敏鑫领衔探索建立单基因聋病早期诊断预警体系
中国聋病患者2780万人，其中超过1100万人的聋病是由单基因遗传带来的。由浙江大学教授、国家“千人计划”特聘专家管敏鑫担任首席科学家的“单基因遗传性聋病的分子机制研究”973计划项目日前启动。 据介绍，单个基因上携带的遗传信息，导致患者一出生就耳聋，或者在使用了某些特定药物后耳聋。管敏鑫
职业病轻度噪声聋怎么补偿
法律主观：我们知道在某些特殊行业工作的人是比较容易患上职业病的，其中噪音职业病是比较容易被我们忽视的一种，其实长期从事噪音工作，导致职工听力下降，照样是可以申请职业病鉴定，申请赔偿的。一、噪音职业病是如何赔偿的要做鉴定，看职业病伤残等级，依照等级作出赔偿。根据《工伤保险条例》第十四条的规定，职工患职
开展耳聋基因检测－防聋于未然
昨日，市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查，免费为50人提供耳聋基因检测。 在活动现场，市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大，但是四次听力筛查均没通过。黄女士说，她想通过基因检测，看看孩子的问题到底出在哪？ 据介绍，此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群：
基因诊断降低聋儿出生率
学员们参观博奥生物有限公司，并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办，100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医
职业病噪声聋8级理赔标准
法律分析：要申请工伤认定再评伤残等级确定赔偿标准法律依据：《工伤保险条例》第十四条 职工有下列情形之一的，应当认定为工伤：(一)在工作时间和工作场所内，因工作原因受到事故伤害的；(二)工作时间前后在工作场所内，从事与工作有关的预备性或者收尾性工作受到事故伤害的；(三)在工作时间和工作场所内，因履行工
噪音聋职业病需要满足什么条件
想要诊断噪声聋，必须满足相应的职业病诊断标准的规定。GBZ49职业性噪声聋诊断标准中有如下规定：符合双耳高频（3000Hz、4000Hz、6000Hz）平均听阈≥40dB者，根据较好耳语频（500Hz、1000Hz、2000Hz）和高频4000Hz听阈加权值进行诊断和诊断分级：a） 轻度噪声聋：26
10级职业病噪声聋赔偿标准
法律主观：职业病听力的 赔偿标准规定 如下： 是根据工伤鉴定，劳动能力影响级别确定的，噪声聋最高5级： 第三十六条职工因工致残被鉴定为五级、六级伤残的，享受以下待遇： （一）从 工伤保险基金 按伤残等级支付 一次性伤残 补助金，标准为：五级伤残为18个月的本人工资，六级伤残为16个月的本人工资； （
Am J Hum Genet：研究找到罕见致盲、致聋遗传病的基因突变
日前科学家宣布他们已经找到了导致一种罕见疾病的遗传因素，这种疾病会导致新生儿耳聋、失明、患白化病、骨头脆弱等。这种综合征叫做COMMAD，当小孩遗传一个基因（MITF）的两个突变（从父母处各遗传一个）时就会发生这种疾病，同时父母还可能由于另一种叫做华尔登布尔氏综合症2A的罕见遗传疾病而失聪。
生物芯片在聋病分子检测中的应用
1. 什么是生物芯片？ 在20世纪科技史上有两件事影响深远：一是微电子芯片，它是计算机和许多家电的“心脏”，它改变了我们的经济和文化生活，并已进入每一个家庭；另一件事就是生物芯片，它将改变生命科学的研究方式，革新医学诊断和治疗，极大地提高人口素质和健康水平。这是美国《财富
噪声多少分贝起可以申请噪声聋职业病
1、噪声90分贝起可以申请噪声聋职业病。2、在工作环境中有长期接触较强(>90分贝)噪声或一次接触强烈噪声(>140分贝)的可诊断为职业性噪声聋。3、根据《职业病防治法》相关条款，以及中华人民共和国卫生部令第23号《职业健康监护管理办法》：第九条 用人单位应当组织接触职业病危害因素的劳动者进行离岗时
韩东一：在防聋治聋征途上拓荒前行
现存聋人2004万，占残疾人总数的24.16%，占全国人口的1.58%。其中7岁以下聋儿80万，并以每年新增3万聋儿的速度在增长……如此之多不得不生活在无声世界的不幸者，构成了中国听力残疾人口的惊人规模。 刚刚率领同事摘得2007年度中华医学科技奖二等奖的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任、
北京市开展“高危人群致聋基因筛查项目”
基因筛查为聋人带来福“音”启动仪式后，医务人员为听力残疾人士进行了血样采集。 聋人之间由于经历相似、生活交集较多，倾向于相互结合组建成家庭。然而，聋人夫妻生出聋儿的风险却很大，大约每10个在聋人家庭中出生的新生儿中，就会有3个注定听不到这个世界的声音。 但现在，这一状况有望得到改
职业噪声聋诊断标准
轻度一般在26-40dB之间。职业性噪声聋的诊断标准一般分为三个等级，轻度一般在26-40dB之间，中度在41-55dB之间，重度为≥56dB。
职业病噪声聋八级伤残,民事赔偿标准是多少
根据《工伤保险条例》第三十七条规定，工伤职工鉴定为八级伤残的，由工伤保险基金支付一次性伤残补助金为11个月本人工资。本人提出解除合同或者劳动合同期满终止的，按照所在省、直辖市、自治区规定的标准，由工伤保险基金支付一次性工伤医疗补助金，用人单位支付一次性就业补助金，终止工伤保险关系。根据《工伤保险条例
传导性聋的基本介绍
传导性聋又称传音性聋。耳部传音系统有外耳道、鼓膜、听骨链、蜗窗等。外界声波传入内耳的途径分为气传导和骨传导两个途径。声波经外耳道，引起鼓膜振动及听骨链活动，使内耳淋巴液产生液波振动，该传声过程为声音在人体内常见的传导过程，称为空气传导。若声波是通过颅骨的振荡传入内耳，引起声音的感觉，称为骨传导。
什么是职业性噪声聋
职业性噪声聋(noisedeafness)是由噪声引起感应性耳聋。职业性噪声聋的发生是噪声对人体听觉器官长期慢性影响的结果，表现为感音系统的慢性退行性病变。噪声广泛地存在于人们的工作过程和环境中，噪声聋是常见的职业病之一。
传导性聋的病因分析
1.单纯耳郭畸形 对听力影响轻微。 2.外耳道病变 先天性或后天性外耳道狭窄、闭锁；耵聍栓塞或外耳道胆脂瘤、异物、外伤、炎症及肿瘤等。 3.鼓膜病变 如鼓膜炎、外伤性鼓膜穿孔、中耳炎的后遗病变如：内陷粘连、鼓膜穿孔等。 4.听骨链病变 最为常见。先天性的听骨链缺如、固定或畸形，后天
概述耳聋的病因分析
耳聋的病因复杂，有先天性和后天性因素，其中化脓性中耳炎是传导性耳聋中最主要的致聋疾病。近年来，分泌性中耳炎成为儿童听力减退的主要原因。按病变部位及性质耳聋可分为四类：即传导性聋、感音神经性聋、混合性聋和中枢性聋。 1、传导性聋的病因 （1）先天性常见的有先天性畸形，包括外耳、中耳的畸形，例如
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划
科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》，博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）入围2010年度国家重点新产品计划，并将获国家重点新产品证书。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一，研究发现在所有致聋原因中约
关于遗传性耳聋的遗传方式介绍
（1）常染色体隐性遗传性耳聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋到目前为止占单基因突变的80%．尽管大多不发病，但基因携带者将把相同基因型传递给他们25%的子女。含有耳聋隐性基因的婴儿如果是家庭中的第一位发
传导性聋的相关检查介绍
1.病史及耳鼻喉科查体 了解病因、部位、损害范围及严重程度。 2.听功能检查 （1）音叉试验音叉试验阴性；韦伯试验音响偏患侧；施瓦巴赫试验为骨导比较试验延长。 （2）纯音测听骨导听阈基本正常，语言频率气导听阈（500Hz、1000Hz及2000Hz的平均值）>25dB。 3.声导抗检查
治疗传导性聋的相关介绍
根据不同的病因进行相应的处理。如听力损失较轻，不影响生活工作者可暂且观察随诊；影响生活者可选择助听装置，或选择中耳手术治疗。如慢性化脓性中耳炎引起的传导性聋，可通过手术去除病灶，重建听力；分泌性中耳炎，应对因治疗，及时改善鼓室内的负压状态，如鼓膜穿刺或鼓膜置管、咽鼓管吹张等。鼓室硬化的患者，应行
关于爆震性聋的病因分析
1.机械性损伤 瞬间发生的强正压波可穿破鼓膜,使听骨移位,鼓室内出血,借听骨链和蜗窗作用于内外淋巴液,可使内淋巴产生剧烈波动,造成螺旋器和毛细胞变性坏死。 2.代谢紊乱 爆震引起毛细胞内的琥珀酸脱氢酶和苹果酸脱氢酶活性降低,血管内皮细胞肿胀,血流阻塞和细胞变性。
如何诊断感音神经性聋？
新生儿听力筛查的开展和普及极大地改善了耳聋，特别是感音神经性耳聋的早期诊断，为耳聋患者的早期干预和治疗提供了可能性。 感音神经性耳聋的诊断首先应仔细询问病史；检查外耳道及鼓膜；进行音叉检查及纯音听阈测听，以查明耳聋的性质及程度。对儿童及不合作的成人，还可进行客观测听，如声阻抗测听、听性脑干反应
神经性耳聋的临床表现介绍
1.先天性聋 指出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。 2.遗传性聋 指基因或染色体异常所致的感音神经性聋。 3.非遗传性耳聋 妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾病。 4.老年性耳聋 是人体老化过程在听觉器官中的表现，主要特点为由高频向语频缓慢进行的双侧对称性耳聋，可伴